Да ли сте упознати са Кауденовим синдромом? Хајде да причамо о томе једноставно!

Да ли сте приметили необичне мале квржице које се формирају на вашем телу? Или сте можда чули да је неко у вашој породици развио рак у веома младом добу. Понекад се иза ових ствари крије ретко генетско стање. Једно такво стање је Кауденов синдром. Хоћемо ли данас мало детаљније разговарати о томе?

Шта је Коуденов синдром?

Једноставно речено, Кауденов синдром је ретко генетско стање које се преноси кроз наше гене. Људи са овим стањем имају већу вероватноћу да развију неканцерозне, туморске израслине. Међутим, они имају нешто већи ризик од развоја одређених врста рака.

Колико је ово уобичајено?

Не баш. Ово стање, названо Кауденов синдром, је веома ретко . Према медицинским стручњацима, погађа отприлике једну од двеста хиљада људи. Међутим, понекад његови симптоми нису добро познати, па може остати недијагностиковано.

Дакле, да ли је Коуденов синдром рак?

Не, Кауденов синдром није рак. Међутим, људи са овим стањем имају већу вероватноћу да развију одређене врсте рака , а могу се развити и у млађим годинама него што је нормално (рани почетак) . „Рани почетак“ значи да се болест развија у млађим годинама него што је нормално. На пример, жена са Кауденовим синдромом може развити рак дојке пре 40. године. Рак дојке се обично не јавља пре 60. године. Постоје и друге врсте рака које могу бити повезане са овим стањем:

• Рак ендометријума (рак материце)
• Рак штитне жлезде (посебно онај тип који се назива „фоликуларни рак штитне жлезде“)
• Колоректални карцином
• Рак бубрега
• Меланом, рак коже

Која је разлика између Коуденовог синдрома и ПТЕН хамартома туморског синдрома?

Ово је помало дубока тема, али ћу је поједноставити. „PTEN хамартомски туморски синдром (PHTS)“ је група наследних симптома узрокованих променама (мутацијама) у гену „PTEN“. Код отприлике једне од четири особе са Кауденовим синдромом је утврђена ова мутација у гену „PTEN“.

Међутим, пошто су симптоми оба веома слични, ако имате Кауденов синдром или слично стање, ваш лекар ће вас третирати као да имате ПХТС. То је зато што су рани и чести прегледи за рак важни код оба.

Који су симптоми Коуденовог синдрома?

Симптоми овог стања често почињу да се јављају у телу у двадесетим годинама. Неки људи откривају да имају Кауденов синдром тек када потраже лекарски савет, било због квржица које се називају хамартоми или због рака који се развија у младости.

Хамартоми (изговарају се „ха-ма-то-мас“) су најчешћа и најистакнутија карактеристика Кауденовог синдрома. То су неканцерозне израслине сличне туморима. Могу се развити било где на телу, како изнутра тако и споља. Најчешће се налазе на врату, лицу и кожи главе.

Постоје и други симптоми:

• Имати главу која је већа од нормалне (макроцефалија) .
• Мале, глатке квржице на кожи (трихилемоми).
• Прозирне избочине сличне пликовима на табанима, длановима и надлактици (акрална кератоза).
• Брадавичасте израслине на језику, деснима, задњем делу грла и крајницима („орална папиломатоза“).

Али важно је запамтити ово: Само зато што имате неке од ових симптома не значи да имате Кауденов синдром. Лекари обично посумњају на ово стање ако имате комбинацију ових специфичних симптома .

Шта узрокује Коуденов синдром?

Кауденов синдром је узрокован одређеним генетским мутацијама које наслеђујете. Једноставно речено, гени контролишу како ћелије у нашем телу расту, деле се и умиру. Код Кауденовог синдрома, због дефекта у овим генима, абнормалне ћелије расту ван контроле и опстају када би требало. На крају, ове ћелије се групишу и формирају неканцерозне туморе који се називају хамартоми.

Научници и даље истражују генетске промене које повећавају ризик од овог рака, гене повезане са Кауденовим синдромом. Неки људи са Кауденовим синдромом немају мутацију у гену „PTEN“. Код малог броја људи, мутације су пронађене у другим генима, као што су „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ и „SEC23B“. Дакле, медицински истраживачи настављају да истражују ово.

Како се ово преноси кроз генерације?

Особе са Кауденовим синдромом наслеђују стање по „аутозомно доминантном обрасцу“. То значи да наслеђујете нормалан ген од једног од својих биолошких родитеља и мутирани ген од другог родитеља. То значи да свако дете има 50% шансе да наследи мутирани ген.

Који су фактори ризика за Коуденов синдром?

Једини значајан фактор ризика који је до сада идентификован је породична историја . То значи да ако неко у вашој породици има Кауденов синдром, већа је вероватноћа да ћете га и ви добити.

