Çfarë është Sindroma Wolf-Hirschhorn? A mund ta prekë foshnjën tuaj?

A keni dëgjuar ndonjëherë për një gjendje gjenetike të quajtur Sindroma Wolf-Hirschhorn? Ndoshta keni vënë re disa simptoma tek fëmija juaj dhe nuk jeni të sigurt se çfarë është. Nëse po, ky artikull do të jetë shumë i rëndësishëm për ju. Le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni. Mos kini frikë, ndërgjegjësimi është hapi i parë.

Çfarë është saktësisht Sindroma Wolf-Hirschhorn?

Thënë thjesht, Sindroma Wolf-Hirschhorn është një gjendje e rrallë gjenetike . Shkaktohet nga një ndryshim i vogël në kromozomet brenda qelizave tona. Mendojeni si një ndërtesë të ndërtuar sipas një plani kompleks. Ky plan është në gjenet tona. Kromozomet janë strukturat që ruajnë këtë informacion gjenetik.

Për të qenë të saktë, kjo gjendje e quajtur sindroma Wolff-Hirschhorn ndodh kur ka humbje ose fshirje të materialit gjenetik në fund të krahut të shkurtër të kromozomit 4, i cili është i pranishëm në të gjitha qelizat tona. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet 'sindroma 4p-'. Shkronja 'p' qëndron për krahun e shkurtër të kromozomit.

Ky ndryshim gjenetik mund të ndikojë në pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës, veçanërisht në zemër dhe tru . Mund të shkaktojë gjithashtu kriza tek disa fëmijë. Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë tipare të caktuara të fytyrës. Për shembull, distanca midis syve është më e gjerë se normale, balli është i lartë dhe koka është më e vogël se normale. Jo vetëm kaq, por mund të ndikojë ndjeshëm edhe në zhvillimin intelektual dhe fizik të fëmijës.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Meqenëse sindroma Wolff-Hirschhorn është një gjendje gjenetike, mund t'i ndodhë kujtdo . Në shumicën e rasteve, nuk është e trashëguar. Kjo do të thotë se nuk kalohet nga prindi tek fëmija. Në shumicën e rasteve, gjendja shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm (de novo) i kromozomeve . Kjo mund të ndodhë ose gjatë zhvillimit të qelizave vezë të nënës, ose gjatë zhvillimit të qelizave spermatike të babait, ose në fillim të embrionit. Kur ndodh ky ndryshim "de novo", askush në familje nuk ka nevojë ta ketë pasur më parë këtë gjendje.

Megjithatë, studimet kanë treguar se vajzat kanë pak më shumë gjasa të zhvillojnë këtë gjendje sesa djemtë.

Sa e zakonshme është sindroma Wolff-Hirschhorn?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Sipas statistikave, afërsisht një në 50,000 lindje të gjalla preket.Është vlerësuar se kjo gjendje prek vetëm rreth 100,000 njerëz. Megjithatë, ky vlerësim mund të jetë i nënvlerësuar. Disa fëmijë mund të mos kenë një diagnozë zyrtare sepse simptomat e tyre janë aq të lehta ose të lehta sa mund të mos e kenë gjendjen. Ose, simptomat mund të diagnostikohen gabimisht si simptoma të një gjendjeje tjetër gjenetike.

Cilat janë simptomat e sindromës Wolff-Hirschhorn?

Simptomat e sindromës Wolff-Hirschhorn mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë dhe ashpërsia e tyre mund të ndryshojë . Këto simptoma prekin pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës.

Tipare të veçanta që shihen në fytyrë

Ka disa tipare specifike të fytyrës që mund të shihen tek fëmijët me këtë gjendje. Këto përfshijnë:

• Qiellzë e çarë ose buzë e çarë: Disa fëmijë mund të lindin me qiellzë ose buzë të sipërme të çarë.
• Tiparet asimetrike të fytyrës: Kjo do të thotë që anët e djathta dhe të majta të fytyrës nuk janë të njëjta dhe mund të ketë ndryshime në madhësi ose formë.
• Ura e sheshtë hundore: Pjesa e sipërme e hundës mund të jetë e sheshtë.
• Ballë e lartë: Zona e ballit mund të jetë më e lartë se normale.
• Veshë të vendosur ulët ose të deformuar: Veshët mund të jenë të vendosur më poshtë se normalja ose mund të ketë disa ndryshime në formën e lobeve të veshëve.
• Dhëmbë që mungojnë ose janë anormalë: Disa dhëmbë mund të mos shfaqen ose mund të ketë anomali në formën e dhëmbëve.
• Mjekër e vogël (mikrognatia): Sipërfaqja e mjekrës mund të jetë më e vogël se normale.
• Kokë e vogël: Koka mund të jetë më e vogël se normale.
• Sy të gjerë dhe të fryrë: Hapësira midis syve është rritur dhe sytë mund të duken pak më të mëdhenj dhe të fryrë. Kjo nganjëherë quhet "pamja e përkrenares së luftëtarit grek", por nuk u duket të gjithëve njësoj.

