Да ли вам се чини да ваше дете пребрзо стари? Хајде да сазнамо више о Кокејновом синдрому!

Понекад се осећамо веома уплашено када видимо неке промене у развоју наше деце, зар не? Поготово када се дете понаша другачије од друге деце или када видимо физичке промене. Данас ћемо говорити о једном тако ретком, али веома важном медицинском стању о коме треба бити свестан. То је Кокејнов синдром. Можда сте забринути када чујете ово име, али хајде да о томе говоримо једноставно и јасно.

Шта је тачно Кокејнов синдром?

Једноставно речено, Кокејнов синдром је веома ретко, наследно генетско стање. Код њега се ћелије у телу детета не развијају нормално и показују знаке превременог старења (прогерије) . Замислите, чак и као мало дете, његов изглед и неке телесне функције почињу да личе на оне код старе особе.

Уз ово стање, могу се видети и неки други кључни симптоми:

• Осетљивост на светлост: Прецизније, кожа брзо гори када је изложена сунцу, а очи такође осећају нелагодност.
• Патуљаст раст: Висина и тежина детета су много мањи од нормалних.
• Прогресивна деменција: Временом, ствари попут памћења и способности учења могу постепено опадати.

Да ли постоје различите врсте Кокејновог синдрома?

Да, постоје три главна типа овог стања, сваки са другачијим почетком и тежином симптома.

1. Тип 1 (класични): Ово је најчешћи тип. Симптоми почињу да се јављају након што дете напуни око годину дана. Ови симптоми се постепено повећавају током времена.

2. Тип 2 (урођени): Ово је најтежи тип. Симптоми су видљиви при рођењу. Ова деца се развијају веома споро.

3. Тип 3: Ово је веома ретко. Симптоми нису толико јаки. Такође, ови симптоми се јављају касније у животу.

Колико је ово стање често?

Кокејнов синдром је веома ретко стање. Пријављено је да се ово стање јавља код само две до три од милион новорођенчади у земљама попут Америке и Европе. Такви пацијенти се повремено могу наћи и у Шри Ланки.

Шта узрокује Кокејнов синдром?

Ово је мало компликовано, али објаснићу једноставно. Ћелије нашег тела садрже нешто што се зове „ДНК“. То је као књига која садржи све информације које су нашем телу потребне за функционисање. Ова „ДНК“ може бити оштећена из различитих разлога. На пример:

• Зрачење
• Токсичне хемикалије
• Ултраљубичасто светло са сунца
• Нестабилни молекули који се формирају у нашем телу (слободни радикали)

Нормално, у телу здраве особе, када је ова „ДНК“ оштећена, постоји посебан механизам за њену поправку. Баш као када се нешто у кући поквари, то се поправља.

Међутим, код деце са Кокејновим синдромом, овај процес поправке „ДНК“ („поремећај поправке ДНК“) не функционише правилно. Разлог за то су мутације у генима „ERCC6“ или „ERCC8“. Ови гени помажу у поправци „ДНК“. Дакле, када ови гени не функционишу правилно, оштећење „ДНК“ се акумулира без поправке. Тада ћелије не могу правилно да обављају свој посао. То је главни разлог за све ове симптоме.

Који су симптоми Кокејновог синдрома?

Ово стање може утицати на различите делове тела. Хајде да погледамо шта су то.

Симптоми повезани са очима:

Очи су један од органа који су највише погођени овом болешћу.

• Абнормална боја мрежњаче ока.
• Замућење сочива ока, слично катаракти.
• Укрштене очи (страбизам).
• Немогућност потпуног затварања капака.
• Далековидост.
• Смањено сузење из очију.
• Оптичка атрофија.
• Постепено слабљење мрежњаче (дегенерација мрежњаче).
• Очи мање од нормалне величине (микрофталмија).
• Упале очи (енофталмос).

Црте лица:

Неке специфичне карактеристике се такође могу видети у изгледу лица.

• Каријес је вероватнији због неправилног положаја зуба.
• Ушне ресице постају веће него нормално и мењају облик.
• Мала величина главе (микроцефалија).
• Проређивање носа.
• Протрузија горње и доње вилице (прогнатизам).

Проблеми повезани са хормонима:

• Одложени пубертет.
• Проблеми са плодношћу.
• Неспуштени тестиси код дечака.

Карактеристике везане за нервни систем и развој:

Ово у великој мери утиче на свакодневне активности детета.

• Абнормална укоченост мишића (спастичност).
• Постепени пад интелектуалних способности.
• Кашњења у развоју (нпр. одложено ходање, говор).
• Тешкоће у говору (афазија).
• Тремор удова (есенцијални тремор).
• Проблеми са кретањем и координацијом (атаксија).
• Тешкоће у учењу.
• Епилептичка стања (напади).

Симптоми повезани са кожом:

• Смањено знојење (анхидроза).
• Кожа се лако повреди и оштети.
• Осећај хладноће при додиривању коже.
• Плава промена боје коже (цијаноза) (посебно у удовима).

Остали ефекти:

• Висок крвни притисак.
• Масне наслаге око срца (атеросклероза).
• Увећање јетре.
• Прерано седење косе.
• Висина и тежина знатно испод нормалног распона (патуљастост).
• Оштећење слуха.
• Велики зглобови.
• Атрофија мишића.
• Кифоза.
• Ненормално дуге руке и ноге у поређењу са кратким телом.

Важно: Неће се сви ови симптоми јавити код сваког детета, а тежина симптома може варирати од детета до детета.

