Шта је Батенова болест? Шта треба да знате о свом детету

Понекад се осећамо веома уплашено када видимо да болести погађају наше малишане, зар не? Поготово ако не знамо много о тој болести. Данас ћемо говорити о стању које је помало ретко, али о коме би ми као родитељи требало да будемо свесни. То се зове Батенова болест.

Једноставно речено, Батенова болест је група генетских стања која узрокују накупљање отпадних производа у можданим ћелијама наше деце. Баш као и смеће које се накупља у нашим домовима ако га не избацимо на време, ово се дешава са можданим ћелијама. Ови отпадни производи оштећују структуру и функцију можданих ћелија, што лекари називају неуродегенерацијом. На крају, ове ћелије умиру. Ово је веома тужна ситуација, јер је Батенова болест фатална.

Ваш лекар може ову болест назвати и „неуронална цероидна липофусциноза (НЦЛ)“. То је медицински назив за њу.

Постоје неки уобичајени симптоми који су заједнички за све врсте Батенове болести. На пример, напади, постепени губитак вида и промене у начину на који дете размишља и расуђује (когнитивни проблеми). Ови симптоми могу почети у одојчади, раном детињству или младој одраслој доби. Ови симптоми имају тенденцију да се погоршавају са годинама.

Још увек не постоји потпуни лек за ово, па лекари покушавају да контролишу симптоме и пруже детету најбољи могући квалитет живота.

Да ли постоје различите врсте Батенове болести?

Да, тренутно постоји 14 познатих врста Батенове болести. Оне су класификоване према узрасту у којем се симптоми почињу. Нека деца почињу да показују симптоме у детињству, друга у касном детињству, нека у детињству или чак у раним тинејџерским годинама.

Назив сваког од ових типова почиње са три слова „CLN“. То је скраћеница од „(Цероидна Липофусциноза, Неуронал)“. То је назив гена који је погођен. Затим се додаје број од 1 до 14.

Најчешћи од њих је тип који се зове „CLN3“. Ово се такође назива „(јувенилна Батенова болест)“. Симптоми „CLN3“ обично почињу између 5. и 15. године.

Колико је ретка ова болест?

Ово је заправо веома ретка болест. Према речима лекара, у земљи попут Америке, шанса за развој ове болести је око 3 од 100.000 новорођенчади. То значи да је веома ретко видети ову болест и на Шри Ланки.

Који су симптоми Батенове болести?

Као што смо раније поменули, иако постоје различите врсте Батенове болести, симптоми су најчешће уобичајени. Међутим, узраст у којем ови симптоми почињу може да варира. Први симптоми који се могу појавити су:

• Постепено смањење вида.Можда ваше дете има проблема са препознавањем ствари или примећујете да стално удара у ствари.
• Нагле промене у понашању и личности детета. Може постати тврдоглавије него раније, лакше се љутити или изгубити интересовање за ствари у којима је некада уживало.
• Губитак равнотеже и тешкоће у контроли удова при ходању или трчању (неспретност). Детету може изгледати као да стално пада.
• Напади.

Поред ових, могу се појавити и други симптоми. То су:

• Смањена способност размишљања, расуђивања и разумевања нечега (когнитивна функција)
• Тешкоће у говору. Могу споро почети да говоре, могу муцати или понављати исте речи или фразе.
• Тремор, невољне контракције мишића (тикови, грчеви мишића) или изненадни трзаји дела тела (миоклонус).
• Тешкоће у памћењу прошлих догађаја, попут губитка памћења у старости (деменција).
• Видење или чујање ствари које заправо не постоје (халуцинације) или понашање ван додира са стварношћу (психоза).
• Проблеми са спавањем. Можда имате проблема са заспивањем или се често будите.
• Укоченост и ригидност мишића, тешкоће у савијању и истезању (спастичност и ригидност мишића).
• Смањена снага у рукама и ногама.
• Срчана обољења, као што је неправилан откуцај срца (аритмија), могу се јавити, посебно код младих људи и тинејџера.

Замислите, деца са Батеновом болешћу у почетку одрастају баш као и друга деца. Пролазе кроз све развојне прекретнице, као што су пузање, ходање, говор и самостално једење. Али онда, изненада, тај напредак престаје, и они заборављају и не могу да раде оно што су научили. Посебно код деце чији симптоми почињу у раном узрасту, стање се веома брзо погоршава.

Зашто се јавља Батенова болест? Шта је узрок?

Једноставно речено, ово је узроковано променом у нашим генима, генском мутацијом. Овај „CLN“ ген је одговоран за разградњу и уклањање отпадних производа који се накупљају унутар наших ћелија. Баш као и особа која износи смеће у нашој кући.