Karakteristikat e rritjes dhe zhvillimit

Ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës, ajo zhvillohet ngadalë . Kjo mund të shkaktojë disa probleme gjatë lindjes:

• Dobësi muskulore (hipotoni) ose muskuj të pazhvilluar: Foshnja mund të ketë një trup të çalët dhe të dobët. Kjo mund të ndodhë sepse muskujt nuk janë zhvilluar plotësisht.
• Piketa zhvillimore të vonuara: Ashtu si foshnjat e tjera, duhet kohë që të ndodhin gjëra të tilla si forcimi i qafës, rrotullimi, ulja, qëndrimi në këmbë dhe ecja.
• Vështirësi në ushqyerje: Gjëra të tilla si pamundësia për të thithur ose vështirësia në gëlltitje të ushqimit mund ta pengojnë foshnjën të marrë ushqimin që i nevojitet.
• Vështirësi në shtimin në peshë: Për shkak të këtyre vështirësive në ushqyerje, shtimi në peshë i foshnjës është i ngadaltë.

Për shkak të këtyre vonesave në rritje dhe zhvillim, fëmijaMund të shkaktojë edhe shtat të shkurtër .

Simptomat që lidhen me trurin

Fëmijët e lindur me sindromën Wolff-Hirschhorn mund të kenë njëfarë aftësie të kufizuar intelektuale . Kjo mund të jetë e lehtë për disa fëmijë dhe më e rëndë për të tjerët. Studimet kanë treguar se këta fëmijë mund të kenë aftësi të mira sociale, por mund të kenë vështirësi me gjuhën dhe komunikimin . Kjo do të thotë që, megjithëse ata mund të jenë në gjendje të qeshin dhe të luajnë me të tjerët, ata mund të kenë vështirësi në shprehjen e vetes me gojë dhe në të folur.

Gjithashtu, këta fëmijë mund të kenë kriza gjatë gjithë fëmijërisë . Ndonjëherë këto kriza mund të jenë rezistente ndaj trajtimit. Megjithatë, ndërsa fëmija rritet, frekuenca e këtyre krizave mund të ulet ose edhe të zhduket plotësisht.

Simptomat që ndikojnë në sisteme të tjera të trupit

Sindroma Wolff-Hirschhorn mund të prekë edhe pjesë të tjera të trupit të një fëmije:

• Lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza ose kifoza): Mund të shfaqen gjendje të tilla si lakimi anash ose përkulja përpara e shtyllës kurrizore (kifoza).
• Lëkura e thatë: Lëkura mund të thahet gjatë gjithë kohës.
• Komplikime në zhvillimin e zemrës (defekt i septumit atrial): Mund të ndodhin sëmundje kongjenitale të zemrës, të tilla si një vrimë në murin midis atriumeve të zemrës.
• Mungesa e sistemit imunitar: Për shkak të aftësisë së reduktuar të trupit për t'i rezistuar sëmundjeve, infeksionet mund të ndodhin shpesh.
• Probleme me funksionin e veshkave: Funksioni i veshkave mund të preket.
• Probleme me traktin urinar dhe sistemin riprodhues (traktin gjenitourinar): Mund të shfaqen disa probleme me traktin urinar ose organet riprodhuese.
• Probleme me shikimin: Mund të shfaqen disa probleme me shikimin.

Pse ndodh sindroma Wolff-Hirschhorn?

Siç e kemi diskutuar më parë, shkaku kryesor i sindromës Wolff-Hirschhorn është humbja (fshirja) e një pjese të materialit gjenetik në krahun e shkurtër të kromozomit 4 (4p) . Kjo humbje e një pjese të kromozomit ndodh ose gjatë formimit të qelizës vezë të nënës ose të qelizës spermatike të babait, ose gjatë fazave të hershme të embriogjenezës. Në këtë kohë, kur qelizat riprodhuese ndahen, kromozomet nuk kopjohen saktësisht dhe një pjesë e një kromozomi shkëputet dhe humbet.

Shumë rrallë, sindroma Wolff-Hirschhorn mund të shkaktohet edhe nga një gjendje e quajtur kromozom unazor . Kjo ndodh kur një kromozom thyhet në dy vende dhe dy skajet e thyera bashkohen së bashku për të formuar një formë unazore. Kur kjo ndodh, një pjesë e kromozomit thyhet dhe hiqet.