Које су могуће компликације овог стања?

Ако имате Кауденов синдром, имате повећан ризик од развоја одређених врста рака. Такође, можете развити рак у младости или више од једне врсте рака током живота.Може се јавити у различито време, зато је важно разговарати са својим лекаром о томе када и колико често треба да се подвргнете прегледима за рак.

Како лекари дијагностикују Коуденов синдром?

Кауденов синдром је сложена болест са много симптома и пратећих стања. Чак и ако имате један или више ових симптома, то не значи нужно да имате Кауденов синдром.

Да би дијагностиковали Кауденов синдром, лекари упоређују ваше стање са дијагностичким критеријумима које су развили лекари специјализовани за наследне синдроме рака. У овом процесу, ваше стање се упоређује са главним и споредним критеријумима. Дијагноза Кауденовог синдрома се поставља ако имате специфичну комбинацију ових критеријума.

Лекари могу посумњати да имате Кауденов синдром ако:

• Поред „макроцефалије“ (велике главе), постоје три главна критеријума .
• Имати један главни критеријум или три споредна критеријума .
• Имајући четири мања критеријума .
• Један од ваших рођака има Кауденов синдром или сродно стање као што је Банајан-Рајли-Рувалкабин синдром (БРРС).

Критеријуми за Кауденов синдром

Ево неких главних и споредних критеријума које лекари узимају у обзир:

Главни критеријуми:

• Рак дојке
• Рак ендометријума
• Фоликуларни рак штитне жлезде
• Имати много хамартома у гастроинтестиналном (ГИ) тракту
• Макроцефалија - (обим главе прелази одређену вредност)
• Присуство тамних мрља (пигментованих макула) на главићу пениса
• Када се узме комад коже и прегледа (биопсија), он показује знаке „трихилемома“
• Имати пуно задебљане коже (палмоплантарна кератоза) на рукама и стопалима
• Имање многобројних брадавичастих израслина („папиломатоза“) у устима (орална слузокожа)
• Обиље брадавичастих избочина („папула“) на кожи лица („кожне кврге лица“)

Мањи критеријуми:

• Рак дебелог црева
• Езофагеална гликогенска акантоза (ово је специфично стање које се јавља у једњаку)
• Поремећај из аутистичног спектра
• Тешкоће у учењу
• Папиларни рак штитне жлезде
• Проблеми са штитном жлездом (нпр. гушавост, аденоми)
• Рак бубрега
• Масни тумори („липоми“)
• Имање једног „хамартома“ у дигестивном систему
• Масне наслаге у тестисима („тестикуларна липоматоза“)

Ако ваш лекар сматра да можда имате Кауденов синдром, питаће вас о породичној историји и може затражити генетско тестирање како би се утврдило да ли имате генетску мутацију.

Шта треба да урадите ако мислите да имате ово стање?

Ако имате ове симптоме, важно је да се обратите генетичару за савет . Он тада може одлучити да ли треба да урадите ствари попут тестирања гена ПТЕН. Такође вас може упутити код генетског саветника . Генетски саветник вам може помоћи да разумете како генетска стања попут ПТЕН мутације могу утицати на вас. Такође вам може објаснити резултате генетског тестирања и које тестове за откривање рака би вам могле бити потребне ако имате ПТЕН синдром хамартома тумора (ПХТС). Пошто је Кауденов синдром ретко стање, добра је идеја пронаћи тим или центар који је специјализован за ПХТС и Кауденов синдром.

Како лекари лече Коуденов синдром?

Кауденов синдром је стање које је повезано са разним стањима, укључујући проблеме са кожом и рак. Често људи сазнају да имају Кауденов синдром када се лече од другог стања које је повезано са синдромом.

Међутим, неопходно је да особе са Кауденовим синдромом, које тренутно немају рак , имају редовне, ране прегледе за рак . Ево неколико примера:

• За рак дојке: Годишње мамографије почев од 30. године. Магнетна резонанца (МРИ) се такође може препоручити особама са густим грудима.
• За рак штитне жлезде: Годишњи ултразвук штитне жлезде почев од 7. године. Међутим, ако имате симптоме (нпр. чвор на штитној жлезди, отежано гутање), можда ћете морати да урадите ове тестове раније.

Слично томе, ваш лекар може препоручити и скрининг за друге врсте рака (нпр. рак материце, бубрега, дебелог црева) у редовним интервалима, у зависности од ваше индивидуалне ситуације.

Шта треба да очекујете када живите са овим стањем?

Ако имате Кауденов синдром, ваш генетски саветник ће вам помоћи да разумете резултате вашег генетског тестирања. Ако ваше генетско тестирање покаже да имате ПТЕН хамартома туморски синдром (ПХТС), такође ће вам објаснити који тестови на рак су вам потребни. Можда сте млађи од просечне особе .Можда ћете морати да почнете да радите ове тестове за рак. Међутим, редовним обављањем ових тестова можете открити рак чак и пре него што се појаве симптоми.

