A po përjetoni inflamacion brenda trupit tuaj? Le të mësojmë rreth kësaj gjendjeje të re të quajtur Sindroma VEXAS.

A ndjeni ndonjëherë sikur diçka e çuditshme po vjen nga brenda trupit tuaj, si inflamacion? A keni ndonjëherë ethe, dhimbje kyçesh, probleme me lëkurën etj.? Edhe pse këto mund të duken të palidhura, ndoshta shkaku i të gjitha këtyre mund të jetë e njëjta gjendje e rrallë. Një gjendje e tillë quhet Sindroma VEXAS . Le të flasim pak për këtë sot, sepse është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është Sindroma VEXAS? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, Sindroma VEXAS është një gjendje autoimune shumë e rrallë . Tani mund të pyesni veten se çfarë është kjo gjendje autoimune. Imagjinoni, trupi ynë ka një sistem imunitar. Është si një ushtri që mbron vendin tonë. Detyra e këtij sistemi është të na mbrojë duke luftuar mikrobet dhe sëmundjet që vijnë nga jashtë. Megjithatë, ndonjëherë ky mbrojtës, sistemi imunitar, gabimisht fillon të sulmojë qelizat dhe indet e shëndetshme të trupit tonë . Është sikur nuk mund të dallojmë se kush është i yni dhe kush është armiku. Kjo është ajo që ne e quajmë një gjendje autoimune.

Kjo është ajo që i ndodh dikujt me Sindromën VEXAS. Sistemi imunitar sulmon pjesë të ndryshme të trupit, duke shkaktuar inflamacion dhe ënjtje . Është sikur ka gjithmonë një zjarr të vogël që digjet brenda trupit.

Sindroma VEXAS mund të prekë pjesët e mëposhtme të trupit:

• Për gjakun tënd
• Deri në palcën e kockave
• Për enët e gjakut
• Për lëkurën tuaj
• Kërc (veçanërisht në veshë dhe hundë)
• Për nyjet
• Për mushkëritë
• Për sytë
• Emrat e testikujve tek burrat

Imagjinoni sa shumë probleme mund të shkaktojë kjo kur kaq shumë vende preken njëkohësisht. Shkaku i kësaj sëmundjeje është një mutacion gjenetik . Për të qenë të saktë, një ndryshim në një gjen të quajtur gjeni UBA1 . Ky gjen UBA1 prodhon enzimën E1 që aktivizon ubikuitinën, ose shkurt enzimën E1 . Funksioni i kësaj enzime është të pastrojë produktet e mbeturinave siç janë proteinat e panevojshme që grumbullohen brenda qelizave tona dhe të ndihmojë në riparimin e dëmtimeve të qelizave. Është si dikush që nxjerr mbeturinat në shtëpinë tonë. Por kur keni Sindromën VEXAS, enzima E1 e prodhuar nga gjeni UBA1 nuk funksionon siç duhet. Çfarë ndodh atëherë? Mbeturinat grumbullohen brenda qelizave.

Gjëja më e rëndësishme është se nëse kjo gjendje nuk trajtohet siç duhet, ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën.Prandaj, është thelbësore të kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni simptoma. Mjekët do të ofrojnë trajtimin e nevojshëm për të kontrolluar simptomat tuaja.

Çfarë do të thotë emri VEXAS?

Emri VEXAS është një kombinim i shkronjave të para të disa fjalëve që ndihmojnë në identifikimin e kësaj sëmundjeje. Le të shohim se cilat janë ato:

• V - Vakuolat: Këto janë hapësira të rrumbullakëta, boshe që formohen brenda qelizave anormale. Këto vakuola mund të shihen në qelizat e palcës së kockave të njerëzve me Sindromën VEXAS.
• Enzima E - E1: Siç e përmendëm më parë, kjo është enzima E1 që nuk funksionon siç duhet për shkak të një mutacioni në gjenin UBA1.
• X - i lidhur me X: Ju e dini që seksi ynë përcaktohet nga dy kromozome. Gratë kanë kromozome XX dhe burrat kanë kromozome XY. Gjeni i mutuar UBA1 që shkakton Sindromën VEXAS ndodhet në kromozomin X.
• A - Autoinflamacion: Ky është emri mjekësor për inflamacionin që ndodh kur sistemi imunitar sulmon trupin e vet.
• S - Somatik: Mutacioni gjenetik që shkakton Sindromën VEXAS është një lloj mutacioni i quajtur "somatik". Kjo do të thotë se ndodh rastësisht dhe nuk trashëgohet nga prindërit. Kjo do të thotë që nuk keni pse të shqetësoheni se fëmijët tuaj do ta marrin atë vetëm sepse e keni pasur ju.

