A keni pyetje në lidhje me sëmundjet e rralla? Le të flasim për këtë!

A keni dëgjuar ndonjëherë, ose keni dëgjuar nga dikush në familjen ose mikun tuaj, për një sëmundje shumë të çuditshme dhe të rrallë që prek vetëm njerëzit? Ndonjëherë duhet shumë kohë për të zbuluar se çfarë është kjo sëmundje. Prandaj, sot do të flasim për sëmundje të tilla të rralla . Është shumë e rëndësishme të dimë rreth tyre, sepse nuk e di kurrë se kur do të na duhet kjo njohuri.

Çfarë është një sëmundje e rrallë?

Thënë thjesht, një sëmundje e rrallë është një sëmundje që prek vetëm një numër shumë të vogël njerëzish në shoqëri. Tani, shikoni, në një vend si Amerika, një sëmundje që prek më pak se dyqind mijë njerëz konsiderohet sëmundje e rrallë. Në Angli, një sëmundje që prek më pak se një në 2,000 njerëz. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë (OBSH), sëmundjet që prekin më pak se 65 nga 100,000 njerëz bien në këtë kategori. Pra, e shihni, përkufizimi i kësaj ndryshon pak nga një vend në tjetrin.

Deri më tani, studiuesit kanë zbuluar më shumë se 7,000 sëmundje të tilla të rralla! Imagjinoni, të gjitha këto sëmundje prekin më shumë se 300 milionë njerëz në mbarë botën, shumica e të cilëve janë fëmijë të vegjël. Ka njerëz me sëmundje të tilla edhe në Sri Lanka, por për to nuk flitet shumë.

Imagjinoni sikur ju ose dikush që njihni të kishte një sëmundje të rrallë si kjo. Sa sfiduese do të ishte kjo?

• Mund të duhen vite për të kuptuar saktësisht se çfarë është sëmundja. Ndonjëherë, edhe pasi të shkosh te njëri mjek pas tjetrit dhe të bësh analiza të ndryshme, sëmundja nuk mund të identifikohet.
• Simptomat e këtyre sëmundjeve mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme, kështu që nuk është menjëherë e qartë se kjo është një sëmundje e rrallë.
• Simptomat mund ta bëjnë të vështirë kryerjen e detyrave të përditshme, mbajtjen e një pune ose kryerjen e punëve të shtëpisë. Për disa, vetëm përballimi i ditës mund të jetë një sfidë e madhe.
• Shumë sëmundje të rralla ende nuk kanë trajtime efektive.
• Të jetosh me një sëmundje si kjo mund të jetë një barrë e madhe financiare për familjet. Mund të jetë e vështirë të përballosh koston e ilaçeve dhe trajtimit.
• Si pacienti ashtu edhe ata që kujdesen për të ndiejnë lodhje të madhe mendore dhe fizike.

Por shkenca po përparon dita-ditës. Shkencëtarët që studiojnë sëmundje të tilla përpiqen vazhdimisht të gjejnë shkaqet dhe të zhvillojnë trajtime të reja. Prandaj mos u shqetësoni.

A ka ndonjë ndryshim midis sëmundjeve jetime dhe sëmundjeve të rralla?

Shumë njerëz i përdorin termat "sëmundje jetime" dhe "sëmundje e rrallë" në mënyrë të ndërsjellë. Por ka një ndryshim të vogël. Sëmundjet jetime janë sëmundje mbi të cilat studiuesit nuk kanë bërë shumë kërkime, ose nuk kanë bërë fare (kjo mund të përfshijë sëmundje të rralla). Kjo shpesh për shkak të kostos së lartë të kërkimit.

Por tani situata po ndryshon pak. Qeveritë dhe organizata të ndryshme në mbarë botën kanë filluar të ndajnë para për kërkime mbi "barnat jetime" për të gjetur kura për "sëmundje jetime" të tilla.

Cilat janë disa sëmundje të rralla?

Siç e kemi thënë edhe më parë, ekzistojnë mijëra sëmundje të rralla. Disa prej tyre ndoshta i keni dëgjuar. Të tjerat nuk janë aq të njohura. Ja disa shembuj:

• Akromegalia
• Sindroma e Alisës në Vendin e Çudirave
• Skleroza laterale amiotrofike (ALS)
• Anemia aplastike
• Fibrozë cistike
• Distrofia muskulare e Duchenne-it
• Sindroma Ehlers-Danlos
• Sëmundja Fabry
• Sëmundja Gaucher
• Sëmundja e Huntingtonit
• Mezoteliomë
• Sëmundja e urinës nga shurupi i panjës
• Sëmundja e qelizave drapër

Këto emra mund të tingëllojnë paksa të çuditshëm, por të gjitha këto janë gjendje të rralla që prekin njerëzit.

Cilat janë shkaqet e sëmundjeve të rralla?