Дакле, када постоји дефект или мутација у овом „CLN“ гену, тело детета није у стању да правилно уклони овај ћелијски отпад. Тада се овај отпад – то су липиди, шећери, протеини итд. – почиње нагомилавати унутар ћелија. Већина овог отпада се нагомилава у можданим ћелијама.

Када се овај отпад нагомила, делови дететовог тела престају да правилно функционишу. Нервни систем посебно не може да обавља свој посао усред ове гомиле отпада. Зато се појављују ови симптоми опасни по живот.

Да ли је ово наследна болест?

Да, Батенова болест јеНаследни метаболички поремећај. То значи да би дете развило болест, оба родитеља морају бити носиоци генске мутације која узрокује болест. Носиоци значе да иако родитељи имају мутацију, они не развијају симптоме јер имају само једну копију гена.

У медицинској науци, ово се назива „аутозомно рецесивно“ наслеђивање. То значи да ће дете развити симптоме само ако наследи дефектни ген и од мајке и од оца. То је као да су обе стране лутријског тикета исте.

Које су могуће компликације ове болести?

Ово је заиста тужна чињеница. Бебе, деца, па чак и млади одрасли могу брзо умрети од Батенове болести. Симптоми се постепено погоршавају. На пример, дете које у почетку има благи губитак вида може на крају потпуно ослепети. Такође, мишићи могу ослабити, што онемогућава ходање, а на крају може доћи и до парализе.

Дешава се да када ћелије умиру, отпадни производи се накупљају у њима и те ћелије не могу да обављају своје функције. То такође утиче на начин на који функционишу унутрашњи органи детета. Када органи не добијају подршку која им је потребна од ћелија, могу се јавити озбиљна стања попут отказивања органа.

Како лекари дијагностикују Батенову болест?

Ако лекар посумња на Батенову болест, прво ће пажљиво прегледати ваше дете. Такође ће вас питати о симптомима вашег детета и да ли је неко у вашој породици имао слична стања. Затим може да уради следеће тестове:

• Генетско тестирање: Ово подразумева узимање мале количине крви или пљувачке детета и слање у лабораторију на тестирање. Тамо се траже било какве промене или мутације у претходно поменутим CLN генима у ДНК детета. Овај генетски тест је једини начин да се са сигурношћу потврди да је Батенова болест присутна.
• Биопсија: У овом тесту, лекар узима мали комад ткива са коже вашег детета и прегледа га под микроскопом. Затим може да тражи абнормалне акумулације супстанци које се називају липофусцини (жуто-смеђе наслаге састављене од масти и протеина) у ћелијама коже.
• Преглед очију: Да би се проверило здравље мрежњаче и оптичког живца детета, изводи се тест који се зове електроретинографија (ЕРГ). Овим се мери како мрежњача реагује на светлост.

Поред тога, могу се извршити и други тестови крви и тестови снимања како би се искључила друга стања која могу изазвати сличне симптоме.

Да ли постоји третман за ово?

Као што смо већ рекли, још увек не постоји потпуни лек за Батенову болест.Стога је главни циљ лекара у лечењу да контролишу симптоме, пруже утеху детету и пруже вама и вашој породици подршку која им је потребна током овог тешког периода.

Ово не лечи један лекар, већ тим специјалиста из различитих области. Могу користити ствари као што су:

• Лекови: На пример, лекови се могу давати за контролу напада или за смањење ствари попут халуцинација које смо поменули.
• Физикална терапија и радна терапија: Ови третмани могу помоћи у смањењу укочености мишића, помоћи детету да самостално ради ствари што је дуже могуће и помоћи му да хода.
• Саветовање и терапија за ментално здравље: Добијање овакве дијагнозе може бити веома тешко и за дете и за родитеље. Стога је веома важно потражити психолошку подршку.

Замислите, када сазнате да ће ваше дете ускоро умрети од ове болести, колики ће то психолошки утицај имати на вас и вашу породицу? Стога је психолошко саветовање неопходно у оваквим временима. Такође, постоје групе за подршку где се можете придружити другима који су имали слична искуства. Оне вам могу дати много снаге.

У међувремену, истраживачи настављају да проналазе нове третмане за Батенову болест. Истражују нове лекове, трансплантацију матичних ћелија и генску терапију, која замењује дефектни ген добрим. Ваш лекар може предложити да ваше дете учествује у једном од ових клиничких испитивања.

Док не постану доступни нови третмани, лекари се више фокусирају на контролу симптома.

Да ли постоји тренутно одобрен третман?

Да, тренутно постоји један лек који је одобрила америчка Агенција за храну и лекове (FDA) за употребу код деце са CLN2 типом Батенове болести. Зове се Церлипоназа алфа (Бринеура®). То је ињекција која се даје директно у течност која окружује мозак вашег детета сваке две недеље. Овај лек може помоћи у одлагању способности детета да се креће (нпр. пузање, ходање). Међутим, не контролише друге симптоме.

