Можемо ли рано открити генетске проблеме код бебе у материци? Хајде да разговарамо о (узимању биопсије хорионских ресица - CVS)!

Ако сте будућа мајка, вероватно се много бринете о беби у вашој материци, зар не? Нормално је да се питате да ли је здрав и да ли има неких проблема. У таквим тренуцима је доступан посебан тест под називом „узимање хорионских ресица“ или „CVS“ тест који помаже у откривању неких генетских стања или урођених поремећаја код бебе. Да ли да о томе детаљније разговарамо?

Једноставно речено, овај „CVS“ тест је тест који се може урадити веома рано у трудноћи, између 10. и 13. недеље. Он подразумева узимање веома малог узорка ћелија из плаценте, названих „хорионске ресице“, и њихово испитивање. Пошто ове ћелије „хорионске ресице“ производи оплођена јајна ћелија, њихова генетска информација је обично иста као и генетска информација бебе. Дакле, ове ћелије се шаљу у лабораторију и анализирају како би се видело да ли беба има било какве генетске болести. Ово чак може одредити и пол бебе.

Зашто се ради овај CVS тест? Коме се препоручује?

Сада се можда питате, да ли сви треба да ураде овај „CVS“ тест? Не баш. То није обавезан део ваше пренаталне неге. Лекари препоручују овај тест само особама са одређеним факторима ризика или ако други неинвазивни пренатални скрининг или ултразвучни прегледи покажу било какве абнормалности. Међутим, одлука да ли ћете урадити овај тест или не је на вама . Можете разговарати о предностима и манама овога са својим лекаром и донети своју одлуку.

Лекари могу предложити CVS тест у следећим случајевима:

• Ако имате претходно дете са генетским обољењем.
• Ако имате 35 година или више када се породите.
• Ако је претходно скенирање или други тест показао да је беба изложена повећаном ризику од генетског обољења.
• Ако ви, ваш партнер или било ко у вашој породици има генетски поремећај (или има историју једног).

Када је у реду прескочити CVS тест?

Међутим, у неким случајевима, лекари вам могу саветовати да не радите овај тест. Да видимо када ће то бити.

• Ако сте имали вагинално крварење током трудноће.
• Ако имате инфекцију, на пример сексуално преносиву инфекцију (СПИ).

Која стања се могу открити помоћу CVS-а?

Шта се тачно може открити овим „CVS“ тестом? Ово углавном помаже у идентификацији неких генетских болести, посебно проблема са хромозомима. Да ли знате да су хромозоми оно што садржи „ДНК“ и генетски састав бебе? Дакле, овим тестом се може проверити да ли има превише ових хромозома, премало или постоје веће промене у структури хромозома. Управо због таквих хромозомских промена настају неки урођени поремећаји и други здравствени проблеми.

Да наведем неколико примера:

• Даунов синдром или трисомија 21
• Цистична фиброза
• Болест српастих ћелија
• Теј-Саксова болест
• Трисомија 18 или Едвардсов синдром
• Трисомија 13 или Патауов синдром

Да ли постоје ствари које CVS тест не може да открије?

Да, једна ствар коју треба запамтити. Овај „CVS“ тест не може да открије све урођене мане . На пример, ствари попут „дефекта неуралне цеви (NTD)“, што су проблеми у бебиној кичми или мозгу, не могу се открити овим тестом. Да ли сте чули за „(Spina bifida)“? То су те ствари. Постоје и други тестови за откривање таквих стања, на пример, „(Alpha-fetoprotein (AFP) тест)“ је добар и „(Amniocentesis)“ је добра.

Такође, неки структурни дефекти у телу бебе, као што су срчана обољења, расцеп усне или расцеп непца, не могу се открити овим „CVS“ тестом. Они се обично могу открити „ултразвуком“, који се обично ради између 18. и 20. недеље трудноће.

Шта се дешава пре CVS теста?

У реду, рецимо да сте одлучили да урадите CVS тест. Шта се дешава пре тога? Обично ћете бити упућени на генетско саветовање код генетског саветника или специјалисте за мајчинско-феталну медицину. Овај саветник ће вам објаснити ризике и користи теста. Поред тога, биће урађен ултразвучни преглед како би се тачно видело колико недеља сте трудни. Ово ће помоћи да се одреди најбоље време за CVS тест.

