Да ли ваша беба не дише правилно? Хајде да сазнамо више о конгениталном централном хиповентилационом синдрому (CCHS)!

Понекад се родитељи мало забрину када примете мале промене у начину на који њихове бебе дишу, зар не? Нормално је да се осећате мало уплашено, посебно ако вам се чини да се беба гуши или тешко дише док спава. Данас ћемо говорити о ретком стању о коме би сви требало да буду свесни. Лекари ово називају „Конгенитални централни хиповентилациони синдром“ или скраћено „(КЦХС)“.

Шта је CCHS? Хајде да то тачно разумемо.

Једноставно речено, „(CCHS)“ је ретко стање које је присутно при рођењу и погађа остатак тела. Главна ствар је да тело не дише довољно дубоко или да се брзина дисања смањује. Ово стање је посебно тешко током спавања. Лекари то називају „(Хиповентилација)“ (хиповентилација). Замислите, када нормално дишемо, наша плућа се надувају и скупљају како би унела кисеоник и избацила угљен-диоксид. Али код особе са „(CCHS)“, овај процес дисања, посебно дисање које тело природно контролише, не одвија се правилно. Као резултат тога, ниво кисеоника у крви се смањује, а ниво угљен-диоксида се непотребно повећава. Ово може утицати на многе системе у телу.

Ово стање „(CCHS)“ утиче на аутономни нервни систем нашег тела „(Аутономни нервни систем)“ . Сада се можда питате шта је овај аутономни нервни систем. Замислите, када возимо аутомобил, свесно радимо ствари попут мењања брзина и кочења. Али неке ствари у нашем телу се дешавају аутоматски и ми чак ни не размишљамо о њима. Као што су дисање (наша плућа раде чак и када спавамо!), варење хране, рад срца, контрола телесне температуре, знојење и контракција дужице када светлост падне на наше очи. Све то контролише аутономни нервни систем. Када имамо „(CCHS)“, ови аутоматски, витални процеси су погођени. Стога, поред дисања, проблеми се могу јавити и у стварима као што су:

• Контролисање крвног притиска.
• Функција црева.
• Откуцаји срца.
• Контрола телесне температуре.

Ово стање се назива „(CCHS)“ под још неколико имена. Ваш лекар може користити и једно од ових имена, па је добра идеја да будете свесни њих:

• „Конгенитална централна хиповентилација“
• „Урођени поремећај аутономне контроле“
• „Урођена инсуфицијенција респираторног нагона“
• Хададов синдром
• Понекад се назива и „Ондинов синдром“, „Ондин-Хиршпрунгова болест“ или „Ондиново проклетство“.

Колико је чест ЦЦХС?

Заправо, ЦЦХС је веома ретко стање.Замислите, само веома мали број случајева, око 1000 до 1200, је идентификован широм света. Међутим, научници верују да понекад, због недијагностикованих стања „(CCHS)“, постоји сумња да се може догодити нека од изненадних смрти одојчади, односно „синдром изненадне смрти одојчади (SIDS)“. То јест, иако може бити „(SIDS)“, основни узрок такође може бити „(CCHS)“. Стога је веома важно бити свестан овога.

Који су симптоми ЦЦХС-а? Како га препознати?

Први симптоми ЦХС-а обично се јављају при рођењу или у првих неколико месеци живота. Ово су главни симптоми који се могу видети:

• Плава боја усана или коже (цијаноза): Ово је слично недостатку кисеоника. Ово је посебно приметно када беба спава.
• Неправилно дисање током спавања (хиповентилација): Дисање може бити веома плитко или убрзано. Понекад се чак може чинити као да дисање накратко престане.

Важно: Ако приметите ове симптоме, требало би да се без одлагања обратите лекару.

Али понекад, ако стање није толико озбиљно, ови симптоми се могу појавити касније у животу. Или се могу развити други симптоми. Проверите да ли ваша беба има нешто од овога:

• Абнормалности ока: На пример, начин на који ирис реагује на светлост и звук може се смањити, очи могу постати укрштене (страбизам) или се начин на који видите на даљину може променити (измењена перцепција дубине).
• Смањен бол: Чак и мања повреда може бити мање болна.
• Недостатак хормона раста: Раст бебе може бити спорији него код друге деце.
• Само се обилно знојим без икаквог разлога.
• Гастроинтестинални (ГИ) проблеми: Рефлукс, честа констипација, а понекад и опструкција танког црева или опструкција дебелог црева. Хиршпрунгова болест (ХББ) се такође може јавити код ХББ.
• Ниска телесна температура: Тело може стално бити хладно.
• Проблеми са нервним системом: Ствари попут тешкоћа у учењу.
• Тешкоће у контроли срчаног ритма и крвног притиска.

