Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о CHARGE синдрому.

Маме и тате, да ли сте увек забринути за здравље вашег малишана? Понекад чак и најмање болести које долазе са вашом бебом могу бити застрашујуће. Данас ћемо говорити о стању које је мало ретко, али је веома важно знати о њему. То се зове CHARGE синдром . Ово вам можда звучи ново, али не брините. Хајде да о томе разговарамо једноставно и на начин који можете разумети.

Шта је CHARGE синдром? Једноставно речено...

CHARGE синдром је ретко генетско обољење . Може утицати на неколико делова тела вашег детета. Размислите о томе, очи, нервни систем, срце, носни пролази, гениталије и уши су главна подручја која су погођена. Деца са овим стањем могу имати карактеристичне црте лица и комбинацију симптома. Лекари дијагностикују стање на основу свих ових фактора.

Важно је да није свако дете са CHARGE синдромом исто. Симптоми и њихова природа могу се разликовати од детета до детета. Неке абнормалности могу почети у материци, а стање може утицати на дете на различите начине, током много година.

Ко може развити CHARGE синдром?

Ово је генетско стање које може утицати на било кога. Најчешће је узроковано новом генетском мутацијом . То значи да нико у породици није раније имао ову болест. Понекад дете може наследити овај мутирани ген од једног од родитеља у време зачећа. Ова генетска мутација се јавља насумично. Стога, родитељи не могу ништа да ураде да спрече ово стање, ни пре ни током трудноће.

Колико је честа ова ситуација?

CHARGE синдром је веома ретко стање . Процењује се да широм света само једно од 8.500 до 10.000 новорођенчади пати од овог стања.

Како CHARGE синдром утиче на тело мог детета?

Када ген који узрокује ово стање мутира, наше ћелије не добијају упутства која су им потребна за правилан раст и функционисање. Зато болест утиче на многе делове тела. Симптоми понекад могу бити благи, али понекад могу бити веома тешки, па чак и опасни по живот . Ово је посебно тачно ако се срце и унутрашњи органи бебе нису правилно развили док је расла у материци.

Ваш лекар ће пажљиво пратити развој ваше бебе чак и пре рођења. Ово је потребно како би се припремио за долазак бебе и планирао хитан третман како би се спречиле компликације опасне по живот. Ово је посебно важно ако симптоми утичу на ствари попут срца, дисања или исхране.

Који су симптоми CHARGE синдрома?

Слова у називу CHARGE могу вам помоћи да запамтите неке од главних симптома овог стања.

• C - Колобом и абнормалности кранијалних живаца:
• Губитак дела ткива у оку. Ово може изгледати као мали посекот на шареници ока.
• Проблеми са равнотежом и координацијом.
• Парализа једне стране лица.
• Смањен осећај мириса.
• Х - Срчане мане:
• Срчана болест која је присутна при рођењу (конгенитална). На пример, стања као што су тетралогија Фало , дефект вентрикуларног септума , дефект атриовентрикуларног канала и/или абнормалности аортног лука .
• А - Атрезија хоана:
• Сужавање или потпуна блокада носних пролаза може изазвати отежано дисање и апнеју у сну.
• R - Ограничење раста и развоја:
• Детету је потребно додатно време да достигне циљеве висине и тежине прилагођене узрасту.
• Такође је потребно додатно време да се достигну развојни нивои прилагођени узрасту.
• Г - Гениталне абнормалности:
• Код дечака је пенис мали (микропенис) и/или тестиси нису спуштени (крипторхизам) .
• E - Абнормалности уха:
• Абнормалности као што су штрчеће уши и недостатак ушних ресица.
• Оштећење слуха, могуће чак и глувоћа.

Иако су многи симптоми видљиви при рођењу, понекад се стање може дијагностиковати касније у животу, када се симптоми појаве касније.

Који су други додатни симптоми?