Како се ради CVS тест? Да ли боли?

Питање које многи људи имају је да ли CVS тест боли. Није баш болно, али можете осетити малу нелагодност. Постоје два начина на која лекари раде овај тест:

1. Кроз вагину (трансцервикална метода)

Оно што се дешава јесте да се уређај који се зове „(спекулум)“ убацује у вашу вагину. То је танак уређај обликован као пачји кљун, можда сте ово видели ако сте урадили „(Папа тест)“. Ово се користи да би се зидови вагине мало проширили, а лекар убацује танку пластичну цев кроз „(цервикс)“. Затим, под вођством „(ултразвука)“ скенирања, цев се шаље на место где се налази „(плацента)“, и одатле се узима узорак ћелија „(хорионских ресица)“.

2. Кроз абдомен (трансабдоминална метода)

У овој процедури, вођеној ултразвучним скенирањем, лекар убацује танку иглу кроз кожу вашег абдомена у плаценту и узима узорак ћелија. У овој трансабдоминалној процедури, може вам се дати локална анестезија како би се смањила нелагодност.

Обе ове методе трају мање од 30 минута да се тест заврши.

Шта се дешава након CVS теста?

Можете одмах ићи кући након CVS теста. Најбоље је да се одморите неколико сати након што одете кући. Већина људи може да настави са нормалним активностима следећег дана. Међутим, ваш лекар може да вас замоли да избегавате сексуалне активности, вежбање или напорне активности два до три дана .

Да ли треба да урадим CVS тест други пут?

Понекад може бити потребан други CVS тест. Ово је веома ретко. То значи да ако први тест не прикупи довољно ћелија, можда ћете морати да га урадите други пут да бисте добили потребан број ћелија.

Такође, ако имате близанце и свака беба има одвојене плаценте, можда ћете морати да урадите два CVS теста за сваку бебу.

Који су ризици и нежељени ефекти CVS теста?

Након теста, можете осетити благи грчеви у стомаку. Вагинално крварење је такође нормално. Ако је тест урађен кроз стомак, можете осетити благи грчевити бол у стомаку.

CVS тест је генерално безбедан, али није без неких ризика . Важно је да разговарате о овим ризицима са својим лекаром и да их разумете. Хајде да погледамо који су то ризици:

• Побачај: Ризик од побачаја на основу CVS теста је мањи од 1 на 100, или мање од 1% . То је веома низак проценат.
• Инфекција: Као и код било које медицинске процедуре, постоји веома мала шанса за инфекцију.
• Деформације удова: Веома ретко, посебно ако се CVS тест уради пре 10 недеља трудноће, постоји шанса да се беба роди са деформацијом удова. Зато је важно да се то уради на време.
• Крварење: Иако је извесно крварење нормално, у ретким случајевима може доћи до јаког вагиналног крварења након ЦВС-а.
• Цурење амнионске течности:Понекад може доћи до цурења превише амнионске течности (течности која окружује бебу), што може изазвати компликације током трудноће.
• Rh сензибилизација: Ово се дешава када је ваша крвна група Rh негативна, а ваша нерођена беба Rh позитивна, и две крвне групе се помешају. Међутим, постоји лечење за ово.

Које су предности CVS тестирања?

Највећа предност овог „CVS“ теста је то што можете знати резултате генетских тестова рано у трудноћи . Познавање ових информација унапред вам омогућава да брже доносите здравствене одлуке.

На пример, можете се унапред припремити за било какву посебну негу која би вашој беби могла бити потребна након рођења. Или, ове информације могу бити важне приликом одлучивања да ли да наставите трудноћу или не.

Још једна важна предност је то што је овај „CVS“ тест тачан око 99% . То значи да можете веровати резултатима овог теста.

Колико је времена потребно да се добију резултати CVS теста?

