Sa të emocionuara jeni që shihni shtesën e re në familjen tuaj? Por, imagjinoni, nëse i gjithë trupi i foshnjës suaj do të ishte i mbuluar me lëkurë të trashë, me luspa dhe me luspa menjëherë pas lindjes? Shoku dhe frika që ndjen çdo prind kur e sheh këtë është e vështirë të shprehet me fjalë. Sot do të flasim për një gjendje kaq jashtëzakonisht të rrallë dhe serioze, Iktiozën Harlequin. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë. Sot, me përparimin e shkencës mjekësore, ka shumë mënyra për ta menaxhuar këtë gjendje. Le të mësojmë më shumë rreth saj.
Thënë thjesht, çfarë është Harlequin Ichthyosis?
Iktioza Harlekin është forma më e rëndë dhe serioze e sëmundjes së lëkurës të quajtur Iktiozë . Iktioza është një gjendje që ndodh kur ka një problem me mënyrën se si qelizat e lëkurës sonë rriten dhe vdesin. Disa lloje të Iktiozës janë shumë të lehta dhe mund të kontrollohen me kujdes të mirë të lëkurës. Megjithatë, Iktioza Harlekin është një gjendje kërcënuese për jetën që kërkon vëmendje të ngushtë mjekësore që nga lindja.
Kjo është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë se trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Gjendja është aq e rrallë sa prek vetëm rreth një në 500,000 fëmijë. Megjithatë, me trajtimet e përparuara të sotme, fëmijët e lindur me këtë sëmundje tani kanë mundësinë të jetojnë deri në moshë madhore.
Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?
Simptomat e kësaj sëmundjeje ndryshojnë pak me moshën e fëmijës. Simptomat e një foshnje të porsalindur dhe ato të një fëmije pak më të rritur janë të ndryshme. Le ta analizojmë kështu për ta kuptuar qartë.
| Grupmosha | Simptoma të zakonshme |
|---|---|
| Foshnjat e porsalindura |
|
| Fëmijë më të rritur dhe të rritur |
A është e dhimbshme kjo gjendje?
Po, kjo mund të jetë e dhimbshme për një të porsalindur. Mendoni për çarjet e thella në lëkurë, dhimbjen e lëkurës që zhvishet. Prandaj, mjekët dhe infermierët në njësinë e kujdesit intensiv neonatal (NICU) i japin foshnjës ilaçe qetësuese dhimbjesh (p.sh., Paracetamol, Ibuprofen). Ata e matin dhimbjen duke monitoruar rrahjet e zemrës dhe të qarat e foshnjës, dhe sigurohen që ajo të ndihet sa më rehat të jetë e mundur .
Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?
Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion në gjenin ABCA12 . Le ta kuptojmë këtë thjesht.
Mendojeni këtë gjen ABCA12 si një 'Shërbim Dorëzimi' që transporton substanca thelbësore si yndyrnat (lipidet) në shtresën më të jashtme të lëkurës sonë. Kjo shtresë yndyre është ajo që e mban lëkurën tonë fleksibile dhe të shëndetshme. Tek një person me Harlequin Ichthyosis, për shkak të një defekti në këtë gjen, ai 'Shërbim Dorëzimi' nuk funksionon siç duhet. Si rezultat, yndyra nuk arrin siç duhet në qelizat e lëkurës dhe qelizat e lëkurës grumbullohen njëra mbi tjetrën, duke formuar një shtresë të trashë dhe të fortë.
Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, që një fëmijë ta zhvillojë këtë sëmundje, ajo duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai.Ky gjen defektoz duhet të trashëgohet. Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit defektoz (që do të thotë se nuk kanë simptoma, por e kanë gjenin), ekziston një shans prej 25% (një në katër) që fëmija i tyre ta zhvillojë sëmundjen.
Si e diagnostikojnë dhe trajtojnë mjekët këtë sëmundje?
Shpesh, mjekët mund ta diagnostikojnë gjendjen që në lindje për shkak të pamjes unike të foshnjës. Megjithatë, bëhen testime gjenetike për ta konfirmuar atë. Edhe gjatë shtatzënisë, mjekët mund të dyshojnë për gjendjen nëse shohin shenja të tilla si ndryshime të lëkurës ose gojën e foshnjës që hapet shpesh në skanimet me ultratinguj. Nëse është e nevojshme, ata gjithashtu mund ta diagnostikojnë gjendjen herët me teste të veçanta (si amniocenteza) gjatë shtatzënisë.
