Mund ta keni dëgjuar fjalën "Trisomi" ose mjeku juaj mund ta ketë përmendur. Është normale të ndiheni pak të frikësuar dhe kuriozë kur e dëgjoni këtë. Çfarë është trisomia? Pse ndodh? Si do ta ndikojë foshnjën? Le të flasim për të gjitha në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.
Çfarë është trisomia? Me fjalë të thjeshta...
Imagjinoni sikur trupi ynë është i përbërë nga miliona qeliza të vogla. Brenda secilës qelizë, ka një vend si qendra e kontrollit të asaj qelize, të cilën ne e quajmë bërthamë . Brenda asaj bërthame ka gjëra të quajtura "Kromozome" . Këto janë si libra. Çdo gjë rreth trupit tonë, çdo karakteristikë që na bën të ndryshëm nga të tjerët (si gjatësia, ngjyra, ngjyra e flokëve, ngjyra e syve) është shkruar në këto libra të quajtur kromozome. Ky informacion është ajo që ne e quajmë "ADN" .
Normalisht, çdo qelizë tek një person i shëndetshëm ka 23 çifte të këtyre kromozomeve. Kjo është një total prej 46 kromozomesh. Gjysma e këtyre, 23, vijnë nga nëna jonë, dhe gjysma tjetër, 23, vijnë nga babai ynë.
Ja çfarë do të thotë trisomia : Ndonjëherë, përveç njërit prej këtyre çifteve të kromozomeve, shtohet edhe një kromozom shtesë. Pastaj numri i përgjithshëm i kromozomeve bëhet 47 në vend të 46. "Tri" do të thotë tre, dhe "somi" do të thotë diçka si një trup. Pra, trisomia është thjesht të kesh tre kromozome aty ku duhet të jenë dy.
Edhe pse një foshnjë me këtë kromozom shtesë mund të lindë në kohë të plotë, ndonjëherë mund të shkaktojë abort spontan në tre muajt e parë të shtatzënisë.
Cilat janë llojet kryesore të trisomisë?
Mjekët e diagnostikojnë këtë gjendje trisomie bazuar në çiftin e kromozomeve në të cilin ndodhet kromozomi shtesë. Meqenëse çdo çift kromozomesh ka një rol specifik në trupin tonë, gjendja gjenetike e foshnjës do të ndryshojë në varësi të vendit ku shtohet kromozomi shtesë.
Gjendjet më të zakonshme të trisomisë janë:
- Trisomia 21 : Kjo është gjendja që të gjithë e njohim si sindroma Daun . Ekziston një kromozom shtesë në çiftin e 21-të të kromozomeve.
- Trisomia 18 : Kjo quhet edhe sindroma e Edwardit .
- Trisomia 13 : Kjo quhet sindroma Patau .
Në mënyrë të ngjashme, çifti i 23-të i kromozomeve në përbërjen tonë gjenetike përcakton seksin tonë. Këto quhen `XX` për një femër dhe `XY` për një mashkull. Kur qelizat ndahen, mund të ndodhin edhe anomali në këto kromozome seksuale, duke rezultuar në trisomi. Shembuj të këtyre janë:
- Trisomia X (`Trisomia X` ose `XXX`)
- Sindroma Klinefelter (`sindroma Klinefelter` ose `XXY`)
- Sindroma e Jakobit (`sindroma e Jakobit` ose `XYY`)
Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo gjendje e trisomisë?
Në fakt, trisomia mund të ndodhë në çdo fazë të shtatzënisë. Megjithatë, është zbuluar se rreziku është pak më i lartë kur gratë mbi moshën 35 vjeç mbeten shtatzëna . Megjithatë, çuditërisht, shumica e foshnjave të lindura me trisomi lindin nga prindër nën moshën 35 vjeç. Kjo ndodh sepse, statistikisht, më shumë foshnje lindin nga njerëz nën moshën 35 vjeç.
Gjëja më e rëndësishme: Trisomia nuk është diçka që ndodh për fajin e nënës ose të babait. Është një ndryshim gjenetik që ndodh rastësisht.
Sa e zakonshme është trisomia?
Lloji më i zakonshëm i trisomisë është trisomia 21, ose sindroma Daun. Për shembull, vetëm në Shtetet e Bashkuara, rreth 6,000 foshnje lindin me sindromën Daun çdo vit. Kjo është afërsisht një në çdo 700 foshnje.
Cilat janë simptomat e trisomisë gjatë shtatzënisë?
