Да ли је ваше дете често болесније? Могла би бити у питању циклична неутропенија.

Да ли ваше дете добија грозницу, ранице у устима или бол у грлу истих дана сваког месеца? Да ли једна болест нестане, само да би се вратила две или три недеље касније? Можда мислите: „Имуни систем мог детета је слаб.“ Да, то би могло бити тачно. Али разлог за ову цикличну болест може бити веома ретко стање. Данас говоримо о једном таквом стању, цикличној неутропенији.

Једноставно речено, шта је циклична неутропенија?

Да бисмо ово разумели, прво морамо да знамо о војнику у нашој крви. Име тог војника је неутрофил . Овај неутрофил је врста белих крвних зрнаца која нас штити од болести борећи се против клица, посебно бактерија, које улазе у наша тела. То је као војска унутар наших тела.

Неутропенија је када број неутрофилних војника у крви падне испод нормалног нивоа. Баш као што војска постаје слабија када је њених војника мање, када су неутрофили мањи, наш имуни систем постаје слабији и почињемо лакше да добијамо инфекције.

Сада погледајмо значење речи цикличан . Циклични значи „циклични“. То значи да ниво неутрофила није увек низак. Он се повећава и смањује по редовном распореду, у циклусу. Прецизније, обично сваке три недеље (око 21 дан) , ниво неутрофила значајно пада током три до пет дана. Затим се враћа у нормалу, а затим поново пада током наредне три недеље. Овај циклус се дешава на веома предвидљив начин.

Ово стање је изузетно ретко. Истраживачи кажу да само једна од милион људи на свету има ову болест.

Који су симптоми ове болести?

Посебност ове болести је у томе што се симптоми јављају у складу са циклусом смањења нивоа неутрофила. То јест, ови симптоми се јављају у року од три до четири дана од смањења неутрофила, а када се ниво неутрофила врати у нормалу, симптоми нестају.

Природа ових симптома може се мењати током живота. Код многих људи, тежина симптома се смањује како достижу одрасло доба . Ране у устима и проблеми са зубима су чести код младих људи, док су главобоље и инфекције синуса (синуситис) чешће код старијих особа.

Зашто се ово дешава?

Цикличну неутропенију узрокује генетска мутација . Главни узрок је промена у гену ELANE у нашем телу.

Замислите ген као скуп инструкција које говоре ћелијама у нашем телу како да функционишу. Ген ELANE садржи упутства за стварање ензима који помаже неутрофилима да правилно функционишу. Када постоји дефект или мутација у овом гену, неутрофили не могу правилно да функционишу.

Ово стање се може наследити од родитеља на децу или се може развити током феталног развоја.

Због овог генетског дефекта,

• Тело можда не производи довољно неутрофила.
• У супротном, неутрофили могу брзо умрети.
• Или неутрофили можда неће правилно функционисати.

Докторе, како ово дијагностикујете?

Ови симптоми су обично видљиви од рођења, тако да се болест често дијагностикује у детињству. Лекар разматра неколико фактора да би потврдио ову болест.

• Породична историја болести: Пошто је ово наследно стање, проверава се да ли још неко у породици (родитељи, браћа и сестре) има ову болест.
• Анализе крви: Ово је најважније. Ваш лекар ће проверавати ниво неутрофила у крви два до три пута недељно током око шест недеља . Ово ће се радити да би се видело да ли се ниво неутрофила циклично смањује.
• Образац симптома: Лекар ће пажљиво проучити учесталост симптома (отприлике сваке 3 недеље). Овај циклични образац помаже у разликовању овога од других врста неутропеније.
• Генетско тестирање: Понекад се може препоручити генетско тестирање како би се потврдило да ли постоји мутација у гену ELANE.

Приликом дијагностиковања овог стања, лекар мора искључити друге врсте неутропеније које имају сличне симптоме, као што су „тешка конгенитална неутропенија“ (раније позната као „Костманов синдром“), „аутоимуна неутропенија“ и „идиопатска неутропенија“.

Који су третмани за ово?

Постоје два главна циља лечења. Један је лечење постојећих инфекција. Други је повећање нивоа неутрофила и спречавање будућих инфекција.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Лечење G-CSF-ом може изазвати мање нежељене ефекте. Међутим, лекари обично почињу лечење ове болести ниском дозом, тако да су нежељени ефекти минимални.

• Главобоља
• Бол у костима и зглобовима
• Мучнина и дијареја

Овакве ствари се могу десити. Пажљиво разговарајте са својим лекаром о терапији коју примате и њеним нежељеним ефектима.

У које време треба да позовем лекара?

Ако ви или ваше дете имате цикличну неутропенију, веома је важно да потражите лекарски савет чим приметите било какве знаке инфекције .

Ако приметите било који од ових знакова, одмах се обратите лекару. Не оклевајте да одете у одељење за хитне случајеве (ОХС) ако је потребно.

Шта треба да урадимо да бисмо се заштитили од инфекција?

Поред заштите од инфекција, морате бити опрезни и када вам је број неутрофила низак.

• Увек темељно перите руке, посебно пре јела и након коришћења тоалета.
• Одржавајте добро орално здравље. Перите зубе свакодневно и редовно посећујте стоматолога.
• Примите све препоручене вакцине на време.
• Избегавајте додиривање лица, очију и носа без прања руку.
• Узимајте лекове тачно онако како вам је прописао лекар и благовремено радите анализе крви.

Иако је ово стање доживотно, успешни третмани попут G-CSF-а сада су омогућили многим људима са цикличном неутропенијом да живе потпуно нормалним животом . Важно је напоменути да, док неке друге врсте неутропеније носе ризик од развоја рака, попут леукемије, циклична неутропенија га не носи.