A ka ndonjë problem me sistemin e detoksifikimit të trupit tuaj? Le të mësojmë rreth Çrregullimit të Ciklit të Uresë!

Ne të gjithë e dimë se trupat tanë marrin lëndët ushqyese që u nevojiten nga ushqimi që hamë. Gjithashtu, gjatë këtij procesi, trupat tanë prodhojnë substanca të padëshiruara, ndonjëherë toksike. Pra, trupat tanë kanë një sistem shumë të mahnitshëm për të filtruar këto toksina të padëshiruara dhe për të transportuar gjërat e mira në të gjithë trupin. Por, çfarë ndodh nëse ka një dobësi në këtë sistem 'filtri'? Kjo është një nga çështjet e rëndësishme për të cilat do të flasim sot.

Çfarë është Cikli i Uresë? Le ta kuptojmë shumë thjesht!

Mendojeni ciklin e uresë si një sistem filtrimi që largon toksinat nga trupi ynë. Ai ndihmon në largimin e substancave të dëmshme nga trupi ynë dhe transportimin e substancave të dobishme në të gjithë trupin.

Ky proces fillon pasi hamë. Proteinat në ushqimet që hamë zbërthehen brenda trupit tonë në aminoacide . Këto aminoacide janë njësitë themelore të proteinave. Ashtu si tullat janë të nevojshme për të ndërtuar një ndërtesë, këto aminoacide janë thelbësore për ndërtimin e muskujve, transportimin e lëndëve ushqyese dhe mbajtjen e organeve në funksionimin e duhur.

Tani, kur kjo proteinë tretet, një gaz i quajtur amoniak prodhohet si produkt mbeturinash. Ky amoniak është shumë toksik për trupin tonë. Pra, për t'u çliruar nga ky amoniak toksik, enzimat në trupin tonë - domethënë proteina të veçanta që kryejnë reaksione kimike - e shndërrojnë këtë amoniak në një substancë të padëmshme të quajtur ure në mëlçi. Kjo ure përmban disa aminoacide të tjera së bashku me amoniakun:

• Argininë
• Ornitinë
• Citrullinë

Pastaj, këto enzima e transportojnë urenë nëpërmjet gjakut në veshka. Hapi i fundit në ciklin e uresë është nxjerrja e kësaj ureje në urinën tonë. Kështu funksionon cikli i uresë, me fjalë të thjeshta.

Pra, çfarë është çrregullimi i ciklit të uresë?

Çrregullimi i Ciklit të Uresë (ÇCU) është një grup gjendjesh në të cilat procesi që transporton urenë në të gjithë trupin, siç e diskutuam më parë, nuk funksionon siç duhet. Kjo zakonisht shkaktohet nga një mangësi ose mungesa e një proteine ​​ose enzime të nevojshme për atë proces.

Kjo është një gjendje gjenetike , që do të thotë se është diçka që është e pranishme që nga lindja. Mjekët e quajnë atë një Gabim të Lindur të Metabolizmit . Kjo bën që amoniaku toksik të grumbullohet në gjakun tonë. Kjo quhet hiperamonemi . Kjo gjendje ka një efekt shumë negativ në trupin tonë, veçanërisht në tru dhe organe të tjera .

A ka lloje të çrregullimeve të ciklit të uresë?

Po, ekzistojnë tetë çrregullime të njohura të ciklit të uresë. Secila prej tyre shkaktohet nga një mangësi në një enzimë ose proteinë specifike të nevojshme për ciklin e uresë:

• Mungesa e N-acetilglutamat sintazës (NAGS)
• Mungesa e sintetazës së karbamoilfosfatit I (CPS1)
• Mungesa e ornitinës transkarbamilazës (OTC)
• Mungesa e argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ose Citrullinemia tip I
• Mungesa e citrinës ose citrulinemia e tipit II
• Mungesa e liazës argininosukcinik (ASL)
• Mungesa e arginazës (ARG)
• Mungesa e ornitinës translokazë

Edhe pse kjo mund të tingëllojë pak shkencore, secila prej këtyre do të thotë se ekziston një problem në një hap specifik në ciklin e uresë.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje?

