A i ka vajza juaj këto simptoma? Le të flasim për Sindromën X të Trefishtë

A keni vënë re ndonjëherë që vajza juaj sillet pak më ndryshe nga fëmijët e tjerë, ose që ka një vonesë në zhvillim? Apo, nëse jeni një grua e rritur, a po përpiqeni të gjeni shkakun e disa problemeve shëndetësore? Sot do të flasim për një gjendje gjenetike për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por që prek vetëm vajzat. Quhet Sindroma X e Triple. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Triple X?

Thënë thjesht, Sindroma e Triple X është një gjendje në të cilën një fëmijë femër lind me një kromozom X shtesë në qelizat e saj, në vend të dy kromozomeve X normale. Kjo quhet edhe sindroma e trisomisë X, ose 47,XXX, siç e quajnë mjekët.

Imagjinoni, trupat tanë janë të përbërë nga miliona qeliza të vogla. Secila prej këtyre qelizave përmban informacionin tonë gjenetik, siç është gjatësia, ngjyra dhe ndjeshmëria jonë ndaj sëmundjeve. Ky informacion ruhet në gjëra të quajtura kromozome. Mesatarisht, një njeri ka 23 çifte kromozomesh, ose 46 kromozome. Një çift i këtyre përcakton seksin tonë. Një femër zakonisht ka dy kromozome X (XX), dhe një mashkull zakonisht ka një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

Megjithatë, një person me Sindromën X të Trefishtë ka tre kromozome X në të gjitha qelizat e tij, ose vetëm në disa prej qelizave të tij. Nëse vetëm disa nga qelizat e kanë këtë kromozom X shtesë, kjo quhet mozaikizëm 46,XX/47,XXX.

Mund të mos keni asnjë simptomë të trisomisë X, ose mund të jeni më e gjatë se të tjerët. Gjithashtu mund të keni vështirësi në lindjen e fëmijëve ose të kaloni menopauzën herët, por kjo nuk u ndodh të gjithëve me këtë gjendje.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo gjendje zakonisht shihet te rreth një në 900 deri në 1000 vajza të porsalindura. Kjo do të thotë se mund të ketë fëmijë të tillë edhe në Sri Lanka. Megjithatë, është e vështirë të dihet numri i saktë. Meqenëse shumë njerëz me këtë gjendje nuk shfaqin asnjë simptomë, ata nuk kërkojnë testime.

Cilat janë simptomat e sindromës Triple X?

Ekziston një gamë e gjerë simptomash tek njerëzit me Sindromën X të Trefishtë. Ju mund të mos keni asnjë simptomë, ose simptomat tuaja mund të jenë aq të lehta sa mund të mos i vini re. Ose, mund të keni disa nga tiparet fizike, probleme të lidhura me trurin ose gjendje të tjera mjekësore të shoqëruara me Sindromën X të Trefishtë.

Karakteristikat fizike

Shumë njerëz me sindromën e trefishtë X janë më të gjatë se të tjerët në moshën e tyre. Ata gjithashtu mund të jenë më të gjatë nga sa do të parashikonin mjekët bazuar në gjatësinë e prindërve të tyre. Përveç kësaj, mund të ketë disa karakteristika të tjera delikate fizike:

• Distanca midis syve është më e madhe se normale ( hipertelorizëm ).
• Prania e një palosjeje lëkure (palosje epikantale) në cepin e brendshëm të syrit.
• Përkulja ose shtrembërimi i gishtit të vogël ( klinodaktili ).
• Dobësi muskulore ( hipotoni ), që do të thotë se mund të ketë një rënie të lehtë të forcës së trupit.

Kushtet që lidhen me sistemin nervor

Disa njerëz me sindromën e trefishtë X mund të përjetojnë vonesa në zhvillim ose probleme të shëndetit mendor. Këto përfshijnë:

• Vonesa në zhvillim : Për shembull, gjëra të tilla si vonesa në të folur dhe vonesë në ecje.
• Vështirësitë në të nxënë.
• Çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD ).
• Çrregullime të humorit si ankthi dhe depresioni.
• Dëmtim i lehtë njohës.

