Да ли сте забринути због развоја вашег детета? Хајде да сазнамо више о (ахондроплазији)!

Да ли мислите да је ваше дете мало ниже од друге деце? Или сте приметили да су удови вашег детета мало краћи? Понекад је нормално да се осећате мало уплашено када видите овакве ствари. Данас ћемо говорити о генетском стању које се зове „(ахондроплазија)“, које утиче на раст деце. Веома је важно бити добро информисан о овоме.

Шта је `(ахондроплазија)`? Хајде да то једноставно схватимо!

У реду, сада да видимо шта је ова „(ахондроплазија)“. Размислите о томе, током времена док је беба у материци, већину времена скелет бебе састоји се од меког ткива које се назива хрскавица . Тек тада се ова хрскавица постепено претвара у јаку кост, односно кости. У случају „(ахондроплазије)“, дешава се да се ово хрскавично ткиво у рукама и ногама ваше бебе не претвара правилно у кост. Једноставно речено, постоји мали проблем у процесу претварања хрскавице у кост.

Ово је генетско стање , генетски поремећај. Ово углавном узрокује смањење дужине руку и ногу код детета. Конкретно, горњи део руку (руке) и горњи део ногу (бутине) постају краћи од доњих делова истих удова. Лекари то називају „(ризомеличко скраћивање)“. Зато ово стање називамо и „патуљастим растом кратких удова“.

Која је разлика између „(ахондроплазије)“ и „(скелетне дисплазије)“ (патуљастог раста)?

Можда сте чули термин „(скелетна дисплазија)“. Неки људи га називају и „патуљастим растом“. „(Скелетна дисплазија)“ је заправо широк појам. Покрива стотине различитих стања која утичу на развој костију и хрскавице. Дакле, „(ахондроплазија)“ је један од најчешћих типова „(скелетне дисплазије)“ . Код „(ахондроплазије)“, раст костију је посебно усмерен на руке и ноге. Јесте ли разумели?

Да ли је ово стање које се назива „ахондроплазија“ наследно?

Ово је проблем који имају многи родитељи.

• Добра вест је да се у већини случајева (око 80%) „ахондроплазија“ не наслеђује. Чак и родитељи нормалне висине и без других проблема могу имати дете са овим стањем. Ово је узроковано новом променом у дететовом гену. Лекари то називају „де ново мутација“. Такви родитељи вероватно неће поново имати дете са овим стањем.
• Међутим, ако један од родитеља има стање „(ахондроплазије)“, дете има 50% шансе да наследи стање. Ово се назива „(аутозомно доминантно)“ наслеђивање. То значи да болесни ген може бити погођен чак и ако га има само један од родитеља.
• Ако оба родитеља имају ахондроплазију, ситуација је мало компликованија. Тада постоји 25% шансе да ће дете имати теже стање које се назива хомозиготна ахондроплазија. Ово тешко стање може довести до тога да се дете роди мртво или да умре убрзо након рођења.

Најважније је да добијете генетско саветовање ако имате било какве сумње у вези са овим стањем. На тај начин можете знати тачне детаље.

Колико људи је погођено овим стањем (ахондроплазијом)?

Ово није баш често стање. Грубо говорећи, ово стање погађа једно од 15.000 до једно од 40.000 деце рођене широм света .

Како `(ахондроплазија)` утиче на дечји организам?

Бебе са овим стањем могу имати извесну мишићну слабост (хипотонију) при рођењу. То може проузроковати кашњење у развоју моторичких вештина као што су пузање, седење и ходање. Ово је нормално, али је нешто на шта треба обратити пажњу.

Поред тога, ова деца су изложена повећаном ризику од компресије кичмене мождине и блокада горњих дисајних путева током детињства, што може довести до бројних здравствених проблема.

Друге ствари које се често виђају су:

• Тешкоће са дисањем.
• Честе инфекције уха.
• Имају већу склоност ка гојазности.

Стога је веома важно да се сва деца са „ахондроплазијом“ редовно прегледају под строгим надзором лекара. Само тада се могући симптоми рано идентификовати и лечити или спречити.

Шта узрокује „(ахондроплазију)“?

Главни узрок овог стања је генска мутација . Наше тело има посебан „(рецептор)“ који помаже у претварању хрскавице у кост током ембрионалне фазе. Мутација у гену под називом „(FGFR3)“ која контролише овај „(рецептор)“ је главни узрок „(ахондроплазије)“. Једноставно речено, сигнал који претвара хрскавицу у кост не пролази правилно.