Gjatë skanimit me ultratinguj të shtatzënisë, mjeku juaj do të kërkojë shenja të trisomisë. Disa nga shenjat përfshijnë:
- Sasia e ujit rreth foshnjës (lëngu amniotik) është shumë e vogël.
- Kordoni umbilikal i foshnjës ka vetëm një arterie në vend të numrit të zakonshëm të arterieve.
- Placenta më e vogël se normale.
- Lëvizjet e foshnjës (përdredhjet) duket se janë më të pakta.
- Fëmija duket më i vogël se mosha e tij ose e saj aktuale.
- Disa anomali fizike, për shembull, probleme të caktuara me zemrën ose një qiellzë e çarë.
Cilat janë simptomat pas lindjes së foshnjës?
Simptomat që mund të përjetojë një foshnjë mund të ndryshojnë në varësi të llojit të trisomisë. Disa simptoma të zakonshme përfshijnë:
- Të qenit më i shkurtër se normalja (shtat i shkurtër).
- Një fytyrë e rrumbullakët dhe një fytyrë e sheshtë.
- Një vështrim i pjerrët në sy.
- Qiellza e çarë.
- Keqformim i organeve të brendshme (si zemra, mushkëritë, veshkat) ose probleme me funksionin e tyre.
- Vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara intelektuale.
Pse ndodh kjo trisomi? Një shpjegim shumë shkencor...
Kromozomet në trupin tonë prodhohen në një rend shumë specifik. Kjo sekuencë qelizash është si "plani" i asaj që jemi. Kur prodhohen qelizat e organeve riprodhuese (sperma te burrat, vezët te gratë), ato fillojnë me një qelizë të vetme të fekonduar. Kjo qelizë më pas i nënshtrohet një procesi të quajtur mejozë . Këtu një qelizë ndahet dy herë, duke prodhuar katër qeliza. Çdo qelizë e re ka gjysmën e sasisë së ADN-së në qelizën origjinale, ose 23 kromozome.
Gjatë procesit të ndarjes qelizore (mejozës) , ndonjëherë qelizat nuk ndahen siç duhet. Kur kjo ndodh, një kopje shtesë e një kromozomi vjen dhe bashkohet me një palë kromozomesh. Normalisht, duhet të ketë dy kromozome në secilën palë. Por këtu, një kromozom i tretë i shtohet atij çifti. Kjo quhet trisomi.
Trisomia ndodh në kohën e fekondimit . Kjo është një ngjarje e rastësishme, që nuk shkaktohet nga asgjë që nëna ka bërë gjatë shtatzënisë. Megjithatë, siç u përmend më parë, rreziku është pak më i lartë për ato që mbeten shtatzënë pas moshës 35 vjeç.
Si diagnostikohet trisomia?
Testimi gjenetik gjatë shtatzënisë mund të japë të dhëna rreth pranisë së trisomisë. Pas lindjes së foshnjës, gjendja konfirmohet nga një ekzaminim fizik dhe një tjetër test gjenetik i kromozomeve duke përdorur një mostër gjaku nga foshnja.
Cilat teste përdoren për të diagnostikuar trisominë?
Gjatë shtatzënisë, mjeku juaj ka të ngjarë të urdhërojë një mostër gjaku nga nëna juaj dhe një skanim. Siç u përmend më parë, skanimi do të kërkojë gjëra të tilla si lëngu i tepërt rreth foshnjës, një transparencë nukale dhe gjatësia e gjymtyrëve të foshnjës. Këto mund të jenë shenja të një anomalie gjenetike.
Pas këtyre testeve bazë, ka teste më specifike për të konfirmuar gjendjen:
- Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë, një mostër e vogël qelizash merret nga placenta për të testuar për gjendje gjenetike dhe seksin e foshnjës.
- Amniocenteza: Midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë, merret një mostër e vogël e lëngut amniotik që rrethon foshnjën për të kontrolluar problemet e mundshme shëndetësore.
- Marrja e mostrave të gjakut umbilikal perkutan (PUBS): Një mostër e vogël gjaku merret nga kordoni umbilikal i foshnjës për të kontrolluar shëndetin e saj.
- Testimi jo-invaziv prenatal (NIPT): Pas 10 javësh të shtatzënisë, një mostër gjaku nga nëna testohet për të vlerësuar nëse foshnja ka ndonjë anomali gjenetike.
Si trajtohen gjendjet e trisomisë?
Trisomia është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Prandaj, kërkohet trajtim afatgjatë për të lehtësuar simptomat që shoqërohen me këtë gjendje. Trajtimet për fëmijët e lindur me trisomi përfshijnë:
- Kirurgji për të korrigjuar anomalitë fizike.
