Шта треба да знате о Дауновом синдрому

Када вам лекар каже да ваша беба има Даунов синдром, можете осетити велики страх и шок. То је сасвим нормално. Питања попут „Шта да радим сада?“ и „Каква ће бити будућност мог детета?“ вероватно вам пролазе кроз главу. Не брините. Разговараћемо о свему на веома једноставан начин који можете разумети. Док завршите са читањем овог чланка, боље ћете разумети ово стање.

Једноставно речено, шта је Даунов синдром?

У реду, да бисмо ово разумели, почнимо са најосновнијом ствари у нашем телу. Наше тело је састављено од милиона сићушних ћелија. Унутар сваке од ових ћелија налази се скуп „упутстава“ која садрже све информације о томе како би наше тело требало да функционише, нашем изгледу, нашој висини и боји очију. У медицини, ове књиге са упутствима називамо хромозомима .

Нормално, свака ћелија код здраве особе има 23 пара ових хромозома, што је укупно 46 хромозома . Код детета са Дауновим синдромом се јавља додатна копија хромозома 21. То значи да ћелије детета имају 47 хромозома уместо 46.

Да ли постоји неки специфичан разлог за ово стање? Ко је у већем ризику?

Ово је питање које многи родитељи постављају. „Да ли је ово наша кривица?“, питају се. Наравно да није. Даунов синдром није стање узроковано било чим што су родитељи урадили пре или током трудноће. Јавља се готово искључиво спорадично. То јест, дешава се случајно током деобе ћелија која се дешава када се сперматозоид и јајна ћелија сретну у тренутку зачећа.

Међутим, истраживања су показала да се ризик од рађања бебе са Дауновим синдромом благо повећава са повећањем старости мајке . Овај ризик је посебно висок за жене старије од 35 година. Међутим, то не значи да се ово стање не јавља код мајки млађих од 35 година. У ствари, пошто жене млађе од 35 година рађају више деце, већина деце са Дауновим синдромом се рађа мајкама млађим од 35 година.

Који су уобичајени симптоми код детета са Дауновим синдромом?

Деца са Дауновим синдромом имају одређене заједничке физичке, интелектуалне и бихевиоралне карактеристике. Међутим, нису све ове карактеристике присутне код сваког детета.Такође морамо имати на уму да природа тих карактеристика може да варира од детета до детета.

Поред ових симптома, како дете расте, могу се појавити и други здравствени проблеми. На пример, инфекције уха, проблеми са видом, проблеми са зубима, опструктивна апнеја у сну, а нека деца могу имати урођене срчане мане . Стога ће лекар редовно прегледати ову децу.

Постоје три главна типа Дауновог синдрома.

Даунов синдром је подељен на три главна типа, у зависности од тога како се тај додатни 21. хромозом налази у ћелијама.

1. Трисомија 21: Ово је најчешћи тип . Погађа 95% људи са Дауновим синдромом. Овај тип карактерише присуство три копије хромозома 21 у свакој ћелији тела, уместо две.

2. Даунов синдром са транслокацијом: Ово је мало ретко. Око 4% пацијената са Дауновим синдромом припада овом типу. Овде се дешава да се цео или део додатног хромозома 21 помера на други хромозом и причвршћује.

3. Мозаични Даунов синдром: Ово је најређи тип (мање од 1%). Овде се дешава да је додатни 21. хромозом присутан само у неким ћелијама тела. Остале ћелије нормално имају 46 хромозома. Због тога, симптоми код ове деце могу бити нешто слабији него обично.

Како препознати ово стање?

Даунов синдром се може дијагностиковати пре или после рођења.

Пре него што се беба роди (током трудноће)

Током трудноће се спроводе две врсте тестова.

• Скрининг тестови: Користе се за утврђивање ризика да беба има Даунов синдром. То се ради путем анализе крви мајке и ултразвучног прегледа. Скенирање мери ствари попут количине течности у задњем делу бебиног врата. Ако овај тест покаже да постоји ризик, бићете упућени на даље тестирање ради потврде.
• Дијагностички тестови: Ови тестови су 100% тачни у одређивању да ли беба има Даунов синдром. Главни тестови за ово су амниоцентеза и биопсија хорионских ресица (CVS) . Ово подразумева узимање малог узорка амнионске течности или плаценте која окружује бебу и тестирање хромозома.

Након што се беба роди

Чим се беба роди, лекари ће прегледати њен физички изглед. Тражиће заједничке карактеристике о којима смо раније говорили. Ако се сумња на Даунов синдром, ради се анализа крви која се зове кариотип да би се то потврдило. Мали узорак крви узет од бебе може се испитати под микроскопом како би се са сигурношћу утврдило да ли постоји додатна копија хромозома 21.

Лечење и подршка - како помоћи детету?

Даунов синдром није потпуно излечиво стање. То је доживотно стање. Међутим, уз правилан третман, терапију и љубавну подршку, детету се може помоћи да живи срећан и здрав живот у највећој могућој мери.

Опције лечења укључују:

• Физикална терапија: Помаже у јачању мишића и побољшању кретања као што су ходање и пливање.
• Радна терапија: Развија вештине потребне за лако обављање свакодневних задатака, као што су облачење, једење и држање оловке.
• Логопедска терапија: Помаже вам да јасно говорите, разумете шта други говоре и изразите се.
• Програми специјалног образовања: Наставне активности се спроводе у школи на начин који одговара способностима учења детета.
• Лечење других здравствених проблема: Ако постоје било каква стања као што су срчана обољења или проблеми са штитном жлездом, обезбедите неопходан медицински третман.

Посебне ствари на које треба обратити пажњу у вези са здрављем детета

Деца са Дауновим синдромом имају већи ризик од одређених здравствених проблема, па је важно бити свестан тога.

• Болести срца: Многа деца могу имати урођене срчане мане. Нека од њих захтевају операцију.
• Проблеми са штитном жлездом: Нивои хормона штитне жлезде могу бити ниски или високи.
• Проблеми са дигестивним системом: Стања попут затвора и гастритиса су честа.
• Алцхајмерова болест: Људи са Дауновим синдромом имају повећан ризик од развоја Алцхајмерове болести, болести која узрокује губитак памћења, како старе. Утврђено је да је ген на хромозому 21 укључен у овај процес.

Због тога је неопходно редовно тражити медицинске савете у вези са развојем и здрављем детета.

Подршка коју добијате као родитељи

Не борите се сами са емоцијама које осећате када сазнате да ваше дете има Даунов синдром. Нисте сами.

• Лекари и терапеути: Консултујте се са здравственим тимом вашег детета. Постављајте питања.
• Саветовање: Можете потражити саветовање да бисте разговарали о својим страховима и бригама.
• Групе за подршку: Придружите се другим родитељима деце са Дауновим синдромом. Можете много научити из њихових искустава. Такође је велико охрабрење знати да нисте једини који пролази кроз ово путовање.

Брига о детету са Дауновим синдромом може бити изазов. Али то је такође искуство које мења живот и пуно љубави. Ова деца су веома вољена и желе да буду срећна. Уз праву подршку, и она могу да иду у школу, стекну пријатеље, нађу посао и живе успешне животе.