Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о Алагиловом синдрому!

Да ли сте икада помислили да понекад неке од болести које наши малишани добијају могу бити мало компликоване? Па, једно такво стање које захтева мало неге, али се може контролисати ако имате правилно разумевање, назива се Алагилов синдром. Ово је такође познато као Алагил-Ватсонов синдром. Ово је генетско стање, што значи да је нешто што наслеђујемо од родитеља. Углавном погађа нашу јетру и срце. Међутим, могу бити погођени и други делови тела. Хајде да о томе детаљније разговарамо, зар не?

Шта је тачно Алагилов синдром?

Једноставно речено, Алагилов синдром је генетско стање . Ово може ометати функционисање наше јетре, као и изазвати одређене промене и слабости у структури срца, односно начину на који се срце формира. Нека деца рођена са овим стањем имају неколико специфичних карактеристика у свом изгледу. Неке од компликација које могу настати из овога могу бити прилично опасне, па чак и опасне по живот. Зато је веома важно бити свестан овога.

Које делове тела погађа Алагилов синдром?

Већ смо рекли да ово углавном утиче на јетру и срце. Али, то није све. Такође може утицати на развој неколико других важних органа у вашем телу. То су:

• Срце: Могу се јавити проблеми са срчаним залисцима и крвним судовима.
• Бубрези: Ствари попут смањења бубрега и стварања циста.
• Панкреас: Функција панкреаса, која помаже у процесу варења, такође може бити поремећена.
• Очи: Извесно оштећење вида.
• Скелет: Неке промене у костима, као што је кичма.
• Крвни судови: Проблеми се могу јавити и у крвним судовима мозга.

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Алагилов синдром је генетско стање . То значи да ако дете наследи ген од мајке или оца, може развити ове симптоме. Лекари ово називају „аутозомно доминантним“ обрасцем наслеђивања. То значи да чак и ако један од родитеља има ген, дете и даље може развити стање. Обично се између 30% и 50% случајева преноси из породице у породицу на овај начин.

Међутим, понекад се може развити код некога новог, чак и ако нико у породици раније није имао то стање. То значи да се може појавити без икакве породичне историје.

Што се тиче тога колико је ово уобичајено, процењује се да ово стање погађа отприлике једну од 30.000 до 45.000 људи.Али то није права количина, јер понекад може остати недијагностиковано или се може заменити за другу болест јер се лече само најтежи симптоми.

Како Алагилов синдром утиче на моје тело?

Симптоми Алагиловог синдрома варирају од особе до особе. То значи да неће сви са овим стањем имати исте симптоме. Оно што се дешава јесте да се жучни канали у нашој јетри не развијају правилно. Они су или веома кратки, уски или имају мало жучних канала. Ови жучни канали преносе жуч произведену у јетри – течност која помаже у варењу масти у храни коју једемо – до жучне кесе и танког црева. Дакле, када ови жучни канали престану да правилно функционишу, жуч се заглављује у јетри. Тада јетра почиње да се оштећује .

Слично томе, ово утиче и на срце. Баш као што се жучни канали сужавају, срчани залисци и крвни судови могу се сузити и може доћи до промена. Ово може ометати проток крви из срца у остатак тела, а кисеоник можда неће бити правилно испоручен.

Који су симптоми Алагиловог синдрома?

Ови симптоми се обично јављају у одојчади или раном детињству . Међутим, могу се појавити тек у одраслом добу. Тежина симптома може да варира чак и унутар исте породице.

Симптоми повезани са јетром

Речено нам је да Алагилов синдром може изазвати оштећење јетре. Када је јетра оштећена, можете видети симптоме попут ових:

• Жутило коже и очију – ово називамо жутицом (или иктерусом).
• Кожа јако сврби.
• Жуте, масне наслаге (попут квржица) на површини коже (ксантоми).
• Тамни урин.

Ово оштећење јетре настаје зато што жучни канали недостају, су уски или деформисани. Ови жучни канали носе жуч, течност која помаже у варењу масти, из јетре у жучну кесу и танко црево. Када ови канали не раде правилно, жуч се накупља у јетри. Јетра не може правилно да обавља свој посао, а то је уклањање отпадних производа из крви.

Пошто тело не може правилно да апсорбује масти и неке витамине (посебно А, Д, Е и К), могу се јавити додатни симптоми:

• Слабост костију.
• Смањен раст, нема повећања висине.
• Проблеми са видом (посебно они који утичу на рожњачу и мрежњачу).
• Проблеми са равнотежом тела и покретима.
• Склоност ка стварању крвних угрушака.
• Кашњења у развоју.
• Ожиљци на јетри (цироза).

Око 15% људи са Алагиловим синдромом је у ризику од развоја животно угрожавајућих стања као што су тешка болест јетре и отказивање јетре.

