Аненцефалија: Шта треба да знате о стању у којем се мозак и лобања не формирају правилно код фетуса

Данас ћемо говорити о једној донекле осетљивој теми, која шокира многе родитеље. То је урођена мана која се зове аненцефалија. Можда нисте ни чули за ово име. Међутим, веома је важно да свако ко очекује бебу буде свестан овога. Читање овога може вас растужити и уплашити. Али о овоме говоримо да бисмо вас едуковали, а не да бисмо вас уплашили. Зато хајде да о томе разговарамо детаљно и једноставно.

Једноставно речено, шта је аненцефалија?

Аненцефалија је веома озбиљан, конгенитални (присутан при рођењу) поремећај . Једноставно речено, у овом стању, беба се рађа без неких важних делова мозга и лобање. Ово је веома тужно стање.

Мозак контролише сваку функцију у нашем телу. Од дисања до размишљања и осећања, мозак је неопходан за све. Дакле, пошто делови мозга нису правилно формирани, беба рођена са аненцефалијом има веома мале шансе за преживљавање. Већином се такве трудноће завршавају побачајем или мртворођењем. Чак и ако се роде, те бебе живе само неколико минута, неколико сати или највише неколико дана.

Како се ово дешава? Шта је неурална цев?

Да бисмо ово разумели, морамо се вратити на првих неколико недеља развоја бебе. Размислите о томе, током првих неколико недеља развоја бебе, тачније између треће и четврте недеље трудноће , почиње да се формира нервни систем бебе. Почиње као раван комад ткива. Ово ткиво се затим савија и формира у облик цеви. То називамо неурална цев .

Ова неурална цев је темељ целог нервног система бебе.

• Мозак и лобања се формирају из горњег дела цеви .
• Кичмена мождина се развија из средњег дела цеви .
• Доњи део цеви формира кичму.

Аненцефалија се јавља када се врх неуралне цеви не затвори правилно . То значи да се мозак и лобања не затварају правилно тамо где би требало. Као резултат тога, важни делови бебиног мозга, попут предњег мозга и великог мозга, се не развијају. Иако се неки други делови мозга формирају, они су споља, нису покривени лобањом или кожом. Ове врсте дефекта обично називамо дефектима неуралне цеви (ДНЦ) .

Да ли постоје главни типови аненцефалије?

Да, постоје три главна типа аненцефалије. Сва три типа су фатална за фетус.

• Мероаненцефалија: Код овог типа, делови можданог стабла и средњег мозга су делимично развијени. Мозак такође може бити једва прекривен делом коже и деловима лобање.
• Холоаненцефалија:Ово је најчешћи тип аненцефалије. Код овог стања, мозак уопште није развијен.
• Краниорахишиза: Ово је најтежи тип. У овом случају, мозак, лобања и кичмена мождина се уопште не развијају.

Колико је ово стање често? Који су симптоми који се могу открити током трудноће?

Аненцефалија је чест дефект неуралне цеви. Студије указују да се јавља код око 1 од 1.000 трудноћа. Међутим, као што смо раније поменули, пошто се већина ових трудноћа завршава побачајем, стварни број беба рођених са овим стањем је много мањи.

Ово стање се може рано открити тестовима који се раде током трудноће. Постоји неколико знакова који могу указивати на то.

Који су симптоми овог стања код новорођенчета?

О томе је такође веома тешко говорити. Пошто беба рођена са аненцефалијом нема главне делове мозга, она нема свест ни о чему.

То значи,

• Они не могу да виде .
• Они не чују .
• Они не осећају бол .

Понекад, ако је бебино мождано стабло потпуно развијено, беба може имати неке рефлексе . То значи да се могу мало трзнути када их додирнете. Ово може бити веома охрабрујуће за родитеље. Међутим, морамо схватити да то не значи да је беба свесна, да вас може осетити или да може дуго живети. То је само нешто што се дешава аутоматски.

Који су узроци и фактори ризика за аненцефалију?

Тешко је утврдити један узрок овог стања. Верује се да је често узроковано комбинацијом генетских и фактора околине.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Аненцефалија се обично не наслеђује. У већини случајева је узрокована спорадичном генетском мутацијом, без породичне историје.