Поред ових главних симптома, могу се јавити и други симптоми:

• Тешкоће са гутањем хране и пића.
• Проблеми интелектуалног развоја.
• Расцеп усне или расцеп непца.
• Мишићна слабост (хипотонија).
• Абнормалности бубрега: вишак течности у бубрезима (хидронефроза) , рефлукс урина у бубреге или бубрег који је мали или недостаје.
• Поремећај функције пролаза из једњака у желудац (атрезија једњака) .
• Анксиозност или анксиозно понашање.
• Сколиоза .

Посебне карактеристике које се виде на лицу

Деца са CHARGE синдромом могу такође имати одређене црте лица:

• Лице квадратног облика.
• Широко чело.
• Увијене обрве.
• Велике очи.
• Спуштени капак.
• Мала уста и брада.
• Асиметрично лице.

Шта узрокује CHARGE синдром?

Ово је највероватније узроковано генетском мутацијом у гену „CHD7“.Овај ген „CHD7“ налаже нашим ћелијама да производе протеин који пакује нашу ДНК у хромозоме. Као паковање поклона. Ова упакована ДНК може да мења своју величину и облик (ремоделирање), што значи да може бити чврсто или лабаво упакована у складу са потребама сваког хромозома.

Код особе са CHARGE синдромом, ген `CHD7` не производи протеине правилно. Тада се молекули ДНК не могу паковати према упутствима. Зато се ови симптоми појављују.

Веома ретко, неки људи са CHARGE синдромом немају мутацију у гену „CHD7“. Или могу имати мутацију у другом гену у својој ДНК. Ови ретки узроци се још увек истражују. Генетско саветовање је веома важно у таквим случајевима.

Да ли се CHARGE синдром може наследити?

, . , `CHD7` , . ‍ (autosomal dominant) ‍ . , (de novo mutations) . . CHARGE ‍ , CHARGE ‍ , 50% .

Како се дијагностикује CHARGE синдром?

Лекар вашег детета ће прво физички прегледати ваше дете како би проверио главне симптоме овог стања. Да би потврдио дијагнозу, лекар ће обавити генетски тест . То подразумева узимање малог узорка крви и тражење промена у гену CHD7.

Да бисте били сигурни да симптоми вашег детета нису опасни по живот, можда ћете морати да урадите додатне тестове крви, урина или снимање. Они се раде да би се проверило здравље унутрашњих органа вашег детета. Ови тестови ће се разликовати од детета до детета, у зависности од њихових симптома. Разговарајте са својим лекаром о свим додатним тестовима који могу бити потребни да бисте били сигурни да је ваше дете здраво.

Како се лечи CHARGE синдром?

Лечење CHARGE синдрома варира од детета до детета. Главни фокус је на ублажавању симптома детета. Могућности лечења могу укључивати:

• Хирургија за стања као што су расцеп усне или непца, срчана обољења или хоанална атрезија.
• Учествовање у радној терапији, физикалној терапији или логопедској терапији како би се ваше дете научило правилним прехрамбеним навикама и превазишло говорно-језичке изазове.
• Уметање сонде за храњење како би се детету помогло да једе док не научи да гута.
• Коришћење вентилатора или ЦПАП апарата за помоћ код отежаног дисања или апнеје у сну.
• За оштећења слухаКоришћење слушних апарата или кохлеарних имплантата.
• Упућивање на специјално образовање ради унапређења интелектуалног развоја.
• Давање лекова за одређене симптоме.

Координатор неге је кључна особа за успешно управљање овим стањем и пружање емоционалне подршке. За више информација обратите се свом лекару.

Како да се бринем о свом детету са CHARGE синдромом?

Детету са CHARGE синдромом може бити потребно додатно време за раст и развој. Можда мало заостаје у развојним прекретницама прилагођеним узрасту, као што су седење без подршке и говор. Током првих неколико година живота, пажљиво пратите развојне прекретнице вашег детета. Обавестите свог лекара ако вашем детету недостају неке прекретнице. Ваш лекар ће пратити развој вашег детета у клиникама и пратити његов напредак током година. Редовно обављајте прегледе и тестове како бисте били сигурни да је ваше дете здраво док расте и да није у ризику од било каквих нежељених ефеката дијагнозе.

