Да ли ваше дете има потешкоћа са ходањем? Хајде да сазнамо више о Фридрајховој атаксији!

Да ли се ваше дете мало клати када хода или трчи? Да ли сте икада осетили да вам је тешко да одржите равнотежу? Или је нормално да се осећате веома уплашено и забринуто када видите такве симптоме код малог детета? Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном генетском стању на које би требало да обратите пажњу у таквим тренуцима. Ово се назива Фридрајхова атаксија, или скраћено „(ФА)“ или „(ФРДА)“.

Шта је Фридрајхова атаксија?

Једноставно речено, Фридрајхова атаксија је генетско стање које се преноси с генерације на генерацију. Ово узрокује постепено пропадање нашег нервног система, што узрокује проблеме са кретањем тела. Прецизније, смањује се способност контроле мишића. То називамо „атаксијом“. Ово стање се временом погоршава.

Већину времена, ови симптоми почињу у младости. То јест, током детињства. Али ово није нешто што утиче само на нервни систем. Такође може утицати на места попут вашег скелетног система, срца и панкреаса. Али добра вест је да то не утиче на ваше способности размишљања, односно ваше интелектуалне способности (когнитивне функције).

Фридрајхова атаксија је један од најчешћих типова наследне атаксије, али је генерално веома ретка. У Сједињеним Државама погађа око једну од сваких 50.000 особа. Широм света погађа око једну од сваких 40.000 особа. Болест је први пут открио и описао 1863. године лекар по имену Николас Фридрајх. Зато је и добила име по њему.

Нормално је да се осећате уплашено када ваше дете почне да има проблема са ходањем или губи равнотежу. Можда се питате: „Колико ће ово дуго трајати? Како ће ово утицати на живот мог детета?“ Најбоље што можете учинити јесте да посетите лекара који је специјализован за ова стања. На тај начин можете добити одговоре на своја питања и подршку која вам је потребна на овом путу.

Да ли постоје различите врсте Фридрајхове атаксије (ФА)?

Да, „типична“ Фридрајхова атаксија се обично јавља пре 25. године. Међутим, постоје још два атипична типа. Они чине око 15% свих случајева ФА:

• Фридрајхова атаксија касног почетка (LOFA): Код овог типа, симптоми се јављају након 25. године.
• Фридрајхова атаксија са веома касним почетком (VLOFA): Овде симптоми почињу након 40. године.

Ова два типа, „(LOFA)“ и „(VLOFA)“, су нешто озбиљнија од нормалног „(FA)“.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми Фридрајхове атаксије обично почињу између 5. и 15. године. Међутим, неки људи могу имати симптоме већ са 2 године, а други чак и са 50 година.

Први видљиви симптоми

Први неуролошки симптоми који се појављују су тешкоће са стајањем, ходањем и проблеми са равнотежом (тзв. атаксија хода). Временом се ови симптоми постепено погоршавају, а могу се појавити и нови симптоми.

Главни симптоми „(FA)“ повезани са нервним системом су:

• Слабост мишића.
• Губитак равнотеже и координације (Атаксија).
• Губитак осећаја додира (ово се назива „(периферна неуропатија)“).
• Слабљење рефлекса (хипорефлексија).

Овде можете искусити ове карактеристике:

• Тешкоће стајања, ходања и трчања.
• Хореа је невољно тресење и дрхтање удова.
• Губитак осетљивости који почиње у ногама и шири се на руке и стомак.
• Стални умор.
• Приликом говора, речи постају нејасне, а говор успорен (дизартрија).
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија).
• Спастичност је осећај укочености мишића.
• Губитак осећаја за сопствени положај тела (губитак „(проприоцепције)“).
• Губитак слуха.
• Губитак вида.
• Сколиоза и/или деформитети стопала. На пример, стопала окренута ка унутра, високи сводови стопала и кратка стопала (Pes Cavus).

Замислите, постоји осмогодишње дете по имену Садун. Некада је био добар тркач и друг у игри. Али већ неко време се спотиче када хода, као да не може да одржи равнотежу. Чак и када се игра у школи, пада када трчи са пријатељима. У почетку су његови родитељи мислили да је у питању нешто мање. Али тек када су га показали лекару, сазнали су за ову „(ФА)“ (нејасну) ситуацију.

