A jeni pak të shqetësuar për gjatësinë e fëmijës suaj? Le të flasim për xhuxhizmin (Dwarfism / Displazia Skeletore) dhe shkaqe të tjera të shtatit të shkurtër.

A është fëmija juaj pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë? Apo mendoni se gjymtyrët e tij janë më të shkurtra në krahasim me pjesën tjetër të trupit? Ndonjëherë këto mund të jenë normale. Megjithatë, ndonjëherë ato mund të jenë shenja të një gjendjeje mjekësore. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, xhuxhizmin , ose në terma mjekësorë , displazinë skeletore dhe shkaqe të tjera të shtatit të shkurtër. Mos u shqetësoni, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Thënë thjesht, çfarë është xhuxhizmi?

Xhuxhizmi, ose ajo që ne e quajmë Displazi Skeletore , nuk është në të vërtetë një gjendje e vetme. Është një term i përgjithshëm mjekësor që përfshin qindra gjendje që ndikojnë në zhvillimin e kockave dhe kërceve. Këto gjendje rezultojnë kryesisht në uljen e gjatësisë së një personi ose në shtat të shkurtër. Zakonisht, një person me këtë gjendje është më pak se 1.47 metra i gjatë si i rritur.

Disa njerëzve u pëlqen të përdorin fjalën "njerëz të vegjël" për të përshkruar njerëzit me këtë gjendje. Megjithatë, përdorimi i fjalëve si "xhuxhë" nuk është aspak i përshtatshëm, pasi mund t'u lëndojë ndjenjat.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të xhuxhizmit. Këto gjendje mund të ndikojnë në rritjen e kockave në pjesë të ndryshme të trupit tonë, veçanërisht në krahë, këmbë, bark dhe kokë.

Cilat janë llojet më të zakonshme të displazisë skeletore?

Ekzistojnë qindra lloje të xhuxhizmit që ndikojnë në rritjen e kockave. Ja disa prej tyre:

• Xhuxhizmi akondroplastik: Ky është lloji më i zakonshëm i xhuxhizmit. Karakteristikat kryesore janë gjymtyrët e shkurtra dhe një ballë e spikatur .
• Xhuxhizmi hipokondroplazik: Ky është gjithashtu një formë e lehtë e xhuxhizmit me gjymtyrë të shkurtra. Megjithatë, simptomat e tij nuk janë aq të dukshme gjatë foshnjërisë.
• Xhuxhizmi hipofizar: Kjo shkaktohet nga mungesa e hormonit të rritjes .
• Xhuxhizmi primordial: Në këtë lloj, trupi është i vogël që para lindjes dhe në të gjitha fazat e jetës.
• Displazia tanatofore: Kjo është një formë e rrallë dhe shumë e rëndë e xhuxhizmit. Në këtë gjendje, gjymtyrët janë shumë të shkurtra dhe kraharori është shumë i ngushtë. Foshnjat me këtë gjendje zakonisht vdesin brenda pak ditësh nga lindja nga problemet e frymëmarrjes.

Mendojeni kështu: kockat në trupin tonë janë si shtyllat e përdorura për të ndërtuar një shtëpi. Nëse ka ndonjë ndryshim në rritjen e këtyre shtyllave, është sikur të ndryshojë forma dhe lartësia e të gjithë shtëpisë.

Çfarë do të thotë saktësisht "Shtatë e shkurtër"?

Termi "shtat i shkurtër" i referohet një personi që është më i shkurtër se sa pritej në krahasim me të tjerët të së njëjtës moshë.Tek fëmijët e vegjël, kjo mund të nënkuptojë që gjatësia e tyre është nën kurbat normale të rritjes, ose se ata janë nën gjatësinë e pritur bazuar në gjatësinë e prindërve të tyre.

Gjatësia e një personi (ose gjatësia në rastin e një foshnje) përcaktohet nga disa faktorë. Këta përfshijnë gjëra të tilla si gjatësia e prindërve, pesha e tyre dhe nivelet e hormoneve. Shtatshkurtësia mund të shkaktohet edhe nga një sërë gjendjesh gjenetike.

Kush preket më shumë nga xhuxhizmi?