Metodat e trajtimit
Iktioza Harlequin nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme, por simptomat mund të menaxhohen dhe fëmija mund të jetojë një jetë të rehatshme dhe të gjatë.
Trajtimi mund të ndahet në dy pjesë kryesore:
1. Trajtimi në Njësinë e Kujdesit Intensiv Neonatal (NICU): Javët e para të jetës së një foshnje janë më të ndjeshmet. Trajtimi i dhënë gjatë kësaj kohe është ai që shpëton jetën e foshnjës.
2. Menaxhimi afatgjatë në shtëpi: Kujdes gjatë gjithë jetës pas kthimit në shtëpi nga njësia e kujdesit intensiv neonatal.
Le ta shqyrtojmë këtë trajtim në detaje.
| Metoda e trajtimit | Përshkrimi |
|---|---|
| Trajtimi i Njësisë së Kujdesit Intensiv Neonatal (NICU) | |
| Terapia me retinoidë | Ky është një ilaç që jepet nga goja ose aplikohet në lëkurë. Ndihmon që shtresa e trashë e lëkurës të zhvishet shpejt dhe lëkura poshtë saj të shërohet. Kjo ka qenë arsyeja kryesore për shpëtimin e jetës së këtyre fëmijëve kohët e fundit. |
| Kujdesi për lëkurën | Hidratues dhe pomada të posaçme aplikohen rregullisht për të ruajtur lagështinë në lëkurë. Pomada me antibiotikë aplikohen për të parandaluar hyrjen e mikrobeve përmes çarjeve në lëkurë. |
| Një mjedis i lagësht | Lagështia në inkubatorin ku mbahet foshnja është shumë e lartë. Kjo zvogëlon thatësinë e lëkurës. |
| Ushqyerja dhe ushqyerja me gji | Meqenëse nuk mund të thithë qumësht, atij i jepet ushqimi i nevojshëm përmes një tubi të vogël të vendosur në stomakun e tij (tub ushqyes). |
| Menaxhimi afatgjatë në shtëpi | |
| Larje e shpeshtë | Larja e përditshme ndihmon në zbutjen e lëkurës dhe largimin e shtresave të trasha të lëkurës së vdekur. |
| Aplikimi i rregullt i kremit hidratues | Duhet të aplikoni krem hidratues ose diçka si vazelinë në të gjithë trupin disa herë në ditë. Kjo do të parandalojë tharjen dhe çarjen e lëkurës. |
| Takim me specialistë | Është thelbësore të keni një marrëdhënie të ngushtë me një dermatolog . Gjithashtu, do t'ju duhet të vizitoni rregullisht specialistë për problemet e syve, veshëve dhe kyçeve. |
| Mbrojtje nga temperaturat e larta | Meqenëse nuk mund të djersiteni, trupi mund të nxehet shumë nga vapa. Prandaj, duhet të keni kujdes nga dielli dhe nxehtësia. |
Gjëja më e rëndësishme është dashuria, kujdesi dhe forca mendore e prindërve dhe familjes. Ky është një udhëtim sfidues. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kërkoni mbështetje nga mjekët, këshilltarët dhe familjet e tjera me fëmijë si ky.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Iktioza Harlequin është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë, por e rëndë e lëkurës. Nuk është ngjitëse.
- Kjo gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën e një të porsalinduri, kështu që është thelbësore të merrni trajtim në një njësi të kujdesit intensiv neonatal (NICU) për disa javët e para.
- Falë trajtimeve moderne mjekësore, veçanërisht terapisë me retinoide , shkalla e mbijetesës së këtyre fëmijëve është rritur ndjeshëm.
- Kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën. Është e rëndësishme të kujdeseni rregullisht për lëkurën, të siguroni ushqimin e duhur dhe të ndiqni këshillat e mjekëve specialistë.
- Me trajtimin e duhur, njerëzit me këtë gjendje mund të jetojnë jetë të gjata, të rehatshme dhe kuptimplote.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd