Да ли ваша беба има урођену мишићну слабост? Хајде да сазнамо више о конгениталној миопатији.

Да ли сте икада имали осећај да је ваше дете мало шепаво, као да је беживотно? Или су вам лекари одмах након рођења рекли нешто о њиховим мишићима? Нормално је да се осећате мало уплашено када чујете овакве ствари. Данас ћемо говорити о генетском стању које може изазвати ове симптоме, али није баш често.

Шта је конгенитална миопатија?

Једноставно речено, конгенитална миопатија је веома ретко генетско стање. Ово узрокује слабљење наших мишића. Реч „конгенитална“ значи „присутна од рођења“. „Миопатија“ значи „болест мишића“. Дакле, када се бебе са овим стањем роде, њихови мишићи имају низак мишићни тонус . Осећају се као да им је тело млитаво. У медицинском смислу ово називамо и „хипотонијом“.

Поред ове мишићне слабости, могу се јавити и други симптоми. На пример:

• Проблеми са скелетом (нпр. слабе кости или неправилно поравнате кости)
• Тешкоће са дисањем
• Тешкоће са дојењем и једењем

Ови симптоми се понекад могу видети при рођењу. Или се могу појавити током одојчади или раног детињства. Замислите колико би се мајка или отац уплашили када би видели новорођенче како лежи непомично и беживотно.

Који су главни типови конгениталне миопатије?

Постоји око шест главних типова конгениталне миопатије. Постоје и други, веома ретки типови који су идентификовани. Сваки тип може се разликовати у погледу симптома, тежине болести, могућности лечења и прогнозе за пацијента.

Сада ћемо мало детаљније погледати ових шест главних типова.

Централна језграста болест

Ово је најчешћи тип конгениталне миопатије. Централна болест је врста миопатије која се назива основна миопатија. Типично, бебе се рађају са храмањем или хипотонијом. Ова деца могу имати кашњења у развоју кључних прекретница (као што су седење и превртање). Такође могу имати умерену слабост у рукама и ногама. Добра вест је да се ова слабост не погоршава током времена. Централна болест је узрокована мутацијом у гену који се зове RYR1.

Миникорна/вишејезгарна болест

Ово је још једна врста миопатије која припада истој категорији као и претходно поменута „кор миопатија“. Такође има неколико подтипова. Такође се назива „миникор болест“ или „вишејекор болест“. Код многих од ових подтипова, јака слабост се јавља у рукама и ногама.Такође, често се види закривљеност кичме, односно „(сколиоза)“. Тешкоће са дисањем су такође честе, а покрети очију могу бити отежани. Ово такође може бити узроковано мутацијом у раније поменутом гену „(RYR1)“ или неком другом гену.

Немалинска миопатија

Немалинска миопатија је још једна релативно честа конгенитална миопатија. Бебе са овим стањем обично имају потешкоћа са дисањем и проблемима са храњењем. Такође често имају слабост у лицу, врату, рукама и ногама. Поред тога, могу развити скелетне компликације као што је сколиоза. Немалинска миопатија је узрокована мутацијом у једном од неколико гена, укључујући NEM2, ACTA1 и TPM2.

Центронуклеарна миопатија

Ово је веома редак тип конгениталне миопатије. Симптоми „(центронуклеарне миопатије)“ укључују слабост у рукама, ногама и лицу ваше бебе, спуштене капке и проблеме са покретима очију. Нажалост, ова слабост се временом погоршава. Узрокована је мутацијом у генима „(DNM2)“, „(BIN1)“ или „(RYR1)“.

Миотубуларна миопатија

Миотубуларна миопатија је ретка конгенитална миопатија која обично погађа само мушке бебе. У овом случају, тело постаје веома млако и слабо. Тешкоће са дисањем и гутањем су такође честе. Такође, стање које се назива остеопенија је често. Нажалост, многа деца не преживе прву годину свог живота. Ово је узроковано мутацијом у гену који се зове MTM1.

Конгенитална миопатија диспропорције типа влакана

Ово је такође ретко стање. „(Конгенитална миопатија диспропорције типа влакана)“ такође почиње храмањем. Симптоми укључују слабост у лицу, рукама и ногама, заједно са отежаним дисањем. Иако је већина беба тешко погођена, њихова респираторна функција се може благо побољшати са годинама. Мутације у генима „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ и „(RYR1)“ су идентификоване код деце са овим стањем.