Displazia skeletore mund të prekë këdo. Disa lloje të saj janë gjenetike . Kjo do të thotë se ato mund të trashëgohen nga prindërit. Llojet e tjera shkaktohen nga ndryshime të rastësishme të ADN-së. Shpesh, por jo gjithmonë, fëmijët me xhuxhizëm lindin nga prindër me gjatësi normale.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Displazia skeletore është një gjendje e rrallë. Lloji më i zakonshëm, akondroplazia, prek një në 15,000 deri në 40,000 njerëz.

Si ndikon xhuxhizmi në trupin tuaj?

Displazia skeletore ndikon në rritjen e kockave tuaja . Kockat e gjata në krahë dhe këmbë preken më shpesh. Megjithatë, kocka të tjera, duke përfshirë ato në bark dhe kokë, gjithashtu mund të preken. Simptomat e xhuxhizmit mund të ndikojnë në pjesë të tjera të trupit tuaj. Mund të çojë gjithashtu në probleme shëndetësore afatgjata, të tilla si ton i dobët muskulor ose infeksione të shpeshta .

Cilat janë simptomat e xhuxhizmit?

Simptoma kryesore dhe më e zakonshme e displazisë skeletore është shtati i shkurtër. Një person me këtë gjendje është zakonisht më pak se 1.47 metra i gjatë si i rritur. Kjo shtat i shkurtër është më i dukshëm në moshë madhore dhe të rriturit më të moshuar sesa në fëmijëri.

Shumica e shkaqeve të shtatit të shkurtër janë proporcionale . Domethënë, i gjithë trupi është i shkurtër, jo vetëm një pjesë e tij. Megjithatë, në disa lloje të xhuxhizmit, kjo shtat i shkurtër është disproporcional . Domethënë, trungu është me madhësi normale, por krahët dhe këmbët janë të shkurtra.

Simptoma të tjera të xhuxhizmit mund të përfshijnë:

• Këmbë të përkulura.
• Ura e sheshtë e hundës (pjesa kockore në majë të hundës).
• Kokë e madhe.
• Ballë e spikatur.
• Krahë dhe këmbë të shkurtra.
• Gishtat e shkurtër të duarve dhe të këmbëve.
• Duart dhe këmbët e gjera.

Ndonjëherë, rritja jonormale e kockave mund të shkaktojë probleme të tjera shëndetësore përveç këtyre simptomave. Për shembull:

• Grumbullimi i lëngjeve rreth trurit (hidrocefalus).
• Nerva të kompresuar.
• Skolioza.
• Infeksione të veshit ose probleme me dëgjimin.
• Dhimbje në gju dhe kyçin e këmbës.
• Apnea e gjumit.

Cilat janë shkaqet e xhuxhizmit?

Displazia skeletore mund të ketë disa shkaqe. Më shpesh, ajo shkaktohet nga një ndryshim në ADN-në e një personi (mutacion gjenetik) . Megjithatë, shkaku i saktë i disa llojeve është ende i panjohur.

Ka disa arsye kryesore:

• Historia familjare: Nëse prindërit dhe anëtarët e tjerë të familjes janë të shkurtër, mund të jetë e zakonshme që edhe fëmija të jetë i shkurtër.
• Mutacion gjenetik: Ndryshime që ndodhin në ADN-në e një personi.
• Mungesa e hormonit të rritjes: Truri nuk prodhon mjaftueshëm hormon të nevojshëm për rritjen e kockave.
• Vonë në lulëzim / vonesë kushtetuese: Disa fëmijë rriten më vonë se bashkëmoshatarët e tyre. Ndonjëherë edhe anëtarët e tjerë të familjes mund të kenë këtë model rritjeje.
• Kequshqyerja: Mosmarrja e mjaftueshme e lëndëve ushqyese mund të ndikojë në rritjen e një fëmije.
• Të vogla për moshën gestacionale: Shumica e foshnjave që janë të vogla në lindje do të arrijnë rritje normale brenda dy deri në tre vjetësh, por rreth 10% nuk ​​e bëjnë këtë.

A është xhuxhizmi gjenetik?