A e kuptoni se si lindi emri VEXAS? Secila prej këtyre shkronjave tregon një informacion të rëndësishëm rreth sëmundjes.

Sa e zakonshme është sindroma VEXAS?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Ekspertët thonë se edhe në një vend si Amerika, kjo sëmundje prek afërsisht një në 13,000 njerëz. Edhe pse statistikat në Sri Lanka nuk janë të sakta, është e qartë se kjo është një gjendje shumë më pak e zakonshme.

Cilat janë simptomat e sindromës VEXAS?

Simptoma kryesore e kësaj sëmundjeje është inflamacioni . Pra, simptomat e tjera varen nga vendi ku ndodh inflamacioni në trup. Shikoni nëse keni ndonjë nga këto simptoma:

• Shpesh kam ethe.
• Nivele të ulëta të oksigjenit në gjak (hipoksemi) .
• Skuqje të ndryshme të lëkurës dhe ekzemë.
• Ënjtje e trupit.
• Dhimbje të kyçeve.
• Kollë.
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).
• Skuqje e syve.
• Dhimbje koke.
• Ënjtje e testikujve tek burrat (orkit).

Nëse një ose më shumë nga këto simptoma vazhdojnë, është e mençur të kërkoni ndihmë mjekësore në vend që t'i konsideroni ato si një sëmundje të zakonshme.

Pse ndodh Sindroma VEXAS? Cili është shkaku?

Siç e kemi folur edhe më parë, shkaku kryesor i kësaj është një mutacion gjenetik në gjenin UBA1 . Mutacionet gjenetike janë ndryshime në sekuencën tonë të ADN-së . Kur qelizat ndahen, domethënë kur qelizat bëjnë kopje të vetes, ndonjëherë një pjesë e kësaj sekuence të ADN-së mund të jetë në vendin e gabuar, e paplotë ose e dëmtuar. Atëherë shfaqen simptomat e gjendjeve gjenetike.

Ajo që i ndodh dikujt me Sindromën VEXAS është se gjeni UBA1 nuk funksionon siç duhet dhe enzima E1 nuk prodhohet siç duhet. Normalisht, enzima E1 është si një "pastrues" brenda qelizave tona. Detyra e saj është të pastrojë mbeturinat, siç janë proteinat e vjetra dhe të dëmtuara, brenda qelizave. Por kur keni Sindromën VEXAS, ky ekip "pastrues" nuk po funksionon siç duhet. Çfarë ndodh atëherë? Proteinat dhe mbeturinat e dëmtuara grumbullohen brenda qelizave. Kur sistemi ynë imunitar sheh këto mbeturina të akumuluara, mendon se ka një infeksion ose një kërcënim atje. Por meqenëse në të vërtetë nuk ka infeksion atje, sistemi imunitar sulmon indet e shëndetshme. Kjo është ajo që shkakton inflamacion. Mendojeni si kamionin e mbeturinave që nuk e pastron shtëpinë dhe mbeturinat grumbullohen.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar sindromën VEXAS?

Studimet kanë zbuluar se burrat kanë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë sëmundje. Është gjithashtu më e zakonshme tek njerëzit mbi moshën 50 vjeç. Kjo do të thotë se ndryshimet gjenetike që vijnë me moshën mund të luajnë një rol.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës VEXAS?

Nëse inflamacioni i shkaktuar nga Sindroma VEXAS ndikon në palcën e kockave , kjo mund të çojë në një gjendje të quajtur dështim i palcës së kockave. Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën.

Në varësi të vendit ku ndodh inflamacioni, dikush me Sindromën VEXAS ka më shumë gjasa të zhvillojë probleme të tjera shëndetësore, të tilla si:

• Leuçemia ( një lloj kanceri i gjakut)
• Miokarditi (inflamacion i muskulit të zemrës)
• Anemia
• Dermatiti ( inflamacion i lëkurës)
• Kondriti (inflamacion i kërcit)
• Vaskuliti (inflamacion i enëve të gjakut)
• Artriti ( inflamacion i kyçeve)
• Mpiksje gjaku në venën e thellë (Tromboza e venave të thella - DVT)
• Koliti (inflamacion i zorrës së trashë)

Shikoni se sa serioze mund të shkaktojë kjo. Kjo është arsyeja pse zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë të rëndësishëm.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën VEXAS?

Një mjek do të diagnostikojë Sindromën VEXAS duke ju ekzaminuar fizikisht dhe duke bërë testime gjenetike . Ai ose ajo do të shqyrtojë me kujdes simptomat tuaja dhe do t'ju pyesë se sa kohë i keni pasur këto simptoma.