Може ли се CHARGE синдром спречити?

Не, CHARGE синдром је генетско стање и не може се спречити . Генска мутација која га узрокује често се јавља насумично, без икакве случајеве када је неко у породици раније имао ово стање. Стога га је тешко открити унапред.

Шта можете очекивати од некога са CHARGE синдромом?

Када се беби први пут дијагностикује ово стање, лекар ће урадити тестове како би утврдио да ли срце и унутрашњи органи бебе исправно раде и да ли постоје симптоми који угрожавају живот. Ако постоје било какве развојне абнормалности, посебно оне које утичу на срце, може бити потребна операција да би се оне исправиле. Многим новорођенчадима је потребна помоћ при гутању. Стога, лекар може поставити сонду за храњење у бебин стомак како би обезбедио исхрану која јој је потребна да преживи док не буде могла сама да гута. Постоји много додатних третмана и подршке доступних како би се задовољиле здравствене потребе ваше бебе.

Не постоји потпуни лек за CHARGE синдром.

Колики је очекивани животни век особе са CHARGE синдромом?

Очекивани животни век новорођенчета са CHARGE синдромом варира у зависности од тежине њихових симптома. Бебе са тешким симптомима имају већу стопу смртности у првих пет година живота. Међутим, деца са благим симптомима могу живети нормалним животом уз доживотну подршку.

Ако је вашем детету дијагностикован CHARGE синдром, разговарајте са својим лекаром о њиховим симптомима и очекиваном животном веку како бисте им помогли да живе срећно и здраво.

Када треба да посетим лекара свог детета?

Посетите лекара ако ваше дете има било шта од следећег:

• Ако постоји инфекција на месту хируршке интервенције.
• Ако се не достигну развојни нивои прилагођени узрасту.
• Ако не можете јести или пити.
• Ако имате било каквих проблема са слухом или видом.
• Ако имате потешкоћа са гутањем.

Ако ваше дете има отежано дисање, промене у боји тела, озбиљне потешкоће са јелом или абнормални откуцај срца, одмах идите у болницу.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Колико су озбиљни симптоми мог детета?
• Колики је животни век мог детета?
• Да ли је мом детету потребна операција?
• Да ли постоје нежељени ефекти лекова који су вам прописани?

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше новорођенче има ретку генетску болест. Неки родитељи и старатељи сматрају да је генетско саветовање одличан начин да сазнају више о дијагнози свог детета и како да му помогну да живи бољи живот. Водите евиденцију о симптомима вашег детета и да ли испуњава развојне прекретнице за свој узраст у клиници. Обратите се свом лекару ако имате било каквих питања или недоумица у вези са здрављем вашег детета.

Најважније ствари које треба имати на уму (Порука за понети)

Иако је CHARGE синдром изазовно стање, рано откривање, правилан медицински третман и љубавна нега могу помоћи детету да живи најбољи могући живот.

• Свако дете је другачије: Симптоми и њихова озбиљност варирају од једног детета до другог. Зато их немојте поредити са другима.
• Мултидисциплинарна тимска подршка: Управљање овим стањем захтева разне специјалисте, терапеуте и службе подршке.
• Стрпљење и разумевање: Дајте свом детету додатно време и подршку за његов развој.
• Нисте сами: повежите се са другим породицама са таквом децом, придружите се групама за подршку. То ће вам дати много снаге.
• Пратите упутства свог лекара: Не пропуштајте заказане прегледе и тестове. Разговарајте са својим лекаром ако имате било каквих проблема.

Запамтите, чак и ако ваше дете има ово стање, ваша љубав, подршка и правилно вођство могу направити велику разлику у њиховим животима.

CHARGE синдром, генетске болести, дечје болести, кашњења у развоју, срчане мане, оштећење слуха, колобом