Да ли вам се вид постепено погоршава? Хајде да сазнамо више о овој „(конусно-штапићној дистрофији)“!

Да ли сте ви или неко кога познајете, посебно од детињства, доживели било какве промене у виду, као што су замућен вид или осетљивост на светлост? Или вам је било тешко да разликујете боје? Понекад те ствари могу бити једноставне. Данас ћемо говорити о реткој болести ока која захтева мало пажње, али за коју многи људи не знају. То се зове „(конусно-штапићна дистрофија)“ или „(КРД)“.

Шта је конус-штапићна дистрофија?

Једноставно речено, „(конусно-штапићаста дистрофија)“ је болест која погађа део мрежњаче унутар наших очију. Оно што се дешава јесте да наш вид постепено, односно мало по мало, слаби. У неким случајевима, то може довести до потпуног губитка вида, па чак и слепила . То је тужна чињеница.

Главни узрок овог губитка вида је оштећење две врсте ћелија осетљивих на светлост у нашој мрежњачи, које се називају чепићи и штапићи . Прецизније, ове ћелије постепено умиру. Реч „дистрофија“ у термину „коне-штапићна дистрофија“ значи да се ове ћелије постепено пропадају.

Замислите, ако је наше око као камера, ове ћелије купе „(чепићи)“ и ћелије штапићи „(штапићи)“ су као ситне тачке на „(филму)“ те камере. Оне су те које хватају светлост, препознају боје, стварају слике и шаљу их нашем мозгу.

• Чепићи: То су ћелије које нам помажу да видимо боје , а такође пружају оштар, јасан вид (посебно када гледамо право испред) .
• Штапићи: Ови штапићи нам помажу да видимо у мраку и периферним видом, односно ствари које нису директно испред нас.

Код ХРБ, конусне ћелије су обично прве које су оштећене, али понекад обе врсте ћелија могу бити оштећене истовремено.

Ово стање, названо „(ХББ)“, је веома ретко , што значи да није болест која погађа свакога. Такође, често је генетски наследно , што значи да се преноси са генерације на генерацију. Ова болест обично почиње у детињству или раном одраслом добу .

Да ли знате који су симптоми овога?

Иако се симптоми хроничне бубрежне болести (ХББ) могу мало разликовати од особе до особе, постоје неки уобичајени симптоми који се могу видети. Они се временом погоршавају.

• Слабост у централном делу ока: Ово је често први симптом који се примећује. Обично почиње у детињству. Прецизније, чини се да је оно што се директно види замућено.
• Фотофобија: Осећај екстремне осетљивости на јаку светлост: Тешко је видети када сунце или светла нема, као да очи постају плаве.
• Тешкоће у разликовању боја: Временом, боје могу постати мање видљиве и чак могу довести до потпуног слепила за боје .
• Ноћно слепило (никталопија): Вид постаје веома слаб ноћу у слабо осветљеним подручјима.
• Губитак периферног вида: Не само да се вид који видите право испред постепено смањује, већ се постепено смањује и оно што видите са стране ока.
• Потпуни губитак вида (слепило): Ово је најтежа фаза болести.

Ови симптоми се не јављају изненада. Развијају се постепено. Зато понекад, у почетку, можете помислити да није ништа страшно.

Зашто се ово дешава? Који су разлози?

Као што смо већ рекли, „(ХББ)“ је углавном генетска болест . То јест, узрокована је одређеним променама (мутацијама) које се дешавају у нашој „(ДНК)“ . Размислите о томе, „(ДНК)“ је план за наше тело. Ако постоји мала грешка у том плану, може изазвати оваква стања.

Истраживања су открила да постоји најмање 28 различитих генетских мутација које могу изазвати ову „(CRD)“ болест. Постоји неколико начина на које можемо наследити ове мутације:

• „(Аутозомно доминантно)“: У овом случају, болест се може јавити чак и ако је дефектни ген наслеђен само од једног родитеља , било мајке или оца.
• „(Аутозомно рецесивно)“: Код ове методе, болест се јавља само ако је дефектни ген наслеђен од оба родитеља . Ако потиче само од једног родитеља, та особа може бити носилац болести, али неће показивати симптоме.
• „(X-повезано)“: Ово је узроковано геном повезаним са X хромозомом. Ризик зависи од тога који родитељ има дефектни ген.