Друге компликације које могу настати због Фридрајхове атаксије (ФА)

Око 75% људи са ФА може развити срчана обољења. Најчешћа од њих су:

Утицаји на срце

• Кардијална аутономна неуропатија.
• Хипертрофична кардиомиопатија.
• Неправилности срчаног ритма (аритмија).

Поред тога, друге компликације срца које могу настати због „(ФА)“ укључују:

• Миокардитис.
• Ожиљци срчаног мишића (миокардијална фиброза).
• Увећање срца (кардиомегалија).
• Конгестивна срчана инсуфицијенција.
• Убрзан рад срца (Тахикардија).
• Атријална фибрилација.
• Срчани блок.

Ризик од развоја дијабетеса

ФА може оштетити ћелије у панкреасу које производе хормон инсулин. Инсулин је неопходан за контролу нивоа глукозе у крви. Дакле, када нема довољно инсулина, ниво шећера у крви се повећава, што узрокује хипергликемију. То може довести до дијабетеса. Око 30% људи са ФА развија дијабетес.

Који је разлог за то? Да ли је то генетски утицај?

Да, Фридрајхова атаксија је потпуно генетско стање. Узрокована је променом, односно мутацијом, у гену који се зове „FXN“. Овај ген носи код за стварање веома важног протеина у нашем телу, „фратаксина“ .

Фратаксин је протеин који функционише у митохондријама.

Фратаксин је протеин који се налази у митохондријама , деловима наших ћелија који производе енергију. Иако научници још увек не разумеју у потпуности како функционише, открили су да је фратаксин неопходан за нормално функционисање митохондрија. Генска мутација која узрокује фратаксин (ФА) потпуно блокира производњу протеина фратаксина.

Када немамо довољно фратаксина, неке ћелије нашег тела не могу правилно да производе енергију. Такође, почињу да се акумулирају токсични нуспроизводи. То се назива оксидативни стрес . Ово оштећује наше ћелије.

Ћелије на следећим локацијама су посебно погођене `(FA)`:

• Периферни живци.
• Кичмена мождина.
• Мозак, посебно мали мозак.
• Срчани мишић.

Ово је аутозомно рецесивни образац наслеђивања.

Фридрајхова атаксија се јавља само ако наследите две мутиране копије гена (FXN), и од мајке и од оца. Лекари ово називају аутозомно рецесивним обрасцем наслеђивања .

Оба родитеља особе са овом болешћу обично имају једну копију мутираног гена (то јест, они су носиоци ). Али обично не показују симптоме. Замислите, ако су оба родитеља носиоци, када добију дете:

• Постоји 25% шансе да ће дете имати „(FA)“ (ако су оба мутантна гена наслеђена).
• Постоји 50% шансе да ће дете бити носилац (ако се наследи један мутирани ген).
• Постоји 25% шансе да ће дете бити здраво без наслеђивања мутираних гена.

Како се ово тачно дијагностикује? (Дијагноза)

Прво, лекар вашег детета ће га питати о симптомима и породичној медицинској историји. Затим ће обавити комплетан физички преглед и неуролошки преглед.

Затим, лекар ће вероватно препоручити неколико различитих тестова.Генетско тестирање је главни тест који може потврдити Фридрајхову атаксију. Поред тога, следећи тестови се могу урадити како би се помогло у дијагнози и/или проверили делови тела који могу бити погођени Фридрајховом атаксијом:

• МРИ или ЦТ скенирање: Ови прегледи могу да направе снимке вашег мозга и кичмене мождине. Ово може помоћи вашем лекару да искључи друга неуролошка стања.
• Електромиограм (ЕМГ) и студије проводљивости нерва: Ови тестови процењују како ваши мишићи и живци функционишу.
• Електрокардиограм (ЕКГ/ЕКГ): Ово визуализује електричну активност вашег срца, односно образац откуцаја срца.
• Ехокардиограм: Ово даје слике покрета вашег срца.
• Крвне анализе: Неке крвне анализе могу се урадити да би се провериле ствари попут нивоа шећера у крви и нивоа витамина Е.

Који су третмани за Фридрајхову атаксију (ФА)?

Ово су заиста добре вести! Америчка Администрација за храну и лекове (FDA) је 2023. године одобрила први лек посебно за Фридрајхову атаксију. Зове се Омавелоксолон (SKYCLARYS™) . Може се користити код особа старијих од 16 година. Студије су показале да овај лек може донекле побољшати функцију нерава и стање „атаксије“. Даља истраживања се спроводе о дугорочним ефектима овог лека.