Симптоми повезани са срцем

Алагилов синдром такође може утицати на срце и његову функцију. То значи:

• Стеноза плућне артерије је сужавање крвног суда који преноси крв из срца у плућа.
• Промене у структури срца. На пример, отвор између две доње коморе срца (дефект вентрикуларног септума) или сужење цеви која преноси крв у плућа, отвор између комора срца, промена положаја главног крвног суда (аорте) и увећана десна комора (тетралогија Фало).
• Абнормални срчани звуци (срчани шумови).
• Плава промена боје коже (цијаноза) због ниског нивоа кисеоника у крви.

Видљиве карактеристике на лицу и телу

Деца рођена са Алагиловим синдромом имају неколико карактеристичних црта лица:

• Размак између очију је широк, очи су дубоко усађене.
• Шиљаста, изражена брада.
• Велико чело.

Остали симптоми који се могу видети у телу су:

• Скелетне абнормалности. На пример, пршљенови у облику лептира.
• Ризик од крварења и можданог удара у мозгу због абнормалности у крвним судовима мозга.
• Постепено сужавање главне артерије у мозгу (Мојамојин синдром).
• Проблеми са бубрезима (смањење, цисте, ограничена функција).
• Панкреас није у стању да правилно разгради и апсорбује хранљиве материје из хране.

Да ли Алагилов синдром утиче на менталне способности?

Око 2% деце са Алагиловим синдромом има интелектуалне тешкоће . Међутим, нека деца (око 16%) могу имати благо кашњење у развоју крупних моторичких прекретница, као што је ходање. Међутим, ово није интелектуални инвалидитет.

Шта узрокује Алагилов синдром?

У већини случајева, више од 90% случајева Алагиловог синдрома узроковано је проблемом са геном JAG1. То може бити мутација у гену или делеција. Још 2% до 3% има мутацију у гену NOTCH2. Међутим, за око 3% случајева, тачан генетски узрок је још увек непознат.

Ови гени, названи „JAG1“ и „NOTCH2“, дају упутства нашим ћелијама да производе протеине потребне за изградњу различитих делова тела током ембрионалне фазе. Ако постоји мутација у ова два гена или ако дође до губитка генетског материјала у делу хромозома 20 где се налази ген „JAG1“, ћелије не добијају та упутства правилно. Тада се појављују симптоми попут структурних дефеката у срцу, сужавања жучних канала и скелетних абнормалности.

Како се дијагностикује Алагилов синдром?

Алагилов синдром може бити тешко дијагностиковати јер се симптоми разликују од особе до особе. Дијагноза почиње комплетном медицинском историјом и темељним прегледом ваших симптома. Лекар може посумњати на Алагилов синдром ако имате најмање три од следећих симптома:

• Абнормални облици жучних канала.
• Болест јетре или блокада протока жучи (холестаза).
• Болест срца.
• Скелетне абнормалности.
• Проблеми са видом.
• Карактеристичне црте лица.

Да би се потврдила дијагноза, изводи се неколико тестова:

• Узимање малог дела јетре за преглед (биопсија јетре).
• Крвне анализе.
• Преглед очију.
• Рендгенски снимак кичме.
• Ултразвук абдомена и/или срца.
• Генетски тест.
• Тестови функције бубрега.
• Тестови функције панкреаса.

Како да знам да ли моја беба има Алагилов синдром или билијарну атрезију?

Алагилов синдром и билијарна атрезија имају сличне симптоме. Код Алагиловог синдрома, проток жучи кроз жучне канале у танко црево је ограничен, а жуч се накупља у јетри. Билијарна атрезија је такође узрокована оштећењем или ожиљцима жучних канала, што може изазвати исте симптоме. Новорођенчад могу имати сличне симптоме у оба стања:

• Тамно обојени урин.
• Светле столице.
• Надимање стомака.
• Жутица траје неколико недеља након рођења.

Бебе са билијарном атрезијом могу имати и друге урођене мане, као што је Алагилов синдром, као и абнормалности срца, бубрега и слезине. Неке студије су показале да исти ген назван JAG1 који узрокује Алагилов синдром може бити укључен у билијарну атрезију.

Пошто је билијарна атрезија чешћа од Алагиловог синдрома, и пошто нису сви ефекти Алагиловог синдрома очигледни у детињству, лекари могу прво посумњати на билијарну атрезију. Међутим, лечење оба стања је углавном исто . Ако ваше дете касније развије друге симптоме Алагиловог синдрома, он се може дијагностиковати у то време.

Како се лечи Алагилов синдром?

Још увек не постоји специфичан лек за ово стање.Стога је лечење усмерено на контролу симптома који се јављају. То јест, лечење је одређено симптомима. Као лечење се може предузети следеће:

• Обезбеђивање витамина А, Д, Е и К.
• Давање одојчади формуле која садржи „триглицериде средњег ланца“ који могу добро апсорбовати хранљиве материје.
• Храњење кроз гастростомску сонду или назогастричну сонду за директно уношење хране у дигестивни систем.
• Обезбеђивање лекова (урсодеоксихолна киселина) који лече болести јетре.
• Употреба лекова за лечење свраба (нпр. антихистаминици, холестирамин, налтрексон, рифампин) и хидратантних крема или лосиона за хидратацију коже.
• Делимична билијарна диверзија је хируршка процедура за промену путање жучи између јетре и цревног тракта.
• Хируршко лечење стања која утичу на срце, крвне судове и бубреге.

