Да ли често крварите из носа? Да ли вам се појављују црвене мрље на кожи? Да ли би то могла бити ХХТ (наследна хеморагична телангиектазија)?

Да ли често крварите из носа? Или имате мале црвене мрље на кожи, посебно на лицу, уснама и врховима прстију? Можда је ваша мајка, отац или неко други у вашој породици имао ове проблеме. Можда не обраћамо много пажње на ове ствари, говорећи: „Ох, то је једноставно наша генерација.“ Али, понекад може постојати медицински разлог за ово кога би требало да будемо свесни. Данас говоримо о тако ретком, али веома важном стању кога треба бити свестан. То је ХХТ, или наследна хеморагична телангиектазија .

Једноставно речено, шта је ХХТ?

ХХТ је генетско стање које се преноси са генерације на генерацију. Углавном утиче на начин на који се формирају наши крвни судови, или крвни судови. Замислите систем крвних судова у нашем телу као мрежу путева. Постоје артерије, попут великих аутопутева, и вене, попут великих путева. Сићушни, сићушни споредни путеви који повезују ова два велика пута називају се капилари.

Оно што се дешава код особе са ХХТ јесте да се ове осетљиве везе зване капилари не формирају правилно. Уместо тога, постоје директне, неправилне, слабе везе између артерија и вена. У медицини ове деформисане везе називамо артериовенским малформацијама (АВМ) .

Ови АВМ могу се развити у било ком органу у нашем телу, на пример у носу, плућима, цревима или чак мозгу. Веома мали АВМ који се развија на површини коже назива се телангиектазија . То су мале црвене тачке које се појављују на унутрашњој страни коже, као што су усне. Ови слаби крвни судови могу врло лако да пукну. Када пукну и крваре, то може чак изазвати и озбиљна стања, у зависности од тога где се налази.

Ова болест погађа око једну од 5.000 људи широм света. Али, пошто се код многих људи не поставља дијагноза, верује се да може бити више пацијената. Може се јавити код људи било које старости и било које расе. Такође се назива Ослер-Вебер-Рендуов синдром .

Који су главни симптоми ХХТ болести?

Симптоми ХХТ могу варирати од особе до особе. Зависи од тога где се у телу налазе абнормални крвни судови (АВМ) о којима смо раније говорили. Неки људи можда немају никакве приметне симптоме. Али други могу имати веома озбиљне симптоме.

Хајде да категоризујемо ове симптоме у табели испод.

Зашто се развија ХХТ?

Ово је потпуно генетски условљено.Узрокована је нечим. То јест, није заразна болест. То је нешто што се наслеђује са родитеља на децу. ХХТ је болест узрокована доминантним геном (доминантни поремећај). То значи да, ако је било који од ваших родитеља имао ову болест, имате 50% шансе да и ви развијете ову болест.

ХХТ је узрокован мутацијама у два гена (гену „ENG“ и гену „ACVRL1“), а научници још увек истражују ово.

Ако имате ХХТ, веома је важно да разговарате са својим лекаром о могућности да ће га ваша деца наследити.

Како се дијагностикује ХХТ?

Лекар може посумњати на ово након што чује за ваше симптоме и породичну историју. Иако се генетско тестирање може урадити да би се потврдила дијагноза, дијагноза се често поставља на основу симптома.

Ваш лекар ће посумњати да имате ХХТ ако имате најмање три од следећих симптома:

• Понављајућа крварења из носа.
• Присуство вишеструких телангиектазија на деловима коже где се обично јављају мрље (лице, усне, прсти).
• Имати АВМ или телангиектазију у органу унутар тела (као што су плућа, мозак, јетра).
• Имати блиског члана породице (мајку, оца, брата/сестру) са ХХТ.

Тестови за потврђивање болести

Ваш лекар може препоручити да урадите неке тестове, као што су:

• Ултразвучно скенирање: Ово помаже да се види да ли постоје АВМ у јетри.
• МРИ (магнетна резонанца) скенирање: Веома корисно, посебно за проверу АВМ у мозгу.
• ЦТ (компјутеризована томографија) скенирање: Може добити јасније слике унутрашњих органа тела.
• Тест мехурића (ехокардиограм): Ово је посебан тест. Користи се да се утврди да ли у плућима постоје АВМ.

Који су третмани за ХХТ?

Прво што треба запамтити је да не постоји лек за ХХТ. Међутим, постоје многи ефикасни третмани који могу помоћи у контроли симптома, смањењу ризика од озбиљних компликација и помоћи вам да живите нормалним животом.

Док лечи ваше тренутне симптоме, ваш лекар ће такође проверити да ли постоје скривене АВМ које можда још немају симптоме.

Ево неких метода лечења:

• За честа крварења из носа: Користите масти и спреј са физиолошким раствором да бисте одржали влажност носа.
• За анемију: Дати пилуле за надокнаду гвожђа или, ако је потребно, трансфузију крви.
• За заустављање крварења: Ласерски третман („аблација“) уништава ситне крвне судове који крваре.
• Емболизација: Ово подразумева блокирање крвног суда који води до АВМ-а који је у опасности од крварења или пуцања посебном супстанцом.
• Хирургија или радиотерапија: Користе се за уклањање или смањење неких АВМ.
• Престанак узимања одређених лекова: Лекове попут аспирина који смањују згрушавање крви можда ће бити потребно прекинути по савету лекара.

Ствари које треба узети у обзир када живите са ХХТ

Особи са ХХТ може бити потребно доживотно медицинско праћење и лечење, али уз правилно лечење, пацијенти са ХХТ имају нормалан животни век.

Шта се може учинити да се спречи крварење из носа?

• Разговарајте са својим лекаром и избегавајте лекове који повећавају крварење (нпр. аспирин, НСАИЛ).
• Држите нос влажним све време. Веома је важно користити овлаживач ваздуха код куће, користити спрејеве за нос са физиолошким раствором и наносити масти које вам је прописао лекар.
• Водите дневник да бисте видели да ли одређена храна или активности повећавају крварење из носа.

Ако вам је дијагностикована ХХТ, веома је важно да саветујете остатак ваше породице да се такође тестира, јер што се болест пре дијагностикује, могу се спречити озбиљније компликације.