Да ли сте упознати са овим ретким стањем? Кардиофациокутаним синдромом

Да ли сте икада чули за кардиофацијелни кутани синдром, или КФЦ синдром како га скраћено називамо? То је ретко стање, што значи да није болест која погађа свакога. Али може утицати на неколико делова нашег тела. Углавном погађа срце (кардио-), лице (фацио-) и кожу и косу (кутано). Не само то, већ ово стање може изазвати и кашњење у развоју и проблеме у интелектуалном развоју код деце. Па, хајде да разговарамо о томе детаљније, зар не?

Шта је тачно кардиофацијелни синдром (CFC синдром)?

Једноставно речено, ово је генетско стање . То јест, узроковано је променом (мутацијом) у нашим генима. Ово је болест која припада групи болести названих „РАСопатије“. „РАСопатије“ су група генетских стања која су узрокована дефектом у „РАС путу“, начину на који ћелије у нашем телу комуницирају једна са другом. Замислите то као да ћелије у нашем телу размењују мале поруке. Ако се ова размена порука не одвија правилно, могу настати разни проблеми.

Што се тиче тога колико је синдром хроничног квартинског тракта (ХКЦ) чест, он је заправо веома редак . Неки извештаји указују на то да ово стање погађа око једно од 810.000 деце. Медицински записи помињу само неколико стотина случајева. Међутим, научници верују да би тај број могао бити много већи. То је зато што су понекад симптоми толико благи да остају недијагностиковани. ХКЦ синдром се такође може помешати са другим генетским стањима.

Који су могући симптоми CFC синдрома?

Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме, док други могу имати теже симптоме. Такође, ови симптоми могу утицати на различите делове тела.

Симптоми повезани са срцем

Често се деца са CFC синдромом рађају са одређеним срчаним проблемима . То се назива конгениталним срчаним манама. Ови симптоми се понекад могу видети при рођењу или се могу појавити касније. Ево неколико примера:

• Имати абнормални срчани залистак који утиче на проток крви од срца до плућа.
• Шум на срцу је абнормални звук који се чује у срцу.
• Рупа између две доње коморе срца (дефект вентрикуларног септума).
• Атријални септални дефект (АСД) је рупа између две горње коморе срца.
• Слабљење или задебљање срчаног мишића (хипертрофична кардиомиопатија).

Симптоми повезани са кожом и косом

Скоро сви са овим стањем ће приметити неке промене на својој кожи и коси.

• Имати суву, грубу кожу . Можда није глатка као бебина кожа, већ је мало сува и груба.
• Тамни родни белези (невуси)Видети више.
• Смањене или изгубљене трепавице или обрве .
• Коса постаје танка, крхка, сува и коврџава .
• Појава малих пликовастих избочина (Keratosis Pilaris) на рукама, ногама и лицу.
• Наборана кожа на длановима и стопалима.

Промене у изгледу лица

Неке специфичне карактеристике се такође могу видети у изгледу лица деце са овим синдромом.

• Широко, издужено лице .
• Спуштање капака (птоза).
• Повећана удаљеност између очију и нагиб очију надоле.
• Чело је високо и уско са обе стране.
• Имати главу која је већа од нормалне (макроцефалија).
• Уши се налазе испод нормалног нивоа.
• Кратак нос.
• Мала брада.

Други проблеми које деца могу имати

Деца са овим стањем могу имати неке друге проблеме:

• Заостајање у расту и проблеми са интелектуалним развојем (често умерени до тешки).
• Тешкоће са једењем .
• Вишак течности у мозгу (хидроцефалус).
• Смањен ниво хормона раста.
• Напади .
• Повећање телесне тежине и заостатак у расту (неуспех у напредовању).
• Проблеми са видом .
• Мишићна слабост и млитавост (хипотонија).

Шта узрокује CFC синдром?

Синдром хроничног квартичарског дијабетеса (CFC) је узрокован мутацијом (променом) у једном од неколико гена. Ови гени су:

• Ген „BRAF“ (најчешће погођен)
• Гени „MAP2K1“ и „MAP2K2“ (други најчешћи)
• Ген „KRAS“ (ретко)

Ови гени дају упутства нашим телима да производе протеине који су важни за ћелијску комуникацију. Овај процес комуникације назива се „RAS/MAPK пут“. Овај процес је неопходан за развој ембриона.

Међутим, код неких људи којима је дијагностикован CFC синдром није пронађена ниједна од ових генетских мутација. Научници верују да такви људи могу имати или „Костелов синдром“ или „Нунанов синдром“.

Да ли је CFC синдром наследан?

У већини случајева, синдром хроничног квартичарског тракта (ХКЦ) није наслеђен . Ова генска мутација се често јавља спонтано током феталног развоја. Већина људи са овим стањем нема породичну историју болести.

Међутим, веома ретко , овај синдром се може наслеђивати са генерације на генерацију. Ако се наслеђује, то је на „аутозомно доминантан“ начин. То значи да чак и ако дете наследи једну копију мутираног гена од једног родитеља који нема болест, али носи мутирани ген, дете и даље може развити болест.

Како препознати ово стање?

Понекад се CFC синдром дијагностикује пре рођења бебе, током трудноће,Пренатални ултразвук може пружити трагове, као што је повећање количине амнионске течности која окружује фетус или већи обим главе и тела фетуса него што се очекивало.

