Çfarë është Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA)? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë me fjalë të thjeshta.

A keni ndjerë ndonjëherë sikur i vogli juaj është pak letargjik ose më pak aktiv se fëmijët e tjerë? Ndoshta fëmija juaj ka vështirësi në mbajtjen e qafës siç duhet, ose trupi i tij ndihet sikur është i lirshëm? Është normale që një prind ose një prind të ndihet i frikësuar kur sheh diçka të tillë. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë që mund të shkaktojë këto simptoma, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqëri. Kjo është Atrofia Muskulare Kurrizore, ose shkurt SMA. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Në këtë artikull, do të flasim për këtë sëmundje thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht SMA?

Thënë thjesht, Atrofia Muskulare Kurrizore (AMA) është një gjendje gjenetike (e trashëguar). Është një sëmundje që lidhet me sistemin nervor. Për shkak të kësaj sëmundjeje, disa nga muskujt në trupin tonë dobësohen gradualisht dhe atrofizohen. Ashtu si një mjet i papërdorur ndryshket gradualisht.

Le ta shpjegojmë këtë pak më shumë. Truri dhe palca kurrizore u dërgojnë mesazhe muskujve në trupin tonë duke u thënë atyre të lëvizin. Këto mesazhe përcillen nga një lloj i veçantë qelize nervore që vepron si një tel elektrik. Ne i quajmë këto neurone motorike të poshtme . Ajo që ndodh në SMA është se këto neurone motorike shkatërrohen gradualisht. Pastaj mesazhi nga truri tek muskujt për të "lëvizur" nuk merret siç duhet. Kur mesazhi nuk merret, muskujt bëhen joaktivë dhe dobësohen gradualisht.

Në këtë sëmundje, muskujt më afër qendrës së trupit (muskujt proksimalë) dobësohen veçanërisht. Për shembull, zona të tilla si shpatullat, ijet dhe kofshët. Muskujt më larg qendrës së trupit (muskujt distalë), siç janë majat e gishtave, preken më pak. Kjo dobësi rritet me kalimin e kohës.

Cilat janë llojet kryesore të SMA-së?

SMA nuk është e gjitha njësoj. Mjekët e ndajnë atë në pesë lloje kryesore bazuar në moshën në të cilën fillojnë simptomat, ashpërsinë e sëmundjes dhe jetëgjatësinë. Të kuptuarit e këtij klasifikimi mund t'ju ndihmojë ta kuptoni më mirë sëmundjen.

Pse ndodh kjo sëmundje SMA? Cili është shkaku?

Siç e thamë edhe më parë, kjo është një sëmundje gjenetike. Kjo do të thotë se shkaktohet nga një defekt në gjenet tona.

Në trupin tonë ekziston një gjen i quajtur SMN1 (Neuroni Motorik i Mbijetuar 1) . Funksioni kryesor i këtij gjeni është të prodhojë një proteinë (proteina SMN) që është thelbësore për mbijetesën e neuroneve motorike për të cilën folëm më parë. Një person me SMA ka një mutacion ose defekt në këtë gjen SMN1. Prandaj, trupi nuk prodhon mjaftueshëm proteinë SMN. Pa këtë proteinë, neuronet motorike nuk mund të mbijetojnë. Ato gradualisht tkurren dhe vdesin.

Pra, çfarë është gjeni SMN2?

Për fat të mirë, trupi ynë ka një gjen tjetër të ngjashëm me gjenin SMN1. Ky është gjeni SMN2 . Ky është si një 'rezervë' e gjenit SMN1. Megjithatë, ky gjen SMN2 prodhon vetëm një sasi shumë të vogël të proteinës SMN.

Ashpërsia e sëmundjes përcaktohet nga numri i kopjeve të gjenit SMN2. Sa më shumë kopje të gjenit SMN2 të ketë një person, aq më shumë proteinë SMN prodhon trupi. Prandaj, edhe nëse gjeni SMN1 është joaktiv, mungesa mund të kompensohet deri në një farë mase. Prandaj, simptomat e atyre me më shumë kopje të SMN2 janë më të lehta.

Si trashëgohet kjo sëmundje nga një fëmijë?

Kjo trashëgohet në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë këtë sëmundje, si nëna ashtu edhe babai duhet të trashëgojnë gjenin defektoz SMN1.

Shpesh, të dy prindërit janë "bartës" - që mbajnë një kopje të gjenit defektoz. Por ata nuk kanë asnjë simptomë sepse kanë një gjen të mirë SMN1. Kur dy prindër të tillë bartës kanë një fëmijë,

• Ekziston një shans prej 25% që fëmija të zhvillojë sëmundjen.
• Ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë gjithashtu bartës.
• Foshnja ka 25% shanse të jetë e shëndetshme pa asnjë defekt.

Si diagnostikohet SMA?

Nëse dyshohet se fëmija juaj ka SMA, mjeku së pari do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe historinë mjekësore familjare. Më pas do të kryejë një ekzaminim fizik dhe neurologjik.

Testi kryesor për të konfirmuar praninë e SMA-së është testimi gjenetik. Ky është një test i thjeshtë gjaku. Ai mund ta diagnostikojë me saktësi SMA-në në 95% të rasteve. Në vendet e zhvilluara, të gjithë të porsalindurit tani testohen për këtë sëmundje.

