Бол у удовима и црвене мрље на кожи? Да ли би ово могла бити Фабријева болест?

Да ли понекад осећате неподношљив бол и упалу у рукама и стопалима, заједно са малим црвеним мрљама по телу? Када изненада осетите симптоме који делују неповезано, то може бити велики проблем. Данас говоримо о стању које може изазвати сличне симптоме, али многи људи у нашој земљи нису чули за њега. То је Фабријева болест.

Једноставно речено, шта је Фабријева болест?

Фабријева болест је генетско стање које се наслеђује из наших гена. Веома је ретко. Особа са овом болешћу има накупљање масне супстанце у ћелијама тела. Замислите шта би се десило да сакупљач смећа не би дошао у нашу кућу неколико дана? Смеће се накупља у нашој кући, зар не? Тако је. Код ове болести, ензим који разграђује и уклања ову масну супстанцу из наших ћелија се не производи у телу или не функционише правилно.

Када се масноћа нагомилава на овај начин, наши крвни судови почињу да се сужавају. То може проузроковати оштећење коже, бубрега, срца, мозга и нервног система . Лекари ово називају и „поремећајем складиштења“. Ови симптоми обично почињу у детињству. И чешћи су код мушкараца него код жена.

Шта узрокује Фабријеву болест?

Ово је потпуно генетска болест. То значи да је нешто што наслеђујете од мајке или оца. Потребан нам је ензим који се зове алфа-галактозидаза А да бисмо разградили ствари попут уља, воскова и масних киселина у нашем телу. Особа са Фабријевом болешћу нема овај ензим, или ако га има, он не функционише правилно. Дакле, као што сам већ рекао, ова врста масти почиње да се накупља унутар ћелија.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми Фабријеве болести могу варирати од особе до особе. Неки људи су веома погођени овим симптомима, док други нису толико погођени. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети.

Озбиљне компликације

Фабријева болест може временом изазвати озбиљније проблеме. Овај ризик је посебно висок код мушкараца. Међутим, жене које носе ген за ову болест (носиоци) такође могу развити симптоме. Стога је веома важно да жене буду свесне ове болести и да редовно траже лекарски савет.

• Повећан ризик од срчаног или можданог удара .
• Тешко оштећење бубрега и отказивање бубрега.
• Висок крвни притисак.
• Срчана инсуфицијенција и увећање срца.
• Проређивање костију (остеопороза).

Како прецизно дијагностиковати ову болест?

Искрено, понекад је потребно много времена да се дијагностикује Фабријева болест. Разлог је тај што су симптоми слични симптомима многих других болести. Као резултат тога, неки људи не схватају да имају Фабријеву болест све док не прођу године након што се симптоми појаве. Током тог времена, могли су да посете различите лекаре због различитих симптома, а понекад чак и добију погрешне дијагнозе.

Ако је неко у вашој породици имао ове симптоме и мислите да сте у ризику, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању .

Када одете код лекара, он ће вас прегледати и поставити вам питања попут ових:

• Како се осећаш?
• Који су ваши симптоми?
• Када су ове ствари почеле?
• Да ли неко у вашој породици има нека од ових стања?

На основу ових информација, ако лекар посумња да би ово могла бити Фабријева болест, затражиће од вас да урадите анализу крви (да провери ниво ензима алфа-галактозидазе А који сам поменуо) или ДНК тест .

Како се лечи?

Постоје два главна третмана за Фабријеву болест.

1. Ензимска терапија замене (ЕРТ): Ово је најчешће коришћена метода. Она подразумева давање телу ензима који недостаје или не функционише правилно путем физиолошког раствора. Ово се обично ради у болници или клиници отприлике једном у две недеље. Овај третман зауставља накупљање масти у телу и контролише бол и друге симптоме.

2. Мигаластат (Галафолд): Ово је нови лек који се може узимати у облику пилуле. Делује тако што стабилизује неисправни ензим и побољшава његову функцију.

Поред ових главних третмана, ваш лекар може препоручити и друге третмане у зависности од ваших симптома.

• Лекови против болова за бол узрокован оштећењем нерава.
• Лек за стомачне проблеме.
• Разређивачи крви за спречавање стварања крвних угрушака.
• Лекови за висок крвни притисак и заштиту бубрега.

Тестови који прате ваше стање

Током лечења, ваш лекар ће редовно обављати разне тестове како би пратио ваше стање.