Како се дијагностикује Кокејнов синдром?

Лекар дијагностикује ово стање посматрајући клиничке карактеристике детета и резултате специфичних тестова. Главни тестови који се спроводе су:

• Генетско тестирање: Узима се узорак крви од детета и тестира се на мутације у генима ERCC6 или ERCC8.
• Биопсија коже: Узима се мали комад ткива коже и тестира у лабораторији како би се утврдила способност тела да поправи ДНК. Људи са Кокејновим синдромом имају спорију брзину поправке ДНК него што је уобичајено.

Постоји још једна важна ствар у дијагностиковању ове болести. То јест, неопходно је консултовати се са искусним лекаром који је добро упућен у ову болест. Јер постоје и друге болести са сличним симптомима (нпр. „Хачинсон-Гилфордов прогеријски синдром“, „Ларонов синдром“, „Секелов синдром“). Дакле, да би се поставила тачна дијагноза, неопходно је бити у стању да разликујемо ову од таквих болести.

Који су третмани за Кокејнов синдром?

Нажалост, не постоји лек за Кокејнов синдром. Међутим, то не значи да не можемо ништа да учинимо. Главни циљ лечења је спречавање и лечење компликација изазваних болешћу. То захтева подршку тима лекара који се састоји од различитих специјалиста.

Хајде да погледамо неке опције лечења:

Стоматолошка нега:

• Редовни стоматолошки прегледи су неопходни како би се спречио и лечио каријес.

Нега очију:

• Катаракта може захтевати операцију.
• За разкрштене очи, маске за очи могу се користити за јачање слабих очних мишића.
• Наочаре за кратковидост.
• Сунчане наочаре за заштиту очију од јаке светлости.

Подршка за обезбеђивање исхране:

• Нека деца могу имати потешкоћа са гутањем хране. У таквим случајевима, храњење може бити потребно кроз сонду која се поставља кроз нос у желудац (назогастрична сонда) или сонду која се поставља директно у желудац кроз кожу (перкутана ендоскопска гастростомија - ПЕГ).

Третмани говорне, физикалне терапије и радне терапије:

• Уређаји који помажу у одржавању природног положаја тела (нпр. корсет).
• Физикална терапија и третмани радне терапије за решавање изазова као што су тешкоће у ходању.
• Логопедски третмани за максимизирање способности говора и гутања.

Други третмани:

• Програми специјалног образовања за кашњења у развоју.
• Лекови или посебна дијета за контролу масних наслага у срцу.
• Слушни апарати за оштећења слуха.
• Лекови за контролу укочености мишића (спастичности), тремора, високог крвног притиска и епилепсије.
• Заштита од сунца је веома важна. То значи ограничавање излагања сунцу, ношење шешира и одеће дугих рукава.

Може ли се Кокејнов синдром спречити?

Пошто је ово генетско стање, не можемо ништа учинити да га спречимо. Ако се дете роди са овим стањем, оно ће га утицати на цео живот.

Међутим, ако планирате да оснујете породицу или очекујете још једно дете, а неко у вашој породици је имао Кокејнов синдром, веома је важно да се обавите генетско саветовање и генетско тестирање. Ови тестови вам могу рећи да ли ви и ваш партнер имате мутацију гена ERCC6 или ERCC8. Ако је тако, генетски саветник вам може објаснити вероватноћу да имате дете са Кокејновим синдромом.

Каква је прогноза за децу са Кокејновим синдромом?

Кокејнов синдром је стање које утиче на животни век. Будућност детета зависи од врсте болести.

• Тип 1: Просечан животни век је између 10 и 20 година.
• Тип 2: Ова деца обично не преживљавају дуже од детињства.
• Тип 3: Многа од ове деце могу да доживе средње одрасло доба.

Како је живети са Кокејновим синдромом?

Свакодневни живот детета зависи од врсте Кокејновог синдрома који има. Службе подршке за децу са интелектуалним и развојним сметњама могу им помоћи да им живот буде мало лакши. Доступне су услуге у кући и заједници које помажу у свакодневним активностима. Можда ћете чак пронаћи и специјализоване друштвене активности.

Нека деца похађају школу док им се интелектуалне способности не погоршају. Индивидуални образовни планови (ИОП) и асистенти у настави им помажу да уче заједно са другом децом. Међутим, деца са тешким облицима болести можда неће имати много користи од похађања школе. Уместо тога, њихове свакодневне активности могу се усредсредити на медицински третман и терапије које им помажу да се осећају пријатно.

Веома важно: Особе са Кокејновим синдромом могу имати необичне реакције на неке лекове.Посебно треба избегавати метронидазол, антибиотик који се користи за лечење инфекција. Овај лек може изазвати отказивање јетре, па чак и смрт код особа са Кокејновим синдромом. Стога, пре давања било ког лека, јасно обавестите лекара о стању детета.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Кокејнов синдром је ретко, наследно стање узроковано мутацијама у генима ERCC6 или ERCC8. Може утицати на очи, интелектуалне способности, кожу и изглед детета. Иако је животни век ове деце краћи од просека, разне терапије и службе подршке могу максимизирати њихову удобност и квалитет живота.

Ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, најбоље је да не паничите, већ да се што пре консултујете са квалификованим лекаром. Тачна дијагноза и рани третман могу пружити велико олакшање вашем детету. Запамтите, нисте сами и постоје лекари и многи други који вам могу помоћи на овом путовању.

Кокаински синдром, генетске болести, поправка ДНК, прерано старење, кашњење у развоју, фотосензитивност, ретке болести