Међутим, ако сте претходно имали дете са дефектом неуралне цеви (нпр. спина бифида) , ризик да имате још једно дете са истим дефектом је око 20 пута већи него код просечне особе.

Како дијагностиковати ово стање током трудноће?

Са садашњом технологијом, аненцефалија се може дијагностиковати са великом тачношћу путем пренаталног тестирања. Ови тестови се обично изводе између 18-20 недеља трудноће.

• Квад маркер скрининг: Ово је тест који се ради на узорку крви узетом од мајке. Проверава 4 ствари у крви мајке. Овај тест такође проверава ниво алфа-фетопротеина (АФП) о коме смо раније говорили. Ако је ниво АФП-а веома висок, то је знак дефекта неуралне цеви.
• Ултразвук: Ово је нешто са чиме су многи људи упознати. Користи звучне таласе за снимање слика бебе. Овде лекар може да провери развој бебине лобање, мозга и кичмене мождине. Аненцефалија се може јасно идентификовати овим скенирањем.
• Фетална магнетна резонанца: Понекад, ако је потребна додатна потврда, лекар вас може упутити на магнетну резонанцу. Ово може дати јасније, детаљније слике мозга и кичмене мождине.
• Амниоцентеза: У овом тесту, веома танка игла се убацује у материцу и узима се мали узорак амнионске течности која окружује бебу. Течност се тестира на нивое ензима који се зове АФП и ацетилхолинестераза. Ако су ови нивои високи, то је јак знак дефекта неуралне цеви.

Какав је третман и изгледи?

Ово је заиста срцепарајуће. Тренутно не постоји лечење или лек за аненцефалију, јер се мозак не може регенерисати када се изгуби.

Ово стање је фатално. То значи да беба нема шансе за преживљавање. Већину времена, фетус умире у материци. Чак и ако се роди, умире у року од неколико сати или дана. Ово је неподношљив бол за родитеље. У оваквим временима, ваши лекари, медицинске сестре и друго медицинско особље пружиће вама и вашој породици неопходну психолошку подршку и помоћи вам да се носите са овом тугом.

Шта можемо учинити да спречимо овакву ситуацију?

Иако се стање попут аненцефалије не може 100% спречити, постоји неколико ствари које можемо учинити да значајно смањимо ризик .

• Унос довољно фолне киселине: Ово је најважнија ствар. Свака жена која планира да има бебу треба да почне да узима 400 мцг (микрограма) фолне киселине дневно најмање месец дана пре него што затрудни. Дефекти неуралне цеви се јављају у првом месецу трудноће, пре него што уопште знате да сте трудни. Зато је важно да рано почнете да узимате фолну киселину. Ако сте раније имали бебу са дефектом неуралне цеви, ваш лекар може препоручити већу дозу.
• Разговор са лекаром о лековима које узимате: Ако планирате трудноћу, обавестите лекара о свим лековима које тренутно узимате. Неки лекови могу бити штетни за фетус, па вам лекар може препоручити одговарајуће алтернативе.
• Управљање здравственим проблемима: Ако имате неко друго здравствено стање, као што је дијабетес, уверите се да је добро контролисано пре него што затрудните. Разговарајте са својим лекаром за савет.

Како се носите са тугом због губитка детета?

Сазнање да ваша беба има аненцефалију може бити једно од најразорнијих искустава са којима се било који родитељ на свету може суочити. То је бол који се не може описати речима. Нормално је осећати много емоција у овом тренутку, укључујући тугу, бес, безнађе и кривицу.

Не покушавајте да сами поднесете ову тугу.

• Разговарајте о својим осећањима са супругом/супругом, породицом и пријатељима којима верујете.
• Медицинско особље ће вам пружити подршку која вам је потребна. Могу вас упутити стручњаку за ментално здравље или групи за подршку са другим родитељима који су прошли кроз слична искуства.
• Требаће времена да се опоравите од ове туге. Дозволите себи да се носите са овим својим темпом.

Чак и ако радите све што вам лекар каже да бисте имали здраву трудноћу, понекад се могу десити ови озбиљни урођени дефекти. То је сурова реалност. Аненцефалија је заиста срцепарајућа дијагноза. Али нисте сами на овом путовању. Не оклевајте да добијете подршку која вам је потребна.