Честе озбиљне инфекције: Да ли треба да будемо свесни овог ретког стања (хронична грануломатозна болест - ХГБ)?

Да ли се ваше дете стално разбољева? Када се једна болест поправи, појави се друга. Да ли понекад развије озбиљне инфекције на кожи, плућима или чак унутар тела? Многи родитељи су забринути због таквих проблема. Данас ћемо говорити о ретком, али важном генетском стању које може изазвати тако честе инфекције. Лекари то називају Хронична грануломатозна болест, или скраћено ХГБ .

Једноставно речено, шта је ЦГД?

Да бисмо ово разумели, прво ћемо мало попричати о одбрамбеном систему нашег тела. Замислите да је наше тело попут државе. Има војску која је способна да га заштити од страних непријатеља (клица). То је наш имуни систем . Посебан део ове војске називају се бела крвна зрнца .

Ево шта се дешава са особом која има ХГД. Постоји посебна група белих крвних зрнаца која се називају војници, на пример, „(неутрофили)“, „(моноцити)“, „(макрофаги)“ и „(еозинофили)“. Главни задатак ових ћелија је да пронађу одређене врсте бактерија и гљивица које улазе у тело, ухвате их и униште.

Али код некога са ХГД-ом, ови посебни војници, или бела крвна зрнца, не могу правилно да користе своје оружје. Не могу да произведу посебан ензим који им је потребан да униште те клице. То је као да имате пиштољ, али не и метке. Па шта се дешава? Наш имуни систем је преоптерећен, неспособан да се бори против одређених бактерија и гљивица које уђу у тело.

Ове инфекције се често јављају на кожи, плућима, лимфним чворовима и јетри . Такође је вероватније да ће формирати апсцесе , који су квржице испуњене гнојем унутар органа.

Ово није баш честа болест. Отприлике једна од два и по милиона људи широм света развије ову болест. Такође, утврђено је да су дечаци склонији развоју .

Које симптоме показује особа са ЦГД-ом?

Симптоми хроничне дијабетесне болести (ХДГ) обично почињу у детињству. Међутим, понекад се могу појавити у било ком узрасту. Главни и најчешћи симптом су рекурентне тешке бактеријске и гљивичне инфекције.

Хајде да погледамо ове симптоме како бисмо лакше разумели шта су.

Зашто се јавља ова ХГД? Шта је узрок?

Једноставно речено, ЦГД је генетско стање.То значи да је ово нешто што наслеђујемо од родитеља. Свака функција у нашем телу контролисана је стварима које се зову гени. Та бела крвна зрнца о којима смо раније говорили садрже „упутства“ која производе ензиме потребне за убијање клица.

Код ХГД-а постоји мутација у једном од пет гена који садрже ова упутства. Због ове мутације, бела крвна зрнца не могу да производе ензим, или ако га производе, он не функционише правилно. Резултат је да нису у стању да се боре против клица.

ХГД се дели на два типа у зависности од тога како се овај генетски дефект јавља.

• Х-везана ХГД: Ово је најчешћи тип. Узрокована је мутацијом у гену („CYBB“) на Х хромозому. Мушкарци имају један Х хромозом, док жене имају два Х хромозома. Због тога је болест чешћа код дечака .
• Аутозомно рецесивна хронична дијабетес дијабетеса: Ово је узроковано мутацијама у другим генима („CYBA“, „NCF1“, „NCF2“, „CYBC1“ или „NCF4“). Овај тип може подједнако утицати и на мушкарце и на жене .

Који су ризици и компликације које могу настати због ове болести?

Особа са хроничном дијагнозом дијабетеса (ХДД) је највише изложена ризику ако неко у њеној породици има болест. Међутим, веома ретко су пријављени случајеви спонтане појаве болести, без икакве породичне историје.

Постоји неколико компликација које се могу јавити због ЦГД-а.

• Проблеми са варењем: Чиреви и упале у цревима могу ометати процес варења.
• Болести црева: На пример, постоји повећан ризик од развоја стања као што је инфламаторна болест црева (ИБД), што је хронична упала црева.
• Проблеми са растом: Ако мала деца и одојчад имају ову болест, њихов физички развој може бити одложен.
• Друге болести: У зависности од врсте генетског дефекта који узрокује ХГД, неки људи су такође у ризику од развоја срчаних болести, болести бубрега, дијабетеса или других аутоимуних стања.

Како знате да ли имате ЦГД?

Ваш лекар ће прво питати вас и ваше дете о вашим симптомима и породичној медицинској историји. Затим ће вам наложити неколико тестова како би потврдио дијагнозу.

• Физички преглед: Лекар пажљиво прегледа тело на оток, апсцесе и грануломе.
• Крвне анализе: Постоји посебан тест крви који може прецизно дијагностиковати ХГД. То се назива ДХР тест (дихидрородамински тест) . Овај тест мери способност белих крвних зрнаца да убијају клице.
• Генетско тестирање:Узима се узорак крви или ткива како би се открио специфични генетски дефект који узрокује хроничну дијабетичку болест (ХДБ). Ово такође може помоћи у одређивању тачне врсте болести.

Који су третмани за ЦГД?

Иако се ХГД не може потпуно излечити, сада постоји много добрих третмана који могу помоћи у контроли симптома, заштити од озбиљних инфекција и помоћи људима да живе нормалним животом.

Лечење лековима

• Антибиотици: Многи пацијенти са ХГД-ом ће морати да узимају антибиотике до краја живота како би спречили бактеријске инфекције и лечили инфекције које се развију.
• Антифунгални лекови: Лекови попут „(итраконазола)“ се користе за спречавање и лечење гљивичних инфекција.
• Ињекције интерферона-гама: Ово је синтетички облик протеина који производи наш имуни систем. Ова ињекција помаже у смањењу учесталости и тежине инфекција.

Неки пацијенти, посебно они са тешким стањима, могу се подвргнути трансплантацији матичних ћелија . То подразумева убризгавање матичних ћелија здраве особе у тело пацијента, које замењују дисфункционална бела крвна зрнца здравим ћелијама. Међутим, ово је донекле сложен и ризичан третман, па га лекари препоручују на основу многих фактора, као што су старост и здравствено стање пацијента.

Шта треба да урадимо да бисмо се заштитили од инфекција?

• Будите опрезни са водом: Избегавајте пливање у рекама, океанима и језерима. Оне нису хлорисане, тако да клице које изазивају инфекције могу лако ући у ваше тело. Стога, ако пливате, користите само базен са хлором .
• Водите рачуна о својој башти: Избегавајте додиривање или задржавање у близини баштенског отпада, гомила компоста, пластова сена и сувог лишћа. Неке од гљивица које се могу наћи у њима могу изазвати тешку упалу плућа која може бити опасна по живот ако је пацијент са ХГД удахне. Стога, требало би да будете веома опрезни у вези са овим.

Шта треба знати о животу са овом болешћу

Чути за ову болест може бити застрашујуће. Али истина је да уз правилно лечење и редован контакт са лекаром, већина људи са ХГД може живети нормалним, активним и срећним животом. Најважније је препознати инфекцију и започети лечење рано, пре него што се стање погорша.

Ако ви или ваше дете патите од честих необјашњивих инфекција, одмах се обратите лекару и разговарајте о томе.

Ако ваше дете има ХГД, схватите да то није ваша кривица. То је генетско стање. Уз правилан лекарски савет, ваше дете има добре шансе да живи дуг и срећан живот. Важно је да будете добро информисани о болести и пажљиво пратите упутства свог лекара.