Да ли је сан само сан? Хајде да причамо о фаталној породичној несаници (ФФИ).

Нормално је да понекад не можемо да спавамо ноћу. Можда се то дешава после напорног дана или када имамо неки проблем на уму. Али, можете ли замислити смртоносну болест која вас никада не може натерати да правилно спавате, а уз то је и наследна? Заиста је тешко замислити, зар не? Данас ћемо говорити о једној тако реткој, али веома опасној болести. То се зове фатална породична несаница (ФФИ) . Име звучи помало застрашујуће, зар не? Али хајде да је тачно упознамо.

Шта је ово ФФИ? Једноставно речено...

Једноставно речено, ФФИ (фатална фамилијарна несаница) је веома ретка генетска болест. Она директно утиче на ваш мозак и централни нервни систем. Ова болест узрокује да не спавате правилно, што значи да имате тешку несаницу . Поред тога, постепено губите памћење, што значи да имате деменцију . Такође можете искусити невољне трзаје мишића, што се назива миоклонус .

ФФИ је прогресивно или дегенеративно стање. То значи да се симптоми временом погоршавају. Нажалост, симптоми су опасни по живот и тренутно не постоји лек. Међутим, научници настављају да истражују третмане који могу успорити напредовање болести и продужити животни век оболелих.

Ко је склонији развоју FFI?

ФФИ је углавном узрокована генетиком. То значи да је узрокују људи који наслеђују ген за ову болест од једног од својих родитеља. Обично, ако је неко у породици раније имао ову болест, та породица има шансу да је развије. Јер, чак и једна копија мутираног гена је довољна да изазове ове симптоме. Ово се у медицини назива аутозомно доминантни образац .

Међутим, веома, веома ретко, неко без породичне историје болести може развити ФФИ. То се дешава када дође до нове генске мутације (de novo мутације). То значи да је генски дефект новоформиран у телу те особе.

Колико је ретка ова болест која се зове FFI?

ФФИ је заправо веома ретка болест. Процењује се да само једна или две особе од милион имају ову болест. Пошто је ФФИ генетска, само око 50 до 70 породица широм света је идентификовано са генском мутацијом која узрокује ову болест. Дакле, можете замислити колико је ретка.

Како FFI болест утиче на наше тело?

ФФИ директно циља наш мозак и централни нервни систем. Одређени протеини узроковани генетском мутацијом утичу на таламус, део нашег мозга који контролише телесне функције попут сна.Нагомилава се на месту где се каже. Замислите да уместо да уредно сложите одећу и ставите је у ормар, ви је згњечите, увијете и испеглате. После неког времена, ормар се толико напуни одећом да га не можете затворити, зар не? Тако се ови погрешно сложени протеини нагомилавају у таламусу мозга. Ови нагомилани протеини оштећују и трују ћелије нервног система.

Најтежи симптом овога је несаница , која може значајно утицати на ваше менталне способности и физичко функционисање. Симптоми могу бити опасни по живот и погоршавати се током времена.

Који су симптоми ФФИ?

Постоји неколико симптома ФФИ, који почињу постепено да се појављују.

• Прогресивна несаница: У почетку може изгледати као да само имате проблема са заспивањем, али касније можете постати неспособни да уопште спавате.
• Хиперактивност нервног система: Ово укључује ствари попут високог крвног притиска, бржег од нормалног откуцаја срца и прекомерне анксиозности.
• Губитак памћења: Постепено почињете да заборављате ствари.
• Халуцинације: Виђење или осећање ствари које заправо не постоје.
• Нехотично трзање или трзање мишића (миоклонус): Нехотично трзање или тресање руке или ноге.

Симптоми FFI обично почињу између 20. и 70. године. Најчешћа старост појаве је око 40 година.

Важно је напоменути да рани симптоми ФФИ понекад могу да имитирају симптоме деменције или Алцхајмерове болести . Стога, ако имате ове симптоме, важно је да посетите лекара ради правилне дијагнозе. Као што и само име сугерише, ови симптоми могу бити опасни по живот.

Шта узрокује ФФИ?

Главни узрок FFI је мутација, или промена, у PRNP гену . Овај PRNP ген је одговоран за стварање прионског протеина PrPC . Овај PrPC протеин се налази у нашем мозгу, посебно у таламусу, делу мозга који контролише телесне функције попут сна.

Када дође до мутације у PRNP гену, аминокиселине које производе PrPC протеин не добијају исправна упутства да правилно направе овај протеин. То је као када погрешно савијете мајицу. Ако не знате како да правилно савијете мајицу, згужвате је и стављате у фиоку. Временом, гомила мајица које сте погрешно савили онемогућава затварање фиоке. На исти начин, овај погрешно савијени PrPC протеин се акумулира у мозгу и трује ћелије нервног система, што је оно што узрокује симптоме.

Да ли се ФФИ може наследити?

Да, FFI се може наследити. Ова генетска мутацијаПреноси се аутозомно доминантним обрасцем. То значи да чак и ако наследите погођени ген само од једног родитеља, и даље можете наследити болест.

Међутим, као што је раније поменуто, ФФИ је веома ретко аутозомно рецесивна, што значи да нико у породици раније није имао болест, а може се јавити и као нова генетска мутација. Ако се то деси, та нова мутација може се пренети са вас на вашу будућу децу.