Лекар узима узорак „(хорионских ресица)“ и шаље га у лабораторију. Специјалисти тамо узгајају ћелије у посебној течности и тестирају их током неколико дана. Обично можете добити прве резултате у року од неколико дана. Међутим, за нека стања је потребно мало више времена за тестирање. Може бити потребно и до 10 дана или две недеље да се ови резултати врате. Ваш генетски саветник ће вас контактирати са коначним резултатима и разговарати са вама о њима. Ако је потребно, могу разговарати и о даљим тестовима које треба да урадите.

Колико је тачан CVS тест?

Као што сам већ поменуо, CVS тест је тачан око 99% . Међутим, овај тест не може прецизно утврдити тежину генетског стања.

Такође, понекад резултати теста могу бити специфични за плаценту. То јест, абнормалност је само у плаценти и не утиче на бебу у материци. Ово се дешава само у 1% до 2% свих случајева.

Шта урадити ако су резултати CVS теста позитивни?

Ако резултати CVS теста покажу да ваша нерођена беба има генетско обољење, можете разговарати са својим саветником, партнером и лекаром како бисте одлучили шта даље. Ваш лекар или генетски саветник може вам помоћи да разумете шта резултати CVS теста заиста значе. Тада можете донети најбоље одлуке о томе како да наставите.

Када треба да посетим лекара након CVS теста?

Ако осетите бол у стомаку, грчеве или крварење које не нестаје или се појачава након ЦВС-а, одмах се обратите лекару. Такође треба да обавестите лекара ако имате било који од следећих симптома:

• Ако осећате да цури амнионска течност (може се осећати као да избацујете мало урина).
• Ако осећате као да вас хвата прехлада и грозница.
• Ако имате контракције заједно са боловима у стомаку.
• Ако имате грозницу.

Која је разлика између CVS теста и амниоцентезе?

Још једно питање које многи људи постављају јесте која је разлика између „CVS“ теста и „(амниоцентезе)“ теста. Оба су тестови који испитују генетска стања бебе у материци. Међутим, постоји неколико разлика између њих двоје:

• Када: Ова два теста се раде у различито време током трудноће. ЦВС се ради рано у трудноћи (између 10. и 12. недеље), тако да можете раније сазнати да ли ваша беба има генетско обољење. Амниоцентеза се ради око 16. недеље трудноће.
• Стања која се могу открити: Амниоцентеза може открити стања као што су дефекти неуралне цеви (НТД) и спина бифида. CVS не може открити ова стања.
• Ризик од побачаја: Ризик од побачаја током теста „амниоцентезе“ је нешто мањи него код „CVS“ теста.
• Рх некомпатибилност: Рх некомпатибилност се може тестирати амниоцентезом.
• Потврда: Веома ретко се може извршити амниоцентеза како би се потврдили резултати CVS теста.

Ваш лекар може разговарати о вашим факторима ризика и препоручити вам да урадите један, оба или ниједан од ових тестова.

Која питања треба да поставим лекару о CVS тесту?

Ако сте трудни, веома је важно да поставите свом лекару питања попут ових:

• "Да ли треба да урадим пренатални тест током трудноће?"
• Да ли је моја беба изложена повећаном ризику од хромозомских проблема или других генетских проблема?
• Да ли је за мене бољи `CVS` тест или `(амниоцентеза)` тест?
• "Колики је ризик од побачаја ако урадим овај тест?"
• На које проблеме треба да обратим пажњу након `CVS` теста?
• „Шта тачно могу да сазнам из резултата `CVS` теста?“

Најважније ствари које треба да запамтите

Узимање биопсије хорионских ресица (ХВС) је тест који проверава одређене генетске проблеме код ваше бебе. То није обавезан тест . Ако одлучите да га урадите, обично се ради између 10. и 13. недеље трудноће. Тест је безбедан и резултати су тачни, али постоје неки ризици. Резултати ХВС теста могу вам помоћи да донесете важне здравствене одлуке. Ако имате висок ризик да имате бебу са генетским обољењем, разговарајте са својим лекаром. Он ће вам помоћи да одлучите да ли је ХВС тест прави за вас.

CVS тест, тестови на трудноћу, генетске болести, плацента, урођене мане, (узимање биопсије хорионских ресица), (пренатална дијагноза)