Kur një fëmijë humbet një pjesë të kromozomit të tij, gjenet në atë pjesë nuk marrin udhëzimet e nevojshme për të ndërtuar trupin. Kjo është ajo që shkakton simptomat e sindromës Wolff-Hirschhorn. Madhësia e pjesës që mungon të kromozomit mund të ndryshojë nga personi në person. Nëse një fëmije i mungon një pjesë e madhe e kromozomit të tij të katërt, simptomat mund të jenë më të rënda.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Shumicën e kohës (rreth 90%) kjo është për shkak të një ndryshimi gjenetik "de novo" të rastësishëm, të sapo ndodhur, por në një përqindje shumë të vogël (rreth 10-15%) mund të trashëgohet nga njëri prind . Në raste të tilla, njëri nga prindërit (zakonisht nëna) mund të ketë një gjendje të quajtur translokacion i balancuar .

Thënë thjesht, një translokacion i ekuilibruar është kur dy ose më shumë kromozome tek një person shkëputen, pjesët shkëmbehen me njëra-tjetrën dhe më pas ribashkohen në një mënyrë tjetër. Njerëzit me këtë lloj "translokacioni të ekuilibruar" zakonisht nuk kanë probleme shëndetësore dhe janë të shëndetshëm. Megjithatë, kur kanë fëmijë, kanë më shumë gjasa t'ua kalojnë fëmijëve të tyre një formë të pabalancuar të translokacionit. Kjo do të thotë që fëmija mund të ketë një pjesë shtesë ose të humbur të kromozomit 4. Nëse ky translokacion shkakton humbje ose zvogëlim të një rajoni në kromozomin 4 të quajtur 4p16.3, fëmija do të zhvillojë sindromën Wolff-Hirschhorn. Ndonjëherë, ky "translokacion i ekuilibruar" mund të kalojë në familje për breza.

Si ta diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje?

Mjeku juaj mund të dyshojë për sindromën Wolff-Hirschhorn në fëmijërinë e hershme të fëmijës suaj, veçanërisht nëse ai vëren simptoma si këto:

• Karakteristika të veçanta në fytyrë
• Probleme me rritjen
• Vonesa në zhvillim
• Konvulsione

Nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, një mjek patjetër do të hetojë më tej.

Cilat janë testet që konfirmojnë diagnozën?

Mënyra kryesore për të konfirmuar diagnozën është nëpërmjet testimit gjenetik . Ky quhet test i mikrovargut të kromozomeve . Ky test bëhet për të gjetur edhe ndryshimet më të vogla në kromozomet e fëmijës. Ky test mund të përdorë një mostër gjaku, një mostër pështyme ose një mostër nga faqet. Duke përdorur këtë mostër, mjekët shqyrtojnë ADN-në e fëmijës.

Nëse ky test konfirmon se një pjesë specifike e kromozomit 4, përkatësisht rajoni i quajtur 4p16.3, është fshirë , fëmija diagnostikohet me sindromën Wolff-Hirschhorn.

Çfarë po bëni si trajtim?

Meqenëse sindroma Wolff-Hirschhorn është një gjendje gjenetike, aktualisht nuk ka kurë për të. Megjithatë,Ekzistojnë një sërë trajtimesh që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë sa më mirë të jetë e mundur. Trajtimi planifikohet bazuar në simptomat specifike të secilit fëmijë.

Trajtimet kryesore janë si më poshtë:

• Kirurgjia: Mund të kërkohet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar disa anomali në zhvillimin e foshnjës, veçanërisht komplikimet e zemrës (siç është një defekt septal atrial).
• Fizioterapia ose terapia okupacionale: Këto trajtime ndihmojnë në zhvillimin e forcës muskulore, ruajtjen e ekuilibrit dhe ju stërvisin për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
• Programet e arsimit special: Programet dhe strategjitë e arsimit special përdoren për të ndihmuar zhvillimin intelektual dhe aftësitë e të nxënit të një fëmije.
• Ilaçet: Ilaçi jepet për të kontrolluar krizat.

Përveç të gjitha këtyre, mund të jetë shumë e dobishme për familjen tuaj të marrë këshillim gjenetik . Këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të kuptoni më mirë gjendjen e fëmijës suaj, si dhe t'ju edukojnë se si ta mbështesni fëmijën tuaj dhe me çfarë sfidash mund të përballet në të ardhmen.

Nga cilët specialistë duhet të kërkoj trajtim?

Një fëmijë me sindromën Wolff-Hirschhorn do të duhet të vizitohet nga një sërë specialistësh gjatë gjithë fëmijërisë së tij. Kjo bëhet për të monitoruar shëndetin e tij dhe se si simptomat po ndikojnë në jetën e tij. Pas një diagnoze, ai shpesh do të ketë nevojë për teste dhe këshilla të rregullta nga specialistë të tillë si:

• Neurolog: Kontrollon funksionin e trurit dhe gjendje të tilla si krizat.
• Kardiologu: Kontrollon për probleme me zemrën.
• Dentisti: Kushtojini gjithmonë vëmendje shëndetit të dhëmbëve tuaj.
• Optometristi: Shqyrton problemet me shikimin.