Који су симптоми ахондроплазије?

Постоји неколико уобичајених карактеристика које се примећују код деце са овим стањем:

• Скраћивање костију у рукама и ногама (посебно бутинама и надлактицама).
• Руке и ноге су краће него обично.
• Може постојати велики размак између средњег прста (трећег прста) и домалог прста (четвртог прста) (такође познато као „трозупча рука“).
• Просечна максимална висина у одраслом добу је 4 стопе (око 122 центиметра) .
• Глава је већа него нормално (макроцефалија).
• Чело штрчи напред („фронтално боссинг“).
• База носа је равна („хипоплазија средњег дела лица“).
• Кашњења у развоју у детињству (нпр. седење, пузање, ходање може бити касније него код друге деце).

Који су дугорочни ефекти „(ахондроплазије)“?

Када живите са овим стањем, могу постојати неки дугорочни ефекти. Важно је бити свестан њих:

• Бол у леђима и ногама.
• Тешкоће са дисањем, посебно паузе у дисању током спавања („апнеја“).
• Гојазност.
• Честе инфекције уха.
• Закривљеност кичме (стеноза или кифоза кичме).
• Савијање ногу ка унутра или ка споља попут лука („савијене ноге“).
• Понекад долази до накупљања додатне течности око мозга (хидроцефалус).
• Опструктивна апнеја у сну (поремећај дисања узрокован опструкцијом дисајних путева током спавања).

Не дешавају се све ове ствари свима, али је важно бити свестан њих и потражити медицински савет ако је потребно.

Колико рано се може открити ахондроплазија?

Често, ултразвучни прегледи који се обављају док је беба још у материци могу побудити сумњу на стање „(ахондроплазија)“. То јест, лекари сумњају на ово ако, пред крај трудноће, бебини удови изгледају краћи него нормално, а глава већа. Међутим, у већини случајева, стање се дефинитивно потврђује тестовима који се обављају након рођења бебе.

Како се дијагностикује стање „(ахондроплазија)“?

Лекари користе неколико тестова за дијагнозу ахондроплазије:

• Физички преглед: Испитују се физичке карактеристике детета (као што су кратки удови, велика глава).
• Рендгенски снимци: Рендгенски снимци се користе за испитивање облика и развоја костију.
• Генетско тестирање: Овај тест се ради да би се потврдило да ли постоји мутација у гену под називом „(FGFR3)“. Ово је најспецифичнија метода.
• Ако један или оба родитеља имају ово стање, оно се може открити и посебним тестовима који се спроводе током трудноће (пренатална дијагноза).
• Понекад се могу урадити МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (компјутеризована томографија) скенирања како би се откриле ствари попут мишићне слабости или компресије кичменог живца.

Који су третмани за „(ахондроплазију)“?

До сада није пронађен специфичан третман који може потпуно излечити стање „(ахондроплазија)“. То значи да се генетска промена која узрокује ово стање не може поништити. Међутим, то не значи да се ништа не може учинити.

Главни циљ лечења је управљање симптомима и компликацијама које могу настати због овог стања и помоћ детету да живи што здравијим и удобнијим животом.

Лекари прате раст детета од самог почетка редовним мерењем висине, тежине и обима главе.

Да ли постоји потпуни лек за стање „(ахондроплазија)“?

Као што је раније поменуто, тренутно не постоји лек за ахондроплазију. Међутим, то не би требало да вас обесхрабри. Многи људи са ахондроплазијом могу живети пуним, здравим и срећним животом.

Како се носити са симптомима ахондроплазије?

Управљање симптомима је овде најважније. То значи бити свестан потенцијалних компликација и предузети кораке да се оне спрече. На пример:

• Контрола телесне тежине: Пошто гојазност може бити проблем који долази са овим стањем, веома је важно развити здраве прехрамбене навике и остати активан.
• Хирургија:
• У случајевима накупљања течности око мозга (хидроцефалус), може се извршити операција која се назива вентрикулоперитонеални шант како би се смањио притисак.
• Хирургија може бити неопходна и у случајевима када компресија нерва на врху врата (компресија краниоцервикалног споја) може бити опасна по живот.
• Ако имате честе инфекције грла, можда ће вам бити потребна операција за уклањање аденоида и крајника.
• Хормони раста: Некој деци се даје терапија хормоном раста. Ово може донекле помоћи у повећању висине, али не добијају сви исте резултате. Требало би да разговарате са својим лекаром о томе.
• За отежано дисање (апнеја): Ако имате проблема са дисањем током спавања, може вам се препоручити употреба апарата под називом CPAP (континуирани позитивни притисак у дисајним путевима).
• За инфекције уха: Ако имате честе инфекције уха, могу вам бити прописане ушне цеви или антибиотици.
• Социјална подршка: Веома је важно пружити детету психолошку подршку која му је потребна да се носи са друштвом и добро се слаже са другима.
• Истраживање: Тренутно су у току истраживања нових лекова који могу мало више повећати висину.