Колики је очекивани животни век људи са Кауденовим синдромом?

Очекивани животни век са Кауденовим синдромом зависи од ваших индивидуалних околности. На пример, ако вам је рак дојке дијагностикован у младости и он се проширио, ваш животни век може бити краћи него код некога коме је рак рано дијагностикован и лечен. Међутим, обављање препоручених прегледа за рак може вам помоћи да спречите развој рака или да га барем откријете у раној фази када се може лечити.

Како да се бринем о себи? / Како се ти бринеш о себи?

Ако имате Кауденов синдром, важно је да редовно идете на прегледе за рак који могу да открију рак пре него што се појаве симптоми. Питајте свог лекара да ли постоје неки специфични симптоми на које треба да обратите пажњу, а који би могли бити знак рака. Ако имате Кауденов синдром, питајте свог генетског саветника да ли би и други чланови породице требало да се тестирају.

Да ли треба да посетим лекара? / Да ли треба да посетите лекара?

Да, апсолутно. Кауденов синдром, посебно ако вам је дијагностикована „мутација герминативне ПТЕН гена“ или „синдром ПТЕН хамартома тумора (ПХТС), повезан је са многим врстама рака. Ваш медицински тим ће пажљиво пратити ваше опште здравље и резултате редовних тестова на рак.

Која питања треба да поставим свом лекару? / Која питања треба да поставите свом лекару?

Добра је идеја да поставите оваква питања када посетите свог лекара:

• „Развио сам једну врсту рака због овог стања. Да ли је могуће да развијем и друге врсте рака?“
• „Генетски тестови показују да имам мутирани ген `PTEN`. Да ли би остатак моје породице требало да се тестира на овај ген?“
• „Да ли би ово стање могло утицати на децу коју ћу имати у будућности?“
• „Имам Кауденов синдром, али немам мутацију `PTEN`. Које друге генетске мутације би могле да изазову ово?“
• „Генетски тестови показују да имам мутирани ген који узрокује Кауденов синдром. Да ли ће то дефинитивно довести до тога да ћу развити рак?“

Кауденов синдром је ретка, наследна болест коју је тешко дијагностиковати. Најбоље је да посетите генетичара како бисте са сигурношћу утврдили да ли имате ПТЕН хамартомски туморски синдром (ПХТС). Ваши лекари тада могу да испланирају план лечења који је прилагођен вашем стању. Понекад, ако генетско тестирање не пронађе ПТЕН мутацију, можда ћете морати да урадите неколико различитих тестова како бисте искључили друга стања. Ваш генетски саветник ће вас упутити шта даље да радите.

Може бити застрашујућа помисао знати да нешто није у реду са вашим телом, али не знате шта је то или шта да радите поводом тога. Ако откријете да имате Кауденов синдром, мораћете да живите са сазнањем да можете развити разне врсте рака до краја живота. Иако знате да постоје тестови који могу открити рак пре него што се појаве симптоми, та помисао може бити заиста застрашујућа. Ако имате ово стање, ваш медицински тим ће стално пратити ваше здравље и резултате тестова. Они ће предузети брзе мере за лечење рака пре него што се прошири. Зато је важно бити храбар, следити савете лекара и редовно се контролисати.

Да сумирамо све то (порука за понети)

У реду, хајде да погледамо неке од најважнијих ствари које треба да запамтите из онога о чему смо говорили:

• Кауденов синдром је ретко генетско стање које узрокује стварање неканцерозних квржица (хамартома) у телу, као и повећан ризик од развоја одређених врста рака (посебно рака дојке, штитне жлезде и материце).
• Ово није директно рак, али је веома важно редовно се прегледати због ризика од рака .
• Симптоми варирају. Главни су велика глава (макроцефалија) и специфичне квржице на кожи и устима. Ови симптоми сами по себи не указују нужно на присуство болести, а дијагноза се поставља на основу медицинских критеријума.
• Ово стање је често повезано са променама у гену „PTEN“. Генетско тестирање и генетско саветовање су у томе веома важни.
• Лечење је првенствено усмерено на рано откривање и лечење рака . Стога, благовремено обавите тестове (мамограме, ултразвук итд.) које вам је препоручио лекар.
• Ако имате било какве сумње у вези са овим стањем или ако неко у вашој породици има ове симптоме, не оклевајте да посетите лекара и потражите савет. Веома је важно бити информисан и предузети мере рано.

Запамтите, живот са овим стањем може бити изазован, али уз правилан медицински надзор и подршку, можете га контролисати. Нисте сами.

Кауденов синдром, генетске болести, ризик од рака, ПТЕН ген, квржице на кожи, хематом, наследне болести, тестирање на рак