Kjo është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Të porsalindurit mund të diagnostikohen me anë të Testeve Universale të Gjakut për të Porsalindurit, të cilat kryhen brenda pak ditësh nga lindja. Megjithatë, ndonjëherë simptomat shfaqen më vonë në jetë. Në këtë rast, edhe të rriturit mund të diagnostikohen me sëmundjen.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Po, mungesa e ciklit të uresë është një gjendje e trashëguar . Në shumicën e rasteve, që ta zhvilloni këtë gjendje, duhet të trashëgoni një mutacion gjenetik si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Kjo quhet transmetim autosomal recesiv . Disa lloje u kalohen fëmijëve tuaj pas ngjizjes, të lidhura me një kromozom seksual. Kjo quhet transmetim i lidhur me X.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Në Shtetet e Bashkuara, vlerësohet se kjo gjendje prek afërsisht një në 35,000 njerëz. Edhe pse statistika të sakta nuk janë të disponueshme në Sri Lanka, kjo konsiderohet të jetë një gjendje e pazakontë.

Cilat janë simptomat e mungesës së ciklit të uresë?

Shenjat e para të kësaj gjendjeje zakonisht janë të dukshme që në lindje. Megjithatë, këto simptoma mund të shfaqen në çdo moshë. Shikoni nëse këto simptoma ju duken të njohura:

• Përgjumje, lodhje e tepruar (Letargji)
• Qarje të shpeshta dhe shqetësim tek foshnjat (Nevoja tek foshnjat)
• Të përziera ose të vjella
• Nuk mund të ha ose të ushqehem
• Frymëmarrje shumë e shpejtë ose shumë e ngadaltë
• Konfuzion, humbje e vetëdijes

Këto simptoma shkaktohen nga një rritje e sasisë së amoniakut në gjak (hiperammonemia). Këto simptoma mund të variojnë nga të lehta në të rënda . Mund të shihni edhe gjëra të tilla si:

• Probleme me zhvillimin kognitiv dhe sfidat intelektuale
• Ndryshime në sjellje
• Vonesa në zhvillim - Kjo do të thotë që zhvillimi i fëmijës nuk është i përshtatshëm për moshën e tij.
• Akumulimi i lëngjeve rreth trurit (edemë cerebrale)
• Ngurtësi muskulore, dridhje (Spasticitet)
• Gjendje epileptike, konvulsione
• Një gjendje pavetëdijeje, komë

E rëndësishme: Simptomat që prekin trurin mund të jenë kërcënuese për jetën, prandaj është e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse keni këto simptoma.

Cila është arsyeja për këtë?

Siç u përmend më parë, mungesa e ciklit të uresë shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Secili prej llojeve që diskutuam më parë shkaktohet nga një mutacion i ndryshëm gjenetik:

• Mungesa e N-acetilglutamat sintazës: një mutacion në gjenin NAGS .
• Mungesa e sintetazës I të karbamoilfosfatit: një mutacion në gjenin CPS1 .
• Mungesa e ornitinës transkarbamilazës: një mutacion në gjenin OTC .
• Mungesa e argininosuccinate synthase 1: një mutacion në gjenin ASS1 .
• Mungesa e citrinës: Një mutacion në gjenin SLC25A13 .
• Mungesa e liazës argininosukcinik: një mutacion në gjenin ASL .
• Mungesa e arginazës: Një mutacion në gjenin ARG .
• Mungesa e ornitinës translokazë: një mutacion në gjenin SLC25A15 .

Këto gjene janë përgjegjëse për prodhimin e proteinave dhe enzimave të nevojshme për transportimin e uresë në të gjithë trupin. Kur ndodh një mutacion gjenetik, trupi nuk prodhon mjaftueshëm nga këto proteina ose enzima. Pastaj, trupi nuk është në gjendje të largojë amoniakun toksik, i cili grumbullohet në gjak dhe shkakton simptoma.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja, do të kryejë një ekzaminim fizik dhe do të marrë një histori të plotë mjekësore. Më pas, ai mund të urdhërojë analiza gjaku ose urine për të konfirmuar gjendjen.