Ndonjëherë simptomat e SMA-së mund të jenë të ngjashme me sëmundje të tjera neuromuskulare, siç është distrofia muskulare. Pra, nëse mjeku juaj nuk dyshon menjëherë për SMA, ai mund të urdhërojë teste të tjera për të gjetur shkakun, të tilla si:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kjo enzimë grumbullohet në gjak kur muskujt dëmtohen. Megjithatë, nivelet e CK zakonisht nuk janë të larta në SMA.
• Elektromiografia (EMG) dhe Studimi i Përçueshmërisë Nervore: Këto teste matin aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.
• Biopsia e Muskulit: Kjo nuk bëhet shumë shpesh më. Këtu, merret dhe ekzaminohet një pjesë e vogël e muskulit.

A mund të zbulohet kjo gjatë shtatzënisë?

Po. Nëse dikush në familjen tuaj ka SMA, mund ta testoni foshnjën tuaj të palindur për sëmundjen gjatë shtatzënisë. Ekzistojnë dy teste kryesore:

1. Amniocenteza: Në këtë procedurë, një sasi e vogël e lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër hiqet me një shiringë dhe i nënshtrohet testimit gjenetik.

2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Këtu, një pjesë e vogël indi merret nga placenta dhe ekzaminohet.

Cilat janë trajtimet për SMA-në?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për SMA-në. Por mos u shqetësoni. Ka shumë gjëra që mund të bëni për të kontrolluar simptomat, për të parandaluar ndërlikimet dhe për ta bërë jetën e fëmijës suaj më të lehtë. Përveç kësaj, kohët e fundit janë zbuluar disa ilaçe shumë efektive që mund të ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes.

Trajtimi mund të ndahet në dy pjesë kryesore:

1. Menaxhimi i simptomave dhe kujdesi mbështetës

Këto janë të dizajnuara për të zvogëluar shqetësimin e shkaktuar nga sëmundja dhe për të ndihmuar fëmijën të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

• Terapia fizike: Ndihmon në ruajtjen e qëndrimit të saktë, parandalimin e ngurtësimit të kyçeve dhe ngadalësimin e dobësisë së muskujve.
• Terapia e punës: Ndihmon fëmijën të kryejë detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
• Pajisje ndihmëse: Mund t'ju duhet të përdorni mjete të ndryshme ndihmëse, të tilla si aparate ortodontike, paterica, ecëse dhe karrige me rrota.
• Terapia e të folurit dhe gëlltitjes: Ndihmon me vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.
• Tuba e ushqyerjes: Nëse gëlltitja është shumë e vështirë ose e rrezikshme, një tub mund të futet përmes hundës ose stomakut direkt në stomak.
• Ventilim i asistuar: Kur shfaqen vështirësi në frymëmarrje, duhet të përdoren makina speciale (ventilatorë).

2. Medikamente që modifikojnë rrjedhën e sëmundjes

Që nga viti 2016, janë prezantuar disa ilaçe që kanë revolucionarizuar trajtimin e SMA-së. Këto mund ta ndryshojnë ndjeshëm rrjedhën e sëmundjes.

• Terapia Modifikuese e Sëmundjes: Këto ilaçe funksionojnë duke stimuluar gjenin 'rezervë' për të cilin folëm më parë, gjenin SMN2, dhe duke e bërë atë të prodhojë më shumë proteinë SMN. Nusinersen (Spinraza®) dhe Risdiplam (Evrysdi®) janë ky lloj ilaçi.
• Terapia e Zëvendësimit të Gjeneve: Ky është një trajtim shumë i avancuar. Ilaçi onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) zëvendëson gjenin SMN1 që mungon ose është difektoz me një gjen SMN1 funksional. Ky është një trajtim i vetëm që jepet në mënyrë intravenoze (IV).

Përparimi i sëmundjes SMA dhe ndërlikimet e mundshme

Me kalimin e kohës, dobësia e muskujve mund të çojë në komplikacione të ndryshme.

• Skoliozë , zhvendosje e legenit, fraktura.
• Kequshqyerja dhe dehidratimi për shkak të vështirësisë në gëlltitje të ushqimit.
• Infeksione të kraharorit, të tilla si pneumonia aspiruese e shkaktuar nga hyrja e ushqimit në rrugët e frymëmarrjes.
• Dobësi në mushkëri dhe vështirësi në frymëmarrje.

Jetëgjatësia e një fëmije me SMA ndryshon shumë në varësi të llojit të sëmundjes. Në llojet 3 dhe 4, jetëgjatësia zakonisht nuk ndikohet ndjeshëm. Në raste më të rënda si tipi 1, sfidat janë më të mëdha. Megjithatë, me trajtimet e futura rishtazi, jetëgjatësia dhe cilësia e jetës, veçanërisht për fëmijët e tipit 1, tani është rritur ndjeshëm. Prandaj, personi më i mirë për të ditur informacionin më të saktë në lidhje me gjendjen e fëmijës suaj është mjeku juaj.

Atrofia Muskulare Spinale, SMA, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, sëmundje të fëmijëve, sëmundje neurologjike, gjeni SMN1, sëmundja Werdnig-Hoffman