Да ли ваше дете брзо стари? Хајде да сазнамо више о прогерији

Као мајка и отац, сви жељно пратимо како наше дете расте, дан за даном. Али, замислите... шта ако дете стари незамисливом брзином, не на нормалан начин? Заиста је тешко замислити. Данас говоримо о изузетно реткој, али веома важној болести о којој треба бити свестан. То се зове прогерија.

Шта је тачно прогерија?

Једноставно речено, прогерија је веома ретка генетска болест која узрокује да дечји организам веома брзо стари. Дете са овим стањем изгледа као здраво дете када се роди. Међутим, у првој години или две живота, почињу да показују знаке овог убрзаног старења. Њихова стопа раста се знатно успорава, а тежина се добија веома споро.

Али најважније је да код ове деце нема недостатка интелигенције . Она су веома интелигентна. Проблем је у физичким променама које се јављају због овог убрзаног процеса старења у телу.

Назив „прогерија“ потиче од грчке речи „geras“ што значи „старити“. Главни тип ове болести назива се Хачинсон-Гилфордов прогеријски синдром (ХГПС).

Ово је веома тужна ситуација, јер не постоји лек за прогерију. Просечан животни век ове деце је око 14,5 година. Међутим, нека деца живе до раних двадесетих година. Главни узрок смрти код ове деце је срчани или мождани удар . Разлог за то је што се атеросклероза , болест која узрокује задебљање зидова артерија, обично развија код старијих особа, а код ове деце се развија у веома младом добу.

Ко добија ову болест? Колико је честа?

Прогерија је генетско стање које може погодити било кога. Али није наследно . То јест, не наслеђује се од родитеља. Најчешће је узрокована de novo генетском мутацијом. То јест, случајном променом која се јавља у сперматозоидима пре зачећа.

Који су симптоми прогерије?

Симптоми прогерије су слични симптомима нормалног старења, али се јављају у веома раном добу. Ови симптоми се могу видети у прве две године живота. Хајде да разложимо ове симптоме.

Који је разлог за ово? Зашто се ово дешава?

То је због веома мале промене у једном гену у нашем телу. Овај ген се назива LMNA ген . Функција овог гена је да производи протеин који се зове ламин А, који се налази у једру сваке ћелије у нашем телу и помаже јој да одржи свој облик.

Замислите наше ћелије као цигле, са једром као контролним центром унутра. Протеин ламин А је попут чврстог оквира око тог једра.

Код прогерије, мала грешка у гену LMNA узрокује да се уместо тога производи дефектна, абнормална копија протеина ламин А. То се називаПрогерин . Овај дефектни протеин прогерин узрокује да ћелијско језгро губи снагу и постаје нестабилно. Постепено, ове ћелије се оштећују и прерано умиру. Када се то деси свакој ћелији у телу, цело тело почиње брзо да стари.

Да ли је ово наследна болест?

Не. У већини случајева, ово није наследно. Ово је случајна генетска мутација. Ово је аутозомно доминантно стање. То значи да је чак и једна копија дефектног гена довољна да изазове болест.

Али, постоји једна ствар. Ако већ имате дете са прогеријом, ризик да друго дете развије ово стање је нешто већи, између 2% и 3%. То је због стања које се назива мозаицизам . То значи да један од родитеља има ову генетску мутацију у неким ћелијама свог тела (на пример, у ћелијама које производе сперматозоиде или јајне ћелије), али не показује симптоме. Стога, ако ваше дете има прогерију, веома је важно да се обави генетско тестирање и да се о томе разговара са својим лекаром.

Како се болест дијагностикује и лечи?

Ваш лекар може посумњати на ово стање на основу физичког изгледа и симптома вашег детета. Да би се потврдила дијагноза, биће узет узорак крви од детета и биће обављено генетско тестирање.

Методе лечења

1. Лекови: За ово се користи лек Лонафарниб . Утврђено је да овај лек, првобитно развијен за рак, помаже у успоравању прогресије прогерије. Показало се да овај лек продужава просечан животни век деце за око 2,5 године. Ово,

• Повећава флексибилност крвних судова.
• Јача структуру костију.
• Помаже у повећању телесне тежине.
• Побољшава слух.

2. Физикална терапија и радна терапија:

Физикална терапија помаже у одржавању покретљивости зглобова, равнотеже и држања детета. Радна терапија помаже детету да научи да самостално једе, одржава личну хигијену и обавља свакодневне задатке са лакоћом, као што је писање.

3. Стални медицински надзор:

Дете са прогеријом захтева стални медицински надзор како би се потенцијалне компликације могле брзо идентификовати и лечити.

Како се ви као родитељ бринете о свом детету?

Сазнање да ваше дете има прогерију је тешко за суочавање. Може бити преплављујуће. Али нисте сами у овом путовању. Најважније је створити кућно окружење које је што нормалније и срећније за ваше дете.

• Дајте нормалан живот:Дозволите свом детету да учествује у свим активностима у којима може и побрините се да се не осећа изостављено од друге деце у породици.
• Говорите истину: Разговарајте са својим дететом о његовој ситуацији на начин који разуме и који је примерен његовом узрасту. Важно је да о томе искрено разговарате са свима у породици. Ако је потребно, потражите породично саветовање.
• Припремите своје дете на реакције других људи: Неки људи могу изненађено гледати ваше дете или шапутати. Научите своје дете како да се носи са таквим ситуацијама.
• Повежите се са школом: Многа деца са прогеријом похађају школу. Редовно комуницирајте са школским администраторима, наставницима и медицинским сестрама како бисте осигурали безбедност и удобност вашег детета. Направите план шта да радите у случају нужде (нпр. бол у грудима, отежано дисање) и обавештавајте школу.