Çfarë testesh po bëhen për këtë?

• Profili ose analiza e aminoacideve: Një mostër e gjakut ose e urinës suaj mat nivelet e aminoacideve në trupin tuaj.
• Biopsia e mëlçisë: Një pjesë shumë e vogël e mëlçisë merret dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse ka enzima të shoqëruara me këtë gjendje dhe si funksionojnë ato.
• Testi gjenetik: Merret një mostër gjaku për të kontrolluar ndryshimet gjenetike që mund të shkaktojnë simptomat tuaja.

Si trajtohet kjo?

Qëllimi kryesor i trajtimit të çrregullimeve të ciklit të uresë është zvogëlimi i sasisë së amoniakut në gjak. Kjo mund të bëhet duke:

• Të ngrënit një dietë të varfër në proteina.
• Dializa: Një procedurë e përdorur për të larguar toksinat nga gjaku. Kjo quhet edhe hemodializë .
• Përdorimi i ilaçeve: Medikamente të tilla si Fenilacetati i Natriumit dhe Benzoati i Natriumit (p.sh. Ammonul® ) ndihmojnë në largimin e amoniakut nga gjaku.
• Marrja e suplementeve të aminoacideve: Shtesat si arginina ose citrulina ndihmojnë trupin të përfundojë ciklin e uresë.

Në raste shumë të rënda të hiperamonemisë, mund të jetë e nevojshme një transplant i mëlçisë .

Para se të filloni trajtimin, bisedoni me mjekun tuaj rreth efekteve anësore të ilaçeve dhe procedurave të reja. Gjithashtu, tregoni mjekut tuaj për çdo ilaç ose suplement tjetër që po merrni aktualisht. Kjo mund t'ju ndihmojë të shmangni efektet anësore të padëshiruara.

Nëse keni çrregullim të ciklit të uresë, cilat ushqime duhet të shmangni?

Një dietë e varfër në proteina është mënyra më e mirë për të menaxhuar këtë gjendje. Kjo ndodh sepse kur proteina në ushqimin që hamë zbërthehet, formohen aminoacidet, të cilat më pas prodhojnë amoniak. Një person me çrregullim të ciklit të uresë nuk mund ta largojë natyrshëm këtë amoniak. Pra, të hash një dietë të varfër në proteina mund të zvogëlojë rrezikun e grumbullimit të amoniakut në gjak.

Ja disa nga ushqimet kryesore të pasura me proteina që duhet t’i kufizoni nga dieta juaj:

• Peshk
• Pulë
• Vezë
• Mish viçi
• Llojet e fasuleve
• Tofu ose ushqime që përmbajnë sojë

Megjithatë, meqenëse proteina është thelbësore për trupin tonë, ndërprerja e saj plotësisht mund të ketë efekte anësore, të tilla si rritje e ngadaltë. Prandaj, mjeku juaj mund t'ju referojë te një dietolog ose nutricionist . Ata mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni sasinë e proteinave që hani. Ndonjëherë, mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu marrjen e shtesave të vitaminave, mineraleve ose aminoacideve për të ndihmuar në kompensimin e mangësive ushqyese të shkaktuara nga kufizimi i proteinave.

A mund të ushqehet me gji një foshnjë e porsalindur nëse ka këtë gjendje?

Fëmija juaj merr proteina nga qumështi i gjirit. Edhe pse mund ta ushqeni me gji, mjeku juaj shpesh do të monitorojë se si kjo ndikon tek fëmija juaj. Nëse keni nevojë të zvogëloni marrjen e proteinave nga fëmija juaj, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë t'i jepni fëmijës tuaj një formulë të specializuar për foshnje në vend të qumështit të gjirit.

A mund të parandalohet kjo situatë?

Kjo është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe doni të dini rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Çfarë lloj shprese mund të ketë dikush me çrregullim të ciklit të uresë?

