A ju nxihen venat lehtë? A është lëkura juaj shumë e hollë? Le të jemi të vetëdijshëm për Sindromën e rrezikshme Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS)!

A ju shfaqet ndonjëherë një njollë e madhe blu në trup edhe pas një gunge të vogël? Apo lëkura juaj bëhet aq e hollë sa venat tuaja janë të dukshme? Këto ndonjëherë mund të jenë simptoma të një sëmundjeje të rrallë, por shumë serioze, megjithëse ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje atyre. Sot do të flasim pikërisht për një sëmundje të tillë, një sëmundje që dobëson indet lidhëse të trupit, veçanërisht enët e gjakut. Kjo quhet Sindroma Vaskulare Ehlers-Danlos , ose (vEDS) shkurt. Edhe pse kjo mund të duket pak e komplikuar, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është Sindroma Ehlers-Danlos (EDS)? A është i rrezikshëm lloji vaskular?

Thënë thjesht, Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një grup sëmundjesh gjenetike që prekin indet lidhëse në trupin tonë. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë indet lidhëse. Ato janë gjërat që lidhin trupat tanë së bashku dhe u japin atyre forcë. Për shembull, gjëra të tilla si ligamentet, tendinat dhe kërci. Këto janë ato që i japin trupit tonë formë, forcë dhe fleksibilitet.

Ekzistojnë rreth 13 lloje të EDS-së. EDS-ja vaskulare (vEDS) për të cilën po flasim sot është lloji i katërt (`(Tipi IV)`). Ky është më i rrallë dhe më serioz nga këto lloje EDS-sh. Njerëzit me këtë gjendje kanë enë gjaku shumë të dobëta, domethënë arteriet që mbartin gjak, dhe organe të brendshme brenda tyre (`(organet e brendshme)`) që janë shumë të dobëta dhe mund të dëmtohen lehtë. Është si qelqi i hollë, i cili mund të thyhet edhe me objektin më të vogël.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike , shpesh trashëgohet nga njëri ose të dy prindërit. Kjo do të thotë se është e trashëgueshme. Megjithatë, ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë sëmundje, dikush mund ta zhvillojë sëmundjen përmes një mutacioni spontan të këtij gjeni.

EDS është një sëmundje e rrallë në përgjithësi. Prek rreth një në 5,000 njerëz. Imagjinoni sa më i rrallë është ky lloj EDS (vEDS). Prek rreth një në 200,000 ose 250,000 njerëz . Pra, nuk është çudi që kaq shumë njerëz nuk dinë për të.

Si ndikon kjo në trup?

Sindroma Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS) është një gjendje që bën që indet e trupit, veçanërisht enët e gjakut (arteriet) dhe organet e brendshme, të humbasin forcën dhe elasticitetin e tyre . Kjo mund të shkaktojë që njerëzit të mavijosen lehtë dhe të kenë një rrezik më të lartë për gjakderdhje të brendshme nga lëndimet.

Mendojeni pak, një gungë e vogël në kokë nuk është ndonjë problem i madh për një person normal. Por për dikë me këtë gjendje, një enë gjaku brenda mund të shpërthejë, ose muri mund të çahet (disektim arterial). Është si një tub i vjetër gome, gati të shpërthejë me presionin më të vogël.

Cilat janë simptomat e EDS vaskulare?

Edhe pse simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë nga personi në person, ka disa simptoma të zakonshme që mund të shihen. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• Ndryshimet e lëkurës:
• Lëkura bëhet shumë e hollë, e tejdukshme dhe delikate , gjë që i bën venat në trup qartë të dukshme.
• Lëkura në disa vende, veçanërisht në duar dhe këmbë, duket sikur është plakur më shpejt se në të tjerat.

• Tiparet dalluese të fytyrës:
• Buzët dhe hunda e njerëzve me këtë sëmundje mund të bëhen jashtëzakonisht të holla .
• Mjekër e vogël .
• Sytë janë të mëdhenj dhe pak të vendosur larg njëri-tjetrit .
• Disa njerëz kanë shumë pak qerpikë, ose aspak .
• Lopat e veshëve janë shumë të vogla, ose pothuajse nuk ekzistojnë fare . Të dy veshët janë të vendosur pak larg kokës dhe mund të duket sikur dalin përpara.

• Probleme me sistemin e qarkullimit të gjakut:
• Trupi mavijoset lehtë . Edhe nëse goditesh nga diçka e vogël, do të shfaqen njolla të mëdha blu.
• Venat me variçe mund të shfaqen në një moshë më të re se zakonisht.
• Tensioni i lartë i gjakut (hipertensioni) dhe problemet me valvulat e zemrës (p.sh., prolapsi i valvulës mitrale ) janë të zakonshme.
• Ekziston një rrezik në rritje i dëmtimeve arteriale. Kjo përfshin gjëra të tilla si diseksionet arteriale . Këto mund të çojnë në aneurizma të rrezikshme (dobësim të mureve të enëve të gjakut dhe fryrje) ose këputje.