Који су уобичајени симптоми конгениталне миопатије?

Као што смо већ поменули, симптоми ових конгениталних миопатија могу варирати у зависности од врсте. Такође, могу бити видљиви при рођењу или се појавити током одојчади или детињства. Међутим, постоје неки уобичајени симптоми који се често јављају. То су:

• Хипотонија: Мишићи вашег детета су слаби и беживотни. Ово се може временом повећати, а у неким случајевима може и да се смањи.
• Слабост мишића: посебно код децеМишићи у врату, раменима и куковима (проксимални мишићи) су они који су најчешће ослабљени.
• Тешкоће са дисањем: Како мишићи који вам помажу да дишете слабе, можете имати отежано дисање и осећај стезања у грудима.
• Кашњења у развоју: Развојне прекретнице бебе, као што су седење, пузање, стајање и ходање, не дешавају се у очекивано време. На пример, ова беба може имати потешкоћа да држи главу усправно када то раде друге бебе њиховог узраста.
• Проблеми са храњењем: Тешкоће са сисањем из цуцле или флашице, тешкоће са једењем кашичицом, жвакањем хране или пијењем воде. Ово такође може довести до губитка тежине.
• Падови/спотицања: Како старите, можете често пасти и спотицати се док ходате због слабости мишића.

Који су узроци конгениталне миопатије?

У ствари, главни узрок већине ових конгениталних миопатија су промене у специфичним генима, назване мутације. Ови гени су попут малог скупа инструкција које контролишу све у нашем телу. Замислите то као рецепт. Ако постоји грешка у једном делу тог рецепта, цело јело може бити упропашћено, зар не? Тако је са променама у генима. Када се ови гени промене, то може утицати на мишиће детета, живце који стимулишу мишиће, а понекад и на мозак детета. Због тога се јављају те мишићне слабости.

Како се дијагностикује конгенитална миопатија?

Чим се ваша беба роди, обично ће је прегледати лекар специјалиста на неонаталном одељењу („неонатолог“) или педијатар („педијатар“). Ако посумњају на неко стање, могу затражити неке тестове како би потврдили дијагнозу. Такође могу упутити вашу бебу код специјалисте неурологије („неуролога“) и евентуално код специјалисте генетике („генетичара“).

Ови тестови могу укључивати:

• Тест крви: Овим се може проверити повећан ниво ензима који се зове „креатин киназа“, који се ослобађа у крв када су мишићи оштећени.
• Електромиограм (ЕМГ): ЕМГ може да мери електричну активност мишића вашег детета. Ово мери колико добро мишићи функционишу.
• Биопсија мишића: Ово подразумева узимање веома малог дела мишића вашег детета и његово испитивање под микроскопом. Ово може помоћи да се виде промене у мишићним ћелијама. Ово је као мања операција, али није нешто због чега би требало да се бринете.
• Генетско тестирање:Ово је тест који најчешће помаже у дефинитивном дијагностиковању болести. Може да открије било какве промене или мутације у генима који узрокују миопатију.

Који су третмани за конгениталну миопатију?

Истина је да не постоји лек за ова конгениталну миопатију. Ово може звучати тужно чути, али је истина. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и помоћи детету да живи што бољим животом.

За неке типове, као што су „болест централног језгра“ и „болест минијезгра“, постоје случајеви када се користи лек под називом „албутерол“. Иако је ово још увек у фази истраживања, утврђено је да донекле помаже у смањењу слабости коју дете осећа. Али запамтите, ово није лек за болест.

Лечење свих осталих типова је генерално усмерено на управљање симптомима детета. Ово лечење треба да укључује:

• Ортопедски третман: Ако је потребно, лечење проблема са костима. На пример, операција или употреба потпорних помагала могу бити неопходни за ствари попут сколиозе.
• Физикална терапија: Ово је веома важно. Учи вежбама и разним техникама за јачање мишића, побољшање покрета и побољшање равнотеже детета.
• Радна терапија: Ово подразумева помагање детету да самостално обавља свакодневне задатке. На пример, помоћ у стварима као што су облачење, јело, играње, читање и писање.
• Логопедска терапија: За помоћ код тешкоћа у говору и гутању.

Најважније је да су сви ови третмани прилагођени потребама детета, под вођством лекара специјалиста и терапеута, и да се спроводе тимски.

