Да ли изненада не можете да ходате и губите равнотежу? Да ли је то можда епизодна атаксија?

Да ли сте икада осетили као да сте изненада изгубили контролу над својим телом, спотакли се док ходате или вам је говор отежан? Понекад се ове ствари појаве и прођу на неко време. Ако сте имали такво искуство, веома је важно да будете свесни овог стања које се назива епизодна атаксија , о којој ћемо данас говорити.

Да ли знате шта је епизодна атаксија?

Једноставно речено, атаксија је стање узроковано слабошћу делова нашег мозга који контролишу кретање, равнотежу и говор . Замислите то као квар у компјутерском систему нашег тела. Постоје различите врсте атаксије.

Један од тих типова назива се епизодна атаксија, или ЕА . Као што реч „епизодични“ сугерише, ово је стање које се јавља повремено или само у одређено време . То јест, имате „епизоде“ или временске периоде када имате ове проблеме са кретањем и равнотежом. Ови периоди почињу и завршавају се јасно. Али понекад могу постојати мањи симптоми између ових „епизода“.

Постоје ли друга имена за ово?

Да, неки људи ово стање називају синдромом епизодне атаксије или ЕА синдромом . У сваком случају, то је исто стање.

Да ли постоје и друге врсте атаксије?

Заправо постоји много врста атаксије. Лекари ће одредити коју врсту атаксије имате на основу ваших симптома и како се стање развило.

• Неке врсте атаксије су „прогресивне“. То јест, симптоми су увек присутни и постепено се погоршавају током времена.
• Неки су генетски, што значи да се наслеђују од родитеља путем гена.
• Други су стечени или узроковани другим медицинским стањем.

Ови различити типови атаксије могу изазвати различите симптоме, као што су проблеми са мишићима и отежано гутање .

Ко може развити епизодну атаксију? Колико је честа?

Епизодична атаксија је обично узрокована променама (мутацијама) у одређеним генима који се наслеђују од родитеља . Међутим, понекад се ове генске мутације могу јавити спонтано, без икакве породичне историје. Узраст у коме се ови симптоми први пут појављују такође може варирати од особе до особе.

Епизодична атаксија је заправо веома ретко стање . Према речима стручњака, сматра се да погађа само једну од сто хиљада људи . Дакле, није нешто што је баш често.

Како вас епизодна атаксија погађа? Који су симптоми?

Ако имате епизодну атаксију, можете имати потешкоћа са ходањем, губити равнотежу или имати друге проблеме са кретањем који трају од неколико минута до неколико сати . Ове „епизоде“ се могу јављати свакодневно или повремено.

Замислите, радите неки посао или се спремате да негде кренете. Одједном осетите као да вас ноге не слушају, климају док ходате, као да не додирују правилно тло. То може бити веома непријатно и застрашујуће искуство.

Проблеми са кретањем и равнотежом су главни симптоми епизодне атаксије. Можда ћете се осећати као да ћете пасти или се понашати веома нестабилно .

Када се појави „епизода“, могу се појавити и други симптоми:

• Вртоглавица : Осећај окретања.
• Главобоља : Може бити нормална главобоља или јака.
• Нистагмус : Ово је стање у којем очи изгледају као да плешу.
• Двоструки вид : Видети две ствари истовремено.
• Мучнина и повраћање .
• Хемиплегија: Понекад се слабост може јавити на једној страни тела, као што је рука или нога.
• Тинитус: Чује се различит звук у ушима.
• Нејасно изговарање речи при говору (дизартрија) : Тешкоће у јасном говору.

Ови симптоми се не јављају код свих на исти начин. Неки људи могу имати неколико њих, док их други могу имати на различите начине.

Шта узрокује епизодну атаксију?

Истраживачи верују да су генске мутације главни узрок епизодне атаксије. Генске мутације које узрокују неке врсте еатералне атласе су већ идентификоване. Међутим, истраживања су још увек у току, јер је ово сложено стање.

Да ли постоје врсте синдрома епизодне атаксије?

Да, тренутно је идентификовано осам врста епизодних атаксијских синдрома . Стручњаци су такође идентификовали генетске мутације повезане са неколико њих. Два главна типа су:

• Епизодична атаксија типа 1 (EA1) : Ово је узроковано мутацијама у гену KCNA1 . Стање обично почиње у детињству . Симптоми укључују трзање или укоченост мишића . Понекад је EA1 повезан са епилепсијом.
• Епизодна атаксија типа 2 (EA2) : Ово је узроковано мутацијама у гену CACNA1A . Ово је најчешћи тип епизодне атаксије. Нистагмус (покрет очију)Ово је чест симптом. Обично почиње у детињству или раној адолесценцији .

Код људи са „ЕА1“ и „ЕА2“, ове „епизоде“ се могу изненада појавити због одређених понашања или ситуација. Ми их називамо „окидачима“ . Примери:

• Емоционални стрес : као што су прекомерна туга, бес или анксиозност.
• Физички стрес : стања као што су прекомерни умор и грозница.

Да ли су неке врсте епизодне атаксије веома ретке?

