Вероватно сте чули за „анемију“ или „анемија“, зар не? Једноставно речено, то је када наше тело не производи довољно црвених крвних зрнаца или црвена крвна зрнца која имамо не функционишу правилно. Црвена крвна зрнца су главни преносиоци кисеоника у нашем телу. Дакле, када им је низак ниво, можемо се стално осећати уморно и летаргично. Ова црвена крвна зрнца се производе у коштаној сржи, меком, сунђерастом ткиву унутар наших костију. Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА) је посебна врста анемије која се јавља када коштана срж не може да произведе довољно црвених крвних зрнаца.
Шта узрокује Дајмонд-Блекфанову анемију (ДБА)?
Дајмонд-Блекфанова анемија, понекад названа „стечена чиста аплазија црвених крвних зрнаца“, обично се дијагностикује од стране лекара пре него што дете напуни годину дана. Главни узрок овога су промене, или мутације, у генима који су градивни блокови нашег тела.
Запамтите, понекад се овај генетски дефект може наследити или од мајке или од оца. Али то није увек случај. Гени неке деце такође се могу спонтано променити без икаквог разлога. Већина деце са ДБА има ово стање због нове генетске мутације. Стога, као родитељи, нема потребе да се непотребно бринете о овоме. Иако је специфичан генетски узрок пронађен за скоро половину пацијената са ДБА, за неке људе специфичан узрок овог стања још увек није пронађен.
Који су симптоми ДБА?
Деца са ДБА такође могу искусити многе уобичајене симптоме других врста анемије. То јест,
- Константан умор
- Бледа кожа
- Осећај слабости
Поред ових уобичајених карактеристика, нека деца рођена са ДБА могу имати специфичне спољашње карактеристике на лицу и телу. Хајде да погледамо шта су оне.
| Део тела | Видљиве карактеристике |
|---|---|
| Глава | Имати мању главу него што је уобичајено. |
| Лице | Повећана удаљеност између очију и раван нос. |
| Уши | Два мала уха која су постављена ниже него нормално. |
| Вилица | Имати малу доњу вилицу. |
| Врат | Кратак, испреплетен врат. |
| Рамена | Мале лопатице. |
| Руке | Необично обликовани палчеви. |
| Уста | Имати расцеп непца или усне. |
Поред тога, ДБА може изазвати проблеме са бубрезима , срчане мане и проблеме са очима као што су катаракта и глауком . Дечаци такође могу развити урођену ману која се зове хипоспадија, што је стање када отвор за урин није на врху пениса.
Како прецизно идентификовати ову болест?
Ваш лекар може да уради неколико тестова како би утврдио да ли ваше дете има ДБА. Деца са ДБА имају низак број црвених крвних зрнаца, али нормалан број белих крвних зрнаца и тромбоцита.
Најважније је да не паничите када видите ове симптоме, већ да што пре посетите квалификованог лекара. Он ће спровести потребне тестове и пружити вам најтачније информације.
Ово су неки од главних тестова које лекар спроводи.
| Тест | Шта тражи? |
|---|---|
| Комплетна крвна слика (ККС) | У крви се мери много ствари, као што су број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца, тромбоцита, хемоглобина, протеина који преноси кисеоник, и запремине црвених крвних зрнаца (хематокрита) . |
| Број ретикулоцита | Овим се мери број незрелих, или новоформираних, црвених крвних зрнаца. Ово може да укаже на то да ли коштана срж правилно производи црвена крвна зрнца. |
| Провера нивоа eADA | Око 80% људи са ДБА има повишене нивое ензима који се зове еритроцитна аденозин деаминаза (еАДА) . То је оно што овај тест тражи. |
| Нивои феталног хемоглобина | Ово је врста хемоглобина коју бебе имају у материци. Требало би да се смањи након рођења. Међутим, деца са ДБА могу и даље имати високе нивое како одрастају. |
| Аспирација и биопсија коштане сржи | Мала количина ћелија и течности се узима из коштане сржи помоћу игле и тестира. Деца са ДБА имају веома мало здравих црвених крвних зрнаца у коштаној сржи. |
| Генетски тестови | Ово тестира гене повезане са ДБА или другим анемијама наслеђеним од родитеља. |
Које друге компликације могу настати због ДБА?
Људи са ДБА имају нешто већи ризик од развоја одређених болести и стања. То укључује рак крви и коштане сржи (акутна мијелоидна леукемија), рак костију (остеосарком) и друге болести код којих коштана срж не може да производи здраве крвне ћелије (мијелодиспластични синдром). Али не брините због овога. Лекари стално прате ово, тако да можете предузети неопходне медицинске мере у право време.
Који су третмани за ово?
Ово је најважнији и најтјешнији део. Деца којима је дијагностикована ДБА могу живети дуг и успешан живот уз медицински третман. Нека деца доживљавају потпуну ремисију, што значи да симптоми нестају на одређено време.
Два главна третмана која се користе су кортикостероидни лекови и трансфузија крви.
- Кортикостероидни лекови: Лекови попут „(преднизона)“ стимулишу коштану срж и помажу јој да производи више црвених крвних зрнаца.
- Трансфузија крви: Ово је добра опција ако стероидни лекови нису ефикасни или ако је анемија тешка. Ово подразумева давање детету крви или црвених крвних зрнаца од здравог донора.
- Трансплантација коштане сржи/матичних ћелија: Ово је једини куративни третман за ДБА. Међутим, помало је ризично. Такође, проналажење одговарајућег донора понекад може бити тешко.
Веома је важно да са својим лекаром јасно разговарате о свим овим опцијама лечења, њиховим предностима и манама, и да изаберете шта је најбоље за ваше дете.
Порука за понети кући
- Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА) је ретко генетско стање код деце где коштана срж није у стању да произведе довољно црвених крвних зрнаца.
- Уз уобичајене симптоме као што су чест умор и бледило, ова болест може изазвати и неке специфичне спољашње карактеристике на лицу и телу.
- Лекар може прецизно дијагностиковати ову болест помоћу анализа крви и прегледа коштане сржи.
- Лечење попут стероидних лекова и трансфузије крви може помоћи деци да живе дуго и здраво. Трансплантација коштане сржи је једини куративни третман.
- Ако имате и најмању сумњу да ваше дете има ове симптоме, не паничите и одмах се обратите педијатру. Брза дијагноза и лечење су веома важни.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар