Fëmijët tanë janë të gjithë të ndryshëm dhe unikë. Ndonjëherë kjo veçanti vjen nga gjenet e tyre, domethënë që nga lindja. Sot do të flasim për një gjendje që shkaktohet nga një ndryshim i tillë gjenetik, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqëri. Domethënë, qelizat e një djali kanë një kromozom Y shtesë, ose në terma mjekësorë, sindromën XYY. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë, le ta kuptojmë gjithçka rreth saj thjesht.
Pse ndodh kjo? Çfarë e shkakton sindromën XYY?
Thënë thjesht, çdo qelizë në trupin tonë ka diçka që quhet kromozome . Mendojini ato si librat e udhëzimeve që ndërtojnë trupin tonë. Normalisht, secila prej qelizave tona ka këto libra udhëzimesh, ose 46 kromozome. Ne i marrim këto në 23 çifte. Ne marrim nga një nga secila çift, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë.
Nga këto 23 çifte, 22 çiftet e para përcaktojnë të gjitha karakteristikat e tjera të trupit tonë. Çifti i 23-të përcakton seksin tonë. Në rastin e një vajze, ky çift është XX, dhe në rastin e një djali, është XY.
Ja se si ndodh sindroma XYY. Kur ngjizet një fëmijë, ndodh një gabim i vogël në formimin e spermës së babait, duke bërë që një kromozom Y shtesë t'i shtohet atij spermatozoidi. Kjo quhet mosndarje në shkencën mjekësore. Pastaj, çdo qelizë në trupin e fëmijës mashkull të lindur nga ai spermatozoid përmban kombinimin e kromozomeve XYY në vend të XY normale.
Gjëja e rëndësishme është që kjo nuk është faj i nënës ose i babait . Gjithashtu, nuk është një gjendje e trashëgueshme. Kjo do të thotë, një baba me sindromën XYY nuk do t'ia kalojë këtë gjendje djalit të tij.
Cilat janë karakteristikat fizike të një fëmije me sindromën XYY?
Ky është një problem i vërtetë për shumë njerëz. Por e vërteta është se jo të gjithë djemtë me sindromën XYY tregojnë dallime të rëndësishme fizike. Ndonjëherë, asnjë tipar i veçantë nuk vihet re fare.
Gjenotipi ynë është grupi i udhëzimeve që përbëjnë trupin tonë. Ky përbërje gjenetike, së bashku me mjedisin në të cilin jetojmë, përcakton karakteristikat tona të jashtme (fenotipin) siç janë gjatësia, pesha dhe pamja e jashtme.
Megjithatë, ka disa simptoma fizike që ndonjëherë mund të shoqërohen me këtë gjendje. Por mos harroni, jo të gjitha këto simptoma vlejnë për të gjithë.
| Karakteristikë fizike | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Të jesh më i gjatë se mesatarja | Kjo është tipari më i zakonshëm. Ata mund të jenë më të gjatë se pjesa tjetër e familjes. |
| Kokë dhe dhëmbë të mëdhenj | Koka dhe dhëmbët mund të jenë mjaft të mëdhenj në krahasim me madhësinë e trupit. |
| Këmbë të sheshta | Mungesa e lakimit normal në pjesën e poshtme të shpinës. |
| Më shumë distancë midis syve | Distanca midis syve është pak më e madhe se normale. |
| Skoliozë | Ekziston mundësia e një lakimi anësor të shtyllës kurrizore. |
| Zgjerimi i testikujve | Testikujt e disa fëmijëve mund të jenë më të mëdhenj se normalja. |
Siç u përmend më parë, të qenit më i gjatë se mesatarja është tipari më i zakonshëm tek këta njerëz. Hulumtimet kanë zbuluar se këta njerëz kanë një kopje shtesë të gjenit SHOX në kromozomet tona seksuale, gjë që shkakton rritje të përshpejtuar të kockave , veçanërisht në gjymtyrë.