Ако очекујете дете и желите да знате о ризику од преношења генетске болести на своје дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром и информишете се о генетском тестирању .

Шта узрокује смрт људи са ФФИ?

Главни узрок смрти код људи са ФФИ је оштећење мозга и нервног система. Ово оштећење, узроковано акумулацијом прионских протеина у таламусу, изазива тешке симптоме попут несанице и менталног пада.

Зашто нам је сан толико важан?

Сан игра веома важну улогу у одржавању нашег здравља. Добар ноћни сан побољшава ваше ментално и физичко здравље. Када спавате, ваш мозак ради заједно са вашим телом, што вам омогућава да се ујутру пробудите освежени и пуни енергије. Ако не спавате довољно, ваш мозак губи способност пуњења. То утиче на начин на који размишљате и начин на који ваше тело функционише. Када ваш мозак не ради 100%, то утиче на то како се ваше тело осећа и делује као резултат тога.

Људи са ФФИ не могу да спавају, што озбиљно ремети њихову функцију мозга. То може довести до нежељених ефеката који могу бити опасни по живот и угрозити њихово опште благостање.

Како се дијагностикује ФФИ?

Ваш лекар ће дијагностиковати FFI прегледајући ваше симптоме и обављајући неколико тестова како би потврдио дијагнозу. Ови тестови могу укључивати:

• Полисомнографија: Ово је тест повезан са спавањем.
• Електроенцефалограм (ЕЕГ): Ово мери обрасце можданих таласа.
• Анализа цереброспиналне течности (ЦСФ): Овај тест испитује течност у мозгу и кичменој мождини како би се дијагностиковала стања која утичу на мозак и кичмену мождину.
• Генетско тестирање за идентификацију гена одговорног за симптоме.
• Тестови снимања: Ово може укључивати МРИ (магнетну резонанцу) , ЦТ скенирање (компјутеризовану томографију) или ПЕТ скенирање (позитронска емисиона томографија) .
• Комплетна крвна слика (ККС) , тестови функције јетре и хемокултуреЛабораторијски тестови као што су.

Како се лечи ФФИ?

Главни фокус лечења ФФИ је ублажавање симптома и одржавање ваше што удобније удобности. Неке опције лечења, посебно лекови, могу помоћи у привременом ублажавању симптома. Међутим, тренутно не постоји лек за ФФИ.

Опције лечења могу укључивати:

• Давање лекова за изазивање дубоког сна (нпр. (гама-хидроксибутират) , (фенотиазини) ).
• Лечите мишићне грчеве давањем лекова као што је клоназепам .
• Обезбеђивање витамина ( Б6, Б12, гвожђе, фолна киселина ).
• Ако постоје лекови који погоршавају симптоме, промените им дозу или их престаните узимати.
• Психосоцијална терапија: пружање психолошке подршке пацијенту и породици.
• Хоспицијска нега / Палијативна нега: Омогућавање пацијенту да последњи дани буду удобни.

Истраживања настављају да проналазе нове могућности лечења за људе са ФФИ. Једна студија је открила да је антибиотик доксициклин показао известан успех у продужавању живота пацијената са ФФИ.

Који лекови нису ефикасни у лечењу ФФИ?

Неки лекови који вам помажу да спавате, као што су суплементи мелатонина , делују само привремено у лечењу FFI. Истраживања су показала да седативи , као што су барбитурати и бензодиазепини , нису ефикасан третман.

Шта неко са ФФИ може да очекује?

Не постоји лек за ФФИ. Након постављања дијагнозе, лечење је усмерено на одржавање ваше удобности и управљање симптомима. То значи да је палијативна нега главни ослонац. Очекивани животни век за особу са ФФИ је веома кратак - посебно након што се симптоми почну, просечно време преживљавања може бити од неколико месеци до око две године. Болест је прогресивна.

У оваквим временима, веома је важно да се породице уједине, размишљају не само о нези која је пацијенту потребна, већ и о сопственом менталном здрављу, припреме се за изненадни губитак вољене особе и потраже терапеутску подршку ако је потребно.

Може ли се спречити ФФИ?

ФФИ се не може спречити. Пошто је узрокована генетском мутацијом, понекад се може јавити спонтано, без претходног обољења чланова породице.

Када треба да посетите лекара?

Ако имате проблема са спавањем, посебно током дана, и ако се стање не побољша, требало би да посетите лекара. Симптоми FFI укључују деменцију и Алцхајмерову болест.Ако имате проблема са спавањем, као што су губитак памћења и тешкоће у контроли телесних функција, због болести попут Алцхајмерове болести, свакако треба да посетите лекара.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Да ли бисте препоручили хоспицијску негу у овој фази дијагнозе?
• Колико су тешки симптоми?
• Да ли постоје неке опције лечења које могу помоћи у ублажавању симптома?

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Добијање дијагнозе ФФИ може бити разорно искуство, посебно када се симптоми постепено погоршавају током неколико месеци. Међутим, нисте сами у овом тренутку. Потражите подршку од својих лекара, породице, пријатеља и стручњака за ментално здравље. Палијативна нега и тренутне опције лечења могу помоћи у привременом ублажавању ваших симптома. Истраживања су у току како би се пронашли ефикаснији третмани који могу продужити живот људи са овом болешћу. Зато, не губите наду.

Фатална фамилијарна несаница, FFI, несаница, генетске болести, болести мозга, нервни систем, прионске болести