• Dobësitë e organeve të brendshme:
• Mund të ndodhin komplikacione të rrezikshme, të tilla si kolapsi i mushkërive (pneumotoraksi) dhe këputja e organeve të brendshme, duke rezultuar në gjakderdhje të tepërt.

• Ndryshimet skeletore:
• Mund të shihet një gjoks i fundosur (pectus excavatum).
• Ato mund të jenë më të shkurtra se zakonisht.

Pse ndodh kjo situatë? Cila është arsyeja?

Ne kemi thënë tashmë se kjo është një sëmundje gjenetike. Kjo do të thotë se ndodh për shkak të një mutacioni ("(mutacion gjenetik)") në një gjen në ADN-në tonë . Mendoni pak, ADN-ja jonë është si një libër udhëzimesh që ndërton dhe kontrollon trupin. Qelizat dhe organet tona funksionojnë sipas këtij libri udhëzimesh. Një mutacion gjenetik është si një gabim në këtë libër udhëzimesh. Por trupi ndjek atë udhëzim të pasaktë gjithsesi.

Sindroma Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS) shkaktohet nga një mutacion në një gjen që prodhon një proteinë të quajtur kolagjen III . Normalisht, trupat tanë e përdorin këtë kolagjen III për të forcuar inde dhe struktura të caktuara. Por për shkak të këtij mutacioni gjeni, ose trupi nuk prodhon mjaftueshëm kolagjen III, ose kolagjeni III që prodhohet ka një defekt. Pra, nuk u siguron indeve forcën që u nevojitet.

Meqenëse është gjenetike, një person me këtë sëmundje mund ta kalojë atë tek fëmijët e tij.Nëse njëri prind e ka këtë gjendje, ka 50% mundësi që fëmija ta trashëgojë atë me secilën shtatzëni. Nëse të dy prindërit e kanë këtë gjendje, fëmija ka 100% mundësi ta trashëgojë atë.

A është kjo ngjitëse?

Jo. Kjo nuk është një sëmundje që mund të transmetohet nga një person te tjetri. Kjo është diçka që trashëgohet tërësisht nëpërmjet gjeneve.

Si diagnostikohet kjo sëmundje?

Një mjek mund të dyshojë për Sindromën Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS) bazuar në historinë tuaj mjekësore, ekzaminimin fizik, simptomat dhe nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje. Pasi të ngrihet ky dyshim, bëhet testimi gjenetik për të konfirmuar ose përjashtuar mundësinë. Meqenëse ekzistojnë dy mutacione kryesore gjenetike (të identifikuara aktualisht) që shkaktojnë gjendjen, testimi gjenetik është e vetmja mënyrë për të bërë një diagnozë përfundimtare.

Çfarë lloj testesh bëhen?

Meqenëse është një gjendje shumë e rrallë, mjekët mund të bëjnë disa teste të tjera para testimit gjenetik. Për shembull, ata mund të bëjnë një ekokardiogramë (një skanim të zemrës) ose një skanim CT . Këto teste bëhen së pari për të përjashtuar çrregullime të tjera të gjakut që mund të shkaktojnë gjakderdhje të tepërt ose mavijosje të lehta. Megjithatë, vetëm testimi gjenetik mund të përcaktojë përfundimisht nëse keni Sindromën Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS).

Cilat janë trajtimet? A mund të shërohet?

EDS vaskulare nuk është një sëmundje e shërueshme. Është një gjendje gjenetike, që do të thotë se është e përjetshme. Meqenëse nuk mund të shërohet, mjekët përqendrohen në menaxhimin e simptomave dhe minimizimin e ndikimit të tyre.

Çfarë lloj medikamenti/trajtimi përdoret?

Njerëzit me sindromën vaskulare Ehlers-Danlos janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar aneurizma (enët e gjakut të fryra) dhe gjakderdhje të brendshme të rrezikshme për shkak të enëve të gjakut të këputura. Prandaj, nëse keni këtë gjendje, do t'ju duhen kontrolle të rregullta mjekësore për të kontrolluar për aneurizma. Në disa raste, mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar dëmtimet e brendshme ose aneurizmat.

Kjo gjendje mund të shkaktojë gjithashtu komplikacione serioze, madje edhe kërcënuese për jetën gjatë shtatzënisë, siç është këputja e mitrës ose gjakderdhja e rëndë.

Mjeku juaj është personi më i mirë me të cilin mund të flisni në lidhje me ilaçet, trajtimet dhe ndërhyrjet kirurgjikale që mund t'ju nevojiten. Ai ose ajo mund t'ju shpjegojë gjithçka bazuar në gjendjen tuaj, sfondin tuaj personal dhe detajet e kujdesit që ju nevojitet.

