Шта је спинална мишићна атрофија (СМА)? Хајде да причамо о овом ретком стању једноставним речима.

Да ли сте икада осетили да је ваше дете мало летаргично или мање активно од друге деце? Можда ваше дете има потешкоћа да правилно држи врат или му је тело опуштено? Нормално је да се родитељ или родитељ уплаше када виде овако нешто. Данас ћемо говорити о ретком стању које може изазвати ове симптоме, али се о коме се не говори много у друштву. То је спинална мишићна атрофија, или скраћено СМА. Немојте се плашити када чујете ово име. У овом чланку ћемо говорити о овој болести једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је тачно СМА?

Једноставно речено, спинална мишићна атрофија (СМА) је генетско (наслеђено) стање. То је болест повезана са нервним системом. Због ове болести, неки мишићи у нашем телу постепено слабе и атрофирају. Баш као што некоришћени алат постепено рђа.

Хајде да ово мало детаљније објаснимо. Наш мозак и кичмена мождина шаљу поруке мишићима у нашем телу говорећи им да се крећу. Ове поруке преноси посебна врста нервних ћелија које делују као електрична жица. Ове називамо доњим моторним неуронима . Оно што се дешава код СМА јесте да се ови моторни неурони постепено уништавају. Затим, порука из мозга мишићима да се „крећу“ није правилно примљена. Када порука није примљена, мишићи постају неактивни и постепено слабе.

Код ове болести, мишићи најближи центру тела (проксимални мишићи) су посебно ослабљени. На пример, подручја као што су рамена, кукови и бутине. Мишићи даље од центра тела (дистални мишићи), попут врхова прстију, су мање погођени. Ова слабост се временом повећава.

Који су главни типови СМА?

СМА није увек иста. Лекари је деле на пет главних типова на основу узраста у којем симптоми почињу, тежине болести и животног века. Разумевање ове класификације може вам помоћи да боље разумете болест.

Зашто се јавља ова СМА болест? Шта је узрок?

Као што смо већ рекли, ово је генетска болест. То значи да је узрокована дефектом у нашим генима.

У нашем телу постоји ген који се зове SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Главна функција овог гена је да производи протеин (SMN протеин) који је неопходан за опстанак моторних неурона о којима смо раније говорили. Особа са SMA има мутацију или дефект у овом SMN1 гену. Због тога, тело не производи довољно SMN протеина. Без овог протеина, моторни неурони не могу да преживе. Они се постепено смањују и умиру.

Шта је, дакле, ген SMN2?

Срећом, наше тело има још један ген сличан гену SMN1. То је ген SMN2 . Ово је као „резервна копија“ гена SMN1. Међутим, овај ген SMN2 производи само веома малу количину SMN протеина.

Тежина болести је одређена бројем копија гена SMN2. Што више копија гена SMN2 особа има, то тело производи више протеина SMN. Стога, чак и ако је ген SMN1 неактиван, недостатак се може донекле надокнадити. Због тога су симптоми оних са више копија SMN2 блажи.

Како се ова болест наслеђује код детета?

Ово се наслеђује аутозомно рецесивно . То значи да да би дете развило ову болест, и мајка и отац морају наследити дефектни SMN1 ген.

Често су оба родитеља „носиоци“ – носе једну копију дефектног гена. Али немају никакве симптоме јер имају један добар SMN1 ген. Када два таква родитеља носиоца имају дете,

• Постоји 25% шансе да ће дете развити болест.
• Постоји 50% шансе да ће дете такође бити носилац.
• Беба има 25% шансе да буде здрава без икаквих мана.

Како се дијагностикује СМА?

Ако се сумња да ваше дете има СМА, лекар ће вас прво питати о симптомима вашег детета и породичној медицинској историји. Затим ће обавити физички и неуролошки преглед.

Главни тест за потврђивање присуства СМА је генетско тестирање. То је једноставан тест крви. Он може прецизно дијагностиковати СМА у 95% случајева. У развијеним земљама, сва новорођенчад се сада тестирају на ову болест.

Понекад симптоми СМА могу бити слични другим неуромускуларним болестима, као што је мишићна дистрофија. Дакле, ако ваш лекар не посумња одмах на СМА, може затражити друге тестове како би пронашао узрок, као што су:

• Тест крви за креатин киназу (CK): Овај ензим се накупља у крви када су мишићи оштећени. Међутим, нивои CK обично нису повишени код СМА.
• Електромиограм (ЕМГ) и студија нервне проводљивости:Ови тестови мере електричну активност мишића и живаца.
• Биопсија мишића: Ово се више не ради често. Овде се узима и испитује мали комад мишића.

Да ли се ово може открити током трудноће?

Да. Ако неко у вашој породици има СМА, можете тестирати своју нерођену бебу на болест током трудноће. Постоје два главна теста:

1. Амниоцентеза: У овој процедури, мала количина амнионске течности која окружује бебу у материци се уклања шприцем и подвргава генетском тестирању.

2. Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Овде се узима мали комад ткива из плаценте и испитује.

Који су третмани за СМА?

Нажалост, још увек не постоји лек за СМА. Али не брините. Постоји много ствари које можете учинити да контролишете симптоме, спречите компликације и олакшате живот свом детету. Поред тога, недавно су откривени неки веома ефикасни лекови који могу променити ток болести.

Лечење се може поделити на два главна дела:

1. Управљање симптомима и супортивна нега

Оне су осмишљене да смање нелагодност изазвану болешћу и помогну детету да живи најбољи могући живот.

• Физикална терапија: Помаже у одржавању правилног држања, спречавању укочености зглобова и успоравању слабости мишића.
• Радна терапија: Помаже детету да самостално обавља свакодневне задатке.
• Помоћна средства: Можда ћете морати да користите разна помагала, као што су протезе, штаке, ходалице и инвалидска колица.
• Терапија говора и гутања: Помаже код тешкоћа са говором и гутањем.
• Сонда за храњење: Ако је гутање превише тешко или опасно, сонда се може уметнути кроз нос или желудац директно у желудац.
• Потпомогнута вентилација: Када се појаве отежано дисање, морају се користити посебни апарати (вентилатори).

2. Лекови који мењају ток болести

Од 2016. године, уведено је неколико лекова који су револуционисали лечење СМА. Они могу значајно променити ток болести.

• Терапија која модификује ток болести: Ови лекови делују тако што стимулишу „резервни“ ген о коме смо раније говорили, ген SMN2, и узрокују да он производи више SMN протеина. Нусинерсен (Спинраза®) и Рисдиплам (Еврисди®) су ова врста лекова.
• Терапија замене гена: Ово је веома напредна метода лечења.Лек онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма®) замењује недостајући или дефектни SMN1 ген функционалним SMN1 геном. Ово је једнократни третман који се даје интравенозно (IV).

Прогресија СМА болести и могуће компликације

Временом, слабост мишића може довести до разних компликација.

• Сколиоза , дислокација кука, преломи.
• Неухрањеност и дехидрација због отежаног гутања хране.
• Инфекције грудног коша, као што је аспирациона пнеумонија изазвана уласком хране у дисајне путеве.
• Слабост плућа и отежано дисање.

Очекивани животни век детета са СМА значајно варира у зависности од врсте болести. Код типова 3 и 4, очекивани животни век обично није значајно погођен. У тежим случајевима попут типа 1, изазови су већи. Међутим, са новоуведеним третманима, очекивани животни век и квалитет живота, посебно код деце са типом 1, сада су значајно повећани. Стога је најбоља особа која зна најтачније информације о стању вашег детета ваш лекар.