Четири генетске мутације које највероватније узрокују дистрофију конуса и штапића су:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(РПГР)`

Иако су медицински помало сложени, ови гени помажу ћелијама купе и штапићима у нашим очима да правилно функционишу. Дакле, када постоји проблем са овим генима, функција тих ћелија је нарушена.

Како се тачно дијагностикује ова болест? (Дијагноза)

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, обавезно треба да посетите офталмолога . Он или она вам може са сигурношћу рећи да ли је у питању хронична бубрежна болест (ХББ) или нека друга болест ока.

Он користи неколико метода за дијагностиковање болести:

1. Питајте о својој медицинској историји и симптомима: ствари попут промена вида и да ли је неко у вашој породици имао сличне проблеме.

2. Врши се комплетан преглед очију: Ово може укључивати низ тестова.

• Тест оштрине вида:Дозвољавајући људима да читају писма и виде колико далеко могу да виде.
• Тест распознавања боја: Провера да ли можете правилно разликовати боје.
• Преглед прорезном лампом: Посматрање унутрашњости ока посебним увећавајућим инструментом.

Иако су ови тестови важни, најважнији и најспецифичнији тест за потврђивање конус-штапићне дистрофије је електроретинографија. Ово је донекле специјализован тест. Он директно мери електричну активност мрежњаче. Ако је присутна конус-штапићна дистрофија, овај тест може идентификовати специфичне обрасце активности (или недостатка активности).

Поред тога, ваш офталмолог може препоручити генетско тестирање . Ово је да би се утврдило да ли имате генску мутацију за коју се зна да изазива хроничну бубрежну болест (ХББ). Ово је посебно важно ако неко у вашој ужеј породици (мајка, отац, браћа и сестре, деца) има ХББ или ако постоји ризик да пренесете болест на своју децу.

Који су третмани за ово? Може ли се излечити?

Ох, да будем искрен, тренутно не постоји лек за ову болест (конусно-штапићну дистрофију). Ово је најтужнија ствар.

Међутим, нема потребе да се потпуно одустане од наде. Тренутни приступ је успоравање прогресије болести и лечење свих симптома и компликација које се појаве. Ваш офталмолог може помоћи у томе. То може укључивати:

• Заштита од светлости: Коришћење сунчаних наочара, затамњених наочара или контактних сочива може помоћи у смањењу ризика од оштећења ћелија мрежњаче услед излагања светлости.
• Корекција вида: У раним фазама болести, наочаре могу пружити извесно олакшање од смањеног вида.
• Помагала за слабовиде: То су уређаји који помажу људима са слабим видом да обављају свакодневне задатке. Они се крећу од једноставних лупа до високотехнолошких уређаја попут компјутерских програма за читање екрана.
• Визуелна рехабилитација: Ово је посебна врста обуке која вас учи како да се носите са губитком вида и обављате свакодневне задатке.
• Нутритивни суплементи: Постоји веровање да одређени витамини и минерали (микронутријенти) могу успорити прогресију хроничне бубрежне болести (ХББ). Међутим, требало би их узимати само по савету лекара . Ваш офталмолог ће вам рећи који су добри, а који лоши.
• Подршка за ментално здравље:Губитак вида може бити веома стресно и застрашујуће искуство . Многи људи са хроничним бубрежним обољењем могу искусити симптоме попут анксиозности или депресије. Стога, тражење психијатријског саветовања и подршке може бити од велике помоћи у суочавању са овим осећањима и суочавању са њима.

Да ли ће у будућности бити нових третмана? (Истраживање)

Истраживачи тренутно истражују да ли се генске терапије могу користити за лечење конусне-штапићне дистрофије. То јест, методе које могу исправити дефектне гене о којима смо говорили.