A ka ndonjë ndërlikim në trajtim?

Meqenëse indet tuaja janë shumë të dobëta për shkak të kësaj sëmundjeje, ju jeni në një rrezik më të lartë për gjakderdhje . Gjithashtu, mund të jetë e vështirë të rikuperoheni pas operacionit, por kjo ndodh për shkak të dobësisë së këtyre indeve. Mjeku juaj mund t'ju shpjegojë më së miri efektet anësore dhe rreziqet që mund të përjetoni.

Si mund të kujdesem për veten/si mund t’i menaxhoj simptomat?

EDS vaskulare është një gjendje komplekse që kërkon monitorim të ngushtë mjekësor dhe vizita të shpeshta te mjekët . Është aq komplekse sa nuk mund ta trajtoni ose menaxhoni vetë pa ndihmën e një mjeku. Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Meqenëse EDS vaskulare është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë ose për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të saj. Njerëzit me këtë gjendje duhet të flasin me mjekun e tyre për këshillim gjenetik nëse planifikojnë të mbeten shtatzënë ose të kenë fëmijë. Kjo do t'i ndihmojë ata të kuptojnë se çfarë të presin nëse fëmija i tyre trashëgon gjendjen.

Çfarë mund të pres nëse e kam këtë gjendje? Cila është perspektiva?

Njerëzit me EDS vaskulare janë në rrezik në rritje për ndërlikime dhe probleme që lidhen me gjakderdhjen ose dobësimin e indeve dhe organeve të brendshme.

Shumica e njerëzve me këtë sëmundje do të përjetojnë të paktën një ndërlikim serioz deri në moshën 20 vjeç. Deri në moshën 40 vjeç , rreziku i zhvillimit të ndërlikimeve që kërcënojnë jetën është rreth 80% . Statistikat tregojnë se rreth gjysma e njerëzve me këtë sëmundje jetojnë deri në 48 vjeç .

Por mos kini frikë ta dëgjoni këtë. Sepse me përparimin e shkencës mjekësore, po shfaqen mënyra të reja për të menaxhuar këto gjendje dhe njerëzit janë në gjendje të jetojnë jetë më të mira se më parë.

Sa do të zgjasë kjo situatë?

EDS vaskulare është një gjendje që është e pranishme që nga lindja dhe zgjat gjatë gjithë jetës.

Si duhet të kujdesem për veten time?

Personat me EDS vaskulare duhet të vizitojnë rregullisht një mjek për të monitoruar gjendjen e tyre dhe për të kontrolluar për çdo problem të ri.

Dhe gjithashtu,

• Duhet të shmangni lojërat ose aktivitetet e rrezikshme .
• Duhet të shmangni ngritjen e peshave ose aktivitete të tjera që mbartin një rrezik të lartë lëndimi.
• Është gjithashtu e mençur të shmanget kirurgjia zgjedhore për shkak të rrezikut në rritje të gjakderdhjes së tepërt dhe lëndimeve të brendshme.

Kur duhet të shkoj te mjeku? / Kur duhet të kërkoj trajtim urgjent?

Vizitoni mjekun tuaj rregullisht sipas rekomandimit. Ai ose ajo do t'ju tregojë gjithashtu se kur duhet të telefononi ose të vizitoni mjekun tuaj dhe nëse shfaqni ndonjë simptomë.

Në rast urgjence, kjo do të thotë:

• Nëse keni këtë gjendje, duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse përjetoni dhimbje të forta pa ndonjë arsye të dukshme, veçanërisht në gjoks ose në bark .
• Gjithashtu, nëse keni një plagë të jashtme që rrjedh shumë gjak ose që rrjedh lëng , kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore emergjente.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Është e vërtetë që Sindroma Vaskulare Ehlers-Danlos (vEDS) është një sëmundje komplekse gjenetike. Ajo kërkon monitorim dhe kujdes të ngushtë mjekësor. Kjo mund t'ju duket e frikshme, por mos harroni se falë përparimeve në mjekësi dhe kuptimit të sëmundjes, njerëzit me këtë gjendje tani mund të jetojnë më gjatë dhe më mirë sesa në vitet e kaluara. Prandaj, është e rëndësishme të ndiqni këshillat e mjekut tuaj dhe të kujdeseni për shëndetin tuaj. Nëse ju ose dikush që njihni ka ndonjë pyetje në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me një mjek.

Sindroma vaskulare ehlers-danlos, veds, sindroma ehlers-danlos, eds, çrregullim gjenetik, ind lidhës, arterie të brishta, mavijosje të lehta, sëmundje të lëkurës, sëmundje gjenetike, enë gjaku