Да, неки од „ЕА“ типова (нпр. „ЕА3“, „ЕА4“, „ЕА5“, „ЕА6“, „ЕА7“, „ЕА8“ ) су толико ретки да су их стручњаци пронашли само у једној или две породице . Док су гени повезани са неким од ових типова идентификовани, истраживачи још увек проучавају друге.

Како лекари дијагностикују епизодну атаксију?

Ваш лекар ће прво обавити физички преглед , разговарати са вама о вашим симптомима и питати вас да ли неко у вашој породици има атаксију.

Тада можете бити упућени неурологу који може обавити даља испитивања како би потврдио дијагнозу епизодне атаксије.

Које врсте тестова се раде за ово?

Ваш лекар може препоручити неке тестове како би проверио функцију вашег мозга и нервног система. То може укључивати:

• ЦТ скенирање
• Електромиограм (ЕМГ) : Ово мери електричну активност мишића и живаца.
• МРИ скенирање (МРИ)

Поред тога, ваш лекар може препоручити генетско тестирање како би проверио генетске мутације повезане са епизодном атаксијом.

Да ли се епизодна атаксија може излечити? Који третмани су доступни?

Нажалост, епизодна атаксија се не може потпуно излечити . Али не брините! Лекари могу препоручити разне третмане и лекове који ће вам помоћи да управљате симптомима и живите активним, независним животом .

У зависности од ваших симптома, лекари могу преписати блокаторе нервних канала . Ови лекови могу помоћи у контроли или смањењу епизода атаксије.

Поред тога, постоје лекови за специфичне симптоме, као што су нистагмус (покрети очију) или напади . Истраживачи и даље траже нове лекове који могу помоћи људима са еатералном аритмијом.

Такође, физикална терапија може помоћи у јачању тела и побољшању ствари попут поремећаја хода.

Да ли храна и пиће утичу на ово стање?

Нека храна и пића (на пример,Кофеинска пића (као што су она која садрже кофеин) могу повећати ризик од епизода атаксије. Стога је добра идеја да разговарате са својим лекаром о томе и сазнате шта би могло бити проблем за вас. Истраживачи још увек проучавају како одређена храна и пића утичу на еаратионални еритематозус.

На шта треба обратити пажњу када живите са епизодном атаксијом?

Ваш лекар је ваш најбољи пријатељ на овом путовању. Генерално, важно је бити свестан ових ствари:

• Једите здраву исхрану.
• Пратите упутства свог лекара у вези са вежбањем .
• Добро се наспавај .

Постоји ли начин да се ово спречи?

Епизодична атаксија је генетско стање . Није нечија кривица. Можете наследити ове генске мутације или се могу јавити насумично. Стога, не постоји ништа што можете учинити да смањите ризик од развоја еакутне аритмије или да је спречите.

Колико ће дуго ова ситуација трајати?

Епизодична атаксија је обично доживотно стање . Али не брините. Ваш лекар вам може помоћи да живите здравим животом. Разговарајте са њим или њом о томе како да управљате својим симптомима и добијете подршку која вам је потребна.

Какви су изгледи за будућност у овој ситуацији?

Очекивани животни век људи са епизодном атаксијом је сличан животном веку опште популације . То значи да очекивани животни век није смањен због овог стања.

Понекад, симптоми ЕА могу нестати како старите, али то се не дешава свима.

Многи људи са еатералном еуфоријом могу да контролишу своје симптоме лековима . Други уче да успешно живе са својим симптомима кроз физикалну терапију и емоционалну подршку.

Како треба да се бринем о себи? Да ли се то сматра инвалидитетом?

Долазите на време на прегледе код лекара . Тачно се придржавајте његових или њених савета о исхрани и вежбању. Одмах обавестите свог лекара ако се појаве нови симптоми или ако постојећи симптом постане узнемирујући.

Ако вам симптоми епизодне атаксије изазивају толико потешкоћа да не можете да обављате никакав посао , можда ћете моћи да поднесете захтев за инвалидску накнаду. Можете разговарати са својим лекаром да бисте сазнали да ли ваше стање и симптоми испуњавају услове.

Порука за понети са сајта „О чему смо причали“

У реду, сада боље разумете о чему смо причали, епизодна атаксија (ЕА). Запамтите:

• ЕА је ретко, генетско стање које узрокује повремене проблеме са кретањем и равнотежом .
• Главни симптоми овога су отежано ходање, губитак равнотеже, вртоглавица и отежано говорање.Такве ствари.
• Иако се еуфорија не може потпуно излечити, симптоми се могу добро контролисати и нормалан живот се може водити лековима, физикалном терапијом и променама начина живота .
• Ово није ничија кривица, то је генетско стање .
• Ако имате ове симптоме, не оклевајте да посетите лекара за савет . Веома је важно да што пре добијете правилну дијагнозу и лечење.
• Ваш лекар је ваш најбољи пријатељ и саветник на овом путовању.

Ако су вам ове информације биле корисне, то је најважније. Добро здравље свима!

епизодна атаксија, атаксија, поремећаји кретања, равнотежа, генетске мутације, неуролошке болести, симптоми