A jeni të shqetësuar për lëkurën ose rënien e flokëve të të voglit tuaj? Ndonjëherë, këto simptoma mund të shkaktohen nga një gjendje e rrallë. Një gjendje e tillë është Sindroma Rothmund-Thomson , ose (RTS) shkurt. Emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, por le ta mbajmë të thjeshtë dhe të lehtë për t’u kuptuar.
Çfarë është Sindroma Rothmund-Thompson (SRS)?
Thënë thjesht, sindroma Rothmund-Thompson është një gjendje me të cilën lindin disa foshnje. Është një gjendje gjenetike. Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim në një nga gjenet më të vogla në trupin tonë. Kjo gjendje mund të prekë disa pjesë të trupit të fëmijës. Kryesisht prek lëkurën, flokët, dhëmbët, kockat, sytë dhe pjellorinë. Ndonjëherë, këta fëmijë kanë ndryshime në madhësinë dhe formën e gjërave si duart, këmbët dhe pëllëmbët e duarve.
Kush e prek këtë gjendje? Sa e zakonshme është?
Sindroma Rothmund-Thompson është një çrregullim gjenetik i trashëguar . Kjo do të thotë që nëse të dy prindërit kanë një mutacion në një gjen specifik, fëmija i tyre ka të ngjarë ta ketë sindromën.
Por mos u shqetësoni, kjo është një gjendje shumë e rrallë . Vetëm rreth 300 raste janë raportuar në të gjithë botën. Pra, nuk është diçka që u ndodh të gjithëve.
A ka ndonjë emër tjetër për këtë? Po, ndonjëherë quhet edhe `(poikiloderma congenitale)`.
Si do të ndikojë sindroma Rothmund-Thompson tek fëmija im?
Kjo gjendje (RTS) mund të shkaktojë disa ndryshime në mënyrën se si një fëmijë rritet dhe zhvillohet. Le të hedhim një vështrim se çfarë ndodh kryesisht:
- Skuqje në lëkurë: Mund të shfaqet një skuqje e kuqe, veçanërisht në faqe.
- Rënia ose hollimi i flokëve: Mund të ketë rënie të flokëve në kokë, si dhe rënie të qerpikëve dhe vetullave.
- Ndryshime në sy: Mund të shfaqen disa probleme me sytë.
- Vonesa në daljen e dhëmbëve: Dalja e dhëmbëve mund të ndodhë më vonë se tek fëmijët e tjerë.
- Karakteristikat e fytyrës: Mund të shihni tipare të tilla si një hundë e vogël dhe një nofull të poshtme të spikatur.
Si ndikon sindroma Rothmund-Thompson në sistemet e trupit
Kjo gjendje gjenetike mund të prekë njerëzit në shumë mënyra të ndryshme. Kjo do të thotë që jo të gjithë do të përjetojnë të njëjtat simptoma. Le të hedhim një vështrim se si ndikon në sisteme të ndryshme të trupit.
Lëkura
Foshnjat me këtë gjendje zakonisht zhvillojnë një skuqje në fytyrë midis moshës 3 dhe 6 muajsh. Kjo skuqje mund të përhapet më vonë në krahë, këmbë dhe vithe. Kjo skuqje quhet edhe "poikiloderma". Është një kombinim simptomash të tilla si njollosje e lëkurës, enë gjaku të dukshme dhe hollim i lëkurës.
Më e rëndësishmja, këta fëmijë janë në rrezik në rritje për të zhvilluar kancer të lëkurës (`karcinoma bazale` dhe `karcinoma skuamoze`). Prandaj, mbrojtja nga dielli dhe kontrollet e rregullta të lëkurës janë shumë të rëndësishme.
Flokët
Këta fëmijë mund të kenë qime shumë të rralla në skalpin e kokës. Ata gjithashtu mund të kenë shumë pak ose aspak qerpikë ose vetulla.
Dhëmbët
Fëmijët me sindromën Rothmund-Thompson mund të humbasin dhëmbë, të kenë dhëmbë të deformuar ose të kenë dhëmbë që dalin shumë vonë. Ata janë gjithashtu në rrezik më të lartë për të zhvilluar karies dentar. Prandaj, është një ide e mirë që dhëmbët tuaj të kontrollohen rregullisht te një dentist.
Sytë
Fëmijët me këtë gjendje gjenetike janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar katarakte, zakonisht midis moshës 3 dhe 7 vjeç. Kataraktet janë një turbullim i thjerrëzës brenda syrit. Kjo mund të çojë në humbje të shikimit.
Kockat
Mund të ketë edhe disa ndryshime në kocka. Kockat mund të jenë më të vogla se normalja, mund të jenë të bashkuara ose disa kocka mund të mungojnë. Gjithashtu, kockat janë të holla dhe mund të thyhen lehtë (fraktura).
