Да ли да причамо о ДНК тестирању и генетском тестирању?

Вероватно сте чули речи попут „ДНК тест“ и „генетски тест“, зар не? Понекад у филму или на вестима. Шта су то заправо? Зашто се раде? Шта можемо да научимо из њих? Хајде да данас детаљно, врло једноставно, разговарамо о свему томе.

Шта је генетско тестирање?

Једноставно речено, генетски тест је тест који тражи промене у вашим генима , хромозомима или протеинима . Ово се назива и ДНК тестирање . Овај тест подразумева узимање узорка ваше крви, коже, косе, ткива или, ако очекујете бебу, амнионске течности која окружује вашу бебу. Овај тест може потврдити или искључити да ли имате генетско обољење. Такође вам може помоћи да сазнате колико је вероватно да ћете развити генетско обољење у будућности или колико је вероватно да ћете пренети генетско обољење на своје дете.

Шта траже генетски тестови?

У реду, шта тачно траже ови генетски тестови? Они углавном траже промене у вашим генима, хромозомима и протеинима. Замислите, ДНК тестови вам могу много рећи о вашем телу, вашем изгледу и генима који стварају вашу личност.

• Ово може потврдити да ли имате одређену болест или не.
• Ово вам такође може рећи да ли сте у високом ризику од развоја одређених болести.
• Не само то, ови тестови такође могу проверити да ли имате мутирани ген који бисте могли пренети на своје дете.

Које врсте ДНК тестова постоје?

Хајде да погледамо неколико главних типова.

1. Тестирање гена

Ово подразумева анализу ваше ДНК и тражење промена у вашим генима, названих мутације . Ове мутације могу изазвати или повећати ризик од развоја одређених генетских поремећаја. Ови генетски тестови могу испитати само један ген, неколико гена или целу вашу ДНК. Испитивање целе ваше ДНК назива се геномско тестирање .

2. Тестирање хромозома

Хромозомски тестови су тестови који испитују ваше хромозоме, који су дуги ланци ДНК. Они траже промене у редоследу којим се гени налазе. Ове промене могу изазвати генетска обољења. На пример, могу открити да ли имате додатну копију хромозома .

3. Тестирање протеина

Тестови протеина анализирају хемијске реакције које се одвијају унутар наших ћелија, као што је активност ензима . Ако постоје проблеми са вашим протеинима, то значи да може доћи до промена у вашој ДНК. Те промене такође могу изазвати генетска обољења.

Генетски тестови обављени у различито време

Сада да видимо у којим ситуацијама су ови генетски тестови корисни.

Пренатално тестирање

Ако сте трудни, можете сазнати да ли ваша нерођена беба има било какве мутације у генима или хромозомима током трудноће, путем пренаталних ДНК тестова. Али запамтите, ови тестови не откривају свако стање. Међутим, могу вам рећи колико је вероватно да ће се ваша беба родити са неким од стања за која знамо да можемо да их откријемо. На пример, ако неко у вашој породици има генетску историју , што значи да је ваша беба у већем ризику од развоја генетског стања, ваш лекар може препоручити ове пренаталне тестове.

Дијагностичко тестирање

Ови дијагностички тестови могу помоћи да се утврди да ли имате специфичне генетске болести или хромозомске проблеме . Међутим, они не могу тестирати сва генетска стања. Иако се ови дијагностички тестови често користе током трудноће, могу се урадити у било ком тренутку да би се потврдила дијагноза ако имате симптоме болести.

Тестирање носача

Постоје неке болести које се преносе с генерације на генерацију као „аутозомно рецесивне“ . То значи да особа може имати ген за то стање, али да не показује симптоме. Она је само носилац тог гена. То јест, можете сазнати да ли сте носилац мутираног гена за одређену „аутозомно рецесивну“ болест путем тестирања на носиоца. Ово се обично ради ако један од родитеља има породичну историју „аутозомно рецесивне“ болести. Јер, да би дете имало такву болест, и мајка и отац морају имати копију тог гена. Дакле, ако се зна да је један носилац, ако се и други тестира, може се сазнати колика је вероватноћа да ће деца добити ту болест.