Међутим, ови третмани су још увек у веома раним фазама истраживачког процеса . То значи да ће проћи још најмање неколико година пре него што будемо могли да их добијемо. Такође, биће објављени само ако те студије потврде да су ови третмани безбедни и ефикасни .

Дакле, иако је тешко имати велике наде у ове третмане у овом тренутку, важно је запамтити да они могу пружити извесно олакшање људима са хроничном бубрежном болешћу у будућности .

Шта доживљава особа са дистрофијом конуса и штапића (CRD)?

Ефекти хроничног бубрежног поремећаја (ХБН) обично почињу у детињству . Деца са ХБН могу развити проблеме са видом пре 10. године. Стога су понекад школски наставници први који примете промену у виду детета.

Већина људи са хроничном бубрежном болешћу (ХББ) може изгубити вид до те мере да постану законски слепи до 20. године. Међутим, код неких људи, због тога што болест спорије напредује или је оштећење мање озбиљно, може бити потребно све до 30-их или 40-их година да достигну ову фазу.

Какви су изгледи за ову ситуацију?

„(ХББ)“ није болест опасна по живот . То значи да не убија. Међутим, то је болест која узрокује велике поремећаје у животу и на крају доводи до инвалидитета .

Али можете научити да живите са губитком вида , посебно уз помоћ лекара, служби подршке и других ресурса.

Најважније је да схватите да нисте сами. Не бојте се да затражите помоћ.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Као што смо раније поменули, конус-штапићна дистрофија је болест која је углавном узрокована генетским мутацијама . Стога, на основу тренутних информација, не постоји начин да се спречи или смањи ризик од развоја хроничне бубрежне болести (ХБД) . Истраживачи још увек истражују да ли постоје други узроци или фактори који доприносе овом стању.

Ако имам хронично бубрежно обољење (ХБН), како да се бринем о себи?

Ако имате „(ХББ)“, веома је важно да редовно посећујете офталмолога ради прегледа очију.Тада може пратити промене у вашим очима, прилагодити ваш третман у складу са тим и дати вам нове информације.

Ваш офталмолог и други здравствени радници могу вам помоћи да живите са хроничном бубрежном болешћу (ХББ). Могу вам помоћи да се прилагодите њој и припремите за будућност. Такође вас могу обавештавати о новим третманима и пружити вам информације.

Шта да питам доктора/госпођу?

Када посетите лекара, биће вам корисно да поставите питања попут ових:

• Колико ми се вид смањио?
• Како ће ова „(ХББ)“ болест напредовати? Можете ли замислити колико ће времена требати?
• Да ли би требало ја и моја породица да се подвргнемо генетском тестирању како бисмо утврдили која је тачно мутација ДНК ово изазвала?
• Шта могу сада да урадим да успорим напредовање болести?
• Да ли постоје програми или ресурси које могу користити да ми помогну да се прилагодим тренутним променама и припремим за будуће промене?

Када изгубите вид због дистрофије конуса и штапића, можете се осећати изоловано и усамљено од света и од других. Нормално је да осећате анксиозност и бригу због тога шта ће се променити у будућности.

Међутим, ово није ситуација са којом морате сами да се суочите . Ваш офталмолог, други лекари и специјалисти ће вам пружити негу, подршку, смернице и ресурсе који су вам потребни. Не бојте се да их затражите за помоћ. Они ће вам помоћи да се прилагодите и носите са последицама губитка вида.

На крају, порука за понети кући:

Конусно-штапићна дистрофија (CRD) је очна болест опасна по живот код које се оштећују ћелије у нашим очима зване чепићи и штапићи, што постепено доводи до губитка вида. Често је генетска и може почети у детињству.

Иако тренутно не постоји лек, постоје многи начини за управљање симптомима, успоравање прогресије болести и помоћ у животу са губитком вида.

Ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, одмах се обратите офталмологу . Веома је важно добити тачну дијагнозу и смернице.

Запамтите, нисте сами. Потражите подршку и помоћ која вам је потребна. Остајање позитивним је такође веома важно!

` конусно-штапићна дистрофија, ХБД, губитак вида, мрежњача, конусне ћелије, штапићне ћелије, генетске болести, очне болести