Sistemi tretës (gastrointestinal)
Foshnjat me RTS mund të kenë vështirësi në ushqyerje. Të vjellat dhe diarreja janë gjithashtu të zakonshme.
Sistemi i gjakut (hematologjik)
Këta fëmijë shpesh zhvillojnë gjendje të tilla si anemia dhe numër i ulët i qelizave të bardha të gjakut. Qelizat e bardha të gjakut janë një lloj qelize në trupin tonë që lufton sëmundjet.
Rritja
Këto foshnje mund të lindin me peshë të ulët lindjeje dhe shtat të shkurtër. Shumë njerëz me sindromën Rothmund-Thompson ka të ngjarë të mbeten më të shkurtër se personi mesatar gjatë gjithë jetës së tyre.
Pjelloria
Tek gratë, mund të shfaqen menstruacione jonormale.
Cilat janë ndërlikimet e sindromës Rothmund-Thompson?
Kjo është diçka për të cilën duhet të shqetësohemi më shumë. Fëmijët me (RTS) janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit. Kryesoret janë:
- Kanceri i kockave (`Osteosarkoma`)
- Leuçemia limfatike, një lloj kanceri i gjakut
- Limfoma (kancer i sistemit limfatik)
- Kanceri i lëkurës (`karcinoma e qelizave bazale` dhe `karcinoma e qelizave skuamoze`)
Prandaj, është shumë e rëndësishme që këta fëmijë t'i nënshtrohen rregullisht kontrolleve mjekësore dhe të jenë vigjilentë ndaj kancerit.
Çfarë e shkakton sindromën Rothmund-Thompson?
Sindroma Rothmund-Thompson shkaktohet nga një mutacion në gjenet `ANAPC1` ose `RECQL4`. Disa njerëz me RTS e trashëgojnë këtë mutacion si nga nëna ashtu edhe nga babai i tyre. Për shembull, nëse ju dhe partneri juaj jeni të dy bartës të këtij mutacioni gjenik, fëmija juaj ka 1 në 4 shanse për të zhvilluar RTS.
Megjithatë, jo të gjithë me RTS e kanë këtë mutacion specifik të gjenit. Studiuesit ende po hetojnë pse disa njerëz e zhvillojnë RTS pa pasur një mutacion në gjenet `ANAPC1` ose `RECQL4`.
Cilat janë simptomat e sindromës Rothmund-Thompson?
Simptomat e sindromës Rothmund-Thompson zakonisht shfaqen brenda vitit të parë të jetës. Megjithatë, simptomat ndryshojnë nga personi në person. Disa simptoma të zakonshme përfshijnë:
- Katarakte
- Ndryshime në tiparet e fytyrës (p.sh., hundë e vogël, nofulla e poshtme e spikatur)
- Probleme me ushqyerjen, veçanërisht të vjella ose diarre pas pirjes së qumështit ose formulës
- Deformime të kockave të krahëve, duarve ose këmbëve
- Dhëmbë të vegjël, të deformuar ose që mungojnë
- Rënia e flokëve ose rritja e zvogëluar e tyre (duke përfshirë qerpikët dhe vetullat)
- Njolla të forta dhe të ashpra në lëkurë (lezione keratotike - si misrat)
- Skuqje e lëkurës (poikiloderma) dhe ndoshta flluska
- Ndryshime të pigmentimit të lëkurës (njolla të njollosjes së lëkurës)
Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Rothmund-Thompson?
Ju mund t’i vini re vetë këto simptoma tek foshnja juaj. Ose, mjeku juaj mund t’i vërejë këto simptoma gjatë një vizite rutinë tek foshnja. Nëse mjeku juaj dyshon për RTS, ai do të urdhërojë disa teste për të konfirmuar diagnozën.
Cilat teste përdoren për të diagnostikuar (RTS)?
Mjeku mund të rekomandojë teste të tilla si:
- Biopsia e lëkurës: Nëse fëmija juaj ka një skuqje të lëkurës të quajtur poikiloderma, mjeku mund të marrë një mostër të vogël të lëkurës dhe ta dërgojë atë për testim. Mjekët specialistë (patologët) do ta ekzaminojnë këtë mostër nën mikroskop për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në qelizat e lëkurës.
- Testimi gjenetik: Ky është një test gjaku. Mund të zbulojë nëse ka një mutacion në gjenet `ANAPC1` ose `RECQL4`. Kjo mund të konfirmojë (RTS). Por mos harroni, jo çdo foshnjë me (RTS) e ka këtë mutacion gjenetik.
Si trajtohet sindroma Rothmund-Thompson?