Po, disa lloje të xhuxhizmit (të shkaktuara nga Displazia Skeletore) janë gjenetike. Domethënë, ato shkaktohen nga një ndryshim në ADN. Në shumicën e rasteve, ky mutacion gjenetik është një ngjarje e rastësishme, jo diçka që trashëgohet nga prindërit e shkurtër. Domethënë, shumica e fëmijëve me xhuxhizëm kanë prindër me gjatësi normale.

Megjithatë, nëse njëri ose të dy prindërit kanë xhuxhizëm, fëmija ka më shumë gjasa ta trashëgojë këtë gjendje. Kjo varet nga lloji i xhuxhizmit. Për shembull, nëse një nënë ose baba ka akondroplazi, fëmija ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje. Nëse të dy prindërit kanë akondroplazi, fëmija ka 25% shanse për të pasur një formë të rëndë të xhuxhizmit të quajtur akondroplazi homozigote (në të cilën fëmija lind i vdekur ose vdes menjëherë pas lindjes) dhe 50% shanse për të pasur akondroplazi normale.

Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe doni të dini rrezikun që fëmija juaj të ketë një gjendje të trashëguar, siç është akondroplazia ose një lloj tjetër xhuxhizmi, flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike .

Si ta njohim xhuxhizmin?

Në disa raste, mjekët mund të zbulojnë displazinë skeletore para se të lindë një foshnjë. Gjatë shtatzënisë, mjekët përdorin teste prenatale të shqyrtimit për të zbuluar çdo anomali në zhvillimin e foshnjës.

Pasi foshnja të lindë, mjeku do të monitorojë rritjen e foshnjës gjatë vizitave vjetore të kujdesit shëndetësor. Nëse xhuxhizmi nuk zbulohet në lindje, nëse foshnja nuk arrin momentet e rritjes , kjo mund të jetë një shenjë e gjendjes dhe mund të identifikohet më vonë. Teste shtesë, të tilla si rrezet X dhe analizat e gjakut, mund ta ndihmojnë mjekun të kuptojë pse foshnja nuk po rritet me një ritëm normal. Kështu bëhet diagnoza.

Cilat janë trajtimet për xhuxhizmin?

Meqenëse nuk ka kurë specifike për displazinë skeletore, trajtimi synon kontrollin e simptomave, të cilat janë unike për secilin individ dhe diagnozë.

Trajtimet kirurgjikale për të kontrolluar simptomat mund të përfshijnë:

• Kirurgji për të korrigjuar formën e kockave ose kockave që rriten në një drejtim jonormal.
• Heqja e lëngjeve të tepërta që janë grumbulluar rreth trurit (kirurgji për hidrocefali).
• Kirurgji për të lehtësuar presionin mbi trungun e trurit (pjesa e trurit që lidhet me palcën kurrizore).
• Kirurgji për të hequr bajamet dhe/ose adenoidet për ta bërë frymëmarrjen më të lehtë.
• Futja e tubave në vesh për të parandaluar infeksionet e veshit.

Trajtime të tjera jo-kirurgjikale përfshijnë:

• Përdorimi i një makine CPAP (Presioni i Vazhdueshëm Pozitiv i Rrugëve të Ajrit) për të trajtuar apnenë e gjumit .
• Përdorimi i aparateve të dëgjimit për të përmirësuar dëgjimin.
• Inkurajoni zakone të shëndetshme të të ngrënit dhe ushtrime fizike për të parandaluar mbipeshën ose obezitetin (BMI 30 ose më shumë).
• Dhënia e hormonit të rritjes (terapi hormonale) si trajtim për mungesën e hormonit të rritjes.
• Në vitin 2021, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave miratoi ilaçin Vosoritide (Voxzogo®) për përdorim tek fëmijët mbi 5 vjeç me akondroplazi, pllakat e rritjes së kockave të të cilëve nuk janë mbyllur ende (domethënë, rritja e tyre nuk ka përfunduar ende). Në një provë klinike, ilaçi Vosoritide ndihmoi fëmijët të rriteshin më shpejt.

Mbani mend, këto trajtime mund të jenë të nevojshme për një jetë, por ato mund ta përmirësojnë shumë cilësinë e jetës së një personi.