Могу ли смањити ризик од развоја ахондроплазије код мог детета?

Ахондроплазију често узрокује случајна, новонастала генетска мутација, тако да не постоји начин да се спрече такви случајни догађаји. То значи да је не можете контролисати.

Међутим, ако један од ваших родитеља има ахондроплазију, постоје начини да се смањи ризик да ваше дете наследи ово стање. Један пример је поступак који се назива преимплантационо генетско тестирање (ПГТ). Ово подразумева стварање ембриона и тестирање његових гена пре него што се имплантира у мајчину материцу. За више информација о овоме можете питати свог гинеколога или генетског саветника.

Колики је очекивани животни век особе са „(ахондроплазијом)“?

Ово је велика брига за многе људе. Срећом, већина људи са ахондроплазијом живи нормалан животни век. Њихова интелигенција је такође нормална. Иако може доћи до неких кашњења у развоју у детињству, то не утиче на њихову интелигенцију.

Тачно је да ахондроплазија може изазвати неке здравствене компликације. Међутим, ако се ти симптоми правилно лече, озбиљни здравствени проблеми касније у животу могу се у великој мери спречити.

Како могу помоћи свом детету са ахондроплазијом?

Деца са дијагнозом ахондроплазије имају пун потенцијал да живе срећним, здравим и испуњеним животом. Најважније ствари које можете учинити као родитељ су:

1. Брига о медицинским потребама вашег детета: Важно је да дете на време водите на медицинске прегледе и да му пружите неопходан третман.

2. Стварање љубавног и прихватљивог окружења за дете код куће:

• Смањење физичких баријера: Направите мале промене у кућном окружењу како бисте олакшали детету да самостално обавља свакодневне задатке. На пример, поставите степеницу близу лавабоа или тоалета или поставите прекидаче за светло и кваке на дохват руке детета. Ово ће повећати самосталност вашег детета.
• Пружање психолошке и образовне подршке: Дете може бити малтретирано од стране других, било у школи или негде другде. Спречите такве ствари, изградите дететово самопоуздање и пружите му образовну подршку која му је потребна.
• Повезивање са групама и организацијама у заједници за особе са патуљастим растом: Ви и ваше дете можете добити много информација, искуства и подршке са таквих места.

Када треба да посетим свог лекара?

Најбољи начин да се спрече или смање многи симптоми који долазе са ахондроплазијом јесте да се редовно одлажу на лекарске прегледе од малих ногу.

Ако приметите ове ствари код свог детета, одмах се обратите лекару:

• Ако се током детињства висина детета не повећава сразмерно његовим годинама или ако касни у савладавању физичких прекретница као што су седење, пузање и ходање („развојна кашњења“).
• Ако ваше дете има отежано дисање , честе инфекције уха , болове у леђима и ногама или ако мислите да је у ризику од гојазности .

Запамтите, веома је важно имати позитиван став док се бринете о здравственим проблемима свог детета. Третирање детета на начин који је прикладан његовом узрасту, без маргинализације или гледања на његову висину, много доприноси изградњи његовог самопоштовања.

Коначно, порука за понети кући

Иако је ахондроплазија генетско стање, она није опасна по живот.

• Веома је важно бити правилно информисан о овој ситуацији.
• Неопходно је детету пружити неопходну медицинску негу и подршку .
• Многе компликације се могу спречити идентификовањем и управљањем симптомима у раној фази.
• Стварањем љубавног, подржавајућег и прихватајућег окружења за децу код куће и у друштву, она могу живети срећним и испуњеним животима.
• Запамтите, нисте сами. Потражите подршку од лекара, саветника и родитеља деце са овим стањем.

Нормално је да се осећате тужно и уплашено када сазнате да ваше дете има ахондроплазију. Међутим, уз праве информације и подршку, ви и ваше дете можете успешно да се снађете на овом путу.

Ахондроплазија , патуљасти раст, скелетна дисплазија, генетске болести, развој костију, FGFR3 ген, развој детета, хипотонија, хидроцефалус, апнеја у сну