Поред тога, развијају се и други експериментални третмани, као што су генске терапије, и надамо се да ће они у будућности дати добре резултате.

Да ли постоји начин да спречим да моје дете развије конгениталну миопатију?

Ово је заиста тешко питање. Пошто је конгенитална миопатија узрокована генетском мутацијом, не постоји начин да се спречи појава ове болести.

Међутим, ако сте забринути или сумњате да имате дете са генетским обољењем, најбоље што можете да урадите јесте да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању и, ако је потребно, генетском тестирању.Посебно је важно да о овоме разговарате пре него што добијете дете, нарочито ако неко у вашој породици има миопатију или друго генетско обољење. Генетички саветник вам може рећи више о овоме и проценити ваш ризик.

Шта ће се десити ако моје дете има конгениталну миопатију?

Тешко је дати један одговор на ово питање, јер прогноза може значајно да варира у зависности од врсте конгениталне миопатије коју дете има и тежине болести.

Наслеђена миопатија може изазвати дугорочне скелетне проблеме, као што су:

• Смањена покретљивост у зглобовима.
• Проблеми са куковима.

Такође, очекивани животни век варира од особе до особе. Ако ваша беба има тешке тешкоће са дисањем, може развити респираторну инсуфицијенцију или компликације попут упале плућа. У тешким случајевима, то може бити опасно по живот.

Међутим, нека деца са благим случајевима могу одрасти у нормалне људе и живети пуним животом. Могу ићи у школу, играти се и обављати своје кућне послове.

Због тога је важно да отворено разговарате са лекаром вашег детета о његовом специфичном стању. Он ће моћи да вам пружи најтачније информације и одговори на сва питања која имате.

Која је разлика између конгениталне миопатије и мишићне дистрофије?

Можда сте чули и за стање које се зове мишићна дистрофија. То је такође генетска болест која слаби мишиће. Међутим, постоји неколико важних разлика између њих две.

• Време појаве симптома: Код конгениталне миопатије, симптоми се јављају при рођењу или у детињству. Међутим, код мишићне дистрофије, неки људи имају симптоме при рођењу, док други могу развити симптоме у детињству, адолесценцији или чак одраслом добу.
• Шта се дешава са мишићима: Код мишићне дистрофије, мишићи постепено дегенеришу и регенеришу. Такође, мишићна дистрофија је прогресивна болест, што значи да се симптоми временом погоршавају. Код конгениталних миопатија, мишићна слабост је обично стабилна или се развија споро (уз неке изузетке).
• Утицаји на друге органе: Мишићна дистрофија може временом утицати и на срце и плућа. Ово није толико често код конгениталних миопатија (осим код неких врста).
• Дијагноза: Лекари могу јасно разликовати ове две болести помоћу различитих лабораторијских тестова, посебно биопсије мишића.

Једноставно речено, код конгениталних миопатија, мишићна слабост обично остаје иста током времена или се може благо побољшати (осим код неких тешких типова). Међутим, „мишићна дистрофија“ је стање које се често прогресивно погоршава.

Коначно, ствари које треба да запамтите (Порука за понети)

Разумем да је огроман терет и шок чути да ваша беба има тако ретку, урођену болест и тешко је то описати речима. Заиста је тешко помирити се са тим.

Али запамтите, нисте сами. Постоји велики тим стручњака, укључујући лекаре, физиотерапеуте, радне терапеуте и логопеде, који су ту да помогну вама и вашем детету. Њихов циљ је да помогну вашем детету да живи што дуже и да му помогну да остане што удобније и активније.

Вама и вашој породици су доступне службе подршке које ће вам помоћи да се носите са изазовима живота са оваквом дијагнозом. Понекад су ове службе доступне и да вам помогну да се носите са губитком детета. Можда постоје организације у Шри Ланки које помажу деци и породицама попут ове, па их проверите.

Наравно, ако је неко у вашој породици имао миопатију и очекујете дете, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању пре него што затрудните. Он вам може помоћи да утврдите ризик од добијања детета са генетским обољењем.

Иако је ово путовање тешко, уз праве информације, одговарајући медицински савет и подршку вољених, пронаћи ћете снагу да се суочите са тим. Не губите наду. Нека вам буде довољно снаге да учините све што можете за своје дете!

Конгенитална миопатија, мишићна слабост, дечје болести, генетске болести, хипотонија, генетско тестирање, физикална терапија