Mund të ketë një sërë arsyesh për shfaqjen e sëmundjeve të rralla. Ekzistojnë tre kategori kryesore të shkaqeve:

1. Gjenetika: Ndryshimet në gjene janë shkaku kryesor i shumë sëmundjeve të rralla. Këto ndryshime gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit tuaj (mutacion i linjës embrionale), ose mund të ndodhin rastësisht në trupin tuaj pa i pasur asnjë anëtar i familjes (mutacion somatik).

2. Mikrobet/Mikrobet: Infeksionet e shkaktuara nga disa mikrobe mund të jenë shumë të rralla. Për shembull, sëmundje si tuberkulozi janë të rralla në disa vende, por të zakonshme në të tjerat.

3. Toksinat: Disa kimikate mund të kenë një efekt negativ në trup dhe të shkaktojnë sëmundje. Për shembull, ekspozimi ndaj asbestit mund të shkaktojë mezoteliomë, një kancer të rrallë të mushkërive.

Përveç kësaj, mund të ketë arsye të tjera:

• Mosmarrja e mjaftueshme e një vitamine ose minerali të caktuar (mungesë ushqyese).
• Aksidente `(Lëndime)`.
• Efekte të papritura gjatë trajtimit për një sëmundje tjetër.

Ndonjëherë, ka raste kur nuk mund të gjendet shkaku për këto sëmundje të rralla.

Cilat janë simptomat e këtyre sëmundjeve?

Simptomat e sëmundjeve të rralla janë shumë të ndryshme nga njëra-tjetra. Ato ndryshojnë nga sëmundja në sëmundje. Siç u përmend më parë, ndonjëherë këto simptoma janë shumë të ngjashme me simptomat e sëmundjeve të tjera të zakonshme. Kjo e bën të vështirë identifikimin e saktë të sëmundjes. Disa njerëz mund të mos shfaqin asnjë simptomë në fazat e hershme.

Nëse keni dhimbje trupi, lodhje të vazhdueshme dhe nuk mund ta kuptoni shkakun, patjetër që duhet të vizitoni një mjek.

Si diagnostikohen sëmundjet e rralla?

Identifikimi i një sëmundjeje të rrallë është shpesh sfidues. Ka disa arsye për këtë:

• Simptoma të ngjashme me sëmundje të tjera.
• Shumë sëmundje janë aq të rralla saqë edhe mjekët nuk i shohin shumë shpesh, duke e bërë të vështirë diagnostikimin.

Mund të duhen vite për të zbuluar saktësisht se çfarë po ndodh brenda trupit tuaj. Mjekët do t'ju pyesin për simptomat tuaja dhe do të bëjnë analiza, të tilla si analiza gjaku dhe analiza imazherike, për të mësuar më shumë. Mjekët e kuptojnë se ky proces mund të jetë stresues dhe frustrues. Ata do të bëjnë gjithçka që munden për t'ju ndihmuar të diagnostikoni gjendjen, ose do t'ju referojnë te specialistë që kanë ekspertizë në këtë fushë.

Si ta kuptoni nëse një fëmijë ka këto sëmundje?

Në vende si Amerika, çdo foshnjë e porsalindur i nënshtrohet një sërë testesh speciale të quajtura "skrining për të porsalindurit". Këto teste përdoren për të zbuluar sëmundje të caktuara që nuk janë të dukshme në shikim të parë, por që mund të jenë të pranishme tek foshnja (p.sh., anemia drepanocitare, fibroza cistike). Këto "skrining për të porsalindurit" janë një mënyrë shumë e rëndësishme për të identifikuar sëmundjet e rralla tek foshnjat e vogla. Nëse sëmundja zbulohet herët, trajtimi mund të fillojë për foshnjën sa më shpejt të jetë e mundur. Disa nga këto teste kryhen edhe në Sri Lanka.

Cilat janë trajtimet për sëmundjet e rralla?

Ekzistojnë trajtime të ndryshme të mundshme për sëmundjet e rralla:

• Medikamente
• Shtesa ushqyese ose ndryshime në dietë
• Terapi okupacionale
• Disa procedura ose ndërhyrje kirurgjikale
• Terapi fizike
• Përdorimi i pajisjeve të specializuara mjekësore

Qëllimet e trajtimit ndryshojnë gjithashtu në varësi të sëmundjes:

• Shërimi i plotë i sëmundjes (kjo është shpesh e vështirë për t'u bërë).
• Duke parandaluar përkeqësimin e sëmundjes.
• Kontrollimi i simptomave.

Mjerisht, shumë sëmundje të rralla ende nuk kanë kurë, por studiuesit po vazhdojnë të punojnë për të gjetur trajtime që mund të ndihmojnë miliona njerëz.

Mund të pyesni mjekun tuaj për trajtime të reja eksperimentale (prova klinike) . Këto janë studime të hartuara me kujdes, në të cilat studiuesit testojnë se sa mirë funksionojnë teste dhe trajtime të caktuara. Duke u bashkuar me njërën prej tyre, mund të jeni në gjendje të merrni trajtimet më të fundit dhe me shumë gjasa efektive për gjendjen tuaj.

