Çfarë është Sindroma Sanfilippo? Si prindër, le të jemi të vetëdijshëm.

A keni vënë re ndonjë vonesë në zhvillim ose sjellje të pazakontë tek fëmija juaj kohët e fundit? Ndonjëherë i mendojmë këto si gjëra normale që u ndodhin fëmijëve ndërsa rriten, por ato mund të jenë shenja të hershme të një gjendjeje të rrallë të quajtur Sindroma Sanfilippo. Mos u shqetësoni nga emri. Është një gjendje shumë e rrallë. Por është e rëndësishme që prindërit të jenë të vetëdijshëm për të. Pra, le të flasim për të qartë dhe thjesht.

Çfarë është saktësisht Sindroma Sanfilippo?

Thënë thjesht, kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike që ndikon në metabolizmin dhe zhvillimin e trurit të një fëmije. Quhet edhe mukopolisakaridozë e tipit III.

Mendojeni trupin tonë si një fabrikë të madhe. Që kjo fabrikë të funksionojë siç duhet, disa gjëra duhet të zbërthehen, të zbërthehen, të pastrohen dhe të hiqen. Punëtorët e vegjël që ndihmojnë në këtë punë quhen enzima . Një fëmijë me sindromën Sanfilippo i mungon një nga këto enzima thelbësore.

Pa këtë enzimë, një molekulë sheqeri që gjendet natyrshëm dhe quhet sulfat heparani nuk zbërthehet dhe nuk eliminohet siç duhet nga trupi. Në vend të kësaj, ajo fillon të grumbullohet brenda qelizave të trupit. Është si mbeturinat në një fabrikë që nuk pastrohen. Ky material i akumuluar ruhet në ndarje brenda qelizave të quajtura lizosome . Kjo është arsyeja pse kjo sëmundje quhet edhe sëmundje e magazinimit lizosomal .

Kur këto mbetje grumbullohen, qelizat nuk mund të funksionojnë siç duhet. Me kalimin e kohës, kjo mund të dëmtojë organet, të pengojë rritjen, të shkaktojë probleme në sjellje dhe të dëmtojë rëndë sistemin nervor.

Kjo sëmundje është shumë e rrallë. Prek rreth një në 70,000 lindje. Jetëgjatësia mesatare e fëmijëve me këtë sëmundje është midis 10 dhe 20 vjetësh. Megjithatë, nëse dikush në familje e ka pasur këtë sëmundje më parë, rreziku që fëmija ta zhvillojë atë është më i lartë.

A ka lloje të ndryshme të kësaj sëmundjeje?

Po, ekzistojnë katër lloje kryesore të kësaj sëmundjeje. Ekzistojnë katër lloje enzimash që ndihmojnë në zbërthimin e sulfatit të heparanit për të cilat folëm më parë. Pra, lloji i sëmundjes përcaktohet nga se cila nga këto katër lloje enzimash është e mangët . Disa lloje mund të jenë më pak të rënda se të tjerat.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e hershme zakonisht fillojnë të shfaqen midis lindjes dhe moshës 2 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë prindërit mund të mos i dallojnë ato, ose edhe mjekët mund t'i ngatërrojnë me gjendje të tjera (p.sh. autizëm).

Pamje e veçantë e vetullave

Prindërit mund të vënë re ndryshime në fytyrën e fëmijëve me këtë gjendje, veçanërisht kur janë me vëllezër e motra. Vetulla më të trasha dhe më të mëdha se normalja.Një veçori e veçantë e kësaj sëmundjeje është se ndonjëherë këto dy qerpikë bashkohen së bashku, duke i bërë ato të duken si një vetull e vetme në ballë. Kjo veçori bëhet më e theksuar ndërsa fëmija rritet.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Meqenëse është një sëmundje e rrallë dhe simptomat e hershme janë të ngjashme me sëmundje të tjera, mjekët shpesh nuk e testojnë atë në fazat e hershme. Por është shumë e rëndësishme që sëmundja të diagnostikohet sa më shpejt të jetë e mundur, në mënyrë që fëmija të marrë mbështetjen dhe trajtimin që i nevojitet.

Nëse fëmija juaj ka një vonesë në zhvillim, defekte të lindjes dhe disa nga simptomat e hershme që diskutuam, mjeku juaj mund t'ju referojë për testime gjenetike ose metabolike.

• Analiza e urinës: Analiza e parë që duhet bërë është një analizë e urinës. Nëse niveli i sulfatit të heparanit në urinën e fëmijës është i ngritur, kjo është një shenjë se sindroma Sanfilippo mund të jetë e pranishme.
• Analiza e gjakut: Një analizë gjaku bëhet për të konfirmuar sëmundjen. Kjo kontrollon nëse aktiviteti i enzimës përkatëse është i ulët.

Cilat janë trajtimet?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën Sanfilippo, kështu që qëllimi kryesor i mjekëve është të ofrojnë kujdes mbështetës . Domethënë, të kontrollojnë simptomat dhe t'i japin fëmijës cilësinë më të mirë të mundshme të jetës për sa më gjatë të jetë e mundur.

Për këtë përdoren trajtime dhe terapi të ndryshme:

• Terapia e të folurit dhe gjuhës: Vonesa në të folur është një simptomë e zakonshme. Një terapist i të folurit e ndihmon fëmijën të komunikojë me fjalë dhe sinjale (p.sh., karta me figura).
• Terapia e ushqyerjes: Ndërsa sëmundja përparon, përtypja dhe gëlltitja bëhen të vështira. Një terapist ushqyerjeje do të zhvillojë një metodë për të ndihmuar fëmijën të hajë në mënyrë të sigurt.
• Fizioterapia: Kjo terapi e ndihmon fëmijën të ecë sa më gjatë të jetë e mundur, të qëndrojë i fortë dhe të ruajë ekuilibrin. Nëse është e nevojshme, mund ta ndihmojë gjithashtu të sigurojë pajisje si një karrige me rrota.
• Terapia e punës: Kjo terapi ndihmon në ruajtjen e aftësive motorike të imëta, të tilla si veshja dhe mbajtja e lodrave, për aq kohë sa të jetë e mundur.

Përveç kësaj, në botë ekzistojnë trajtime eksperimentale, të tilla si Terapia Zëvendësuese e Enzimave (ERT) dhe Terapia Gjenetike.

Ti, ai që kujdeset për fëmijën, duhet të mendosh edhe për veten tënde.

Kujdesi për një fëmijë me një sëmundje kaq të rrallë është një përgjegjësi e madhe. Dhe është një sakrificë e madhe. Është shumë normale që të ndiheni të mbingarkuar, të stresuar, të trishtuar dhe të zemëruar gjatë këtij udhëtimi.

Pra, mos harroni të mendoni për veten, si dhe për fëmijën tuaj.

• Kërko ndihmë nga dikush që i beson.
• Gjej kohë për veten tënde për të bërë pak pushim.
• Flisni për ndjenjat tuaja me familjen ose mjekun tuaj. Nëse është e nevojshme, kërkoni ndihmën e një këshilltari për shëndetin mendor.

Mbani mend se për t'i dhënë fëmijës suaj më të mirën, së pari duhet të jeni mirë .