Међутим, стање се често дијагностикује у раном детињству . Ако ваша беба има физичке симптоме повезане са овим стањем, лекар може да закаже тестове као што су:

• Проверите функцију бебиног срца тестовима као што су „електрокардиограм (ЕКГ)“ , „ехокардиограм “ или „катетеризација срца“ .
• Молекуларно генетско тестирање за идентификацију генетских мутација. Ово обично захтева узорак крви или узорак ћелија узет са унутрашње стране образа.
• Рендгенски снимци, ЦТ скенирање, МРИ или ултразвучни тестови да би се видело да ли постоје абнормални развоји у срцу, мозгу или другим органима бебе.
• Тестирајте мождане таласе и активност нападаја помоћу „стереоелектроенцефалографије (СЕЕГ)“ .
• Проверите унутрашњост бебиних очију тестовима вида као што је „офталмоскопија“ .

Како се лечи CFC синдром?

У ствари, не постоји специфичан лек за синдром хроничног флукса (ХФЦ). Деци са овим стањем је потребна подршка тима лекара различитих специјалности, укључујући:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Ендокринолог (лекар специјализован за ендокрини систем)
• Лекар специјализован за систем органа за варење (гастроентеролог)
• Генетичар
• Неуролог
• Радни терапеут
• Офталмолог
• Педијатар
• Физикални терапеут
• Радиолог
• Логопед

Могућности лечења се значајно разликују у зависности од потреба сваког детета. Међутим, оне могу да укључују:

• Антибиотици за спречавање инфекција, посебно ако дете има било какве срчане проблеме.
• Контролишите нападе антиконвулзивним лековима .
• Уметање сонде за храњење кроз дететов нос или кроз кожу абдомена ради обезбеђивања калорија и хранљивих материја.
• Побољшајте вид наочарима, контактним сочивима или операцијом .
• Висококалорична, хранљива храна .
• Лосиони или масти за ублажавање суве коже.
• Лекови за побољшање функције срца детета или ублажавање проблема са дигестивним системом.
• Лекови за повећање нивоа хормона раста.
• Постављање шанта за уклањање вишка течности око мозга детета и смањење притиска.
• Операција за исправљање срчаних абнормалности. Некој деци може бити потребна операција срца ради исправљања абнормалног плућног залистка.

Колики је очекивани животни век са CFC синдромом?

Очекивани животни век особе са синдромом хроничног квартичастог флукса (ХФЦ) зависи од тежине њених симптома. Међутим, уз правилну дијагнозу и лечење, већина људи са овим стањем живи нормалан животни век.

Најважније је пружити детету подршку и лечење које му је потребно у право време, како би могло да живи најбољи могући живот.

Може ли се спречити CFC синдром?

Пошто је ово стање узроковано случајном генетском мутацијом, не постоји начин да се спречи мутација која доводи до CFC синдрома.

Шта још треба да питам свог лекара о CFC синдрому?

Ако ваше дете има CFC синдром, добра је идеја да поставите свом лекару питања попут ових:

• Да ли би ово могао бити „Костелов синдром“ или „Нунанов синдром“? Зашто то кажете/не кажете?
• Да ли је ова генетска мутација наследна или се догодила случајно?
• Да ли моје дете има срчану ману?
• Да ли моје дете има вишак течности у мозгу?
• Хоће ли моје дете имати нападе?
• Да ли ће ово стање утицати на вид мог детета?
• Да ли ће мом детету бити потребна операција или лекови?
• Како да осигурамо да моје дете добије храну која му је потребна?
• Да ли постоје неки посебни симптоми о којима би требало да обавестим лекара?
• Колико је тежак интелектуални инвалидитет?
• Које специјалисте треба да посећујемо и колико често?
• Да ли постоје групе за подршку које нам могу помоћи да се носимо са овом ситуацијом?
• Да ли препоручујете генетско саветовање?

Која је разлика између CFC синдрома, Костеловог синдрома и Нунановог синдрома?

Симптоми CFC синдрома су веома слични симптомима Костеловог синдрома и Нунановог синдрома. Разликовање ова три генетска стања може бити мало тешко, посебно у детињству.

Међутим, сва три стања су узрокована различитим генетским мутацијама . Такође, за разлику од CFC синдрома, особа са Костеловим синдромом има повећан ризик од развоја рака .

Када први пут чујете да ваша беба има генетско обољење попут кардиофацијелног синдрома (CFC синдрома), можете бити преплављени емоцијама. Пут до дијагнозе може бити пун прегледа. И уз сву подршку која је вашој беби потребна, ваши дани могу бити заузети. Али важно је да одвојите време за себе и покушате да управљате стресом.Пронађите начине да се повежете са другим родитељима деце са ретким болестима. Постоји много заједница на мрежи, а лекари вашег детета могу бити упознати са таквим везама.

Порука за понети кући

Кардиофациокутани синдром (CFC синдром) је ретко, али потенцијално разарајуће генетско стање. Не паничите ако вам је дијагностиковано ово стање.

• Ово стање може утицати на срце, лице, кожу, косу и развој детета.
• Иако не постоји специфичан лек, постоје различити третмани и специјалистичка медицинска подршка који могу помоћи у управљању симптомима .
• Већина деце може живети нормалним животом уз одговарајући третман и негу.
• Нисте сами. Потражите помоћ од лекара, саветника и других група за подршку родитељима.
• Најважније је волети и подржавати своје дете и трудити се да му пружите најбољи могући живот.

Ако имате додатних питања о овоме, слободно разговарајте са својим лекаром. Он вам може пружити додатна објашњења и смернице.

Кардиофациокутани синдром, CFC синдром, генетске болести, срчана обољења, кожне болести, успоравање раста, здравље деце, RASopatija