Ndërkohë që ndonjëherë mendojmë se është normale që të vegjlit tanë të sëmuren shpesh, për disa fëmijë kjo mund të jetë një problem paksa serioz. Sidomos nëse një djalë vuan vazhdimisht nga infeksione bakteriale, kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje të rrallë gjenetike. Sot do të flasim pikërisht për një gjendje të tillë.
Çfarë është XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Në rregull, çfarë është XLA (agamaglobulinemia e lidhur me X)? Thënë thjesht, është një gjendje gjenetike . Trupi ynë ka një ushtri shumë të rëndësishme ushtarësh për të luftuar sëmundjet, dhe ky është sistemi ynë imunitar . Një lloj i veçantë qelizash në këtë sistem quhet qeliza B. Këto qeliza B janë ato që prodhojnë proteina të quajtura antitrupa për të luftuar sëmundjet kur trupat tanë sëmuren. Këto antitrupa funksionojnë si ushtarë që mbrojnë vendin tonë.
Një person me XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X) nuk i prodhon siç duhet këto qeliza B. Ose prodhon shumë pak prej tyre. Pra, çfarë ndodh kur nuk mund të prodhoni antitrupa? Sëmureni shumë lehtë dhe sëmureni shpesh. Gjithashtu, indet në trupin tonë që lidhen me sistemin imunitar, siç janë nyjet limfatike , bajamet dhe adenoidet, nuk zhvillohen siç duhet dhe nganjëherë nuk formohen fare. Kjo gjendje shihet më shpesh tek djemtë . Do të flasim për arsyen e kësaj më vonë.
Kjo gjendje, e quajtur XLA (Agammaglobulinemia e Lidhur me X), njihet edhe me emra të tjerë:
- Agamaglobulinemia e Brutonit
- Agamaglobulinemia kongjenitale
- Hipogamaglobulinemia
Megjithatë, emri Hipogamaglobulinemi përdoret edhe për një gjendje tjetër të ngjashme. Kjo është CVID (Imunodeficienca e Zakonshme Variabël) . CVID (Imunodeficienca e Zakonshme Variabël) zakonisht nuk është aq e rëndë sa XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) dhe diagnostikohet kryesisht në moshë madhore. Megjithatë, fëmijët me XLA (Agamaglobulinemi e Lidhur me X) diagnostikohen para moshës një vjeç ose në një moshë shumë të re.
Cili është ndryshimi midis XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) dhe SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë)?
Tani mund të pyesni veten nëse kjo është XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) apo SCID (Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë) , për të cilën mund të keni dëgjuar. Jo, ka një ndryshim të vogël midis të dyjave. Në XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) , preken kryesisht qelizat B për të cilat folëm më parë. Në SCID (Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë), preket një tjetër lloj i rëndësishëm i qelizave imune, të quajtura qeliza T (ndonjëherë edhe qelizat B mund të preken). Të dyja janë gjendje gjenetike që dobësojnë sistemin imunitar dhe shpesh shkaktojnë sëmundje. Megjithatë, ndryshimi kryesor midis të dyjave është lloji i qelizës së prekur.
Sa e zakonshme është XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Kjo gjendje e quajtur XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) është në fakt shumë e rrallë . Kjo do të thotë se nuk është një sëmundje që e prek shumë njerëz. Megjithatë, siç e përmendëm më parë, është më e zakonshme tek djemtë . Statistikisht, rreth një në dyqind mijë (200,000) djem lindin me XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X).
Cilat janë simptomat e XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X)?
Meqenëse fëmijët me XLA (Agammaglobulinemi e lidhur me X) kanë sistem imunitar të pazhvilluar, nyjet limfatike, bajamet dhe adenoidet e tyre shpesh janë të vogla ose mungojnë . Kjo i bën ata të prirur ndaj infeksioneve të shpeshta bakteriale që në moshë të re. Për shembull:
- Bronkiti : Ky është një infeksion i bronkeve, tubave që çojnë në mushkëri.
- Infeksione të veshit (otit media) : Infeksione të veshit të mesëm.
- Sinusiti : Infeksion i sinuseve rreth hundës.