Преимплантационо тестирање

Ово је мало посебан тест. Изводи се помоћу техника потпомогнуте репродукције (АРТ) , на пример , вантелесном оплодњом (ИВФ).Преимплантационо тестирање може открити генетске мутације у ембрионима који се стварају. Ово подразумева узимање неколико ћелија из ембриона и њихово тестирање на специфичне мутације. Затим се само ембриони који су без тих мутација имплантирају у материцу како би се покушала постићи трудноћа.

Скрининг новорођенчади

Ваша беба ће бити прегледана неколико дана након рођења. Овај скрининг новорођенчади проверава одређена генетска, метаболичка или хормонски повезана стања. Новорођенчад се прегледају рано јер ако постоји проблем, лечење може брзо почети. Свака земља/држава обично одлучује која стања се прегледају на овај начин. На пример, болнице у Сједињеним Државама могу прегледати новорођенчад на више од 35 стања.

Предиктивно и пресимптоматско тестирање

Генске мутације које повећавају ризик од развоја генетског обољења у будућности понекад се могу открити предиктивним и пре-симптоматским тестирањем. Ово тестира да би се видело да ли промене у вашим генима повећавају ризик од развоја одређених болести. На пример, неке врсте рака , као што је рак дојке, спадају у ову категорију. Пре-симптоматско тестирање вам може рећи да ли ћете развити генетско обољење пре него што се појаве било какви симптоми. Али не може бити 100% сигурно. Увек постоји мала шанса за грешку када се раде ове врсте тестова. Зато разговарајте са својим лекаром о овоме пре него што урадите било какве тестове.

Које болести се могу открити генетским тестовима?

Ово је веома важно. Важно је запамтити да, иако генетски тестови могу открити нека стања, не могу открити све . Такође, позитиван резултат теста не значи нужно да ћете развити стање. Међутим, ови генетски тестови могу бити корисни у потврђивању или искључивању многих различитих болести и стања. Ево неколико примера:

• Даунов синдром (Даунов синдром)
• Хантингтонова болест
• Цистична фиброза
• Српаста анемија (анемија српастих ћелија)
• Фенилкетонурија (фенилкетонурија)
• Рак дебелог црева (колоректални рак)
• Рак дојке

Постоје многе друге сличне болести.

Како се раде ови ДНК тестови?

Веома је једноставно. Ваш лекар ће узети узорак од вас. То може бити ваша крв, коса, мали комад коже, ткиво или, ако сте трудни , амнионска течност која окружује вашу бебу.Могло би бити. Ова амнионска течност је течност која окружује ваш фетус током трудноће. Лекар ће затим послати овај узорак у лабораторију. У лабораторији, техничари ће проверити да ли има промена у вашим генима, хромозомима или протеинима. На крају, техничари ће послати резултате теста вашем лекару.

Који су ризици генетског тестирања?

Физички ризици већине генетских тестова су веома ниски. Међутим, код пренаталног тестирања постоји веома мали ризик од побачаја . То је зато што тест подразумева узимање узорка амнионске течности која окружује бебу у материци.

Међутим, генетско тестирање носи веће ризике , како емоционалне тако и финансијске.

Замислите, ако добијете неочекивани резултат, могли бисте се осећати љутито, уплашено, разочарано, анксиозно или криво . Поред тога, генетско тестирање може коштати много новца, понекад стотине хиљада рупија. Осигурање може покрити ове трошкове. Али то често зависи од врсте теста и разлога за тест.

Штавише, генетски тестови не пружају информације о свим генетским стањима, и нису сви тестови 100% тачни. Такође не могу предвидети колико ће симптоми бити тешки или када ће се генетско стање развити.

Шта кажу резултати ДНК теста?

