A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth Sindromës Shprintzen-Goldberg (SGS)

Sot do të flasim për një gjendje të rrallë gjenetike, që do të thotë se jo të gjithë e shohin. Quhet Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS). Mund të mos e keni dëgjuar fare këtë emër. Por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjendje të tilla, sepse atëherë mund t'i njohim shpejt simptomat dhe të marrim këshillat e nevojshme mjekësore.

Çfarë është Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Thënë thjesht, Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS) është një gjendje e rrallë gjenetike që prek pjesë të ndryshme të trupit tonë. Kryesisht shkakton që një fëmijë të ketë disa tipare të pazakonta të fytyrës, bashkim të parakohshëm të kockave të kafkës (kjo quhet "Kraniosinostozë"), ndryshime të ndryshme skeletore, probleme me trurin dhe sistemin nervor (për shembull, vonesa në zhvillimin intelektual) dhe ndonjëherë defekte të caktuara të zemrës.

Ekzistojnë dy emra të tjerë që përdoren për këtë gjendje, "Sindroma Marfanoid-kraniosinostozë" dhe "Sindroma Shprintzen-Goldberg kraniosinostozë". Ndërsa emrat mund të duken pak të komplikuar, çelësi është të kuptohet se kjo është një gjendje gjenetike.

Sa e zakonshme është SGS?

Sindroma Shprintzen-Goldberg është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Deri më tani, të dhënat mjekësore kanë përmendur vetëm më pak se 50 raste të kësaj sëmundjeje. Kjo do të thotë se ka vetëm një grusht njerëzish me këtë sëmundje në botë.

Një gjë tjetër në lidhje me këtë është se simptomat e SGS janë disi të ngjashme me dy gjendje të tjera gjenetike të quajtura Sindroma Marfan dhe Sindroma Loeys-Dietz, kështu që ndonjëherë mund të jetë pak e vështirë për mjekët ta diagnostikojnë atë me saktësi. Prandaj, është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz e kanë në të vërtetë këtë gjendje.

Cili është ndryshimi midis Sindromës Shprintzen-Goldberg, Sindromës Marfan dhe Sindromës Loeys-Dietz?

Edhe pse simptomat e këtyre tre gjendjeve mund të duken të ngjashme, ato shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenetike . Në mënyrë specifike, njerëzit me SGS kanë më shumë gjasa të kenë aftësi të kufizuara intelektuale. Ata gjithashtu kanë një rrezik më të ulët për sëmundje të zemrës sesa ata me Sindromën Marfan dhe Sindromën Loeys-Dietz. Por mos harroni, të gjitha këto gjëra mund të ndryshojnë nga personi në person.

Cilat janë shkaqet e Sindromës Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Në shumicën e rasteve, shkaku kryesor i SGS është një mutacion në një gjen të quajtur `(SKI)` në trupin tonë. Ky gjen SKI prodhon një proteinë që ndihmon në shumë procese të rëndësishme në qelizat tona, të tilla si rritja, ndarja, lëvizja, maturimi dhe vdekja.

Vetëm mendoni, meqenëse kjo proteinë SKI është e pranishme në inde të ndryshme në trupin tonë, nëse ka një ndryshim në këtë gjen, ai mund të ndikojë në pjesë të ndryshme të trupit. Kjo është arsyeja pse shohim simptoma të ndryshme në SGS.

Megjithatë, disa pacientë me SGS nuk e kanë mutacionin e gjenit SKI, kështu që shkencëtarët ende po hetojnë shkaqe të tjera të mundshme të gjendjes në raste të tilla.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Në shumicën e rasteve, Sindroma Shprintzen-Goldberg nuk është e trashëgueshme.Ky mutacion gjenetik zakonisht ndodh rastësisht, domethënë pas konceptimit, gjatë fazës embrionale. Prandaj, shumë njerëz me këtë gjendje nuk kanë histori familjare të sëmundjes.

Megjithatë, shumë rrallë , gjendja mund të kalohet nga prindi tek fëmija. Nëse transmetohet, është në një model autosomal dominant. Thënë thjesht, kjo do të thotë që edhe nëse një fëmijë trashëgon një kopje të gjenit të mutuar vetëm nga njëri prind, fëmija prapë mund ta zhvillojë gjendjen.

Cilat janë simptomat e Sindromës Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simptomat e SGS mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda. Këto simptoma mund të prekin pjesë të ndryshme të trupit.