Међутим, омавелоксолон није лек за фаталну атрофију (ФА). Поред овог лека, главни циљ лечења је контрола симптома и компликација ФА и помоћ вам да живите што боље. Такви третмани могу укључивати:

• Физикална терапија: Одржавање мишићне функције дуже време, побољшање координације, равнотеже и снаге.
• Логопедска терапија: Побољшајте говор и гутање преобуком мишића језика и лица.
• Протезе или операција за проблеме повезане са костима као што су деформитети стопала и сколиоза.
• Ако имате срчане проблеме, узимајте лекове за њих.
• Ако имате дијабетес, узимајте лекове за то.
• Третмани за управљање болом.
• Антибиотици за спречавање или лечење инфекција.
• Помагала која помажу при ходању, на пример посебне ципеле, штапови, инвалидска колица.
• Трансплантација срца је третман за благу ФА, али ако постоји значајна кардиомиопатија.

За управљање ФА, често ће вам бити потребна помоћ мултидисциплинарног тима лекара. Овај тим може да укључује:

• Неуролози.
• Кардиолози.
• Медицински и биохемијски генетичари.
• Ендокринолози су лекари који су специјализовани за ендокрини систем.
• Физиотерапеути.
• Логопеди и језички патолози.
• Радни терапеути.
• Ортопедски хирурзи.
• Психолози.

Фридрајхова атаксија погађа свакога другачије и напредује различитом брзином. Медицински тим вашег детета ће развити план лечења који је прилагођен симптомима вашег детета и може се прилагођавати како расте.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је Фридрајхова атаксија узрокована генетском променом, не можете ништа учинити да је спречите. Међутим, ако планирате да имате децу, можете разговарати са својим лекаром или генетским саветником о тестирању како бисте сазнали о ризику од рађања детета са генетским стањем попут Фридрајхове атаксије.

Каква је прогноза за некога са Фридрајховом атаксијом (ФА)?

Најважније је запамтити да нису сви са Фридрајховом атаксијом погођени на исти начин. Нико вам не може тачно рећи каква ће бити ваша прогноза. Најбоље што можете учинити да се припремите за будућност јесте да разговарате са специјалистима који истражују и лече Фридрајхову атаксију.

О животном веку

Пошто је Фридрајхова атаксија стање које се временом погоршава, очекивани животни век људи са „(ФА)“ може бити нешто краћи него код опште популације. Водећи узрок смрти код људи са „(ФА)“ је стање које се назива „хипертрофична кардиомиопатија“.

Али ФА не погађа све подједнако. Већина људи са ФА живи најмање до 30-их година. Неки живе до 60-их или чак и дуже.

Када треба потражити лекарски савет?

Ако ви или ваше дете имате Фридрајхову атаксију, требало би редовно да посећујете свој медицински тим ради лечења и праћења симптома.

Нормално је да се осећате преоптерећено када сазнате да ваше дете има Фридрајхову атаксију (ФА). Али ваш медицински тим ће развити план лечења који је прилагођен симптомима вашег детета. Најважније је да свом детету пружите љубав и подршку која му је потребна током целог живота и да будете свесни свих нових симптома који се могу појавити. Не заборавите да водите рачуна и о себи. Ако је потребно, придружите се групи за подршку или потражите помоћ од саветника ако се осећате преоптерећено.

Запамтите као резиме (порука за понети)

Фридрајхова атаксија (ФА) је редак, наследни генетски поремећај који првенствено погађа нервни систем, узрокујући проблеме са кретањем (посебно атаксију - губитак равнотеже).

• Узрок: Мутација у гену под називом „(FXN)“ доводи до смањења протеина „фратаксин“.
• Карактеристике:Може доћи до потешкоћа у ходању, губитка равнотеже, мишићне слабости, потешкоћа у говору, срчаних обољења и дијабетеса.
• Дијагноза: Углавном генетским тестирањем.
• Лечење: Симптоматско лечење, физикална терапија, логопедска терапија и новоодобрени лек Омавелоксолон.
• Важно: Неопходно је рано дијагностиковати болест, потражити подршку специјализованог медицинског тима и имати љубав и подршку породице. Важно је не плашити се, већ деловати на основу тачних информација и лекарских савета.

Фридрајхова атаксија, ФА, генетске болести, нервни систем, поремећаји кретања, атаксија