Shumica e burrave me sindromën XYY kanë zhvillim seksual dhe nivele normale të testosteronit , kështu që ata janë në gjendje të bëhen prindër . Megjithatë, një numër shumë i vogël burrash mund të përjetojnë probleme me fertilitetin.
Cilat janë simptomat që shoqërohen me këtë gjendje?
Sindroma XYY mund të shoqërohet me probleme të caktuara shëndetësore dhe vështirësi në të nxënë. Megjithatë, natyra e këtyre simptomave ndryshon shumë nga personi në person. Ndërsa disa mund t'i përjetojnë ato shumë lehtë, të tjerët mund të preken më rëndë.
| Kategoria e simptomave | Situata të mundshme |
|---|---|
| Vonesa në Zhvillim | |
| Aftësitë motorike | Një vonesë e lehtë në gjëra të tilla si ulja, ecja, etj. Ton i ulët muskulor. |
| Vonesa në të folur | Vonesa në fillimin e të folurit ose disa dëmtime në të folur. |
| Probleme me të nxënit dhe sjelljen | |
| Vështirësitë në të nxënë | Ka disa vështirësi me leximin dhe shkrimin. |
| Modelet e sjelljes | ADHD (Çrregullim i Hiperaktivitetit dhe Mungesës së Vëmendjes), Çrregullim i Lehtë i Spektrit të Autizmit, Ankth, Shqetësim. |
| Probleme të tjera shëndetësore | |
| Kushtet fizike | Astmë, kriza, dridhje duarsh. |
Ka diçka që të gjithë duhet ta mbajmë mend këtu. Aftësitë e kufizuara intelektuale nuk janë një tipar i zakonshëm i sindromës XYY. Niveli i inteligjencës së këtyre fëmijëve është shpesh brenda kufijve normalë.
Si diagnostikohet sindroma XYY?
Kjo gjendje mund të diagnostikohet nëpërmjet testeve të kryera para lindjes së një fëmije, domethënë gjatë shtatzënisë , si dhe nëpërmjet testeve të kryera në çdo moshë pas lindjes.
- Gjatë shtatzënisë: Kjo gjendje mund të diagnostikohet nëpërmjet testeve të veçanta gjenetike, siç janë amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike, të kryera te një nënë shtatzënë.
- Pas lindjes: Më së shpeshti bëhet një test kariotipi . Ky është një test i thjeshtë gjaku. Ai mund të përcaktojë me saktësi numrin e kromozomeve në qelizat tona dhe rregullimin e tyre.
Pasi të identifikohet kjo gjendje, nëse fëmija juaj ka vonesë në të folur ose vonesë në aftësitë motorike, terapitë speciale dhe mbështetja edukative mund të ndihmojnë. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë dhe, nëse është e nevojshme, referojeni atë te një pediatër, gjenetist ose specialist zhvillimi.
Në fakt, një përqindje e madhe e burrave me sindromën XYY në botë jetojnë gjithë jetën e tyre pa e ditur. Kjo për shkak se ata nuk kanë ndonjë simptomë të dukshme.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma XYY është një gjendje gjenetike që ndodh rastësisht. Nuk shkaktohet nga faji i prindit dhe as nuk trashëgohet brez pas brezi.
- Shumica e djemve dhe të rriturve jetojnë jetë të shëndetshme dhe normale pa simptoma ose me simptoma shumë të lehta.
- Karakteristika më e zakonshme është të qenit më i gjatë se mesatarja.
- Kjo gjendje zakonisht nuk shkakton aftësi të kufizuara intelektuale.
- Nëse një fëmijë ka probleme të tilla si vonesa në të folur ose në zhvillimin motorik, identifikimi i hershëm dhe terapia e mbështetja e duhur mund të bëjnë një ndryshim të madh. Bisedoni me mjekun tuaj për çdo shqetësim.
Sindroma XYY, sindroma e Jakobit, kromozomi shtesë Y, sëmundje gjenetike, kariotip, fëmijë meshkuj, vonesë në zhvillim
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න