Mjeku juaj i kujdesit parësor ose mjeku i familjes mund të rekomandojë gjithashtu analiza të rregullta gjaku për të monitoruar gjëra të tilla si funksioni i veshkave të fëmijës suaj gjatë kontrolleve vjetore.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë situatë?

Siç e diskutuam më parë, sindroma Wolff-Hirschhorn është më shpesh rezultat i një mutacioni gjenetik "de novo" të rastësishëm, të sapo shfaqur . Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar shfaqjen e kësaj gjendjeje. Megjithatë, në raste të rralla, disa fëmijë mund ta trashëgojnë gjendjen nga prindërit e tyre. Nëse keni një histori familjare të sëmundjeve gjenetike, ose nëse doni të dini rreth rrezikut që fëmija juaj të trashëgojë një gjendje gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik dhe këshillimin gjenetik .

Nëse një fëmijë ka sindromën Wolff-Hirschhorn, çfarë mund të pritet?

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për sindromën Wolff-Hirschhorn, trajtimi i simptomave të një fëmije mund të çojë në rezultate të mira dhe të ofrojë mbështetjen që i nevojitet për të jetuar një jetë sa më të lumtur dhe të shëndetshme të jetë e mundur.

Prognoza për dikë me këtë gjendje varet nga ashpërsia e simptomave të tij . Simptomat, veçanërisht ato që prekin zemrën dhe trurin, mund të shkurtojnë jetëgjatësinë. Megjithatë, me trajtimin dhe kujdesin e duhur mjekësor, shumë fëmijë të lindur me këtë gjendje mbijetojnë deri në moshë madhore .

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Një plagë që nuk është shëruar (nëse plaga është bërë kore dhe rrjedh lëng i kthjellët ose i verdhë si qelb).
• Sëmundje të shpeshta të ngjashme me ftohjen (ethe, kollë, dhimbje fyti) dhe pamundësia e tyre për t'u shëruar lehtë.
• Piketa të vonuara zhvillimore.
• Duke mos ngrënë rregullisht.
• Rrahje të çrregullta të zemrës, gulçim ose lodhje ekstreme (këto mund të jenë shenja të një gjendjeje të zemrës, siç është defekti i septumit atrial).

Situatat kur duhet të kërkohet trajtim urgjent

Fëmija juaj me sindromën Wolf-Hirschhorn është në rrezik për kriza . Nëse ndodh një krizë, fëmija mund të përjetojë simptomat e mëposhtme:

• Humbje e përkohshme e vetëdijes për një kohëzgjatje nga 30 sekonda deri në dy minuta.
• Dridhje e pakontrolluar e gjymtyrëve (konvulsione).

Nëse ndodh diçka e tillë, telefononi menjëherë 1990 ose çojeni fëmijën në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (NJT) më të afërt.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Mund të jetë shumë e vështirë të zbuloni se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike si sindroma Wolf-Hirschhorn. Megjithatë, është e rëndësishme të diskutoni çdo pyetje ose shqetësim që mund të keni me mjekun tuaj në këtë kohë. Mund të bëni pyetje si:

• A ka ndonjë efekt anësor nga ilaçi i përshkruar për fëmijën?
• Sa serioze është gjendja e fëmijës tim?
• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im është vonë në arritjen e fazave të zhvillimit?
• A ka nevojë fëmija im të vizitohet nga specialistë të tjerë?
• A mund të marrim këshillim gjenetik? Çfarë ndihme do të na japë?

Së fundmi, gjërat që duhet të mbani mend

Të zbulosh se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike si Sindroma Wolf-Hirschhorn mund të jetë një përvojë sfiduese. Por mos harroni se nuk jeni vetëm. Edhe pse simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë jetën, mjeku juaj do t'ju ofrojë një plan trajtimi. Dhe, duke punuar me specialistë të tjerë, ata do ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme.

Gjëja më e rëndësishme është të jeni të informuar mirë për gjendjen e fëmijës suaj dhe t'i ofroni atij mbështetjen e nevojshme. Marrja e këshillimit gjenetik do t'ju japë gjithashtu forcë të madhe në këtë udhëtim. Përballuni me këtë sfidë pa frikë, me një mendje të fortë. Ju urojmë juve dhe fëmijës suaj fat të mbarë!

Sindroma Wolf -Hirschhorn, sëmundje gjenetike, kromozome, kromozomi 4, sindroma 4p, vonesë në zhvillim, tipare të fytyrës, kriza, këshillim gjenetik