Шта је Хантингтонова болест? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли сте икада приметили да неко у вашој породици, можда ваша мајка или отац, или неко кога познајете, изненада губи контролу над својим удовима? Можда сте приметили ствари попут малих тремора, понекад само спотицања, пада ствари на под или потешкоћа у контролисању емоција попут беса и туге. Иако ове ствари споља могу изгледати као ситнице, разлог за њих понекад може бити озбиљан. Данас ћемо говорити о болести која изазива сличне симптоме, али за коју многи људи у нашој земљи нису чули. То је Хантингтонова болест.

Једноставно речено, шта је Хантингтонова болест?

Хантингтонова болест је генетско стање које погађа мозак, посебно нервне ћелије. Утиче на делове мозга који контролишу кретање и памћење.

Замислите наше тело као рачунар. Мозак је његов главни контролни центар. Када се ова болест развије, неки од програма у том контролном центру полуде. Тада ствари попут покрета тела, емоција и размишљања почињу да полуде. Временом се ови симптоми постепено повећавају, а не смањују.

Да ли постоје неке варијанте ове болести?

Да, постоје два главна типа Хантингтонове болести.

1. Почетак у одраслом добу: Ово је најчешћи тип. Симптоми обично почињу да се јављају након 30. године.

2. Јувенилна Хантингтонова болест: Ово је веома редак тип. Погађа децу и младе одрасле.

Који су симптоми Хантингтонове болести?

Ова болест утиче на наше тело, као и на наш ум. Стога се симптоми могу поделити у две главне категорије. Хајде да их погледамо на овај начин како бисмо их лакше разумели.

У раним фазама, ови симптоми можда неће бити приметни. Могу почети нечим једноставним попут држања оловке или спотицања. Али временом, ови симптоми могу прогресивно да се погоршавају, чинећи немогућим самостално обављање свакодневних задатака.

Зашто се ова болест јавља? Шта је узрок?

Главни узрок Хантингтонове болести је генетска мутација. Једноставно речено, узрокована је променом гена под називом „HTT“ у нашем телу.

Овај ген „HTT“ производи протеин који се зове „хантингтин“. Овај протеин помаже нервним ћелијама (неуронима) у нашем мозгу да правилно функционишу.

Међутим, пошто особа са Хантингтоновом болешћу има дефект у гену „HTT“, протеин „хантингтин“ који он производи је такође неисправан. Уместо да помаже нервним ћелијама, тај неисправни протеин почиње да их уништава. Када мождане ћелије умиру на овај начин, појављују се горе поменути симптоми.

Да ли је ово наследна болест?

Да. Ово је дефинитивно наследна болест. У медицини ово називамо „аутозомно доминантним“ обрасцем наслеђивања. То једноставно значи:

Веома ретко, неко може да развије болест, а да нико у његовој породици није имао болест због нове генетске мутације. Али то се дешава веома ретко.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Ако имате ове симптоме, прво што треба да урадите јесте да посетите лекара. Он или она ће вас вероватно упутити неурологу.

За дијагнозу болести се спроводи неколико тестова.

• Физички и неуролошки преглед: Лекар ће пажљиво проверити ваше покрете тела, равнотежу и рефлексе.
• Породична медицинска историја: Бићете питани да ли је неко у вашој породици имао ову болест. Ово је веома важно.
• Генетско тестирање: Ово је најважнији тест за потврђивање болести. Ово подразумева узимање узорка ваше крви и тестирање њене ДНК на дефект гена HTT.
• Скенирање мозга: Скенирања као што су магнетна резонанција (МРИ) и компјутеризована томографија (ЦТ) такође се могу урадити да би се видело да ли постоје промене у мозгу.

Да ли је могуће знати да ли имате ово пре него што се појаве симптоми?

Да, можете. Ако неко у вашој породици (мајка, отац, брат/сестра) има болест, генетски тест може открити да ли и ви наследите ген пре него што се појаве симптоми . Ово се назива „предиктивно генетско тестирање“.

Али ово је веома осетљива одлука.

• Предности: Сазнање да бисте могли да развијете ову болест у будућности може вам помоћи у планирању породице и финансијском планирању.
• Мане: Такође, може бити веома тешко ментално сазнати да имате неизлечиву болест.

Да ли постоји третман за ово?

Ово је најтужнија ствар коју треба чути. Тренутно не постоји третман који би потпуно излечио Хантингтонову болест, зауставио њено појављивање или спречио погоршање симптома.

Али, не брините. Постоји много третмана који могу помоћи у контроли симптома и помоћи пацијенту да живи што је могуће удобније.

• Физикална терапија или радна терапија: Ови третмани помажу у побољшању равнотеже тела, снаге мишића и олакшавају свакодневне задатке.
• Логопедска терапија:Помаже код тешкоћа са говором и гутањем.
• Саветовање: Саветовање је веома важно за суочавање са стањима као што су стрес и депресија узрокована болешћу.
• Лекови: Ваш лекар може да вам препише разне лекове за контролу симптома. На пример:
• Лекови попут „тетрабеназина“ и „деутетрабеназина“ користе се за контролу тремора тела (хореје).
• Лекови попут антидепресива и антипсихотика за депресију и менталне поремећаје.

Како се болест погоршава током времена?

Хантингтонова болест је прогресивна болест која обично напредује кроз три фазе.

Да ли је ова болест фатална?

Хантингтонова болест не изазива директно смрт. Међутим, компликације болести могу проузроковати смрт. На пример:

• Тешкоће са гутањем могу довести до тога да се храна/пиће заглави у дисајним путевима , што може изазвати инфекције попут упале плућа .
• Тешке повреде изазване честим падовима .

Болест обично траје између 10 и 30 година након дијагнозе.Можете живети. Ово време варира од особе до особе.

Шта можете учинити док живите са болешћу?

Иако се ова болест не може спречити, постоји много ствари које се могу учинити како би се одржао добар квалитет живота док се живи са болешћу.

• Редовно вежбајте: Истраживања су показала да вежбање може помоћи да останете физички и ментално здрави.
• Храните се здраво: Бодибилдинг може сагорети до 5.000 калорија дневно. Због тога је важно консултовати се са нутриционистом и јести здраву храну.
• Пијте пуно воде: Тешкоће са гутањем могу довести до дехидрације. Због тога је важно пити потребну количину воде током дана.
• Придружите се групи за подршку: Разговор са другим људима са овом болешћу и њиховим породицама је одличан извор менталне снаге.
• Планирајте за будућност: Унапред истражите каква ће вам нега бити потребна (услуге кућне неге, домови за старе) ако се ваша болест погорша. Одредите некога коме верујете да се брине о вашим финансијским и правним пословима.

Нормално је да се осећате тужно и шокирано када сазнате за ову болест. Али нисте сами. Лекари, терапеути, саветници и ваша породица су ту да вам помогну.