Зашто се јавља овај CCHS? Шта је узрок?

У реду, сада да видимо зашто се јавља ово стање звано „(CCHS)“. Главни разлог за ово је мутација у једном од наших гена. Овај ген се зове „PHOX2B“ (Fox-2-B) ген.Овај ген „PHOX2B“ је веома важан за производњу протеина који помаже нервним ћелијама, посебно оним ћелијама аутономног нервног система о којима смо говорили, да се правилно развијају када се развијају у материци као фетус.

За већину људи са ЦЦХС, ова генска мутација је нова, спорадична мутација. То значи да се мутација не наслеђује ни од мајке ни од оца, већ је нова промена у телу детета. Међутим, у веома малом броју случајева, може се преносити са генерације на генерацију. То значи да један од родитеља има ову генску мутацију и да ју је дете можда наследило.

Како са сигурношћу знате да ли имате ЦЦХС? (Дијагноза)

Једини и најдефинитивнији начин да потврдите да ли имате CCHS јесте генетско тестирање да бисте видели да ли постоји мутација у гену PHOX2B. То је једини начин да лекари буду 100% сигурни да ли имате ово стање или не.

Међутим, лекари могу да ураде неколико других тестова како би разумели ефекте стања на тело и пронашли узрок симптома. На пример:

• Тестови крви: Проверите ствари попут нивоа кисеоника и угљен-диоксида у телу.
• Ако имате симптоме проблема са варењем, проверите их колоноскопијом , евентуално биопсијом .
• „Ехокардиограм“ за проверу функције срца.
• Снимачки тестови као што су рендген, ЦТ скенирање или МРИ да би се погледало унутар грудног коша и абдомена да би се видело да ли постоје опструкције.
• Офталмолошки тестови за проверу стања очију.
• Студије спавања : Ово је веома важан тест. У њему се дете успава у посебној соби у болници и разне ствари попут дисања, откуцаја срца и нивоа кисеоника прате се помоћу машина.

Да ли се CCHS може потпуно излечити?

Питање које многи људи постављају и које им оптерећује мисли јесте да ли се „(CCHS)“ може потпуно излечити. Искрено, тренутно не постоји специфичан лек за „CCHS“. То је доживотно стање. Али, не брините. Лечење је усмерено на контролу симптома, минимизирање могућих компликација и помоћ пацијенту да живи што безбедније, удобније и боље.

Који је третман за некога са ЦЦХС?

Многим људима са ЦЦХС-ом је потребна доживотна вентилаторска подршка.Потребан је. Ово се зове „вентилатор“. Неким људима је потребан цео дан, све време. Али другима је потребан само када спавају. Овај „(вентилатор)“ помаже телу да дише у одређеном ритму, по потреби. Ово може одржати ниво кисеоника у крви на исправном нивоу и спречити повећање нивоа угљен-диоксида.

Поред тога, постоје и други помоћни третмани. Ови третмани се разликују у зависности од симптома сваке особе:

• Проблеми са видом могу се исправити наочарима, контактним сочивима или чак хируршким захватом. Оне такође могу помоћи у заштити очију од прекомерне светлости.
• Терапија хормоном раста (ГХТ) за успоравање раста.
• Лекови за ублажавање симптома дигестивног система (нпр. „рефлукс“, „затвор“).
• Контролишите крвни притисак и срчани ритам лековима или другим медицинским методама .
• Редовно се спроводе скрининг тестови како би се рано открили други повезани здравствени проблеми.

Овај процес лечења може захтевати подршку различитих специјалиста . Замислите, постоји специјалиста који је прави за проблеме сваке особе. Веома је важно да се различити специјалисти попут овог окупе и лече као тим. Јер „(CCHS)“ није нешто што погађа само један део тела. Дакле, када свака особа користи своје стручно знање да реши различите проблеме детета, нега коју дете добија је потпунија. На пример:

• Кардиолози за срчане болести.
• Проблеме са ушима, носом и грлом лече ОРЛ специјалисти .
• Ендокринолози су специјалисти за ендокрине жлезде за проблеме повезане са хормонима.
• Гастроентеролози су специјалисти за гастроинтестиналне болести , односно проблеме дигестивног система.
• Неуролози су стручњаци за ефекте мозга и учења.
• Офталмолози лече симптоме повезане са очима.
• Лекари опште праксе (као што су педијатри).
• Пулмолози су специјалисти за респираторне проблеме.
• Логопеди и језички патолози.
• Социјални радници (пружају породици неопходну психолошку и социјалну подршку).