Ако Алагилов синдром изазове тешко оштећење јетре и отказивање јетре, може бити потребна трансплантација јетре.

Како да живим са својим симптомима и како да их контролишем?

Пошто су симптоми различити за свакога ко има ово стање, ваш лекар ће одлучити који је третман прави за вас. Важно је да редовно идете на прегледе како бисте проверили здравље свог срца и јетре. Ако вам лекар започне нови третман, мораћете поново да посетите лекара за неколико недеља како бисте видели колико добро делује и које нежељене ефекте има. Већина третмана делује тако што смањује симптоме, помаже вам да се осећате боље и спречава озбиљне, по живот опасне компликације.

Може ли се Алагилов синдром спречити?

Пошто је ово стање узроковано генетским променама, заиста не постоји начин да се спречи . Ако неко у вашој породици има Алагилов синдром или ако очекујете дете и желите да знате колики је ризик од преношења генетског стања на ваше дете, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању.

Какву будућност може очекивати особа са Алагиловим синдромом?

Не постоји специфичан лек за Алагилов синдром, јер је то доживотно стање . Лечење је усмерено на контролу симптома, пружање удобности и спречавање компликација опасних по живот.

Веома је важно идентификовати ово стање у раној фази и започети лечење. Ово може минимизирати последице.

Људи са тешким обољењима јетре и срчаним обољењима могу имати краћи животни век. Међутим, сада постоји много третмана који могу помоћи у преокретању овог стања.

Особе са Алагиловим синдромом треба редовно да посећују лекара ради редовних контролних прегледа . Ово може помоћи да се утврди да ли стање изазива симптоме опасне по живот и колико је лечење ефикасно. Редовни прегледи могу укључивати:

• Ултразвучни преглед срца (ехокардиограм).
• Ултразвук абдомена (јетре и бубрега).
• Годишњи преглед очију.
• МРИ скенирање крвних судова мозга.

Колики је очекивани животни век особе са Алагиловим синдромом?

Већина људи са благим симптомима Алагиловог синдрома може живети нормалан животни век . Међутим, они са тешким симптомима могу имати скраћени животни век.

Разговарајте са својим лекаром о својим симптомима. Он или она ће често наручити тестове како би проверили како функционишу ваши унутрашњи органи. Примарни циљ лечења је спречавање симптома који угрожавају живот.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако вам је дијагностикован Алагилов синдром и приметите било који од ових знакова оштећења јетре, одмах се обратите лекару:

• Ако вам кожа и/или очи пожуте.
• Ако кожа интензивно сврби без посебног разлога.
• Ако су на површини коже видљиве масне наслаге (жућкасте грудвице).
• Ако је ваш урин тамнији него нормално.

Ако имате било какве симптоме Алагиловог синдрома који вам отежавају обављање свакодневних активности, одмах се обратите лекару. Такође је важно да обавестите лекара ако ваше дете са Алагиловим синдромом показује било какве развојне прекретнице током одојчади или раног детињства.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Алагилов синдром може изазвати опасне по живот срчане симптоме. Ако имате било који од ових симптома, одмах идите у хитну помоћ:

• Ако вам је откуцај срца неправилан.
• Ако имате потешкоћа са дисањем.
• Ако вам кожа, усне или нокти изгледају плаво.

Неки случајеви Алагиловог синдрома имају повећан ризик од можданог удара. Ако доживите било који од ових симптома можданог удара, одмах позовите 911 (или идите у најближу хитну помоћ):

• Ако осетите утрнулост на једној страни тела.
• Ако имате потешкоћа са говором или ако вам речи заглаве.
• Ако дође до изненадне промене вида.
• Вртоглавица, губитак равнотеже, проблеми са координацијом.
• Страшна главобоља.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када посетите свог лекара, можете поставити питања попут ових:

• Колико су озбиљни моји симптоми?
• Да ли ће ми бити потребна операција?
• Када треба поново да дођем да видим колико је лечење успешно?
• Који су нежељени ефекти третмана које сте прописали?

Запамтите, Алагилов синдром не погађа све на исти начин. Неки људи могу имати веома благе симптоме, док други могу имати тешке симптоме који захтевају више лечења или операцију. Зато тесно сарађујте са својим лекаром како бисте добили потребну негу. Важно је да редовно идете на прегледе како бисте управљали нежељеним ефектима и потенцијално опасним по живот симптомима.

Порука за понети кући

Алагилов синдром је генетско обољење. Углавном погађа јетру и срце. Симптоми се могу разликовати од особе до особе. Иако не постоји лек, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и спречавању компликација опасних по живот. Рана дијагноза и лечење су важни и требало би да следите савете свог лекара. Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, не бојте се да посетите лекара и потражите помоћ. Запамтите, нисте сами и постоје лекари и вољени који вам могу помоћи на овом путовању.

Алагилов синдром, генетске болести, болести јетре, срчане болести, педијатријске болести, жутица