Fatkeqësisht, mjekët nuk mund ta kurojnë plotësisht sindromën Rothmund-Thompson. Por ata mund t'i trajtojnë simptomat. Trajtimi për (RTS) varet nga simptomat e fëmijës suaj. Mjeku juaj do t'ju flasë për trajtimet që mund të ndihmojnë në mbajtjen e fëmijës suaj të shëndetshëm.
Në varësi të simptomave dhe moshës specifike të fëmijës suaj, mjekët mund të rekomandojnë trajtime si këto:
- Kirurgjia e kataraktit për të përmirësuar shikimin.
- Nëse ka kocka anormale, ato mund të trajtohen me operacione të posaçme të kockave ("kirurgji ortopedike") .
- Mbrojeni veten nga rrezet e forta të diellit (përdorni krem mbrojtës nga dielli, vendosni kapelë) dhe kontrolloni lëkurën tuaj shpesh .
- Kontrolle të shpeshta te dentisti dhe trajtime restauruese dentare nëse është e nevojshme.
- Mbikëqyrja e kancerit: Kjo do të thotë kontroll i rregullt për shenja të kancerit.
A ka ndonjë trajtim gjenetik për këtë?
Aktualisht, nuk ka trajtim të miratuar gjenetik për sindromën Rothmund-Thompson, por studiuesit vazhdojnë të hetojnë mutacionet gjenetike të shoqëruara me RTS.
A mund ta parandaloj zhvillimin e foshnjës sime (RTS)?
Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Rothmund-Thompson. Është një gjendje gjenetike. Disa njerëz mund ta zhvillojnë atë për shkak të një historie familjare. Ndonjëherë mund të ndodhë edhe për arsye të pashpjegueshme.
Si ta di nëse foshnja ime është në rrezik për të zhvilluar (RTS)?
Nëse dikush në familjen tuaj (ose familja e partnerit tuaj) ka sindromën Rothmund-Thompson, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik. Kjo do t'ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me RTS. Ju dhe partneri juaj mund të bëni analiza gjaku për të parë nëse jeni bartës të këtij mutacioni gjenik.
Imagjinoni sikur të dy e keni këtë mutacion gjeni. Kjo nuk do të thotë që fëmija juaj do ta zhvillojë patjetër RTS-në. Fëmija juaj mund të jetë bartës i RTS-së (që do të thotë se ai ose ajo mund t'ua kalojë gjenin fëmijëve të tij ose të saj pa pasur simptoma), por është gjithashtu e mundur që ai ose ajo të mos zhvillojë simptoma.
Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka (RTS)?
Mjekët do ta monitorojnë fëmijën tuaj me shumë kujdes (`mbikëqyrje`). Meqenëse fëmijët me (RTS) janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar kancere të caktuara, mjeku do të kontrollojë rregullisht për shenja të këtyre kancereve.
Fëmija juaj mund të ketë nevojë për ndihmë nga specialistë për të menaxhuar disa nga simptomat e RTS-së. Përveç pediatrit të tij të rregullt, ai mund të vizitojë një oftalmolog, dermatolog, dentist, ortoped, gjenetist dhe hematolog/onkolog .
Cila është jetëgjatësia e fëmijës tim me sindromën Rothmund-Thompson?
Shumica e fëmijëve me sindromën Rothmund-Thompson kanë një të ardhme të mirë. Inteligjenca e tyre është gjithashtu normale. Njerëzit me (RTS) që nuk zhvillojnë kancer jetojnë një jetëgjatësi normale.
Si duhet të kujdesem për fëmijën tim me sindromën Rothmund-Thompson?
Gjithmonë flisni me mjekun tuaj për simptomat e fëmijës suaj. Mjeku mund të rekomandojë kërkimin e ndihmës nga specialistët.
Njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse vini re ndonjë njollë ose gungë të re në lëkurën e fëmijës suaj, veçanërisht nëse ato ndryshojnë ngjyrë ose strukturë. Gjithashtu, tregoni mjekut tuaj nëse vini re ndonjë ënjtje ose gungë në krahët ose këmbët e fëmijës suaj, ose nëse fëmija juaj ankohet për dhimbje.
Mesazh për t’u marrë me vete
Sindroma Rothmund-Thompson është një gjendje gjenetike me të cilën lindin disa foshnje. Shkakton skuqje të lëkurës, ndryshime në flokë, kocka dhe dhëmbë. Gjithashtu rrit rrezikun e kancerit. (RTS) nuk mund të shërohet, por simptomat mund të trajtohen. Bisedoni me mjekun tuaj për mënyrat për ta ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë një jetë të shëndetshme. Mos u shqetësoni, kjo gjendje mund të menaxhohet me këshilla dhe kujdes të duhur mjekësor.
Sindroma Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, çrregullim gjenetik, skuqje e lëkurës, rënie e flokëve, rrezik për kancer
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න