Simptomat e bashkimit të parakohshëm të kockave të kafkës (`(Kraniosinostoza)`):

Nëse kockat e kokës së një foshnje bashkohen para kohe, qoftë në mitër ose gjatë lindjes, një gjendje e quajtur "Kraniosinostozë", simptoma të tilla si:

• Një kokë e zgjatur dhe e ngushtë.
• Distancë e shtuar midis syve, sy të dalë përpara ose të pjerrët poshtë.
• Një qiellzë e lartë dhe e ngushtë (maja e gojës).
• Një ballë e lartë dhe e spikatur.
• Një grep i vogël në fund.
• Veshët janë të vendosur më poshtë se normalja dhe ndonjëherë të kthyer prapa.

Anomali të tjera skeletore:

Përveç kësaj, mund të vërehen ndryshime të tjera në skelet, të tilla si:

• Hipermobiliteti i kyçeve.
• Këmbë e shtrembër.
• Gjoksi i dalë përpara ose i zhytur në (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioza.
• Gishtat e përkulur përgjithmonë (`(Kamptodaktili)`).
• Më të gjata se krahët dhe këmbët normale.
• Gishtat e gjatë dhe të hollë (`(Araknodaktilia)`). Disa thonë se duken si këmbët e një merimange.

Disa njerëz të tjerë mund të përjetojnë gjithashtu simptoma si këto:

• Anomalitë e trurit, për shembull, lëngu i tepërt në tru (hidrocefalus).
• Vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri në të moderuara.
• Probleme me sistemin tretës, për shembull kapsllëk ose zbrazje e vonuar e stomakut (gastroparezë).
• Herniet abdominale ose pelvike (`(Herniet)`).
• Hollimi i lëkurës, sikur të jetë i dukshëm përmes saj, dhe mavijosje e lehtë.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Dobësi muskulore (`(Hipotoni)`). Kjo do të thotë një gjendje ku trupi ndihet i pajetë.

Simptoma të rralla të zemrës:

Këto nuk u ndodhin të gjithëve, por disa njerëz mund të zhvillojnë probleme të zemrës si këto:

• Aneurizma e aortës (dobësim i murit të aortës).
• Gjaku rrjedh prapa sepse valvula aortale nuk mbyllet siç duhet (regurgitim aortal).
• Zgjerimi i rrënjës së aortës (`(Zgjerimi i rrënjës së aortës)`).
• Rrjedhje gjaku nga një valvul e zemrës (`(Regurgitimi i valvulës mitrale)`).
• Prolapsi i valvulës mitrale (funksionim i gabuar i valvulës mitrale të zemrës).

Gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë pacientët me SGS i kanë të gjitha këto simptoma. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa prej tyre, dhe ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë.

Si diagnostikohet Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnostikimi i SGS mund të jetë pak sfidues. Siç e përmenda edhe më parë, për shkak se është një gjendje e rrallë dhe mund të ngatërrohet me Sindromën Marfan ose Sindromën Loeys-Dietz, diagnoza ndonjëherë mund të vonohet.

Një mjek bën një diagnozë bazuar kryesisht në simptoma dhe shenja. Kjo do të thotë një ekzaminim i kujdesshëm i pamjes fizike, zhvillimit dhe problemeve të tjera shëndetësore të fëmijës. Ndonjëherë testimi gjenetik mund të konfirmojë mutacionin e gjenit SKI. Megjithatë, për shkak se njerëzit pa këtë mutacion gjeni mund të kenë edhe SGS, aktualisht nuk ka teste të tjera specifike që mund të ndihmojnë me diagnozën.

Si trajtohet Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka një kurë specifike për këtë gjendje. Qëllimi kryesor i trajtimit për Sindromën Shprintzen-Goldberg është të menaxhojë simptomat dhe të ndihmojë pacientin të jetojë një jetë sa më të mirë të jetë e mundur.

Mundësitë e trajtimit mund të ndryshojnë, varësisht nga simptomat e pacientit. Ja disa shembuj:

• Bërja e ecjes më të lehtë duke veshur mbështetëse për këmbët ose shpinën (`(mbrojtëse)`).
• Përdorimi i një tubi ushqyerjeje, nëse është e nevojshme, për të siguruar ushqyerjen e duhur.
• Administrimi i ilaçeve për të trajtuar sëmundjet e zemrës.
• Kirurgji për të korrigjuar defektet e zemrës ose problemet skeletore në kafkë, shpinë ose gjoks.
• Nëse rrugët e frymëmarrjes janë të bllokuara, mund të bëhet një hapje kirurgjikale (trakeostomi) në pjesën e përparme të qafës.