Gjendje të tjera mjekësore

Edhe pse rrallë, disa njerëz me sindromën e trefishtë X mund të përjetojnë gjendje si:

• Kushtet autoimune .
• Ndryshimet në strukturën e zemrës.
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar ( UTI ).
• Deformime ose keqfunksionime gjenito- urinar.
• Anomalitë e veshkave .
• Plakja ose dështimi i parakohshëm i vezoreve .
• Konvulsione .

Mbani mend, jo të gjithë do t'i kenë të gjitha këto simptoma. Disa njerëz mund të kenë një ose dy, dhe disa mund të mos kenë asnjë.

Çfarë e shkakton sindromën e trefishtë X?

Sindroma e trefishtë X është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga prania e një kromozomi të tretë X. Edhe pse është gjenetik, zakonisht nuk trashëgohet nga prindërit . Më shpesh, ndodh rastësisht. Domethënë, kromozomi shtesë X shkaktohet nga një gabim në ndarjen e kromozomeve gjatë formimit të qelizës vezë të nënës ose qelizës spermatike të babait. Kjo është një gjendje sporadike.

Megjithatë, thuhet se nëse nëna është mbi 35 vjeç kur lind fëmija, fëmija mund të ketë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar sindromën e trefishtë X.

Si e dalloni këtë?

Në fakt, nëse nuk keni ndonjë problem mjekësor ose vonesë në zhvillim, ka shumë të ngjarë që kjo gjendje të mos diagnostikohet. Megjithatë, nëse një mjek dyshon se ju (ose fëmija juaj) keni sindromën e trisomisë X, ai do të rekomandojë testimin gjenetik. Ky test quhet edhe kariotip ose mikrogrup kromozomesh .

Disa njerëz e zbulojnë se kanë sindromën X të trefishtë vetëm kur i nënshtrohen testeve për shkak të problemeve të fertilitetit.

Nëse jeni shtatzënë dhe jeni mbi 35 vjeç, ose nëse vetë keni sindromën e trefishtë X, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike prenatale, pasi foshnja juaj e palindur është në rrezik në rritje për të zhvilluar këtë gjendje. Këto mund të përfshijnë testime jo-invazive prenatale (NIPT ), amniocentezë ose marrje mostrash të vileve korionike (CVS ). Ju gjithashtu mund të mësoni për sindromën e trefishtë X rastësisht kur jeni duke bërë teste të tjera për të mësuar më shumë rreth foshnjës suaj. Edhe nëse testimi prenatal sugjeron sindromën e trefishtë X, është ende e rëndësishme të bëni testime gjenetike pasi foshnja juaj të lindë për të konfirmuar diagnozën .

Si trajtohet?

Nuk ka kurë specifike për sindromën e trefishtë X. Megjithatë, diagnoza dhe ndërhyrja e hershme mund të jenë shumë të dobishme, veçanërisht për fëmijët që përjetojnë vonesa në zhvillim.

Pas diagnozës, mjeku mund të përshkruajë disa teste të tjera, për shembull:

• Ultratinguj i veshkave për të parë strukturën e veshkave tuaja.
• Konsultohuni me një kardiolog ose bëni një EKG ose ekokardiogramë për të kontrolluar gjendjen e zemrës suaj.
• Një konsultë neurologjike dhe testim neuropsikologjik.

Përveç kësaj, mjekët tuaj mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni çdo simptomë që lidhet me sindromën e trefishtë X. Ata mund t'ju referojnë te specialistë të tillë si:

• Një specialist në endokrinologji (probleme që lidhen me hormonet).
• Terapi fizike (për gjëra të tilla si dobësia e muskujve).
• Terapi okupacionale (për të ndihmuar me detyrat e përditshme).
• Terapia e të folurit (për vështirësitë në të folur).
• Psikologji (për problemet e shëndetit mendor).
• Një specialist i fertilitetit për këshillim mbi lindjen e fëmijëve dhe planifikimin familjar.
• Këshillim gjenetik nëse doni të keni një fëmijë.

Nëse keni dështim të parakohshëm të vezoreve, mjeku juaj do të diskutojë me ju pro dhe kundrat e marrjes së terapisë me estrogjen .

