A po përjetoni edhe ju humbje të dëgjimit dhe marramendje? Le të mësojmë rreth Neurofibromatozës së Tipit 2 (NF2)!

A keni humbur papritur dëgjimin dhe keni ndjerë marramendje? A dëgjoni vetëm një zhurmë në veshë? Edhe pse mendoni se këto janë gjëra normale, ndonjëherë pas këtyre gjërave mund të fshihet një sëmundje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë, por duhet të jemi të vetëdijshëm. Sot po flasim për një sëmundje të tillë. Kjo sëmundje është Neurofibromatoza Tipi 2, ose shkurt NF2.

Thënë thjesht, çfarë është Neurofibromatoza Tipi 2 (NF2)?

NF2 është një gjendje gjenetike që ndikon në sistemin tonë nervor. Shkaktohet nga një ndryshim në një gjen që kontrollon rritjen e qelizave në trupin tonë. Ky ndryshim gjenetik bën që trupi të prodhojë shumë qeliza. Këto qeliza të tepërta mund të grumbullohen dhe të formojnë tumore.

Por mos u shqetësoni, shumica e këtyre gungave janë beninje , që do të thotë se nuk janë kancerogjene. Këto gunga formohen kryesisht në:

• Nervat periferikë janë nerva që shtrihen në pjesë të trupit tonë, siç janë gjymtyrët.
• Membrana midis kafkës dhe trurit tonë (meningjet).
• Shpinë.
• Nervat që lidhin trurin dhe veshin e brendshëm, të cilat ndihmojnë me dëgjimin dhe ekuilibrin e trupit.

NF2 është një gjendje që bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura Neurofibromatoza. Ky grup sëmundjesh prek kryesisht lëkurën dhe sistemin tonë nervor.

Sa e zakonshme është kjo gjendje NF2 në shoqëri?

Kjo është një gjendje relativisht e rrallë. Sipas statistikave, NF2 prek rreth një në 33,000 foshnje të lindura në mbarë botën. Rreth 3% e të gjithë pacientëve të diagnostikuar me neurofibromatozë janë pacientë me NF2.

Cilat janë simptomat e NF2?

Simptomat e NF2 mund të ndryshojnë nga personi në person. Ato varen nga vendi ku ndodhen tumoret në trupin tuaj dhe sa të mëdha janë. Shumica e njerëzve përjetojnë fillimisht simptoma të shkaktuara nga tumoret në nervat që lidhin veshin me trurin.

Le t'i shohim këto simptoma për t'i kuptuar ato qartë:

Simptomat shpesh fillojnë të shfaqen midis fëmijërisë së vonë dhe moshës 30 vjeç. Por kjo gjendje mund të prekë këdo në çdo moshë. Tek të rriturit, nervat që lidhin veshin me trurin shpesh preken të parët. Kjo është arsyeja pse problemet me dëgjimin janë të parat që shfaqen. Megjithatë, tek fëmijët, tumoret shpesh zhvillohen në tru ose palcë kurrizore. Nëse simptomat shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë, kjo mund të tregojë se sëmundja është më e rëndë.

Çfarë lloje tumoresh zhvillohen në NF2?

Ka shumë lloje të ndryshme tumoresh që mund të zhvillohen në NF2. Le t'i hedhim një vështrim të shpejtë atyre.

Pse zhvillohet NF2? Cili është shkaku?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim në gjenin e quajtur Neurofibromin 2 (NF2) në trupin tonë. Ky gjen ndihmon në prodhimin e një proteine ​​të quajtur 'merlin'. Funksioni kryesor i kësaj proteine ​​është ndalimi i rritjes së tumoreve. Kjo do të thotë se është një shtypës i tumoreve .

Pra, kur ka një defekt në këtë gjen NF2, proteina 'Merlin' nuk prodhohet siç duhet. Pastaj disa qeliza në trupin tonë ndahen në mënyrë të pakontrollueshme, shumohen dhe grumbullohen së bashku për të formuar tumore.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Nëse NF2 nuk kontrollohet, mund të shfaqen disa ndërlikime. Këto përfshijnë:

• Humbje e plotë e dëgjimit
• Humbja e shikimit
• Dëmtim i përhershëm i nervave
• Grumbullimi i lëngjeve në tru (hidrocefalus)

Edhe pse këto tumore nuk janë kancerogjene, ekziston një shans i vogël që disa tumore NF2 të bëhen kancerogjene, shumë rrallë. Prandaj, kontrollet e rregullta mjekësore janë shumë të rëndësishme.

Si diagnostikohet NF2?

Kur të shkoni te mjeku, ai së pari do t'ju ekzaminojë me kujdes, do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj e ka kaluar këtë sëmundje. Më pas, ai mund të bëjë disa teste për të konfirmuar diagnozën:

• Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Kjo mund të zbulojë qartë tumoret në sistemin nervor dhe lëkurë.
• Testi i dëgjimit: Kontrolloni nivelin e dëgjimit tuaj.
• Ekzaminimi i syve: Kontrolloni për katarakte ose probleme të tjera të syve.
• Testimi gjenetik: Për të konfirmuar nëse ka një defekt në gjenin NF2.

Cilat janë trajtimet për NF2?

Ende nuk ka kurë për këtë. Por mos u shqetësoni, tani ekzistojnë shumë metoda të përparuara për të diagnostikuar, trajtuar dhe menaxhuar këto tumore. Mjeku juaj do të zgjedhë trajtimin që është më i miri për ju. Metodat e trajtimit mund të ndryshojnë nga personi në person.

Këtu janë disa nga metodat kryesore të trajtimit:

• Kirurgjia: Heqja kirurgjikale e tumoreve simptomatike. Kirurgjia përdoret gjithashtu për të hequr kataraktet.
• Kimioterapia ose Radioterapia: Këto trajtime përdoren për të zvogëluar madhësinë e disa tumoreve. Radioterapia stereotaktike është një metodë e tillë e avancuar e radioterapisë.
• Aparate ndihmëse për dëgjimin dhe shikimin: Njerëzit me humbje të dëgjimit mund të përdorin pajisje të tilla si "aparate ndihmëse dëgjimi", "implante kokleare" ose "implante dëgjimore të trungut të trurit". Gjëra të tilla si syzet mund të ndihmojnë me problemet e shikimit.
• Ndihma të tjera: Nëse keni vështirësi me ekuilibrin dhe ecjen, mund të përdorni pajisje lëvizshmërie.
• Medikamentet: Mjeku përshkruan ilaçe për të kontrolluar simptomat siç është dhimbja.

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Nëse keni një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

• Ndryshim në shikim.
• Ndryshime në dëgjim ose zhurmë në veshë.
• Dobësi muskulore ose rënie e fytyrës.
• Gunga ose njolla të reja në lëkurë.
• Një dhimbje koke e vazhdueshme.
• Dhimbje në gjymtyrë pa asnjë arsye.
• Të kesh kriza (kriza).

Shpesh, ndryshimet në dëgjim ose shikim janë shenjat e para të kësaj sëmundjeje. Prandaj, nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, kërkoni ndihmë mjekësore pa vonesë.