Каква је прогноза ове болести?

Искрено, изгледи за Батенову болест нису баш добри. Као што смо већ рекли, то је смртоносна болест. Симптоми се постепено погоршавају током периода од неколико недеља, месеци или чак година. На крају, дете може потпуно слепити, бити неспособно да говори, хода, седи само или комуницира са другима. Брзина којом се симптоми погоршавају може варирати од детета до детета.

Разумем колико је шокантно сазнати овако нешто. Али, док тело вашег детета не каже: „Сада сам уморан/а“, пустите га да ужива у свом детињству колико год је то могуће, да се игра и ради ствари које воли. Током овог периода, вашем детету је ваша љубав и подршка потребнија него икад.

Мораћете редовно да посећујете лекаре и идете у клинике како бисте управљали симптомима вашег детета. Зато је потребно да тесно сарађујете са медицинским тимом. Можете им поставити сва питања која имате током овог путовања.

Поред подршке вашем детету, вама и остатку ваше породице је потребна велика подршка током овог периода. Планирање унапред за губитак детета, а затим и суочавање са тугом након тога је веома тешко. То није нешто што можете сами да урадите. Дакле, ако вам је потребна помоћ током овог тешког периода, обратите се саветнику за ментално здравље или свом породичном лекару. Можда бисте желели да размотрите саветовање, породичну терапију или придруживање групи за подршку.

Колики је очекивани животни век детета са Батеновом болешћу?

Већина деце са Батеновом болешћу доживи рану одраслу доб. Међутим, животни век детета варира у зависности од врсте болести и тежине болести. На пример, деца која развију симптоме у одојчади или раном детињству обично живе око пет до шест година након појаве симптома. Међутим, дете које развије симптоме око 10. године може доживети до раних двадесетих година. Једноставно речено, што је млађа година у којој симптоми почињу, то је краћи животни век.

Шта се дешава у завршној фази Батенове болести?

Завршна фаза Батенове болести је стање у којем је детету потребна нега 24 сата дневно . У овом тренутку, дете можда неће моћи да устане из кревета или да се помери. Може потпуно изгубити вид и можда чак неће моћи ни да разговара са вама.

Ово је најтежа фаза Батенове болести. Лекари чине све што могу да детету пруже што већу удобност и да га ублаже болом. Током ове последње фазе, тело детета постепено престаје да функционише.

Да ли постоји начин да се спречи ова болест?

Нажалост, тренутно не постоји начин да се спречи Батенова болест. Међутим, ако неко у вашој породици или ваше дете има болест и очекујете још једно дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању. Генетски тест може утврдити да ли ви и ваш партнер обоје носите ген који узрокује болест. Лекар вам затим може помоћи да планирате рађање детета.

Када треба да посетите лекара?

Ако мислите да ваше дете има симптоме Батенове болести, одмах се обратите лекару. Рано откривање може донекле побољшати квалитет живота вашег детета.

Такође, ако неко у вашој породици има ову болест и планирате да проширите породицу (добијете дете), разговарајте са лекаром о генетском саветовању.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када идете код лекара, добра је идеја да поставите ова питања:

• Коју врсту Батенове болести има моје дете?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти тих третмана?
• На које симптоме треба да обратим пажњу како моје дете расте?
• Каква је прогноза?
• Да ли постоје неке групе за подршку које можете препоручити?

Да ли и одрасли могу да добију Батенову болест?

Да, иако веома ретко, одрасли могу развити симптоме Батенове болести. Обично се јавља око 30. године. Ако одрасли развију болест, симптоми често нису толико озбиљни. Такође, ови симптоми који се јављају у одраслом добу не скраћују животни век.

Коначно, најважнија ствар коју треба да запамтимо је

Ниједан родитељ не жели да чује да му дете има неизлечиву болест и да ће умрети пре него што достигне пунолетство. Нормално је осећати много разочарања, туге, беса и фрустрације у оваквим временима. Можете осетити те емоције.

Може бити веома корисно састати се са генетским саветником како бисте сазнали више о Батеновој болести, шта можете очекивати и како ви и ваша породица можете помоћи у сналажењу на овом тешком путу.

Најважније је запамтити да нисте сами. Иако не постоји лек за Батенову болест, истраживачи настављају да проналазе нове третмане. Истражују неколико лекова који могу да контролишу симптоме и побољшају квалитет живота детета.

Питајте свог лекара о групама за подршку где други родитељи пролазе кроз ово. Дељење ваших искустава и учење од других може бити одличан извор снаге и утехе током овог периода.

Батенова болест, генетске болести, болести нервног система, педијатријске болести, НЦЛ, симптоми