Да ли се цистин накупља у ћелијама вашег тела? То се назива цистиноза!

Замислите, шта би се десило када би аминокиселина звана „(цистин)“ (цистеин) почела да се акумулира унутар сићушних ћелија у нашем телу? То је стање које се назива „(цистиноза)“. Ово је ретка генетска болест која се не виђа често, али је треба сматрати веома важном. Када се „(цистин)“ превише акумулира унутар ћелија, те ћелије могу бити оштећене. Прецизније, овај „(цистин)“ узрокује стварање малих кристала унутар ћелија, а када се акумулирају, изазивају проблеме за разне органе и ткива у нашем телу. Хајде да данас детаљно и једноставно разговарамо о овој „(цистинози)“, у реду?

Шта је цистиноза? Хајде да разумемо тачно!

Једноставно речено, цистиноза је генетско стање . Оно што се дешава јесте да се аминокиселина „(цистин)“ (цистеин) акумулира унутар наших ћелија. Знате, аминокиселине су веома важне за наше тело. Међутим, ако је овај „(цистин)“ присутан у вишку у ћелијама, он је штетан за ћелије. Због овог вишка „(цистина)“ , мали кристали попут ствари се формирају унутар ћелија. Ови кристали се постепено акумулирају и почињу да оштећују различите органе и ткива у нашем телу.

Цистиноза најчешће погађа бубреге и очи . Међутим, може оштетити и мозак, мишиће, јетру, штитну жлезду, панкреас, а код мушкараца и тестисе.

Ово је веома ретко, што значи да погађа око једну од хиљаду људи. Међутим, то је веома озбиљна, доживотна болест . Међутим, ако се рано препозна и правилно лечи, прогресија и погоршање болести могу се у великој мери контролисати. Међутим, многи људи на крају развију терминалну болест бубрега и потребна им је трансплантација бубрега.

Да ли постоје различите врсте цистинозе?

Да, постоје три главна типа цистинозе. Ови типови се класификују на основу узраста у коме се први симптоми појављују (тј. када је болест почела) и тежине симптома.

1. Нефропатска цистиноза (инфантилни тип)

Ово је најчешћи тип . Око 95% људи са цистинозом има овај тип. Такође је и најтежи тип . Такође се назива инфантилна цистиноза.

Бебе са овом „(нефропатском цистинозом)“ развијају посебно стање које оштећује бубреге . То се назива „(ренални Фанконијев синдром)“. Код овог стања, минерали и други хранљиви састојци који су нашем телу потребни не апсорбују се правилно у крв, већ се излучују урином. Замислите, када тело малог детета на овај начин губи ствари које су му потребне,Бебин раст је успорен, кости постају слабе, могу се искривити (ово се назива и „рахитис“) и могу се јавити многи други проблеми.

Обично, до друге године , кристали цистина почињу да се формирају у рожњачи дечјих очију. Ови кристали се акумулирају и временом очи постају осетљиве на светлост (фотофобија). То може изазвати јак бол и нелагодност у очима . То је као када очи постану плаве када су изложене сунчевој светлости.

Деци са овом „(нефропатском цистинозом)“ је свакако потребна трансплантација бубрега. Ако се не лече, бубрези могу постати потпуно дисфункционални до 10. године. Међутим, ако се правилно лече, ова деца могу живети до одраслог доба са добрим квалитетом живота.

2. Интермедијарна цистиноза (јувенилни тип почетка)

Ово се назива и адолесцентна или јувенилна цистиноза. Симптоми су слични симптомима инфантилне цистинозе, али се симптоми јављају у касном детињству или адолесценцији . Симптоми могу бити благи или се временом могу појачати.

Људима са овом врстом цистинозе ће на крају бити потребна трансплантација бубрега. Ако се не лече, бубрези могу постати потпуно нефункционални у року од 15-25 година .

3. Ненефропатска цистиноза (тип који погађа само очи)

Ово се назива и бенигна цистиноза или окуларна цистиноза. Овај тип погађа само очи . Кристали цистина се формирају у рожњачи ока, узрокујући фотофобију. Међутим, већина људи са овим типом нема оштећење бубрега или друге симптоме .

Узраст у коме се ово стање дијагностикује (нефропатска цистиноза) може да варира, јер су симптоми ређи. Међутим, обично погађа одрасле особе средњих година.

Ко добија цистинозу?

Цистиноза је генетско стање које може погодити било кога . Болест се наслеђује аутозомно рецесивно. То значи да оба родитеља морају да носе мутирани ген за болест . Ако су оба родитеља носиоци мутираног гена (што значи да немају симптоме, али имају ген), имају 25% (један од четири) шансе да имају дете са цистинозом.

Колико је честа ова болест?

Цистиноза је веома ретка болест . Широм света погађа само једно од 100.000 до 200.000 порођаја.