Gjithashtu, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë këto teste një herë në vit ose çdo dy vjet, pasi ato mund t'ju ndihmojnë të shihni nëse ka ndonjë ndryshim në gjendjen tuaj:

• Testi i dendësisë së kockave.
• Ekzaminim me ekokardiogramë për të monitoruar zemrën.
• Testet e angiografisë me rezonancë magnetike (MRA) ose angiografisë me tomografi të kompjuterizuar (CTA) për të ekzaminuar enët e gjakut.
• Kontrolloni për çdo ndryshim në skelet (rrezet X).

Një ekip specialistësh mund të jetë i nevojshëm për të trajtuar dikë me Sindromën Shprintzen-Goldberg. Ky ekip mund të përfshijë specialistë të tillë si:

• Kardiolog
• Kirurg kraniofacial (kirurg i kokës dhe kockave të fytyrës)
• Gjenetik
• Kirurg i trurit dhe sistemit nervor (`(Neurokirurg)`)
• Terapist i punës - Dikush që i ndihmon njerëzit të kryejnë detyrat e përditshme më lehtë.
• Oftalmolog - për problemet me shikimin (p.sh. miopi).
• Kirurg oral - Për probleme që lidhen me dhëmbët dhe nofullat.
• Kirurg ortoped (kirurg i kockave, nyjeve dhe shpinës)
• Pediatër
• Fizioterapist - Një person që ndihmon në përmirësimin e lëvizjes dhe funksionit fizik.
• Psikolog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - për imazhe mjekësore.
• Logopedi (`(Logopedist)`) - për vështirësi në të folur.

Është me ndihmën e të gjithë këtyre njerëzve që ne mund t'i ofrojmë pacientit trajtimin dhe kujdesin më të mirë.

A mund të parandalohet Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mutacionin gjenetik që shkakton Sindromën Shprintzen-Goldberg. Kjo ndodh sepse shpesh ndodh rastësisht. Gjithashtu, shkencëtarët nuk janë ende të sigurt se cilët faktorë të tjerë kontribuojnë në të përveç gjenit SKI.

Cila është jetëgjatësia me Sindromën Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Jetëgjatësia (prognoza) e dikujt me SGS varet nga ashpërsia e gjendjes. Në rastet me simptoma të lehta, jetëgjatësia mund të mos ndikohet ndjeshëm. Megjithatë, në rastet kur truri, zemra ose sistemi tretës preken rëndë, jetëgjatësia mund të shkurtohet.

Çfarë tjetër duhet t'i pyes mjekut tim në lidhje me Sindromën Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Kur të zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Shprintzen-Goldberg, mund të keni shumë pyetje. Në raste të tilla, është ide e mirë t'i bëni ekipit tuaj mjekësor pyetje të tilla si:

• A është i trashëguar ky mutacion gjenetik, apo ka ndodhur rastësisht?
• Cilat sisteme në trupin e fëmijës preken nga kjo gjendje?
• Çfarë trajtimi i duhet fëmijës tim?
• Cilat janë simptomat ose shenjat që kërkojnë kujdes mjekësor urgjent?
• A do të ketë fëmija im vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara intelektuale?
• A do ta shkurtojë kjo gjendje jetëgjatësinë e fëmijës tim?
• Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojmë? Sa shpesh?
• A duhet të kontrollohen rregullisht kockat, zemra, enët e gjakut dhe truri i fëmijës tim?
• A ka grupe mbështetëse që mund të na ndihmojnë të jetojmë me këtë gjendje?
• A rekomandoni këshillim ose testim gjenetik?

Edhe pse Sindroma Shprintzen-Goldberg është një gjendje e rrallë gjenetike, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të dhe të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur. Nëse mendoni se fëmija juaj ka këto simptoma, ju lutemi konsultohuni me një specialist për një diagnozë të saktë.

Më në fund, mbani mend këtë (Mesazh për t'u marrë me vete)

Sindroma Shprintzen-Goldberg (SGS) është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë ndryshime në fytyrën, skeletin, trurin dhe ndoshta edhe në zemër të një fëmije.Kjo mund të jetë e trashëguar, ose mund të ndodhë rastësisht.

Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë një sërë trajtimesh në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave. Me mbështetjen e një ekipi specialistësh, fëmija juaj mund të jetojë sa më mirë të jetë e mundur. Nëse dyshoni se fëmija juaj ka këto simptoma, mos kini frikë të flisni me një mjek. Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund të bëjnë një ndryshim të madh. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekzistojnë grupe mbështetëse dhe burime në dispozicion për të ndihmuar familjet që përballen me këto gjendje.

Sindroma Shprintzen -Goldberg, SGS, Sëmundje Gjenetike, Kraniosinostozë, Gjen SKI, Anomali Skeletore, Vonesa në Zhvillim, Sëmundje të Rralla