A keni shikim të dobët natën? Nuk shihni dot nga të dyja anët? Le të mësojmë rreth Retinitit Pigmentoz (RP)!

A ju ose fëmija juaj ndjeni sikur shikimi juaj është pak i turbullt natën? A përplaseni ndonjëherë me gjëra brenda shtëpisë tuaj kur drita është e ulët në mbrëmje? Apo shihni automjete që vijnë nga të dyja anët duke ju afruar papritur ndërsa ecni në rrugë? Mund të mos u keni kushtuar shumë vëmendje këtyre gjërave. Por këto mund të jenë simptoma për të cilat duhet të shqetësoheni pak. Sot do të flasim për një sëmundje të syve që shkakton simptoma të tilla, por për të cilën shumë njerëz në vendin tonë nuk janë saktësisht të vetëdijshëm. Kjo është Retinitis Pigmentosa, ose (RP) shkurt.

Thënë thjesht, çfarë është Retiniti Pigmentoz (RP)?

Retiniti Pigmentoz (RP) nuk është një sëmundje e vetme. Në fakt, është një emër i përgjithshëm për një grup sëmundjesh të syrit që janë të trashëguara, domethënë, të trashëguara gjenetikisht. Në këtë gjendje, pjesa më e ndjeshme e syrit tuaj, në pjesën e prapme, quhet retinë.

Imagjinoni që syri juaj është si një aparat fotografik i mirë. Rrotulla filmike e këtij aparati quhet `(Retina)`. Kur drita që vjen nga jashtë hyn në sy dhe godet këtë `(Retinë)`, domethënë filmin, ajo krijon sinjale elektrike dhe shkon në tru. Truri i interpreton këto sinjale si një fotografi dhe na jep ndjesinë e 'të parit'. Tani imagjinoni, pavarësisht se sa i mirë është aparati juaj fotografik, nëse filmi në të është i dëmtuar, a do të dalë fotografia që bëni e qartë? Nuk do të dalë, apo jo? Kjo është ajo që ndodh në RP. Qelizat në `(Retinë)` dobësohen gradualisht dhe bëhen jofunksionale. Pastaj shikimi ynë zhduket gradualisht.

Kjo është një gjendje me të cilën lindim. Por simptomat shpesh fillojnë të shfaqen në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë. Së pari, shikimi natën fillon të ulet. Pastaj, shikimi periferik zhduket gradualisht. Me kalimin e kohës, ky shikim bëhet edhe më i ngushtë dhe deri në moshën 40 vjeç, shumë njerëz kanë një rënie të ndjeshme të shikimit. Disa madje mund të bëhen ligjërisht të verbër. Por ndryshimi është aq i rëndë sa disa njerëzve u duhet pak kohë për të kuptuar se kjo është një sëmundje.

Çfarë do të thotë ky emër?

Emri "Retinitis Pigmentosa" në fakt është paksa mashtrues. Në mjekësi, nëse një fjalë mbaron me "-itis", do të thotë 'inflamacion' ose 'inflamacion'. Për shembull, si `(Apendiciti)`. Por RP nuk është një inflamacion i `(Retinës)`. Ajo që ndodh këtu është se qelizat e `(Retinës)` dobësohen gradualisht dhe atrofizohen. Prandaj, një emër më i përshtatshëm për këtë është `(Distrofia e Retinës)`.

Pra, çfarë do të thotë fjala "Pigmentosa"? Ka të bëjë me këtë gjendje. Kur qelizat fotoreceptore në retinën tonë vdesin, ato lëshojnë një pigment. Ky pigment depozitohet në retinë. Kur një mjek ekzaminon syrin, ai ose ajo mund të shohë këto njolla pigmenti të depozituara. Kjo është arsyeja pse fjala "Pigmentosa" i është shtuar emrit.

Cilat janë simptomat e RP-së?

Siç e kemi diskutuar më parë, këto simptoma shfaqen shumë ngadalë. Ato mund të zhvillohen gradualisht me kalimin e viteve. Kështu që mund të jetë e vështirë t'i dallosh ato në fazat e hershme.

Le të shohim se cilat janë këto simptoma. Për ta kuptuar qartë, le ta ndajmë këtë në dy pjesë.

Pse ndodh kjo situatë?

Arsyeja kryesore për këtë janë variacionet gjenetike . Thënë thjesht, gjenet tona përmbajnë të gjithë grupin e udhëzimeve se si janë ndërtuar dhe si funksionojnë trupat tanë. Kjo është si plani i përdorur për të ndërtuar një shtëpi. Nëse ka një ndryshim ose defekt në këtë plan, domethënë në gjene, atëherë ajo që është bërë prej tij, domethënë pjesët e trupit tonë, mund të mos rriten ose të mos funksionojnë siç duhet.

Shkencëtarët kanë identifikuar gati 100 ndryshime të tilla gjenetike që mund të shkaktojnë RP. Ju mund ta trashëgoni këtë defekt gjenetik nga nëna ose babai juaj. Ose, një mutacion i ri gjenetik mund të ndodhë në trupin tuaj rastësisht, pa e pasur askush në familjen tuaj.