Како цистиноза утиче на наше тело?

Цистиноза је болест која припада групи болести названих „(поремећај складиштења лизозома)“. Замислите, унутар наших ћелија постоје мале органеле које се зову „(лизозоми)“ . Оне су попут канти за смеће у ћелији. Они разграђују хранљиве материје попут угљених хидрата, протеина и масти. Неки протеини делују као „(ензими)“ и помажу телу да апсорбује ове хранљиве материје. Неки други протеини делују као „(транспортери)“. То јест, ови транспортери узимају преостали „(цистин)“ из тих разграђених ствари из лизозома.

Сада, ако изгубите један од тих транспортних протеина, „(цистин)“ не може да изађе из лизозома и почиње да се акумулира унутар ћелија. Тада „(цистин)“ формира кластере, који оштећују органе.

Који су симптоми цистинозе?

Симптоми и њихова тежина варирају у зависности од узраста у којем болест почиње и када је дијагностикована.

Симптоми нефропатске цистинозе (инфантилни облик) обично почињу да се јављају између 6 и 18 месеци старости , када су бубрези оштећени. Ово су главни симптоми:

• Прекомерна жеђ (полидипсија).
• Прекомерно мокрење (полиурија).
• Неравнотежа електролита у телу.
• Повраћање.
• Дехидрација.
• Грозница.

Други симптоми могу укључивати:

• Слабљење костију, рахитис.
• Неуспех у напредовању.
• Ожиљци или замућење рожњаче очију.
• Осетљивост на светлост (фотофобија).
• Оштећење вида.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија).

Симптоми интермедијарне цистинозе (јувенилни облик) слични су симптомима инфантилног облика. Међутим, почињу да се јављају у касном детињству или адолесценцији. Такође, симптоми могу бити мање изражени. Остали симптоми који се могу јавити код овог облика укључују:

• Умор, умор.
• Слабост мишића.
• Болест мишића `(миопатија)` (миопатија).
• Ниског раста.
• Одложени пубертет.
• Неплодност.

Окуларна цистиноза (нефропатска цистиноза) погађа само рожњачу ока. Фотофобија је обично једини симптом . Нема симптома повезаних са бубрезима.

Који су узроци цистинозе?

То је због генетских мутација у гену који се зове CTNS.Овај ген „(CTNS)“ налаже нашем телу да производи протеин који се зове „(цистинозин)“. „(Цистинозин)“ је раније поменути транспортни протеин. То јест, његова функција је да извади аминокиселину „(цистин)“ из лизозома.

Дакле, када дође до мутације у гену „(CTNS)“, долази до дефекта у протеину „(цистинозин)“. Тада „(цистин)“ не може да изађе из лизозома и почиње да се акумулира. Тада се формирају цисте и оштећују ћелије у органима.

Одавно се говори да се ово наслеђује „аутозомно рецесивно“. То значи да оба родитеља морају бити носиоци овог мутираног гена (немају симптоме) . Само ако оба родитеља наследе овај мутирани ген, дете ће развити ову болест.

Како се дијагностикује цистиноза?

Ваш лекар ће вас питати о вашим симптомима и породичној медицинској историји. Затим ће обавити физички преглед и наложити неколико тестова за дијагностиковање стања.

Који се тестови раде за ово?

Лекар може да уради ове тестове:

• Тест крви: Узима се узорак ваше крви и проверава се ниво цистина у белим крвним зрнцима.
• Генетско тестирање: Генетичар ће проверити мутације у вашем CTNS гену.
• Анализа урина: Узима се узорак урина и проверава се на вишак минерала, хранљивих материја, соли и аминокиселина.
• Преглед очију: Офталмолог ће користити посебан микроскоп (прорезну лампу) да би потражио кристале цистина у вашој рожњачи.

Ако сте трудни и неко у вашој породици има цистинозу, и открије се да сте и ви и ваш партнер носиоци , може се урадити пренатално тестирање, као што је амниоцентеза, како би се утврдило да ли ваша беба има болест . Ово подразумева узимање узорка ћелија из амнионске течности која окружује бебу и проверу нивоа цистина.

Може се користити и други тест који се зове „узимање биопсије хорионских ресица“. Овим се тестирају ћелије у плаценти.

Који су третмани за цистинозу?

Лек под називом Цистеамин

Главни третман за цистинозу је лек који се зове цистеамин . То је средство које смањује ниво цистина у ћелијама.

Ако се овај лек „(цистеамин)“ почне рано, оштећење бубрега се може у великој мери контролисати и одложити.Овај лек је помогао у одлагању потребе за трансплантацијом бубрега. Нека деца су успела да одложе трансплантацију бубрега до одраслог доба. Такође, овај лек побољшава раст деце са овом болешћу.

