Хајде да сазнамо тачно о генетским поремећајима

Сви наслеђујемо ствари од својих родитеља, зар не? Ствари попут боје коже, текстуре косе, боје очију. То су ствари које добијамо од гена наших родитеља. Али уз ове добре ствари, неке болести се такође могу наследити од наших потомака. Такве болести које долазе кроз гене једноставно називамо „генетским поремећајима“. Веома је важно знати о овоме, јер ће нам то помоћи да доносимо одлуке о себи и будућности наше деце.

Шта је тачно генетски поремећај?

Да бисмо ово разумели, прво ћемо мало причати о генима и ДНК. Замислите да је наше тело велика грађевина. Постоји комплетан план за изградњу те зграде, велика књига која укључује сваки мали детаљ. Слично томе, унутар сваке ћелије у нашем телу постоји скуп инструкција које садрже информације о томе како та ћелија треба да функционише, како изгледамо и све наше карактеристике. Овај скуп инструкција је оно што називамо ДНК (дезоксирибонуклеинска киселина) .

Делове овог дугог ланца ДНК који дају специфична упутства називамо „генима“. На пример, постоји ген који одређује боју ваших очију, ген који одређује текстуру ваше косе итд.

Шта се дешава ако дође до промене, оштећења или грешке у инструкцијама у овим генима? Тада то утиче на нормално функционисање тела. Таква штетна промена у гену назива се мутација . Болести изазване таквом мутацијом или променом величине структура (хромозома) које садрже наше гене називамо „генетским болестима“.

Које су главне врсте генетских болести?

Генетске болести се могу поделити у три главна типа. Ове класификације се заснивају на томе како се јављају.

Које су најчешће генетске болести?

Постоје хиљаде генетских болести. Неке су веома честе, неке су веома ретке. Хајде да погледамо неке од чешћих болести које спадају у три категорије о којима смо раније говорили.

Који су узроци генетских болести?

Као што смо раније разговарали, примарни узрок је мутација у генима. Хајде да ово схватимо мало једноставније.

Наши гени су попут скупа инструкција за стварање протеина који су нашем телу потребни. Ови протеини контролишу скоро сваки процес у нашем телу. Када ген мутира, ове инструкције крену погрешно. Тада се могу десити две ствари:

1. Или се потребни протеини уопште не производе.

2. Или постоји дефект у протеинима који се производе, па они не функционишу исправно.

Оба ова фактора ремете нормалне процесе тела и узрокују болести. Неке мутације се наслеђују са генерације на генерацију. Али понекад, без икакве породичне историје, особа може развити нову генску мутацију током свог живота. Постоји неколико фактора из околине (мутагена) који утичу на то.

• Изложеност хемикалијама: Ствари попут неких пестицида и хемикалија које се испуштају из фабрика.
• Изложеност зрачењу: Прекомерна изложеност зрачењу као што су рендгенски зраци.
• Пушење: Хемикалије у дувану могу оштетити ДНК.
• Штетни ултраљубичасти зраци сунца (изложеност УВ зрачењу): Они могу изазвати стања попут рака коже.

Који су симптоми ових болести?

Симптоми генетске болести се веома разликују. Зависе од тога који је ген погођен, који део тела је погођен и тежине болести. Неки симптоми су видљиви при рођењу. Други се могу појавити у детињству, адолесценцији или чак одраслом добу.

Ово су неки од уобичајених симптома:

• Промене у понашању или проблеми.
• Тешкоће са дисањем.
• Когнитивни дефицити, као што је немогућност мозга да правилно обради информације.
• Развојни проблеми, као што су кашњења у говору или друштвеним вештинама.
• Тешкоће са гутањем хране или немогућност правилне апсорпције хранљивих материја.
• Било какве абнормалности у удовима или лицу, као што су недостајући прсти или расцеп усне и непца.
• Тешкоће у кретању због укочености или слабости мишића.
• Неуролошки проблеми као што су напади или мождани удар.
• Смањен телесни раст или низак раст.
• Оштећење вида или слуха.

Како сазнати да ли имате генетску болест?

Ако неко у вашој породици има генетску болест и сумњате да је и ви имате, најбоље је да посетите лекара и потражите генетско саветовање . Генетско тестирање често може потврдити да ли имате генетску мутацију повезану са одређеном болешћу.

Постоји неколико тестова које може да уради неко ко оснива породицу или трудница.

Тестирање носача

Ово је тест крви. Може утврдити да ли ви или ваш партнер носите дефектни ген за генетску болест без показивања икаквих симптома (сте носиоци). Овај тест је одлична опција за свакога ко планира да има дете, чак и ако нема породичне историје болести.

Пренатални скрининг

Овај тест може утврдити ризик да беба у материци има уобичајени хромозомски поремећај попут Дауновог синдрома испитивањем узорка крви узетог од труднице.

Пренатално дијагностичко тестирање

Ово може помоћи да се прецизније утврди да ли беба има генетску болест. За то се узима и тестира мала количина амнионске течности. Овај тест се назива амниоцентеза .

Скрининг новорођенчади

Овај тест се изводи на малом узорку крви узетом из пете сваке новорођене бебе. Такође се рутински изводи у болницама на Шри Ланки. Ово омогућава рано откривање неких генетских болести које се могу лечити и омогућава детету да што пре добије неопходан третман.

Који су третмани за генетске болести?

Ово је оно што сви желимо да знамо. Али истина је да се већина генетских болести не може потпуно излечити. Али, не брините. Иако се болест не може потпуно излечити, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома, спречити погоршање болести и олакшати живот.

Врста лечења која вам је потребна зависиће од природе и тежине стања.

• Хемотерапијски третмани, као што су лекови за контролу симптома или за контролу абнормалног раста ћелија у стањима као што је рак.
• Саветовање о исхрани или дијететски суплементи који помажу вашем телу да добије потребне хранљиве материје.
• Физикална терапија, радна терапија или логопедска терапија могу бити потребне да би се одржале максималне способности.
• Трансфузија крви за обнављање здравих нивоа крвних зрнаца.
• Хируршка интервенција за исправљање абнормалних структура или лечење компликација.
• Специјализовани третмани као што је радиотерапија за рак.
• Трансплантација органа : Замена дисфункционалног органа здравим.

Каква је будућност за некога ко живи са овом врстом болести?

Тешко је дати један одговор на ово питање, јер се оно значајно разликује од болести до болести. Дете са неким веома ретким и тешким урођеним болестима, као што је аненцефалија, може живети само неколико дана.

Али стање попут изоловане расцепљене усне не утиче на очекивани животни век. Међутим, и даље им може бити потребан редован специјалистички медицински третман и нега да би живели нормалним животом. Важно је да, уз правилан медицински савет и лечење, многи људи са генетским болестима могу живети смислен, добар живот.

Да ли се генетска болест може спречити?

Веома је мало ствари које можемо учинити да спречимо генетске болести, јер су оне у нашој ДНК. Међутим, путем генетског саветовања и тестирања можете сазнати о свом ризику. Такође можете сазнати колико је вероватно да ће ваша деца наследити одређене болести. Ово знање вам може помоћи да донесете важне одлуке, као што је планирање породице.