A mund të parandalohet sindroma e trefishtë X?

Bazuar në informacionin aktual, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën e trefishtë X. Nëse jeni në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën e trefishtë X (p.sh., nëse jeni mbi 35 vjeç), është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik dhe testimin gjenetik prenatal.

Cila është perspektiva për ata që jetojnë me këtë gjendje?

Për shumicën e njerëzve, sindroma e trefishtë X nuk ka një ndikim të madh në jetën e tyre. Në përgjithësi, diagnoza e hershme dhe ndërhyrja mund të ndihmojnë në zvogëlimin e ndikimit të vonesave në zhvillim . Fëmijët duhet të bëjnë kontrolle të rregullta për të monitoruar rritjen dhe zhvillimin e tyre. Meqenëse simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person, është e rëndësishme të bëhet një vlerësim gjithëpërfshirës për të përcaktuar nevojat tuaja specifike.

Si është jetëgjatësia?

Sindroma e trefishtë X nuk ndikon realisht në jetëgjatësi. Megjithatë, disa nga efektet anësore që lidhen me të mund të kenë ndikim. Në shumicën e rasteve, njerëzit me sindromën e trefishtë X jetojnë një jetëgjatësi normale, ngjashëm me njerëzit me dy kromozome X.

A është kjo një aftësi e kufizuar?

Jo, sindroma e trefishtë X nuk është një aftësi e kufizuar në vetvete. Megjithatë, disa nga kushtet që lidhen me të (p.sh. vështirësi të rënda në të nxënë, probleme të shëndetit mendor) mund të kufizojnë aftësinë tuaj për të gjetur dhe mbajtur një punë. Nëse po, në disa vende mund të jeni në gjendje të aplikoni për gjëra të tilla si përfitimet e paaftësisë nga Sigurimet Shoqërore. Në Sri Lanka, nëse keni vështirësi në gjetjen e një pune, mund të kërkoni edhe mënyra për të marrë mbështetje nga qeveria ose institucione të tjera.

Si ndikon sindroma e trefishtë X në tru?

Meqenëse sindroma e trisomisë X është një gjendje e rrallë, nuk ka pasur shumë studime në shkallë të gjerë mbi trurin e njerëzve me të. Në një studim të vogël me 35 fëmijë me trisominë X, studiuesit zbuluan se truri i tyre ishte më i vogël se ai i fëmijëve të moshës dhe gjinisë normale. Zonat e trurit të përfshira në gjuhë dhe funksion ekzekutiv u prekën më shumë. 40% e këtyre fëmijëve kishin gjithashtu një gjendje të shëndetit mendor të quajtur ankth. Megjithatë, nevojiten studime më të gjera për të konfirmuar këto gjetje.

Çfarë duhet të mësojmë nga kjo (Mesazh për t’u marrë në shtëpi)

Ndoshta fëmija juaj ka vetëvlerësim të ulët ose po ka vështirësi në krijimin e miqësive. Ose ndoshta keni kohë që përpiqeni të keni një fëmijë dhe nuk keni pasur sukses. Edhe nëse gjithmonë jeni ndjerë paksa ndryshe nga të gjithë të tjerët, të zbuloni se keni një gjendje gjenetike mund të jetë një problem i madh. Ndonjëherë, marrja e një diagnoze mund të jetë një lehtësim, si p.sh., "Oh, kjo është ajo që ka ndodhur për kaq kohë". Herë të tjera, mund të ndihet e frikshme ose sikur gjithçka ka mbaruar.

Megjithatë, një diagnozë është një informacion që nuk e dinit më parë. Duhet kohë për t'u pajtuar me të dhe për t'u përshtatur me të. Kur mendoni se kur dhe si t'ia tregoni fëmijës suaj, flisni me mjekun e fëmijës suaj. Ata mund t'ju lidhin me grupe mbështetëse dhe burime të tjera. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këto situata dhe të merrni ndihmën që ju nevojitet.

` Sindroma e trefishtë X, Sindroma e trefishtë X, Sëmundjet gjenetike, Shëndeti i grave, Kromozomet, Vonesa në zhvillim, Kromozomi X