- Pneumonia : Një infeksion i rëndë që prek mushkëritë.
- Infeksione gastrointestinale : Gjëra të tilla si shqetësime në stomak dhe diarre.
Por është e rëndësishme të mbani mend se fëmijët me XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X) zakonisht nuk janë të prirur ndaj infeksioneve virale (p.sh., Citomegalovirus (CMV) , RSV (Virusi Sincicial Respirator) ose infeksioneve kërpudhore ). Ata shqetësohen kryesisht nga infeksionet bakteriale.
Çfarë e shkakton XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Siç e përmendëm më parë, XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë që një fëmijë e trashëgon atë nga nëna, babai ose nga të dy. Ne kemi një gjen të quajtur gjeni BTK në trupin tonë. Ky gjen udhëzon trupin tonë të prodhojë qeliza B. Ne e dimë që qelizat B prodhojnë antitrupa dhe luftojnë sëmundjet.
Pra, nëse ka një ndryshim ose mutacion në këtë gjen BTK, qelizat B nuk mund të prodhohen siç duhet. Pastaj, ajo që ndodh është se një person që nuk e ka atë mutacion gjeni nuk mund t'i luftojë sëmundjet në mënyrën që i lufton. Kjo është arsyeja pse sëmuret gjatë gjithë kohës dhe ndonjëherë zhvillon edhe sëmundje serioze që mund të jenë kërcënuese për jetën.
Çfarë është 'e lidhur me X'?
Tani le të shohim se çfarë do të thotë 'i lidhur me X'. Ne të gjithë i marrim gjenet tona nga të dy prindërit. Këto gjene janë të vendosura në gjëra të quajtura kromozome . Këto gjene i tregojnë trupit tonë se si të prodhojë proteinat që u nevojiten për të funksionuar. Shumicën e kohës, edhe nëse ka një ndryshim në një gjen, kopja tjetër (ajo nga prindi tjetër) është ende e paprekur, kështu që trupi mund të funksionojë siç duhet.
Megjithatë, kromozomet seksuale të meshkujve nuk janë të njëjta. Ata kanë një kromozom X dhe një kromozom Y. Pra, nëse ka një mutacion në një gjen në këtë kromozom X, nuk ka kopje tjetër për ta kompensuar atë. Gjeni BTK për të cilin folëm ndodhet në këtë kromozom X. Kjo është arsyeja pse quhet 'i lidhur me X'. Pra, nëse një djalë ka një mutacion në gjenin BTK në kromozomin e tij X, ai do të zhvillojë XLA (Agamaglobulinemi të Lidhur me X).
Vajzat kanë dy kromozome X. Edhe pse kanë mutacionin që shkakton XLA (Agammaglobulinemia e Lidhur me X) në njërin nga kromozomet e tyre X, gjeni BTK në kromozomin tjetër X ende funksionon siç duhet, kështu që ato mund të prodhojnë numrin e nevojshëm të qelizave B. Pra, ato nuk e marrin sëmundjen, por mund të jenë bartëse . Kjo do të thotë që ato mund ta mbajnë gjenin pa shfaqur simptoma.
Cilat janë faktorët e rrezikut për XLA (Agammaglobulinemia e Lidhur me X)?
Deri më tani, i vetmi faktor rreziku i njohur për zhvillimin e XLA-së (Agammaglobulinemia e lidhur me X) është një histori familjare e gjendjes . Kjo do të thotë se është e trashëguar.
A mund të zhvillojnë vajzat XLA (Agamaglobulinemi e Lidhur me X)?
Po, shumë rrallë , një fëmijë femër mund të zhvillojë edhe XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X). Por që kjo të ndodhë, të dy prindërit duhet të mbajnë një kromozom X me gjenin e mutuar BTK. Kjo do të thotë, nëna është bartëse dhe babai gjithashtu ka XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X). Zakonisht, fëmijët femra mund të jenë bartës të këtij mutacioni gjenetik. Pastaj, edhe nëse nuk e kanë sëmundjen, ato mund ta kalojnë këtë gjen te fëmijët e tyre. Nëse këta fëmijë janë djem, ato ka të ngjarë të zhvillojnë XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X).
