Çfarë është skleroza tuberoze? Mos kini frikë, le të flasim për të.

A jeni të shqetësuar për njollat ​​e bardha të fëmijës suaj? Apo jeni të shqetësuar se fëmija juaj do të ketë kriza të shpeshta? Shkaku i këtyre simptomave mund të jetë një gjendje e rrallë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë të rrallë, por të menaxhueshme. Kjo është skleroza tuberoze.

Thënë thjesht, çfarë është skleroza tuberoze?

Kompleksi i Sklerozës Tuberoze (TSC) është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton zhvillimin e tumoreve jo kanceroze në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në organe të tilla si truri, lëkura, veshkat, zemra dhe mushkëritë. Është e rëndësishme të mbani mend se kjo nuk është kancer .

Mënyra se si kjo sëmundje prek çdo person ndryshon shumë. Disa njerëz kanë shumë pak simptoma dhe jetojnë një jetë normale. Por për disa njerëz, kjo gjendje mund të jetë më e rëndë. Prandaj, mund të shfaqen komplikacione serioze.

Kjo sëmundje zhvillohet gradualisht me kalimin e kohës. Ndërsa disa simptoma mund të shfaqen herët në jetë, të tjerat mund të duhen vite që të shfaqen. Prandaj, është shumë e rëndësishme që një person me këtë gjendje të mbetet nën mbikëqyrjen e një mjeku gjatë gjithë jetës së tij.

Kush preket më shumë nga kjo sëmundje?

Kjo është një gjendje kongjenitale. Më shpesh, një fëmijë diagnostikohet me këtë sëmundje kur është rreth 7 muajsh. Megjithatë, mund të duhen vite që sëmundja të diagnostikohet tek ata që kanë pak simptoma. Kushdo mund ta zhvillojë këtë sëmundje, pavarësisht nga gjinia, raca apo feja. Është vlerësuar se rreth një milion njerëz në të gjithë botën e kanë këtë sëmundje.

Cilat janë simptomat e sklerozës tuberoze?

Simptomat shpesh varen nga organi në të cilin ndodhet gunga. Le t'i ndajmë këto simptoma në tre kategori kryesore.

1. Simptoma të lidhura me trurin

2. Simptoma të lidhura me lëkurën

3. Simptoma që lidhen me organe të tjera të trupit

1. Simptoma të lidhura me trurin

Tumoret më të zakonshme në këtë sëmundje janë në tru. Edhe pse këto nuk janë kancerogjene, ato mund të ndërhyjnë në funksionin e trurit.

• Krizat: Kjo është simptoma më e zakonshme dhe e rrezikshme. Ka shumë lloje të ndryshme krizash që mund të ndodhin.
• Tumoret e trurit: Tumoret (astrocitoma me qeliza gjigante subependymale - SEGA) mund të shfaqen në ventrikulat e trurit. Nëse këto bëhen të mëdha, lëngu mund të grumbullohet në tru, duke shkaktuar një gjendje të quajtur hidrocefalus.
• Vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara intelektuale: Jo të gjithë i kanë këto, por disa fëmijë përjetojnë vështirësi në të nxënë dhe vonesa në të folur.
• Probleme të sjelljes: Së bashku me këtë sëmundje mund të shfaqen edhe gjendje të tilla si çrregullimi i spektrit të autizmit ose çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD).

2. Simptoma të lidhura me lëkurën

Sëmundja shpesh diagnostikohet fillimisht nëpërmjet simptomave të lëkurës. Rreth 90% e njerëzve me këtë sëmundje do të përjetojnë një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme:

3. Karakteristikat që lidhen me organet e tjera të trupit

• Probleme me veshkat: Gurët në veshka ose cistet e mbushura me lëng mund të zhvillohen në veshka. Kjo mund të shkaktojë dështim të veshkave, dhimbje shpine ose të legenit dhe gjak në urinë. Rrallë mund të ndodhë dështim i veshkave ose kancer i veshkave (karcinoma e qelizave renale).
• Rabdomiomat kardiake: Këto shihen më shpesh tek fëmijët e vegjël. Ato zakonisht tkurren ndërsa fëmija rritet. Megjithatë, disa tumore të mëdha mund të bllokojnë rrjedhjen e gjakut në zemër.
• Probleme me sytë: Edhe pse tumoret mund të formohen në retinën e syrit, problemet me shikimin janë shumë të rralla.
• Ndryshime në gojë: Mund të vini re gjëra të tilla si gunga të vogla në mishrat e dhëmbëve ose gropëza të smaltit në dhëmbë.

Çfarë e shkakton sklerozën tuberoze?

Thënë thjesht, kjo shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjene. Në trupin tonë ka proteina që kontrollojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave. Në këtë sëmundje, ekziston një defekt në gjenet që i udhëzojnë ato të prodhojnë këto proteina (të quajtura gjene TSC1 ose TSC2). Pastaj qelizat rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe formojnë gunga.