Megjithatë, e vetmja mënyrë për të ditur me siguri nëse keni Sindromën VEXAS është nëpërmjet testimit gjenetik. Në këtë rast, mjeku juaj do të marrë një mostër të gjakut, lëkurës, flokëve ose indeve të tjera dhe do ta dërgojë atë në një laborator. Teknikët atje do të testojnë ADN-në tuaj për të parë nëse keni mutacionin në gjenin UBA1 që shkakton Sindromën VEXAS.

Cilat janë trajtimet për sindromën VEXAS?

Trajtimet kryesore aktuale për këtë gjendje janë:

• Kortikosteroidet zvogëlojnë inflamacionin.
• Imunosupresantët ngadalësojnë sistemin tuaj imunitar.
• Nëse palca e kockave tregon shenja të dështimit, mund t'ju duhet një transplant i palcës së kockave . Një transplant i palcës së kockave gjithashtu mund të zvogëlojë ashpërsinë e disa sëmundjeve autoimune.

Mund të referoheni edhe te një reumatolog , një mjek i specializuar në sëmundjet e kyçeve dhe autoimune, i cili mund të ofrojë udhëzimet më të sakta për trajtimin e këtyre gjendjeve.

A mund të parandalohet sindroma VEXAS?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje . Mutacioni në gjenin UBA1 ndodh rastësisht, pa ndonjë shkak të njohur. Pra, nuk mund ta ndalojmë atë paraprakisht.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me Sindromën VEXAS?

Kjo është një çështje shumë e ndjeshme. E vërteta është se të gjithë janë të ndryshëm dhe mënyra se si Sindroma VEXAS ndikon në trupin tuaj mund të ndryshojë nga personi në person. Megjithatë, siç e kemi thënë më parë, kjo gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet. Prandaj, flisni hapur me mjekun tuaj për atë që mund të prisni dhe cilat mundësi trajtimi janë më të mirat për ju. Ai ose ajo mund t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja dhe t'ju referojë te profesionistë të shëndetit mendor dhe shërbime të tjera mbështetëse nëse është e nevojshme.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse përjetoni ndonjë simptomë të Sindromës VEXAS, siç janë ethe, skuqje në lëkurë ose vështirësi në frymëmarrje, sigurohuni që të vizitoni një mjek. Meqenëse Sindroma VEXAS shkakton një sërë simptomash që mund të duken të palidhura, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të diagnostikohet në fillim. Megjithatë, dëgjoni trupin tuaj dhe nëse keni simptoma që nuk i kuptoni ose që nuk lidhen me gjendjet e tjera shëndetësore, flisni me një mjek për to.

Nëse jeni diagnostikuar tashmë me Sindromën VEXAS dhe ndjeni sikur po zhvilloni simptoma të reja ose simptomat ekzistuese po përkeqësohen, vizitoni menjëherë një mjek.

Urgjencë! Nëse keni temperaturë më të lartë se 39.5°C për më shumë se dy orë, pavarësisht trajtimit në shtëpi, shkoni në urgjencë. Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, shkoni menjëherë në spital ose telefononi 911 (ose numrin tuaj lokal të urgjencës).

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur të shkoni te mjeku, përgatituni të bëni pyetje të tilla:

• A kam sindromën VEXAS, apo është një gjendje tjetër?
• A do të më duhet të bëj testime gjenetike?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Cilat simptoma ose ndryshime duhet të kem kujdes?
• A është Sindroma VEXAS një kërcënim për jetën time?

Këto pyetje do të jenë një pikënisje e mirë për të filluar një diskutim me mjekun tuaj.

Më në fund, më në fund, mbani mend këtë (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Sindroma VEXAS është një sëmundje e rrallë autoimune e shkaktuar nga një mutacion specifik i gjenit. Mund të shkaktojë inflamacion në të gjithë trupin dhe mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet. Por mos e humbni shpresën . Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të gjeni trajtimin e duhur për të kontrolluar simptomat tuaja.

Nëse përjetoni ndonjë simptomë të Sindromës VEXAS, konsultohuni me një mjek. Besojini vetes, dëgjoni trupin tuaj. Mos i injoroni simptomat si ethet, skuqjen dhe vështirësinë në frymëmarrje. Me diagnozë të hershme dhe trajtim të duhur, mund të jetoni një jetë më të shëndetshme.

Sindroma VEXAS , Sëmundje Autoimune, Inflamacion, Mutacione Gjenetike, Gjeni UBA1, Palca e Kockave