Kini kujdes me çdo "trajtim" ose "kurë" që shihni në internet. Nëse hasni një të tillë, tregojani mjekut tuaj. Ai ose ajo mund t'ju tregojë nëse është i duhuri për ju, nëse është i dobishëm, apo nëse është thjesht një humbje parash apo nëse është i dëmshëm për ju. Disa gjëra mund të mos ndihmojnë fare, dhe disa madje mund t'ju dëmtojnë.

Çfarë e pret të ardhmen për dikë me një sëmundje të rrallë?

E ardhmja juaj, ose ajo që ju pret në të ardhmen, varet nga disa gjëra:

• Cila është gjendja juaj specifike mjekësore ?
• Sa shpejt u diagnostikua sëmundja .
• Çfarë trajtimesh janë në dispozicion ?
• Çfarë problemesh të tjera shëndetësore keni?

Mjekët tuaj mund t'ju tregojnë më shumë rreth këtyre gjërave. Shumë njerëz me sëmundje të rralla jetojnë jetë të lumtura dhe të gjata. Fatkeqësisht, disa sëmundje të rralla mund ta shkurtojnë jetëgjatësinë e një personi.

Mbani mend, të gjithë janë të ndryshëm. Ndërsa mund të mësoni shumë duke folur me të tjerë që kanë të njëjtën gjendje si ju, udhëtimi juaj mund të jetë i ndryshëm. Për shembull, mos u dekurajoni nëse një trajtim që funksionoi për dikë tjetër nuk funksionon për ju. Mjekët tuaj do të vazhdojnë të punojnë me ju për të gjetur opsionet më të mira për ju.

A mund të parandalohen sëmundjet e rralla?

Meqenëse shumë sëmundje të rralla shkaktohen nga faktorë gjenetikë, ka shumë pak që mund të bëjmë për t'i parandaluar ato. Nëse ju ose partneri juaj keni një sëmundje të rrallë dhe planifikoni të keni një fëmijë, mund të jetë e dobishme të kërkoni këshillim gjenetik . Këshilltari mund t'ju shpjegojë shanset që fëmija juaj ta ketë sëmundjen.

Kur duhet të vizitoni mjekun tuaj?

Nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse simptomat tuaja ndryshojnë pa ndonjë arsye të dukshme, vizitoni një mjek. Nëse keni vizituar disa mjekë dhe ata nuk mund të gjejnë një shkak, mund të kërkoni një referim në një qendër mjekësore që specializohet në diagnostikimin, trajtimin dhe kërkimin e sëmundjeve të rralla.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Ja disa pyetje që do t'ju ndihmojnë të mësoni më shumë pasi të keni marrë një diagnozë:

• Si u futa në këtë situatë?
• Çfarë trajtimesh mund të marr? Si bëhen ato?
• Çfarë mund të thuash për të ardhmen time?
• A do të rekomandonit pjesëmarrjen në një provë klinike për një trajtim të ri eksperimental?
• A është ide e mirë të bëj testime gjenetike edhe për familjen time?
• A mund të më lidhni me grupe mbështetëse për pacientët si kjo?

Ku mund të marr informacion dhe mbështetje?

Të jetosh me një sëmundje të rrallë mund të jetë shumë e vetmuar ndonjëherë. Mund të jetë e vështirë të gjesh prindër të tjerë që e kuptojnë situatën tënde, veçanërisht nëse fëmija yt është diagnostikuar me sëmundjen. Bisedoni me mjekun tuaj se si mund të ndërtoni një rrjet njerëzish dhe burimesh tek të cilët ju dhe familja juaj mund të drejtoheni për mbështetje. Për shembull, mund të ketë mundësi për t'u bashkuar me grupet online të mbështetjes së pacientëve ose me prova klinike.

Në Sri Lanka, disa spitale kanë edhe mjekë specialistë që ndihmojnë njerëzit me sëmundje të rralla. Gjithashtu, disa organizata vullnetare ofrojnë mbështetje për pacientë të tillë dhe familjet e tyre. Prandaj, bëni disa kërkime.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend

Të jetosh me një sëmundje të rrallë nuk është e lehtë, por mos harroni se nuk jeni vetëm.

• Merrni informacionin e duhur. Mësoni rreth sëmundjes suaj, trajtimeve të saj dhe kërkimeve më të fundit.
• Lidhu me një ekip të mirë mjekësor. Gjej mjekë dhe punonjës të kujdesit shëndetësor që të kuptojnë dhe të mbështesin.
• Bashkohuni me grupet e mbështetjes. Të flasësh me njerëz që kanë pasur përvoja të ngjashme me ty është një burim i madh force.
• Mos e humb shpresën. Shkenca po përparon dhe trajtime të reja po vijnë.

Ne ende dimë shumë pak për shumë sëmundje të rralla. Por studiuesit po zbulojnë gjëra të reja çdo ditë. Prandaj përballuni me këtë sfidë me guxim. Mos harroni se ka dikush që mund t'ju ndihmojë, dikush që do t'ju dëgjojë.

Sëmundje të rralla, Sëmundje jetime, Çrregullime gjenetike, Diagnoza mjekësore, Sëmundje kronike, Mbështetje për pacientët, Prova klinike