Meqenëse ekzistojnë shumë lloje gjenesh, secili gjen dëmton retinën ndryshe. Kjo është arsyeja pse RP ndryshon nga personi në person. Disa njerëz e humbasin shikimin shumë shpejt. Të tjerë e humbasin shikimin shumë ngadalë. Ndonjëherë RP mund të shoqërohet nga shumë simptoma të tjera dhe mund të shfaqet si një gjendje tjetër, siç është sindroma Usher.

Çfarë ndodh realisht brenda syrit?

Le të shkojmë pak më thellë dhe të shohim se çfarë ndodh brenda syrit. Në "Retinën" për të cilën folëm më parë, ekziston një lloj i veçantë qelize që zbulon dritën. Ne i quajmë këto "Fotoreceptorë". Këto janë qelizat që marrin dritën që hyn në sy, e shndërrojnë atë në një sinjal elektrik dhe e dërgojnë në tru.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të fotoreceptorëve:

• Shufrat: Këto janë ato që na japin shikim në errësirë, domethënë në dritë të dobët. Ato nuk mund të dallojnë ngjyrat, na japin vetëm shikim bardh e zi. Ka miliona të tilla `(Shufra)` në `(Retinën)` tonë, veçanërisht në periferi të `(Retinës)`, domethënë në të dyja anët.
• Konet: Këto janë ato që na ndihmojnë të shohim qartë ngjyrat dhe detajet e imëta në dritë të mirë, domethënë gjatë ditës.

Në RP , shkopinjtë shpesh dëmtohen të parët . Kjo është arsyeja pse simptomat e para janë zvogëlimi i shikimit natën dhe humbja e shikimit periferik. Me kalimin e kohës, edhe konet fillojnë të dëmtohen. Atëherë preken gjëra të tilla si të parit e ngjyrave dhe të punuarit në distancë të afërt.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Nëse keni këto simptoma, duhet të vizitoni një kirurg të syve (Oftalmolog). Ai ose ajo do t'ju ekzaminojë sytë. Një ekzaminim rutinë i syve mund të zbulojë simptomat e kësaj gjendjeje.

Zakonisht kryhen disa teste për të konfirmuar sëmundjen:

• Testi i Fushës Pamore: Kjo mat shikimin tuaj periferik, që është se sa larg mund të shihni anash. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse keni shikim tunel.
• Llampa e çarjes dhe fundoskopia: Një instrument i veçantë përdoret për të ekzaminuar pjesën e brendshme të syrit tuaj (retinën). Kjo mund të kontrollojë depozitat e pigmentit të shoqëruara me RP.
• Imazheria e retinës: Merren imazhe me rezolucion të lartë të retinës për të studiuar ndryshimet në të.
• Testi ERG (Elektroretinograma): Ky është një test paksa i veçantë. Ajo që bëhet këtu është matja e sinjaleve elektrike të emetuara nga `(Retina)` juaj për të parë se si reagon ajo ndaj dritës. Në RP, këto sinjale janë shumë të dobëta.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të bëhet duke marrë një mostër gjaku dhe duke zbuluar saktësisht se cili defekt gjenetik po shkakton sëmundjen.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Kjo është pjesa që nuk dua ta dëgjoj. Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për Retinitis Pigmentosa. Por, mos e humbni shpresën. Ka shumë mënyra dhe mjete për të ndihmuar ata që jetojnë me këtë sëmundje dhe për ta bërë jetën më të lehtë.

Mjeku juaj mund t'ju referojë në shërbime rehabilitimi të shikimit. Këto mund të përfshijnë:

• Ndihmës për shikimin - syze zmadhuese, softuer special.
• Terapi okupacionale - Trajnim se si të kryhen detyrat e përditshme me dëmtime të shikimit.
• Arsim special ose shërbime profesionale.
• Grupe këshillimi ose mbështetjeje.

Ndërkohë, shkencëtarët vazhdojnë të kërkojnë trajtime për këtë gjendje. Aktualisht ekzistojnë disa trajtime eksperimentale që kanë treguar rezultate premtuese:

• Terapia Gjenike: Kjo është shpresa më e madhe. Ajo që po bëhet këtu është të përpiqemi të korrigjojmë gjenin defektoz. Aktualisht, ekziston vetëm një trajtim i miratuar për një lloj gjeni, `(RPE65).` Por kërkimet po zhvillohen me shpejtësi edhe për gjene të tjera.
• Shtesat e vitaminës A: Në disa lloje të RP-së, është zbuluar se marrja e dozës së duhur të vitaminës A ngadalëson përparimin e sëmundjes. Por kjo është shumë e rëndësishme: Mos merrni kurrë vitaminë A pa u konsultuar me mjekun tuaj. Disa njerëz mund të dëmtohen nga marrja e tepërt e vitaminës A. Pra, ky është një vendim që vetëm mjeku juaj mund ta marrë.
• Proteza e retinës: Kjo është një pajisje elektronike që implantohet brenda syrit. Mund të ofrojë njëfarë shikimi. Megjithatë, rezultatet ndryshojnë nga personi në person. Mund të pyesni mjekun tuaj nëse ky është një opsion i mirë për ju.