Резултате ДНК теста није увек лако разумети. Ваш лекар ће користити врсту теста, вашу медицинску историју и породичну историју да би протумачио резултате. Затим ће вам објаснити конкретне резултате. Резултати се могу категорисати на следећи начин:

• Позитиван: Ако је резултат вашег ДНК теста позитиван, то значи да је лабораторија успела да пронађе генетску мутацију за коју се зна да изазива болест. Ово може потврдити дијагнозу, идентификовати вас као носиоца болести или утврдити да имате повећан ризик од развоја болести.
• Негативан: Ако је резултат вашег ДНК теста негативан, то значи да лабораторија није могла да пронађе познату генетску мутацију у вашој ДНК која може изазвати болест. Ово може искључити дијагнозу, утврдити да нисте носилац болести или утврдити да нисте у високом ризику од развоја болести.
• Неизвесно:Ако је резултат вашег ДНК теста неубедљив, то значи да је лабораторија можда пронашла генетску мутацију. Али немају довољно информација да утврде да ли је то нормална или мутација која изазива болест. То је зато што свако има нормалне, природне варијације у својој ДНК које не утичу на његово здравље.

Колико су тачни ДНК тестови?

Постоје два начина за мерење тачности генетских тестова. Један је аналитичка валидност. Овај тест испитује да ли ДНК тест може тачно да детектује да ли је присутна мутација у одређеном гену или не. Други је клиничка валидност. То значи да ли је, ако је мутација присутна, повезана са одређеном болешћу или стањем. Све лабораторије које обављају ДНК тестове регулисане су у складу са владиним стандардима. Ови стандарди су осмишљени да обезбеде тачност генетских тестова.

Колико је времена потребно да се добију резултати ДНК теста?

Резултати неких тестова могу се добити у року од неколико дана. Пренатални тестови, посебно, обично се добијају веома брзо. Међутим, за друге тестове може бити потребно неколико недеља. Ваш лекар ће вам дати конкретне информације о томе када ћете добити резултате теста који радите.

Који је најбољи комплет за ДНК тестирање?

У ствари, ако желите да урадите ДНК тест, најбоље је да се састанете са лекаром или генетским саветником у вашој близини и урадите тест. Они ће вам затим помоћи да изаберете праве тестове за вас и разговарати са вама о значењу резултата када их добијете. Међутим, ако не можете да идете код лекара, можете добити комплет за ДНК тест директно од компаније за ДНК тестирање. Ово се назива генетско тестирање „директно потрошачу“ (DTC) . Најбољи комплети за ДНК тест пружају лако разумљиве информације о научној основи својих тестова. Међутим, постоји ризик код њиховог коришћења, јер можда немате некога са ким бисте лично разговарали о резултатима.

Ако тест на генетско обољење буде позитиван или ако откријете да имате повећан ризик од развоја болести, обавезно разговарајте са својим лекаром. Он или она вас могу упутити генетском саветнику. Тај саветник може проценити вас и информације које сте добили и помоћи вам да одлучите шта даље да радите.

Када је почело ДНК тестирање?

Ово је такође занимљива прича. Научници су осамдесетих година прошлог века изумели технику названу „(полиморфизам дужине рестрикционих фрагмената - RFLP)“ анализа. Ова анализа је била први генетски тест који је користио ДНК. Али деведесетих година прошлог века, „(ланчана реакција полимеразе - PCR)“Уведено је ДНК тестирање. Ова метода PCR ДНК тестирања заменила је претходну методу RFLP тестирања. Наука о ДНК тестирању је област која се стално мења и развија.

Шта је ДНК тест очинства?

Вероватно сте чули за ово. ДНК тест очинства може утврдити ко је биолошки отац детета. ДНК брис образа или тест крви могу утврдити да ли је неко биолошки отац ваше бебе или детета. Ово се такође може сазнати током трудноће пренаталним тестом очинства.

Коначно, ствари које треба запамтити

Добро, доста смо причали о ДНК тестирању или генетском тестирању. Ови тестови помажу да се утврди да ли имате генетско обољење или да ли је већа вероватноћа да ћете у будућности развити одређену болест. Иако вам генетско тестирање може пружити извесни душевни мир , оно такође носи са собом много ризика и ограничења .

Ако сте заинтересовани за генетско тестирање, обавезно разговарајте са својим лекаром. Он или она вас могу упутити код генетског саветника и дати вам више информација о целом процесу.

Надамо се да су вам ове информације биле корисне. Ако желите да сазнате више о нечему сличном, јавите нам!

Генетско тестирање, ДНК тестирање, генетске мутације, генетске болести, пренатално тестирање, генетско саветовање, тестирање очинства