Постоје две врсте „(Цистеамина)“: „(Цистагон™)“ и „(Процисби™)“ (то су робне марке). „(Цистагон™)“ треба узимати сваких шест сати. „(Процисби™)“ (за старије од 6 година) има посебан премаз, тако да се може узимати сваких 12 сати.

Уобичајени лек „цистеамин“ не третира кристале „цистина“ у рожњачи ока. За то постоје две врсте капи за очи са „цистеамином“ које је одобрила Америчка агенција за храну и лекове (FDA): „Цистаран“ и „Цистадропс“. Ове капи треба примењивати отприлике једном на сат док сте будни. Оне растварају кристале у рожњачи и смањују осетљивост на светлост.

Други третмани

Деци са цистинозом могу бити потребни други третмани, у зависности од њихових симптома. Лечење Фанконијевог синдрома укључује:

• Пијте пуно воде и електролита (да бисте спречили прекомерни губитак воде из тела).
• Лек за одржавање равнотеже соли у телу.
• Лек за исправљање поремећаја апсорпције фосфата од стране бубрега.

Други третмани за цистинозу укључују:

• Терапија хормоном раста.
• Ако имате инсулин-зависни дијабетес, потребан вам је инсулин.
• Тестостерон се користи код мушкараца са хипогонадизмом, стањем у којем су тестиси недовољно активни.
• Терапија говора и језика.
• Генетско саветовање.

Некој деци која имају потешкоћа са јелом може бити потребно храњење кроз сонду (гастрономску сонду). Ова сонда се користи за обезбеђивање правилне исхране и давање лекова.

Очна цистиноза, која погађа само очи, може се лечити и на следеће начине:

• Избегавање јаког светла.
• Ношење сунчаних наочара.
• Одржавање очију влажним.
• Врло ретко може бити потребна трансплантација рожњаче.

Трансплантација бубрега

Чак и уз рано откривање и лечење, људи са нефропатском и интермедијарном цистинозом на крају развијају отказивање бубрега. У почетку, ваш лекар може лечити отказивање бубрега дијализом. Дијализа је машина која преузима део посла који обављају ваши бубрези. Она филтрира отпадне производе из ваше крви и помаже у одржавању одговарајућег нивоа одређених хемикалија у вашем телу. Међутим, отказивање бубрега је неповратно и на крају је потребна трансплантација бубрега .

Трансплантације бубрега су веома успешне код људи са цистинозом. Донирани бубрег не акумулира цистин . Међутим, цистин се и даље може акумулирати у другим органима у вашем телу. Због тога ћете морати да узимате лекове до краја живота .

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Лек „(цистеамин)“ има благо лош мирис и непријатан укус . Због тога, неки људи могу искусити мучнину, повраћање и горушицу када узимају овај лек. „(цистеамин)“ такође може изазвати прекомерно стварање желудачне киселине. Неки људи узимају лекове попут „(инхибитора протонске пумпе)“ да би смањили желудачну киселину. Ово може смањити њихове гастроинтестиналне симптоме. „(цистеамин)“ такође може изазвати „(халитозу)“ и лош задах.

Може ли се цистиноза спречити?

Цистиноза је генетско стање, тако да се не може спречити . Ако сте трудни или планирате трудноћу, можда би требало да размотрите генетско тестирање како бисте утврдили да ли је ваша беба у ризику од развоја болести.

Какви су изгледи за некога са цистинозом? / Колико дуго могу да живе?

У једном тренутку, нефропатска цистиноза је била смртоносна болест мале деце. Али данас, развојем лека цистеамина и напретком трансплантације бубрега, животни век људи са цистинозом је продужен у одрасло доба . Неки људи живе преко 50 година.

Рано откривање цистинозе је важно. Уз правилно лечење, болест се може контролисати. Ако се не лечи, деца са цистинозом ће имати отказивање бубрега до 10. године. Чак и уз лечење, многа деца ће имати отказивање бубрега у касном детињству или адолесценцији. Ово ће захтевати дијализу и на крају трансплантацију бубрега.

Ако узимате цистеамин, потребно је да га узимате доживотно . Истраживања су показала да може спречити многе касне компликације цистинозе које нису повезане са бубрезима.

Коначно, ствари које треба запамтити

Цистиноза је генетско стање које може изазвати разне симптоме. Ако се рано дијагностикује и благовремено лечи, прогресија болести се може у великој мери контролисати . Некада фатална за малу децу, ова болест се сада може лечити лековима. Чак и уз лекове, људи са цистинозом на крају развијају отказивање бубрега и потребна им је трансплантација бубрега. Међутим, људи са овом болешћу сада добро живе у одраслом добу.

Ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, веома је важно да одмах потражите лекарску помоћ.Не брините, али добро је да сви буду свесни оваквих ствари.

цистиноза , цистин, болест бубрега, генетски поремећај, Фанконијев синдром, цистеамин, болест бубрега, генетска болест, здравље детета