Да ли имате чудне мрље на кожи? Да ли би то могло бити због „(инконтиненције пигментације)“?

Да ли сте икада чули за ово стање које се зове „(Incontinentia Pigmenti)“ или „(IP)“? Можда када чујете ово име, звучи помало компликовано и чудно. Али ово је важна тема о којој морамо да разговарамо, јер је то ретко генетско стање које може да утиче на неку децу, посебно девојчице. Зато ћемо данас говорити о многим стварима једноставним речима, као што је шта је „(Incontinentia Pigmenti)“, који су њени симптоми и како се лечи.

Шта је „(инконтинентија пигменти)“? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, инконтиненција пигмента је X-везани доминантни генетски поремећај. Можда мислите: „О, докторе, не разумем ово.“ У реду, хајде да то поједноставимо даље. То је стање које се преноси путем гена, што значи да се преноси са родитеља на дете. Припада групи болести које се називају неурокутани поремећаји. То значи да ове врсте болести могу утицати на наш централни нервни систем (то јест, мозак и кичмену мождину), кожу, очи, зубе и скелетни систем .

У случају „(ИП)“, одређене промене (мутације) у нашим генима узрокују постепену појаву мрља и флека на кожи. Ово је главни и најчешћи симптом ове болести. Ове мрље на кожи могу се видети при рођењу, а понекад се могу појавити чак и неколико недеља након рођења.

Постоје четири врсте мрља на кожи!

Ове мрље на кожи могу се појављивати једна по једна, у четири фазе. Понекад ове фазе могу доћи редом, или једна фаза може да се појави одмах за другом. Замислите то као промену годишњих доба, али понекад једно годишње доба завршава пре него што следеће почне.

1. Везикуларна фаза: Ово је фаза када се на кожи појављују мали, црвени, водом испуњени пликови . Слични су пликовима који се јављају током варичела. Могу се појавити као пруге по целом телу, посебно на удовима.

2. Веррукална фаза: Временом , на месту пликова почињу да се појављују брадавице, издигнуте, издигнуте мрље . Оне понекад могу трајати неколико месеци.

3. Стадијум хиперпигментације: Затим се на кожи појављују сиве, плаво-смеђе мрље . Оне се неправилно појављују на телу и удовима, подсећајући на мермерне шаре или таласасте линије . Ове мрље су један од разлога зашто је настао назив „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ значи пигмент. Ова фаза може трајати годинама.

4. Фаза хипопигментације: Временом, тамне мрље ће бити замењене бледим, понекад ожиљцима сличним мрљама . Оне често могу трајати целог живота.

Важно је да неће сви имати сва четири тренутка овим редоследом. Неки људи могу видети само један тренутак истакнуто, док други могу видети неколико одједном.

У већини случајева, инсуфицијенцију кичмене мождине (ИП) узрокује мутација у гену који се зове NEMO (NF-kappaB есенцијални модулатор). Овај NEMO ген је важан ген који помаже у контроли функције ћелија у нашем телу, а такође помаже у програмираној ћелијској смрти. Нажалост, још увек не постоји специфичан лек за ИП.

Које су могуће компликације инконтиненције пигментације ((инконтиненције пигментације))?

Инсуларни пениса није само кожно обољење. Понекад може изазвати и друге здравствене проблеме. Веома је важно да будемо свесни и тога.

Неуролошки проблеми

• Церебрална атрофија.
• Мале рупе у белој маси у центру мозга.
• Уништавање нервних ћелија у церебеларном кортексу.

Из ових разлога, приближно 20% деце са „(ИП)“ може развити следећа стања:

• Одложено развијање моторичких способности (нпр. одложено пузање, одложено ходање).
• Интелектуални инвалидитет (као што су тешкоће у учењу).
• Слабост мишића.
• Имати нападе (нападе).