Si mund ta zvogëloj rrezikun e xhuxhizmit tek fëmija im?

Meqenëse disa lloje të displazisë skeletore janë gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë gjendje, përveç nëse një mjek kryen një test, siç është testimi gjenetik para implantimit . Është mirë të konsultoheni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik për të zbuluar saktësisht se cili është rreziku i fëmijës suaj për një gjendje gjenetike si xhuxhizmi.

Ushqyerja për zhvillimin e fëmijësAjo që thoni është shumë e rëndësishme. Nëse jeni shtatzënë, sigurohuni që të hani një dietë të ekuilibruar. Edhe pasi të lindë foshnja, duhet t'i jepni një shumëllojshmëri ushqimesh të shëndetshme që janë të përshtatshme për moshën, siç janë proteinat, frutat, drithërat dhe perimet. Në këtë mënyrë, ai do të marrë të gjitha lëndët ushqyese që i nevojiten për rritje.

Çfarë mund të prisni nëse keni një fëmijë me xhuxhizëm?

Edhe pse nuk ka një kurë specifike për displazinë skeletore, shumë njerëz me shtat të shkurtër jetojnë një jetëgjatësi normale dhe shëndet të mirë me trajtim për të kontrolluar simptomat e tyre. Megjithatë, disa nga simptomat e kësaj gjendjeje mund të jenë sfiduese për fëmijën dhe familjen, veçanërisht nëse rritja jonormale e kockave kërkon ndërhyrje të shumëfishta kirurgjikale. Mjeku juaj do të punojë ngushtë me ju dhe fëmijën tuaj për të ofruar trajtimin që fëmija juaj ka nevojë për të jetuar një jetë të plotë dhe të shëndetshme.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me xhuxhizëm?

Në shumicën e llojeve të xhuxhizmit, mund të pritet një jetëgjatësi normale me trajtim për të kontrolluar simptomat. Megjithatë, për fat të keq, në disa lloje, jetëgjatësia mund të shkurtohet.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim me displazi skeletore?

Përveç përmbushjes së nevojave mjekësore të fëmijës suaj, ju mund ta mbështesni fëmijën tuaj duke bërë gjërat e mëposhtme, duke krijuar një mjedis në shtëpi që është mikpritës dhe i lejon atij të marrë pjesë në gjithçka:

• Heqja e barrierave fizike në shtëpi në mënyrë që fëmija të mund të punojë në mënyrë të pavarur (për shembull, të mbajë një stol, të ulë çelësin e dritës).
• Ofrimi i mbështetjes edukative dhe/ose psikologjike për të parandaluar ose përballuar ngacmimin nga fëmijët e tjerë në shkollë.
• Gjithashtu, lidhja me organizatat që ndihmojnë fëmijët me diagnoza.

Si prindër, duhet t’i trajtojmë fëmijët tanë sipas moshës së tyre, jo gjatësisë së tyre. Kjo është shumë e rëndësishme.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, mund t'i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• A është e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale për të trajtuar simptomat e fëmijës tim?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të parandalojë infeksionet e veshit?
• A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet që ju rekomandoni?
• Për sa kohë duhet që fëmija im të marrë hormonet e rritjes?

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Edhe nëse fëmija juaj diagnostikohet me Displazi Skeletore dhe ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale ose trajtim afatgjatë për të menaxhuar simptomat, kjo nuk do të thotë që ai nuk mund të jetojë një jetë të plotë dhe kuptimplote. Si prind ose kujdestar, ju duhet ta trajtoni fëmijën tuaj sipas moshës së tij, jo gjatësisë së tij. Kjo do ta ndihmojë fëmijën tuaj të ndërtojë vetëvlerësim dhe të ndihet i pranuar dhe i dashur.

Nëse jeni një i rritur me demencë, të kesh një grup të mirë mbështetës, të menaxhosh simptomat dhe të jetosh një mënyrë jetese të shëndetshme mund t'ju ndihmojë të jetoni një jetë të plotë dhe aktive.

`xhuxhizëm, displazi skeletore, shtat i shkurtër, xhuxhizëm, shtat i shkurtër, rritje e kockave, sëmundje gjenetike