Ky defekt gjenetik mund të ndodhë në dy mënyra:

1. Sporadike: Shumicën e kohës (rreth dy të tretat), ky defekt gjenetik është një dukuri e re. Domethënë, as nëna dhe as babai nuk e kanë sëmundjen. Ky defekt gjenetik ndodh rastësisht pasi fëmija është ngjizur.

2. I trashëguar: Në rreth një të tretën e rasteve, një fëmijë trashëgon sëmundjen nga një prind që e ka sëmundjen.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Një mjek e diagnostikon këtë sëmundje duke shqyrtuar simptomat. Këto simptoma ndahen në dy kategori: "karakteristikat kryesore" dhe "karakteristikat e vogla".

Ndonjëherë, për shkak se simptomat zhvillohen me kalimin e kohës, sëmundja fillimisht mund të klasifikohet si "TSC e mundshme".

Disa nga testet e përdorura për të diagnostikuar sëmundjen janë:

• Për trurin: Rezonancë magnetike ose skanim CT i trurit, test EEG për të kontrolluar krizat.
• Për lëkurën: Ekzaminimi i lëkurës, veçanërisht ekzaminimi me llambën e Wood-it për të identifikuar qartë njollat ​​e bardha.
• Për veshkat: Ultratinguj abdominal ose skanim me rezonancë magnetike.
• Për zemrën: Ekokardiogramë.
• Testimi gjenetik: Një mostër gjaku mund të konfirmojë nëse ka një defekt në gjenet TSC1 ose TSC2.

Mjeku juaj do të vendosë se cilat teste janë të nevojshme bazuar në simptomat tuaja.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Skleroza tuberoze nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, ekzistojnë trajtime efektive për të kontrolluar dhe menaxhuar simptomat. Trajtimi varet nga natyra e simptomave.

• Medikamente:
• Për të kontrolluar krizat: Ekzistojnë lloje të ndryshme ilaçesh për krizat.
• Për të tkurrur tumoret: Një klasë ilaçesh të quajtura frenues të mTOR mund të kontrollojnë rritjen e tumoreve në tru, veshka dhe vende të tjera dhe t'i tkurrin ato.
• Kirurgjia: Ndonjëherë, tumoret e mëdha që dëmtojnë organet mund të kenë nevojë të hiqen kirurgjikalisht. Është veçanërisht e rëndësishme të hiqen tumoret që bllokojnë rrjedhën e lëngjeve në tru.
• Trajtimet dermatologjike: Disa njerëz mund të turpërohen nga shfaqja e gungave në fytyrë dhe në lëkurë. Trajtimet si ripërtëritja e lëkurës me lazer dhe dermabrazioni mund ta zvogëlojnë pamjen e tyre.
• Trajtime të tjera: Trajtime të tilla si terapia e të folurit dhe terapia okupacionale janë gjithashtu shumë të dobishme për fëmijët me vonesa në zhvillim.

Çfarë mund të presësh ndërsa jeton me këtë sëmundje?

Shumë njerëz me këtë sëmundje duhet të bëjnë skanime si rezonanca magnetike të paktën një herë në 1-2 vjet, veçanërisht gjatë fëmijërisë, për të monitoruar rritjen e tumoreve.

Ndikimi i sëmundjes ndryshon shumë nga personi në person.

• Njerëzit me simptoma të lehta: Simptomat janë shumë të lehta. Ata mund të kenë nevojë të marrin disa ilaçe. Por ata mund të jetojnë një jetë normale pa ndërprerje të mëdha në jetën e tyre.
• Ata me ndikim të moderuar: Edhe pse simptomat shkaktojnë disa shqetësime, ato mund të menaxhohen mirë me trajtim dhe mbikëqyrje të rregullt mjekësore.
• Të prekur rëndë: Këta njerëz mund të kenë kriza të rënda, aftësi të kufizuara intelektuale etj. Ata mund ta kenë të vështirë të jetojnë vetëm dhe mund të kenë nevojë për kujdes të vazhdueshëm mjekësor.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ju ose fëmija juaj keni TSC, është e rëndësishme të vizitoni një mjek në intervale të rregullta gjatë gjithë jetës suaj. Kjo mund të ndihmojë në zbulimin dhe trajtimin e çdo problemi të ri herët.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (NJEM)?

Një krizë që zgjat më shumë se 5 minuta (krizë) ose kriza të shumëfishta radhazi (status epileptikus) është një urgjencë mjekësore. Në raste të tilla, pacienti duhet të dërgohet menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) të spitalit.

Për më tepër, nëse zhvilloni simptoma për të cilat mjeku juaj ju ka thënë të jeni veçanërisht të kujdesshëm (p.sh., dhimbje koke të forta, dhimbje në veshka), kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Skleroza tuberoze, Skleroza tuberoze sinhaleze, TSC, njolla të bardha në lëkurë, kriza tek fëmijët, tumore në tru, sëmundje gjenetike