Проблеми са видом

Нека деца са „(ИП)“ могу такође имати проблеме са видом. На пример:

• Укрштене очи (страбизам).
• Катаракта.
• У неким тешким случајевима може доћи до потпуног губитка вида .

Проблеми са зубима

Проблеми са зубима се такође могу видети код „(ИП)“.

• Недостају неки зуби.
• Зуби су „клинчастог облика“.
• Одложено ницање зуба.

Због тога је веома важно потражити савет стоматолога.

Шта је `(Инцонтинентиа Пигменти Ацхромианс)`?

Још једно стање које је донекле слично овом је „(инконтиненција пигментних ахромијана)“. Код овог стања кожа развија светле, бледе (хипопигментисане) боре и пруге . За разлику од тамних мрља код „(ИП)“, ово стање има само светле мрље. Међутим, као и „(ИП)“, ово стање „(инконтиненција пигментних ахромијана)“ такође може бити повезано са проблемима у нервном систему.

Како се лечи `(Инцонтинентиа Пигменти)`?

Као што смо већ рекли, још увек не постоји специфичан лек за „(ИП)“. Међутим, постоје различити третмани доступни за контролу симптома и компликација изазваних овим стањем. Лечење се одређује на основу симптома сваког појединца.

• Мрље на кожи: У већини случајева, ове мрље на кожи, посебно пликови и храпавости које се појављују у раним фазама, постепено бледе без икаквог лечења, било током адолесценције или одраслог доба.Те тамне мрље (хиперпигментација) и светле мрље (хипопигментација) могу трајати дуго, понекад и цео живот. Али обично не изазивају никакав бол.
• Симптоми нервног система: Ако имате нападе, мишићну слабост или абнормалне мишићне грчеве, неуролог може прописати лекове и неке медицинске уређаје .
• Проблеми са видом: Ако имате лош вид, ваш лекар може препоручити наочаре, лекове или, у тешким случајевима, операцију .
• Проблеми са зубима: Специјалисти за стоматолошко здравље могу да лече стоматолошке проблеме. Могу да обављају радње попут пломби и протеза.

Какав ће бити живот са стањем „(инконтинентија пигменти)“? (Прогноза)

Ово је проблем за многе људе. Не развијају сви са инсуфицијенцијом кичме озбиљне компликације. Многи људи, посебно они који не развију озбиљне компликације током одојчади или детињства, могу живети нормалним и здравим животом. Пигментне мрље које се појављују на кожи обично бледе током времена, а понекад потпуно нестану.

Међутим, неки људи могу наставити да имају неуролошке и физичке проблеме. Дакле, ако ви или ваше дете имате интрахипофилни склерозни поремећај, најбоље је да разговарате са својим лекаром или генетским саветником како бисте утврдили најбољи план здравствене неге за вас.

Истраживачи тренутно спроводе студије генетске повезаности како би открили где се налазе гени повезани са неурокутаним поремећајима попут инсуфицијенције корена (ИП). Такође проучавају како ове генетске мутације утичу на развој и функцију мозга и нервног система. Истраживања попут овог ће нам помоћи да боље разумемо генетске болести и могу отворити пут будућим третманима.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

• Инконтиненција пигментације је ретко, генетско стање које првенствено погађа кожу, али може утицати и на нервни систем, очи и зубе.
• Флеке на кожи могу се појавити у четири фазе. Оне обично бледе током времена.
• Не развијају се озбиљне компликације код свих. Већина људи може да живи нормалним животом.
• Лечење се одређује симптомима. Можете потражити помоћ од специјалиста неурологије, офталмологије и стоматологије.
• Ако ви или ваше дете имате било какве недоумице у вези са овим стањем, одмах потражите лекарски савет. Најважније је да не паничите, да добијете праве информације и потражите неопходан третман.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, немојте се стидети и питајте лекара. Сви смо ту да вам помогнемо.

Инконтиненција пигментације, инконтиненција, кожне болести, генетске болести, НЕМО ген, кожне пеге, неуролошке болести, педијатријске болести