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të XLA (Agammaglobulinemia e lidhur me X)?
Disa nga ndërlikimet që mund të ndodhin me XLA (Agammaglobulinemia e Lidhur me X) janë:
- Sëmundja kronike e mushkërive : Infeksionet e shpeshta të mushkërive mund të dëmtojnë mushkëritë me kalimin e kohës.
- Infeksioni përhapet në pjesë të tjera të trupit : Për shembull, infeksionet mund të përhapen në gjak (sepsë) ose në tru (meningjit).
- Ekziston gjithashtu dyshimi se mund të ketë një rrezik në rritje të llojeve të caktuara të kancerit , por po kryhen kërkime të mëtejshme mbi këtë çështje.
Si diagnostikohet XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Një mjek mund të bëjë disa analiza gjaku për të zbuluar nëse ju ose fëmija juaj keni XLA (Agamaglobulinemi të Lidhur me X). Nëse këto analiza gjaku tregojnë se qelizat B ose antitrupat tuaj janë të ulëta, mjeku juaj do të bëjë testime gjenetike . Kjo kërkon ndryshime në gjenin BTK në ADN-në tuaj .
Si trajtohet XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X). Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në parandalimin e komplikimeve serioze. Kryesoret janë:
- Terapia Zëvendësuese e Imunoglobulinës (RIgG) : Kjo përfshin administrimin intravenoz (IV) të antitrupave nga donatorë të shëndetshëm. Ky trajtim jepet të paktën një herë në muaj . Kjo ndihmon në kontrollin e niveleve të ulëta të antitrupave në trup deri në një farë mase.
- Trajtimi i hershëm i infeksioneve : Sapo dyshohet se ju ose fëmija juaj keni një infeksion, mjeku juaj do të fillojë trajtimin e infeksioneve bakteriale me antibiotikë . Është e rëndësishme të filloni trajtimin herët.
- Shmangia e vaksinimeve të gjalla : Personat me XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X) nuk duhet të marrin vaksina të gjalla . Këto vaksina mund të shkaktojnë sëmundje serioze dhe mund të jenë kërcënuese për jetën. Shembuj përfshijnë vaksinën MMR (fruthi, shytat, rubeola) , vaksinën kundër varicelës dhe variçelës dhe vaksinën orale kundër poliomelitit . Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të jeni plotësisht të informuar.
Çfarë duhet të presë dikush me XLA (Agammaglobulinemi të Lidhur me X)?
Njerëzit me XLA (Agamaglobulinemi e Lidhur me X) do të duhet të marrin ilaçe për pjesën tjetër të jetës së tyre . Kjo bëhet për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve. Ata duhet të mbajnë një marrëdhënie të ngushtë me mjekun e tyre dhe të kërkojnë trajtim sapo të shfaqet ndonjë sëmundje. Ju ose fëmija juaj me XLA (Agamaglobulinemi e Lidhur me X) mund të humbisni më shumë ditë shkolle dhe pune për shkak të sëmundjes sesa popullata e përgjithshme.
Sa gjatë jetojnë njerëzit me XLA (Agammaglobulinemi të lidhur me X)?
Është një gjë vërtet e mirë që, me zhvillimin e metodave të trajtimit , njerëzit me XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X) në vendet e zhvilluara si Amerika po jetojnë deri në moshën madhore . Megjithatë, në vendet në zhvillim, është ende shumë e vështirë të diagnostikohet dhe të merret trajtim. Prandaj, në përgjithësi, jetëgjatësia e fëmijëve me XLA (Agammaglobulinemi e Lidhur me X) në vende të tilla mund të reduktohet. Por në Sri Lanka, tani ka trajtime të mira për gjendje të tilla.
A mund të parandalohet XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X)?