Sapo mjeku juaj ta diagnostikojë këtë gjendje, ai ose ajo do të fillojë trajtimin për të zvogëluar sasinë e amoniakut në gjak. Për të porsalindurit, trajtimi do të fillojë menjëherë pas lindjes për të parandaluar ndërlikimet. Pasi të fillojë trajtimi, mjeku do të monitorojë nivelin e amoniakut në gjak derisa të kthehet në një nivel të sigurt.

Kjo gjendje kërkon monitorim gjatë gjithë jetës dhe një dietë të veçantë me pak proteina . Konsumimi i tepërt i proteinave mund të shkaktojë rikthimin e simptomave.

Nëse hiperamonemia përkeqësohet, ajo mund të çojë në dëmtime të pakthyeshme të trurit, komë ose edhe vdekje. Prandaj, bisedoni me mjekun tuaj se si ta menaxhoni gjendjen tuaj ose gjendjen e foshnjës suaj për të shmangur këto ndërlikime që kërcënojnë jetën.

Cila është prognoza për shërim në këtë gjendje?

Prognoza juaj varet nga ashpërsia e simptomave tuaja. Nëse diagnostikohet herët, trajtohet dhe menaxhohet gjatë gjithë jetës suaj, jetëgjatësia juaj mund të jetë normale. Megjithatë, nëse nuk trajtohet ose nuk diagnostikohet, mund të jetë fatale.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma të kësaj gjendjeje, veçanërisht nëse ndiheni shumë të lodhur ose të paaftë për të ngrënë , vizitoni një mjek.

Ndërsa fëmija juaj rritet, është e rëndësishme të kontrolloni nëse ai po i arrin fazat e zhvillimit . Domethënë, nëse po bën gjëra që janë të përshtatshme për moshën. Përndryshe, vizitoni një mjek.

Nëse ju ose foshnja juaj keni një krizë ose keni vështirësi në frymëmarrje, shkoni menjëherë në urgjencë të spitalit.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• Si ta menaxhoj gjendjen e fëmijës tim?
• A duhet të vizitoj një nutricionist?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• Cilat ushqime duhet të eliminoj?

Është normale të ndiheni në ankth kur zbuloni se ju ose foshnja juaj keni këtë gjendje të rrallë gjenetike. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të menaxhoni gjendjen. Duke ngrënë një dietë me pak proteina, mund të zvogëloni mënyrën se si gjendja ndikon në trupin tuaj. Kjo mund të ndihmojë në uljen e simptomave dhe t'ju ndihmojë të ndiheni më mirë. Nëse ndiheni të lodhur gjatë gjithë kohës, keni probleme me të ngrënit ose keni ndryshime të pazakonta në sjelljen tuaj, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, pra kemi folur shumë për Çrregullimin e Ciklit të Uresë. Si përmbledhje, ja disa gjëra që duhet të mbani mend:

• Kjo është një gjendje gjenetike: do të thotë se është diçka me të cilën lind. Ajo që ndodh këtu është se trupat tanë nuk mund ta largojnë siç duhet një substancë toksike të quajtur amoniak.
• Është shumë e rëndësishme të dalloni herët:Sidomos për foshnjat e porsalindura. Nëse vini re simptoma, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Ekzistojnë trajtime: Gjëja kryesore është të kontrollohet niveli i amoniakut në gjak. Kjo mund të bëhet me një dietë me pak proteina, medikamente dhe trajtime të tjera.
• Menaxhimi gjatë gjithë jetës është i nevojshëm: Nëse menaxhohet siç duhet, shumica e njerëzve mund të jetojnë jetë normale.
• Ndiqni këshillat mjekësore: Është shumë e rëndësishme për shëndetin tuaj të ndiqni me përpikëri këshillat e dhëna nga mjeku dhe nutricionisti juaj.

Mos u frikësoni. Gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këtë gjendje dhe të merrni ndihmën e duhur mjekësore. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj.

Cikli i uresë , amoniaku, sëmundjet gjenetike, metabolizmi i proteinave, hiperamonemia, sëmundjet pediatrike, çrregullimet metabolike