Да ли сте упознати са ФАП-ом (фамилијарна аденоматозна полипоза), болешћу у којој се стотине полипа развијају у дебелом цреву?

Да ли је неко у вашој породици, посебно у младости, развио рак дебелог црева? Или вам је лекар рекао да имате много полипа у дебелом цреву? Можда је то због генетског обољења које се преноси у породицама. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али веома важном стању. То је ФАП, или фамилијарна аденоматозна полипоза. Иако је назив мало компликован, хајде да га једноставно схватимо.

Једноставно речено, шта је ФАП?

ФАП је генетско стање које се може преносити с генерације на генерацију. Људи са овим стањем развијају велики број тумора названих аденоми , који се могу развити у рак, у дебелом цреву и ректуму.

Сада можда размишљате: „Да ли је нормално имати цисту на дебелом цреву?“ Да, нормално је да неки људи развију једну или две овакве цисте како старе. Али неко са ФАП-ом може развити стотине, можда чак и хиљаде, ових циста. И почиње у веома раном добу , можда већ са 15 или 16 година.

Ови полипи у почетку нису канцерогени. Али се називају „преканцерозни“. То значи да, ако се не лече, постоји веома висок ризик да се један или више ових полипа на крају развије у колоректални карцином .

Без ове операције, већина људи са ФАП-ом ће вероватно развити рак у средњим годинама. Такође, људи са ФАП-ом су у ризику од развоја тумора не само у дебелом цреву већ и у другим деловима тела (на пример, желуцу, танком цреву, кожи и костима). Стога, чак и након уклањања дебелог црева, биће им потребни редовни лекарски прегледи током целог живота.

Који је ризик од рака код ФАП-а?

Ако се не лечи, ФАП има скоро 100% шансе да развије рак дебелог црева. Ово је веома озбиљно стање. Људи са ФАП-ом развијају рак у много ранијем добу и брже него просечна особа. Стога, ако знате да постоји породична историја ФАП-а, ваше дете треба да има колоноскопију сваке године почевши од 10. године.

Поред рака дебелог црева, људи са ФАП-ом су такође у ризику од развоја других врста рака.

Да ли постоје различите врсте ФАП-ова?

Да, постоји главни тип ФАП-а и неколико подтипова који су мало другачији и мање озбиљни. Да видимо шта су.

Која је разлика између ФАП-а и Линчовог синдрома?

Линчов синдром је још једно генетско стање које се може преносити кроз генерације и повећавати ризик од рака дебелог црева. Али постоји кључна разлика између ова два. Људи са Линчовим синдромом не развијају стотине полипа, као што је то случај код ФАП-а. Понекад се развију један или два полипа, и они могу брзо постати канцерогени. Зато се Линчов синдром понекад назива „неполипозним“ стањем. Оба стања су узрокована дефектима у различитим генима.

Који су симптоми ФАП-а?

Код ФАП-а, тумори дебелог црева почињу да се развијају много раније него у општој популацији, често у млађем добу. Ови тумори често не изазивају никакве симптоме док не достигну опасну величину. Зато је скрининг толико важан.

Међутим, пошто је број циста толико велики и брзо расту, понекад се могу појавити симптоми. Такви симптоми укључују:

• Ректално крварење
• Упорна дијареја
• Хронични бол у стомаку

Поред овога, људи са ФАП-ом могу имати и спољашње симптоме које лекар може лако да примети.

• Дерматофиброми: Тврде, ожиљне квржице које се формирају испод коже.
• Епидермалне цисте: Сферне грудвице испуњене кератином које се формирају испод коже.
• Остеоми:Неканцерозни тумори који се формирају у костима. Често се виђају у лобањи или карлици.
• Вишак зуба или импактирани зуби: Ово се може открити зубним рендгенским снимком.
• Пигментиране мрље на мрежњачи (CHRPE): Оне се могу видети током прегледа ока. Међутим, обично не утичу на вид.

Који је главни узрок ФАП-а?

Као што смо раније поменули, ФАП је узрокован генском мутацијом. Ген који утиче на ово назива се АПЦ (Аденоматозна полипоза коли) ген.

Особа са ФАП-ом има мутирани APC ген, што значи да је дефектан. Затим, попут аутомобила са поквареним кочницама, ћелије се неконтролисано деле и формирају стотине тумора.

Овај генетски дефект је наслеђен. Ако један од родитеља има ову мутацију APC гена, дете има 50% шансе да га наследи . То значи да свако дете може, али и не мора да га развије. Међутим, око 30% људи којима је дијагностикован FAP немају породичну историју. То значи да се овај генетски дефект појавио у њиховом телу недавно (оригинална мутација).

Које су могуће компликације ФАП-а?

Најважнија и најопаснија компликација коју треба лечити код ФАП-а је рак дебелог црева . Овај ризик се значајно смањује када се дебело црево хируршки уклони. Међутим, постоје неке потешкоће са животом без дебелог црева. Процес пражњења црева се мења. За то се може користити илеостомска кесица или илеална кесица .

Пошто је дефект APC гена присутан у свакој ћелији у телу, тумори се могу формирати и ван црева. Неки од њих имају ризик да постану канцерогени.

• Дуоденални полипи: Ови полипи се развијају код скоро свих особа са ФАП-ом. Мали број њих може се развити у рак дуоденума, жучног канала или панкреасног канала.
• Полипи желуца: Јављају се код око 90% људи, али само мали проценат, око 1%, развија се у рак.
• Дезмоидни тумори: Ови тумори нису канцерогени. Али могу бити веома агресивни и могу се проширити на оближње органе и крвне судове, оштећујући их. Тешко их је уклонити и могу се поново појавити.
• Рак штитне жлезде: Ово се може јавити код око 2% људи са ФАП-ом. Ови случајеви су често потпуно излечиви.
• Рак јетре: хепатобластом, посебно код деце са ФАП-омПостоји мали ризик од развоја ретке врсте рака јетре која се зове.

Како се лечи и управља?

План лечења ФАП-а може се поделити на два дела: операцију и доживотно тестирање.

1. Хирургија

Већина људи са класичном ФАП-ом ће морати да се подвргне тоталној колектомији, која подразумева уклањање целог дебелог црева, у својим двадесетим или раним тридесетим годинама. Ваш лекар ће одлучити када и како да изврши ову операцију, на основу вашег стања.

2. Редовни прегледи

Мораћете да се подвргнете разним тестовима пре и после операције, и током целог живота. Ово је најбољи начин да заштитите свој живот.

Какав је живот са ФАП-ом?

Нормално је да се осећате тужно и шокирано када сазнате да имате овакво генетско обољење. Међутим, рано сазнање о овом стању је најбољи начин да управљате ризиком од рака.

Уз одговарајућу медицинску негу и редовне прегледе, особа са ФАП-ом може живети нормалан, дуг и здрав живот . Након уклањања дебелог црева, највећи ризик долази од других карцинома гастроинтестиналног тракта или дезмоидних тумора. Али они су много ређи од рака дебелог црева.

Иако је операција велика животна промена, уз данашњу напредну технологију, лапароскопска хирургија вам може помоћи да се брже опоравите.