Nëse jeni të shqetësuar për XLA-në (Agammaglobulineminë e Lidhur me X), që do të thotë se dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, mund të vizitoni një mjek dhe të bëni një kontroll gjenetik . Kjo mund t'ju ndihmojë të mësoni rreth gjendjeve gjenetike që mund t'ia kaloni fëmijës suaj. Nëse jeni bartës i mutacionit të gjenit që shkakton XLA-në (Agammaglobulineminë e Lidhur me X), kur të keni një fëmijë, ka 50% shanse që ai fëmijë ta trashëgojë mutacionin. Nëse ai fëmijë është djalë, ai mund të zhvillojë XLA-në (Agammaglobulineminë e Lidhur me X). Nëse keni XLA-në (Agammaglobulineminë e Lidhur me X), vajzat tuaja do të jenë bartëse. Një këshilltar gjenetik ose mjeku që urdhëroi testin do t'ju japë më shumë këshilla rreth kësaj.
Si kujdesem për veten time?
Mënyra më e mirë për t'u kujdesur për veten me XLA (Agamaglobulinemia e Lidhur me X) është t'i jepni përparësi shëndetit tuaj . Ndiqni takimet e mjekut tuaj. Mësoni të njihni shenjat e një infeksioni. Pyetni mjekun tuaj se çfarë të bëni nëse zhvilloni simptoma të një infeksioni.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Është më mirë të konsultoheni me një mjek në raste të tilla:
- Nëse fëmija juaj sëmuret pasi ka marrë një vaksinë të gjallë (p.sh. vaksina MMR, vaksina kundër varicelës).
- Nëse fëmija juaj preket shpesh nga infeksione bakteriale .
- Nëse keni edhe infeksione të shpeshta bakteriale (pasi kjo mund të jetë një gjendje si CVID, e cila prek edhe të rriturit).
Mjeku do të jetë në gjendje t'ju tregojë nëse kjo duhet të hetohet më tej apo jo.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Mund të jetë e dobishme për ju të bëni pyetje të tilla kur të vizitoni mjekun tuaj:
- Cilat simptoma të infeksionit duhet të kem kujdes?
- Çfarë duhet të bëj nëse mendoj se unë ose fëmija im kemi një infeksion?
- Cilat janë opsionet e trajtimit?
- Sa shpesh kam nevojë unë ose fëmija im për trajtim?
Është normale që fëmijët e vegjël të sëmuren shpesh. Por nëse fëmija juaj ka infeksione të shpeshta bakteriale, mund të ketë diçka tjetër pas kësaj. Bisedoni me mjekun tuaj për çdo shqetësim që keni. Marrja e një diagnoze dhe trajtimi herët është mënyra më e mirë për të marrë rezultatet më të mira.
Nëse jetoni me XLA (Agammaglobulinemia e Lidhur me X) – një gjendje gjenetike në të cilën trupi juaj nuk i prodhon qelizat B siç duhet – ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj saktësisht. Është shumë e rëndësishme të jeni në gjendje të njihni shenjat e një infeksioni në mënyrë që të merrni trajtim sa më shpejt të jetë e mundur.
Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend në këtë artikull
Në rregull, ja disa gjëra që duhet të mbani mend nga ajo që kemi folur rreth XLA-së (Agammaglobulinemia e lidhur me X):
- XLA (Agamaglobulinemia e lidhur me X) është një gjendje e rrallë gjenetike që prek kryesisht djemtë .
- Kjo ndodh kur qelizat B të trupit nuk zhvillohen siç duhet , duke rezultuar në një ulje të antitrupave dhe infeksione të shpeshta bakteriale .
- Gjëra të tilla si bajamet dhe adenoidet mund të tkurren ose të zhduken.
- Edhe pse nuk ka kurë specifike për këtë, mund të kontrollohet mirë me trajtim gjatë gjithë jetës (RIgG) dhe trajtim të menjëhershëm me antibiotikë.
- Nuk është mirë t'u jepni vaksina të gjalla këtyre njerëzve.
- Nëse fëmija juaj është shpesh i sëmurë rëndë, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm do të ndihmojnë shumë fëmijën tuaj të jetojë një jetë normale.
Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj të familjes!
` Agamaglobulinemia e lidhur me X, XLA, qelizat B, sistemi imunitar, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e shpeshta, djemtë, antitrupat, gjeni BTK, terapia RIgG
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න