Да ли постоји начин да се спречи CCHS?

Често када говоримо о болести, говоримо и о томе како да се заштитимо од ње. Међутим, у случају „(CCHS)“, није пронађена доказана метода за спречавање њене појаве.Пошто је углавном узрокован генетским узроком (мутација у гену „PHOX2B“), мало је компликовано спречити га. Међутим, ако неко у породици има „(CCHS)“, добра је идеја разговарати са лекаром о генетском саветовању и тестирању и за друге.

Какав ће бити живот са CCHS-ом? Важне ствари које треба знати

Очекивани животни век и потенцијални инвалидитет особе која живи са синдромом комплементарног и хроничног хаотичног синдрома (CCHS) могу значајно да варирају. То зависи од фактора као што су тежина болести, време потребно за почетак лечења и успех лечења .

Међутим, ако се дијагностикује рано и лечи правилно и доследно , људи са благим обликом КХС могу живети успешним, продуктивним и срећним животом. Могу ићи у школу, играти се, па чак и радити када одрасту. Међутим, ако је болест тешка или ако се лечење не примењује правилно или се одлаже, могући су значајни инвалидитети, здравствени проблеми и скраћени животни век. Стога су благовремена дијагноза и доследно лечење веома важни.

Веома је важно запамтити следеће: Особе са синдромом комплементарног и хроничног хајдучког синдрома (CCHS) имају већу вероватноћу да развију одређене врсте тумора нервног система. Стога је важно редовно се прегледати на ове врсте тумора. Што се раније открију, лакше их је лечити. Требало би да будете посебно опрезни са овим врстама тумора:

• Неуробластом
• Ганглионеуробластом
• Ганглионеурома

Стога, не занемарујте да наставите да се подвргавате скрининг тестовима које препоручује лекар.

Важна питања која треба да поставите свом лекару о ЦЦХС-у

Ако вама или некоме у вашој породици буде дијагностикован ЦХС, обавезно поставите свом лекару ова питања. Она ће вам помоћи да разумете стање и испланирате следеће кораке:

• Колико је тежак мој/мојег детета `(CCHS)`?
• Који системи тела (нпр. дисање, срце, црева) су погођени мојим/дечјим `(CCHS)` стањем?
• „Какве специјалисте ћу/ћемо морати да посећујемо? Колико често треба да их посећујем?“
• Да ли је мени/мом детету потребан 'вентилатор'? Ако јесте, да ли треба да га користим стално или само када спавам?
• „Колико често треба да радим тестове за праћење очију, срца, плућа, система за варење и других система тела?“
• „Колико често треба да радим скрининг за оне туморе које сам раније поменуо?“
• „Да ли је добра идеја да остатак моје породице (нпр. браћа и сестре, родитељи) ураде генетско тестирање?“

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Иако је ЦЦХС донекле застрашујуће и ретко стање, може се контролисати ако сте правилно информисани и благовремено започнете лечење. Главно је да одмах потражите лекарски савет чим приметите симптоме, посебно ако приметите нешто необично у дисању вашег малишана, попут цијанозе. Најважније је да не паничите, већ да делујете без одлагања.

Живот са овим стањем може бити изазован за породице, то је истина. Али запамтите, нисте сами. Лекари, медицинске сестре, терапеути и други здравствени радници су ту да помогну и воде вас и ваше дете. Уз правилан медицински третман, љубавну породичну негу и позитиван став, дете са синдромом комплементарног и хроничног хајдучког синдрома (CCHS) може живети срећан, што нормалнији живот. Не бојте се да постављате питања, тражите информације и пружите свом детету оно што је најбоље за њега.

CCHS , Синдром конгениталне централне хиповентилације, синдром конгениталног респираторног дистреса, аутономни нервни систем, ген PHOX2B, респираторна подршка, здравље одојчади, цијаноза, генетско тестирање