Çfarë është Sindroma Fragile X? Çfarë duhet të dinë prindërit

A filloi të flasë ose të ecë i vogli juaj pak më vonë se fëmijët e tjerë? A ka vështirësi të qëndrojë në një vend? A i tund ndonjëherë krahët në mënyra të çuditshme, apo nuk mund t'ju shikojë drejt në sy? Është normale që ju si prind të ndiheni të frikësuar dhe të shqetësuar kur shihni gjëra të tilla. Sot po flasim për një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë këto simptoma, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqërinë tonë. Kjo quhet Sindroma e Fragile X. Le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që të gjithë ta kuptojnë.

Çfarë është Sindroma e Fragile X, thënë thjesht?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje gjenetike . Domethënë, nuk është diçka që ndodh për fajin apo neglizhencën e askujt. Është diçka me të cilën lind një fëmijë. Kjo gjendje mund të ndikojë në të nxënit, sjelljen, pamjen dhe ndonjëherë edhe në shëndetin e një fëmije.

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend këtu është se djemtë në përgjithësi preken më rëndë nga kjo gjendje sesa vajzat. Arsyen për këtë do ta diskutojmë më vonë. Fëmijët me këtë gjendje mund të përjetojnë vështirësi në të nxënë dhe kufizime në zhvillimin intelektual. Megjithatë, ne mund t’i ndihmojmë këta fëmijë të zhvillojnë potencialin e tyre të plotë përmes trajtimit të duhur, edukimit special dhe terapisë .

Cilat janë simptomat që shfaq një fëmijë në këtë situatë?

Një fëmijë me sindromën Fragile X mund të shfaqë një sërë simptomash. Disa fëmijë mund t’i shfaqin këto simptoma shumë lehtë, ndërsa të tjerë mund të preken rëndë. Le ta shohim këtë tabelë për të na ndihmuar t’i kuptojmë këto simptoma më qartë.

Cila është lidhja midis Fragile X, Autizmit dhe ADHD?

Kjo është gjithashtu një pikë shumë e rëndësishme. Një numër i konsiderueshëm fëmijësh me sindromën Fragile X mund të kenë gjithashtu gjendje të tilla si autizmi ose ADHD (Çrregullimi i Hiperaktivitetit dhe Mungesës së Vëmendjes).

• Rreth 40% e fëmijëve me sindromën Fragile X kanë gjithashtu të ngjarë të kenë autizëm .
• Dhe deri në 80% mund të kenë ADHD ose ADD (çrregullim i hiperaktivitetit dhe deficitit të vëmendjes).

Nëse një fëmijë ka si sindromën Fragile X ashtu edhe autizëm, ai ka më shumë të ngjarë të ketë kriza, probleme me gjumin dhe probleme me sjelljen.

Si shfaqet kjo sëmundje? A është e trashëgueshme?

Po, kjo shkaktohet nga një ndryshim gjenetik që trashëgohet brez pas brezi. Le ta kuptojmë këtë pak më thjesht.

Në kromozomin X të trupit tonë ndodhet një gjen i quajtur `FMR1`. Funksioni kryesor i këtij gjeni është të prodhojë një proteinë të veçantë (proteina FMR) që ndihmon qelizat nervore në trurin tonë të komunikojnë siç duhet me njëra-tjetrën. Kjo proteinë është thelbësore për zhvillimin e shëndetshëm të trurit.

Tek një fëmijë me sindromën Fragile X, një mutacion në gjenin `FMR1` shkakton shumë pak ose aspak prodhim të kësaj proteine ​​të rëndësishme. Kjo prish zhvillimin dhe funksionin e trurit.

Pse djemtë preken më shumë?

Imagjinoni, një fëmijë femër ka dy kromozome X (XX). Pra, edhe nëse ka një defekt në gjenin `FMR1` në njërin kromozom X, kromozomi tjetër i shëndetshëm X shpesh kompenson defektin. Prandaj, fëmijët femra shfaqin më pak ose simptoma shumë të lehta.

Por një fëmijë mashkull ka një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Prandaj, nëse ka një defekt në gjenin `FMR1` në atë kromozom të vetëm X, nuk ka kromozom tjetër X për ta kompensuar atë. Kjo është arsyeja pse simptomat e sëmundjes janë më të rënda tek fëmijët meshkuj.

Nëse një nënë ka këtë gjen të dëmtuar, njëri nga fëmijët e saj (mashkull ose femër) ka 50% shanse ta trashëgojë atë. Nëse një baba e ka këtë gjen, ai mund t'ua kalojë atë vetëm fëmijëve të tij femra.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Kjo gjendje mund të diagnostikohet me siguri vetëm nëpërmjet një testi gjenetik. Kjo përfshin një analizë të thjeshtë gjaku. Kjo mostër gjaku përdoret për të kontrolluar për një mutacion në gjenin `FMR1`.

Edhe gjatë shtatzënisë, mund të bëhen teste për të përcaktuar nëse foshnja e ka këtë gjendje.

• Amniocenteza: Marrja e një sasie të vogël të lëngut amniotik nga barku i nënës dhe testimi i saj.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një mostër e vogël qelizash merret nga placenta dhe testohet.

Para se të merrni një vendim në lidhje me këto teste, është shumë e rëndësishme të diskutoni pro dhe kundrat me mjekun tuaj .

Çfarë mund të bëjmë për ta ndihmuar fëmijën?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, nuk ka një "plugë magjike" që mund ta shërojë plotësisht. Por ka shumë gjëra që mund të bëjmë për të menaxhuar simptomat e një fëmije, për t'i ndihmuar ata të mësojnë dhe për të hapur rrugën për një jetë të suksesshme. Gjëja më e rëndësishme këtu është të ndërhyjmë sa më shpejt të jetë e mundur (ndërhyrja e hershme).

Si do të jetë e ardhmja e këtyre fëmijëve?

Ky është problemi më i madh për prindërit. Diagnoza Fragile X nuk është një gjendje kërcënuese për jetën. Jetëgjatësia e dikujt me këtë gjendje është e ngjashme me atë të një personi normal të shëndetshëm.

Me mbështetjen dhe trajnimin e duhur, shumë njerëz me këtë gjendje mund të jetojnë jetë të suksesshme dhe të lumtura. Disa mund të kenë nevojë për njëfarë niveli mbështetjeje në moshë madhore. Por shumica janë në gjendje të shkojnë në shkollë, të lexojnë libra, të mësojnë gjëra të reja, të punojnë dhe të bëjnë gjëra vetë. Gjëja më e rëndësishme është të njihen aftësitë e fëmijës dhe të mbështeten ata në përputhje me rrethanat.