Çfarë është Sindroma Fraser? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë

Një foshnjë e porsalindur sjell gëzim të madh në një familje. Por në të njëjtën kohë, është normale që ju, si nënë ose baba, të keni disa frikëra dhe dyshime. Ndonjëherë, një fëmijë lind me një gjendje shumë të rrallë për të cilën nuk kemi dëgjuar kurrë. Është e vështirë të shprehim me fjalë atë që ndiejmë në një kohë të tillë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë të rrallë gjenetike, Sindromën Fraser.

Së pari, le të shohim se çfarë është kjo sëmundje gjenetike?

Thënë thjesht, çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet tona. Gjëra të tilla si ngjyra e flokëve, ngjyra e syve dhe gjatësia përcaktohen nga këto gjene. Ndonjëherë, disa ndryshime ose mutacione mund të ndodhin në këto gjene. Atëherë ndodhin çrregullimet gjenetike. Disa prej tyre mund të shihen që në lindje, ndërsa të tjerat mund të shfaqen më vonë.

Sindroma Fraser është një gjendje e ngjashme gjenetike, shumë e rrallë. Ndodh në fazat e hershme të zhvillimit të një fëmije në mitër. Prek një numër shumë të vogël njerëzish në botë. Mund të ndodhë si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat.

Cilat janë simptomat e një fëmije me Sindromën Fraser?

Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Kjo do të thotë që jo çdo fëmijë do të shfaqë të njëjtat simptoma. Megjithatë, ka disa simptoma kryesore dhe të tjera që shihen zakonisht.

Tabela më poshtë tregon disa nga simptomat më të zakonshme që shihen në këtë gjendje.

Përveç këtyre simptomave, mund të ketë edhe simptoma të tjera, më pak të zakonshme. Nëse vini re diçka të pazakontë ose të ndryshme në trupin e fëmijës suaj, flisni menjëherë me mjekun tuaj .

Pse ndodh kjo situatë?

Siç e kemi diskutuar më parë, kjo është një gjendje e shkaktuar nga një defekt gjenetik. Konkretisht, ndryshimet në gjenet FRAS1, FREM2 dhe GRIP1 janë shkaqet kryesore.

Ne e quajmë këtë model transmetimi nëpërmjet gjeneve 'Autosomik Recesiv' . Tani le të shohim se si ta kuptojmë këtë thjesht.

Imagjinoni sikur nëna dhe babai juaj të kenë nga një kopje të këtij gjeni difektoz në trupat e tyre. Por ata nuk e kanë sëmundjen, sepse kanë vetëm një kopje të gjenit difektoz. Ne i quajmë ata 'bartës'.

Tani, kur këta prindër bartës kanë një fëmijë,

• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që një fëmijë ta ketë këtë gjendje (nëse të dy prindërit trashëgojnë kopjet e gjeneve me defekt).
• Ekziston një shans 50% (një në dy) që fëmija të jetë bartës asimptomatik, njësoj si prindërit.
• Ekziston një shans prej 25% që fëmija të mos e trashëgojë fare këtë gjen të dëmtuar dhe të jetë plotësisht i shëndetshëm.

Kjo është si të hedhësh një monedhë. Ky rrezik është i njëjtë në çdo shtatzëni.

Si ta diagnostikoni këtë gjendje?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet para lindjes së foshnjës, domethënë gjatë shtatzënisë. Mjekët dyshojnë për këtë nëse gjatë një skanimi me ultratinguj të kryer midis javës së 18-të dhe të 20-të, vërehen anomali në veshkat, mushkëritë ose gishtat e foshnjës. Mjekët i kushtojnë vëmendje të veçantë kësaj, veçanërisht nëse dikush në familje e ka pasur këtë gjendje më parë.

Ndonjëherë, nëse skanimi nuk mund të zbulohet, gjendja diagnostikohet bazuar në karakteristikat fizike të pranishme në lindje. Testimi gjenetik mund të kryhet edhe për të konfirmuar diagnozën.

Po në lidhje me trajtimin dhe të ardhmen e fëmijës?

Ende nuk ka kurë për sindromën Fraser. Por kjo nuk do të thotë se nuk mund të bësh asgjë. Qëllimi kryesor i trajtimit është të menaxhojë simptomat e fëmijës dhe t'i japë atij cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

• Kirurgjia: Disa anomali fizike (p.sh., gishtat e shtypur, sytë që ngushtojnë sytë) mund të korrigjohen deri diku me anë të kirurgjisë.
• Kujdesi Mbështetës: Ky është më i rëndësishmi. Fëmija ka nevojë për shërbimet e një ekipi mjekësor të përbërë nga specialistë të ndryshëm. Për shembull, një pediatër, një nefrolog dhe një kirurg i syve punojnë së bashku për të zhvilluar një plan trajtimi për fëmijën.

Jetëgjatësia e fëmijës varet nga ashpërsia e simptomave. Në rastet e problemeve të rënda të frymëmarrjes ose të veshkave , disa fëmijë janë në një rrezik tragjik vdekjeje në vitin e parë të jetës. Megjithatë, shumica e fëmijëve pa ndërlikime të rënda mund të jetojnë një jetë normale .

Këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm në raste të tilla. Nëpërmjet kësaj, ju mund të kuptoni natyrën e saktë të kësaj gjendjeje, rreziqet që mund të paraqesë për anëtarët e tjerë të familjes dhe shtatzënitë e ardhshme. Pyesni mjekun tuaj për këtë.