- Duke ofruar mbështetje arsimore .
- Terapia e të folurit, e sjelljes dhe fizike .
- Medikamente për të kontrolluar simptomat e gjendjeve të tjera mjekësore që mund të zhvillohen me kalimin e kohës.
A ka ndonjë mënyrë për të zvogëluar rrezikun e trisomisë?
Në fakt, gjendjet gjenetike si trisomia nuk mund të parandalohen. Meqenëse defekti kromozomal ndodh rastësisht gjatë ndarjes qelizore, ju mund ta zvogëloni rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike duke bërë sa vijon:
- Kuptimi i rreziqeve të shtatzënisë nëse jeni mbi 35 vjeç.
- Ekzaminimet gjenetike para shtatzënisë.
- Shmangia e përdorimit të produkteve të duhanit dhe alkoolit.
- Kujdesuni për shëndetin tuaj duke ngrënë një dietë të ekuilibruar dhe duke u ushtruar rregullisht.
Si do të ndikojë kjo trisomi tek fëmija im?
Meqenëse kromozomi shtesë ndryshon "planin" e foshnjës, ai mund të shkaktojë defekte të lindjes ( siç janë tiparet dalluese të fytyrës) dhe aftësi të kufizuara intelektuale. Shumë fëmijë të lindur me trisominë 12 do të zhvillojnë probleme të tjera shëndetësore (siç janë infeksione të shpeshta të veshit, sëmundje të zemrës dhe apnea e gjumit) pasi të diagnostikohet gjendja. Megjithatë, me trajtimin e duhur, fëmija juaj mund të jetojë një jetë të lumtur dhe të përmbushur .
Megjithatë, foshnjat e lindura me gjendje të tilla si Trisomia 18 ose Trisomia 13 kanë një shans më të ulët për të mbijetuar përtej javëve të para të jetës (periudha neonatale) për shkak të ashpërsisë së gjendjes (veçanërisht vonesave ose anomalive në zhvillimin e organeve). Mjeku juaj do të vlerësojë shëndetin e foshnjës suaj dhe do të ofrojë trajtim për të rritur shanset e mbijetesës për foshnjat e lindura me këto gjendje.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Një efekt anësor i trisomisë është rreziku i abortit spontan . Kjo zakonisht ndodh gjatë tre muajve të parë të shtatzënisë. Nëse keni ndonjë nga simptomat e abortit spontan (të listuara më poshtë), konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj:
- Dhimbje në pjesën e poshtme të barkut, ngërçe.
- Dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës.
- Dhimbje barku.
- Gjakderdhje e lehtë ose e rëndë.
- Të kesh ftohje dhe të kesh ethe.
Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?
Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë t'i bëni mjekut tuaj. Ja disa pyetje që mund të bëni:
- Si mund ta zvogëloj rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike si trisomia?
- Çfarë testesh prenatale rekomandoni për të konfirmuar nëse foshnja ime ka një gjendje gjenetike?
- A mund të kem një shtatzëni të suksesshme pasi të diagnostikohem me trisomi?
Cili është ndryshimi midis Trisomisë dhe Monosomisë?
Të dyja këto janë gjendje gjenetike.
- Trisomia është prania e një kopjeje shtesë të një kromozomi.
- Monosomia është mungesa e një kopjeje të një kromozomi (domethënë, humbja e një kromozomi).
Të dyja këto gjendje gjenetike ndodhin si rezultat i një mutacioni gjenetik që ndodh gjatë ndarjes qelizore. Kjo anomali nuk mund të parandalohet që të ndodhë gjatë ndarjes qelizore.
Çfarë duhet të mbani mend nga ajo që kemi diskutuar (Mesazh për t'u marrë me vete)
Meqenëse nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar anomalitë gjenetike si trisomia, nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testet gjenetike për të vlerësuar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.
Nëse diagnostikoheni me trisomi gjatë shtatzënisë, mos u shqetësoni. Ka shumë mbështetje dhe burime në dispozicion për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj të jetoni jetë të shëndetshme dhe të përmbushura. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni gjendjen e fëmijës suaj dhe t'i ofroni kujdesin dhe mbështetjen që i nevojitet ndërsa rritet. Mos harroni, nuk jeni vetëm.
Trisomia , kromozomet, gjenet, sindroma Down, shtatzënia, testimi gjenetik, sindroma Patau, sindroma Edward
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න