Çfarë është Sindroma Triple X? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë

Ne të gjithë kemi diçka të quajtur 'kromozome' brenda qelizave të trupit tonë. Mendojini ato si skica për trupin tonë. Çdo gjë, nga gjatësia jonë te ngjyra e syve dhe tekstura e flokëve, përcaktohet nga gjenet në këto kromozome. Normalisht, një femër ka dy kromozome 'X', dhe një mashkull ka një 'X' dhe një 'Y'. Por shumë rrallë, disa vajza lindin me një kromozom shtesë 'X'. Kjo është gjendja gjenetike që ne e quajmë Sindroma e Trefishtë X, ose 47,XXX. Mos u shqetësoni kur ta dëgjoni këtë, zakonisht nuk është serioze. Le të flasim për këtë në detaje.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Thënë thjesht, sindroma e trefishtë X është një ngjarje krejtësisht e rastësishme . Nuk shkaktohet nga faji i askujt. Kromozomi shtesë X shtohet për shkak të një gabimi të vogël në ndarjen qelizore të vezës së nënës ose spermës së babait kur ngjizet një fëmijë. Ose mund të ndodhë gjatë ndarjes qelizore në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit.

Edhe pse është zbuluar se rreziku i kësaj gjendjeje është pak më i lartë tek vajzat e lindura nga nëna mbi 35 vjeç, ajo konsiderohet një dukuri e rrallë që mund të ndodhë tek nënat e çdo moshe.

Ndonjëherë, ky kromozom X shtesë nuk është i pranishëm në të gjitha qelizat e trupit. Ai është i pranishëm vetëm në disa qeliza. Kjo do të thotë që disa qeliza janë normalisht (XX), ndërsa qeliza të tjera janë (XXX). Në mjekësi, ne e quajmë këtë një gjendje 'mozaike'.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Këtu habiten shumë njerëz. Shumicën e kohës, vajzat dhe gratë me sindromën e trefishtë X nuk kanë simptoma të dukshme , ose kanë vetëm simptoma shumë të lehta. Kjo është arsyeja pse thuhet se vetëm një në dhjetë persona me këtë gjendje diagnostikohet. Shumë njerëz jetojnë jetë normale dhe të shëndetshme pa e ditur fare se e kanë këtë gjendje.

Megjithatë, disa njerëz mund të përjetojnë simptoma të caktuara. Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person. Le t'i kategorizojmë këto simptoma.

Vetëm pse fëmija juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma nuk do të thotë se ka sindromën e trefishtë X. Ato mund të shkaktohen nga shumë gjëra të tjera, kështu që nëse keni ndonjë shqetësim, është më mirë të flisni me një mjek.

Si ta dalloni këtë gjendje?

Shpesh, kjo gjendje zbulohet rastësisht. Për shembull, mund të zbulohet kur një grua kërkon trajtim për një problem të tillë si problemet e fertilitetit ose menopauza e hershme.

Metoda të tjera janë:

• Testet e kryera gjatë shtatzënisë: Testet gjenetike si NIPT (Testimi Jo-Invaziv Prenatal) , Amniocenteza ose CVS (Marrja e Mostrave të Vilusit Korionik) të kryera te një nënë shtatzënë mund ta zbulojnë këtë gjendje para se të lindë foshnja.
• Analizat e gjakut: Pasi lind foshnja, nëse mjeku ka ndonjë dyshim, mund të bëhet një test kariotipi për ta konfirmuar këtë. Ky test mund të përcaktojë nëse kromozomi shtesë X është i pranishëm dhe në çfarë përqindjeje të qelizave ndodhet.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Gjëja e parë që duhet të mbani mend është se gjendja gjenetike e quajtur Sindroma Triple X nuk mund të shërohet plotësisht.Sepse është diçka që vjen me gjenet tona. Megjithatë, me mbështetjen dhe menaxhimin e problemeve dhe simptomave që mund të shkaktojë, ju mund të jetoni një jetë krejtësisht normale dhe të lumtur .

Trajtimi përcaktohet në bazë të simptomave dhe nevojave të secilit person.

• Kontrolle të rregullta mjekësore: Mjeku juaj mund të rekomandojë teste si një skanim me ultratinguj dhe një ekokardiogramë (EKG) për të kontrolluar çdo problem me veshkat, vezoret dhe zemrën tuaj.
• Shërbimet mbështetëse dhe terapitë: Kjo është pjesa më e rëndësishme.
• Terapia e të folurit dhe gjuhës: Kjo është shumë e rëndësishme për fëmijët me vonesa në të folur.
• Terapitë fizike: Mund të ndihmojnë nëse keni dobësi muskulore ose probleme me ekuilibrin.
• Mbështetje edukative: Fëmijëve me vështirësi në të nxënë mund t'u ofrohet mbështetje e veçantë në shkollë.
• Këshillimi: Këshillimi është shumë i dobishëm për t'u përballur me ankthin, depresionin ose problemet me marrëdhëniet shoqërore.
• Terapia hormonale: Në disa raste, mjeku mund të rekomandojë gjëra të tilla si terapia me estrogjen për të trajtuar problemet e shkaktuara nga funksioni i zvogëluar i vezoreve ose për të kontrolluar gjatësinë e fëmijës.

Gjëja më e rëndësishme është që kjo gjendje të identifikohet herët dhe të ofrohet mbështetja dhe trajtimi i nevojshëm në mënyrë që fëmija të arrijë potencialin e tij të plotë.